Энн Б. Янг - Anne B. Young - Wikipedia

Энн Бэкингем Янг
Энн Б Янг.jpg
Родившийся
Эванстон, Иллинойс
Альма-матерКолледж Вассар, Медицинский факультет Университета Джона Хопкинса
ИзвестенНейродегенеративные заболевания, Болезнь Хантингтона, Глутамат
Супруг (а)Джон Б. Пенни младший (1971-1999), Стетсон Эймс (2005-настоящее время)
Научная карьера
ПоляНеврология
Учрежденияуниверситет Мичигана, Гарвардская медицинская школа, Массачусетская больница общего профиля
ДокторантСоломон Х. Снайдер

Энн Бэкингем Янг является Американец врач и нейробиолог кто внес большой вклад в изучение нейродегенеративных заболеваний, уделяя особое внимание двигательным расстройствам, таким как болезнь Хантингтона и болезнь Паркинсона. Янг закончила бакалавриат в Колледж Вассар и получил двойную степень MD / PhD от Медицинская школа Джонса Хопкинса. Она занимала должности преподавателей в университет Мичигана и Гарвардский университет.[1] Она стала первой женщиной-руководителем службы в Массачусетской больнице общего профиля, когда ее назначили главой неврологии в 1991 году. Она ушла с этой должности и покинула клиническую службу в 2012 году. Она является членом многих академических обществ и выиграла множество наград. Янг также единственный человек, который был президентом обеих международных организаций. Общество неврологии и Американская неврологическая ассоциация.[2]

Ранняя и личная жизнь

Янг вырос в Эванстоне, пригороде, расположенном на Северный берег Чикаго. Повзрослев, ее вспыльчивый характер принес ей прозвище «Тигр Энни» среди друзей и семьи. В результате ее отправили в подготовительную школу, чтобы уберечь ее от неприятностей.[3] Оба родителя Янга были вовлечены в науку; ее отец изучал химию в Гарварде, а мать изучала физику в колледже Вассар.[4]

После получения степени бакалавра в колледже Вассар Янг поступила на программу MD / PhD в Медицинскую школу Джонса Хопкинса. Там она встретила своего первого мужа, Джона (Джека) Б. Пенни-младшего. На протяжении всего брака они профессионально сотрудничали и вместе родили двух дочерей, Джессику и Эллен. Пенни внезапно умерла в 1999 году. Янг в настоящее время замужем за своим школьным парнем Стетсоном Эймсом.[4]

На протяжении всей жизни Янг испытывала проблемы с чтением из-за дислексия. После смерти Пенни Янг также боролся с депрессия и был поставлен диагноз биполярное расстройство для чего она получает терапию. Она продолжала руководить отделением неврологии в Массачусетской больнице общего профиля.[5]

Профессиональная карьера

Обзор

Исследовательская карьера Янга включает в себя множество важных моментов. В 1974 году она опубликовала статью, способствующую открытию глутамата как нейромедиатора.[6] Кроме того, в 1989 году она была соавтором статьи, в которой описывалась анатомически и фармакологически полученная модель базальный ганглий расстройства цитировались более 5000 раз.[7] В рамках исследовательской группы Хантингтона Янг опубликовал несколько обзоров о ходе исследований болезни Хантингтона. Кроме того, она участвовала в оценке Единая шкала оценки болезни Хантингтона, который был процитирован более 1000 раз.[8][9][10][11][12]

Она получила степень бакалавра химии в колледже Вассар. Затем Янг был удостоен степени доктора и доктора философии. в Фармакология от Джона Хопкинса в течение 5 лет.[3] Ее диссертационная работа проходила в лаборатории нейрофармакологии, специализирующейся на психических расстройствах. Их группа помогла определить роль нейротрансмиттеров в разных типах клеток.[4][6] Прошла ординатуру в неврология на Калифорнийский университет в Сан-Франциско. Вместе со своим покойным мужем Джоном Б. Пенни-младшим Янг открыла лабораторию в университет Мичигана изучение анатомии и фармакологии базальных ганглиев.[13] В 1991 году Янг был назначен главой неврологии в Массачусетская больница общего профиля и профессор неврологии Джулианна Дорн в Гарвардская медицинская школа. Она была первой женщиной-начальником службы за 180-летнюю историю больницы.[3] Она и Пенни разработали Общий институт нейродегенеративных заболеваний, место для совместной работы, позволяющее оптимизировать процесс исследований и разработки клинических методов лечения.[14] На протяжении всей своей карьеры Янг участвовала в Венесуэльский проект по болезни Хантингтона с Нэнси Векслер.[4] Янг был президентом Общества нейробиологии с 2003 по 2004 год и Американской неврологической ассоциации с 2003 по 2005 год.

Колледж Вассар - бакалавриат

Янг закончила бакалавриат с отличием в Вассарском колледже по специальности химия и второстепенные по истории искусства и философии. Она работала в лаборатории там, развивая интерес к биохимии под руководством своего профессора Анны Гунарис.[4] Вместе они проанализировали пируват декарбоксилаза, фермент, участвующий в метаболизме. An проба Методика, разработанная Янгом, опубликована в статье в Журнал биологической химии.[15]

Медицинская школа Джонса Хопкинса

После окончания Вассара Янг поступил в Медицинскую школу Джонса Хопкинса. Янг была одной из девяти женщин в своем классе из 110 человек. В автобиографии Янг описывает, что на ее лекциях были в основном мужчины, профессора и студенты. Для развлечения они показывали фотографии обнаженных женщин. Однажды она поменяла одну из фотографий на фотографию обнаженного мужчины, чтобы смутить лектора. Янг также встретила своего мужа Джека в течение ее первого года, и они продолжили свои отношения, пока оба продолжали карьеру в неврологии.[4]

Янг потратила два с половиной года на завершение необходимых ей курсов медицинской школы и клерков. Во время аспирантуры Янг работала с профессором Соломон Снайдер по предварительному анализу потенциальных нейротрансмиттеров, таких как глутамат, глицин, и ГАМК. Данные, предоставленные Янгом, были первым предположением, что глутамат является нейромедиатором гранулярных клеток мозжечка.[6] Янг также работал с рецепторами глицина и ГАМК и нашел способ обнаружения ингибирующих рецепторов аминокислот с использованием нейротоксины.[4] Янг разработал несколько совместных проектов с другими сотрудниками неврологического отделения Университета Джонса Хопкинса. Она закончила университет со степенью доктора медицины в 1973 году и со степенью доктора фармакологии в 1974 году, имея за плечами десять публикаций.[1]

UCSF - стажировка и резидентство

Янг подал заявку на стажировку и резидентуру в Калифорнийский университет в Сан-Франциско (UCSF). Она была принята в программу резидентуры UCSF и прошла стажировку в соседнем Mt. Больница Сиона в 1974 году. Янг закончила ординатуру на год позже своего мужа Джека и забеременела на втором году своей жизни.[4] На третьем курсе ее выбрали главным резидентом.[4] После завершения резидентуры пара нашла работу в Мичиганском университете и начала свою деятельность в 1978 году.[4]

университет Мичигана

Под руководством заведующего кафедрой неврологии, Сид Гилман Янг начал писать стипендии и работать над позитронно-эмиссионная томография исследования болезни Хантингтона.[4] Янг написала свой первый грант во время ординатуры и решила сосредоточиться на спинном мозге. спастичность. Ее грант получил финансирование от Национальный институт неврологических расстройств и инсульта.[16] Позже в том же году Янг родила вторую дочь.[4]

Янг и ее муж участвовали во всех своих исследованиях и клинической работе. Они создали Клиника двигательных расстройств U of M.[13] Пара взяла на себя определенные роли. Янг был экспертом в области фармакологии, нейротрансмиттеров и рецепторов. В клинике она сосредоточилась на гиперкинетический такие расстройства, как синдром Хантингтона и Туретта. Пенни был экспертом в стереотаксическая хирургия, анатомия, компьютерные программы и статистика. В клинике он сосредоточился на гипокинетический двигательные расстройства, такие как болезнь Паркинсона.[4] Пара была пионером в исследовании участия базальных ганглиев в этих заболеваниях. двигательные расстройства. Их исследование выявило путь в коре головного мозга, который действует на полосатый клетки (цепи через кору / полосатое тело / паллий / субталамическое ядро ​​/ черную субстанцию ​​/ тламус и обратно в кору). Было предсказано, что эта цепь будет дефектной у пациентов как с Хантингтоном, так и с Паркинсоном. Они опубликовали свою теорию в 1986 году в Двигательные расстройства и продолжил исследование проблемы с доктором Роджером Л. Альбином. Свидетельства и гипотезы из их публикации привели к развитию глубокая стимуляция мозга, лечение болезни Паркинсона.[3] В 1989 году они опубликовали свою работу, в которой предлагала новую модель вовлечения базальных ганглиев в болезнь Хантингтона и Паркинсона. Тенденции в неврологии.[17] Сейчас Альбин занимает должность преподавателя в Мичиганском университете, названном в ее честь: доцент кафедры неврологии Энн Б. Янг.[18]

Венесуэльский проект по болезни Хантингтона

В 1981 году Янг отправился с Нэнси Векслер в Озеро Маракайбо изучить семью, состоящую из многих членов, страдающих болезнью Хантингтона или находящихся в группе риска. Она и ее муж ежегодно возвращались с Векслером, чтобы осмотреть членов семьи, взять образцы ДНК и составить подробную родословную.[3] В течение 22 лет команда продолжала ездить в Венесуэлу до установления международных отношений с Уго Чавес остановил проект.[19] Их работа в Венесуэле способствовала Джим Гуселла открытие местонахождения гена, вызывающего болезнь Хантингтона.[3] Десять лет спустя совместная группа выделила ген и мутацию, вызывающую болезнь Хантингтона. Это открытие привело к разработке генетического тестирования для людей из группы риска, что позволило им и клиническим исследователям узнать, разовьется ли у них болезнь Хантингтона.[12]

Массачусетская больница общего профиля

В 1991 году Янг был принят на работу и назначен главой неврологии в Массачусетской больнице общего профиля (MGH). Она была первой женщиной-главой в истории больницы и первой женщиной-главой неврологии в клинической больнице в Соединенных Штатах.[20]

Общий институт нейродегенеративных заболеваний (MIND)

Как руководитель неврологии, Янг осознал потенциальную пользу объединения существующих лабораторий MGH, изучающих нейродегенеративные заболевания. Она разработала предложение превратить близлежащее здание военно-морского флота в открытое лабораторное пространство для изучения нейродегенеративных заболеваний, и она представила его администраторам больниц. Ее предложение получило финансирование, и ей отдали почти целое здание, в котором был создан Общий институт нейродегенеративных заболеваний (MIND). MIND стремится сосредоточить внимание не только на причинах этих заболеваний, но и на разработке эффективных терапевтических методов. Еще один аспект MIND Young - это совместная командная работа исследователей. MIND внес большой вклад в исследования нейродегенеративных заболеваний, в том числе сыграл роль в разработке нескольких клинически проверенных методов лечения.[14]

Стипендия по трансляционной медицине Энн Б. Янг

Отделение неврологии больницы Массачусетса стало партнером Биоген предложить общение в честь Янга. Стипендия обучает стипендиатов быстро и эффективно проводить исследования и разрабатывать методы лечения неврологических расстройств. Стипендия ориентирована на ученых на ранних этапах их карьеры, чтобы сосредоточить внимание на академических кругах и промышленности.[2]

Гарвардская медицинская школа

В 1991 году Янг начал свою карьеру с должности руководителя неврологии в Mass Gen и профессора неврологии в Гарвардской медицинской школе. В 2012 году она была назначена заслуженным заслуженным профессором неврологии Джулиан Дорн, где она и преподает в настоящее время. Ее исследования были в метаботропный рецепторы глутамата при нейродегенерации и болезни Альцгеймера. В 2004 году она руководила студенческим проектом о гене болезни Хантингтона, который кодирует белок Хантингтин. С 2012 года она отказалась от своей лаборатории, чтобы собрать средства и предоставить другим доступ к ее предыдущему пространству и ресурсам.[3][21]

Американская неврологическая ассоциация

В 2001 году Янг была второй женщиной, избранной на пост президента Американской неврологической ассоциации.[3] Во время правления Янга была разработана программа наставничества для неврологов и нейробиологов в сотрудничестве с NINDS. Эта программа продолжается и сегодня.[4][22]

Общество неврологии

В 2003 году Янг был избран президентом Общества неврологии.[4] Во время пребывания в должности Янг руководила проектированием и развитием нового здания штаб-квартиры Общества в Вашингтоне, округ Колумбия. Здание было спроектировано так, чтобы быть максимально экологически чистым.[23] Она также была председателем Комитет по правительственным и общественным связям для общества.[24]

Избранные публикации

За многие годы исследований Янг внесла вклад в изучение нейробиологии. Она была отмечена в более чем сотне публикаций, большинство из которых посвящено нейродегенеративным заболеваниям.[21] Ниже приводится хронологически организованный список избранных работ Янга, в которых представлены важные на тот момент открытия в этой области.

  • 1974: Избирательное истощение глутаминовой кислоты из-за вирусной потери гранулярных клеток в мозжечке хомяка
Глютаминовая кислота

В этой статье коррелировали потерю возбуждающего действия гранулярных клеток и избирательную потерю синаптических глютаминовая кислота,[25] предположить глутамат как возможный первичный нейромедиатор гранулярной клетки. Сегодня глутамат считается главным возбуждающим нейромедиатором в центральной нервной системе человека.[6]

  • 1987: Дисфункция глутамата при болезни Альцгеймера - гипотеза

После дальнейших исследований глутаминовая кислота укрепилась в качестве критически важного возбуждающего нейромедиатора, участвующего в формировании памяти и обучении. Янг и ее команда выдвинули гипотезу о возможных ответвлениях дисфункции глутаминовой кислоты.[26] Их исследования связывают потенциальные вредные и токсические эффекты глутаминовой кислоты при болезни Альцгеймера.[27]

  • 1988: Дифференциальная потеря нейронов полосатого тела при болезни Хантингтона

В этой статье Янг и ее коллеги исследовали дегенерацию полосатого тела. проекционные нейроны, присутствуют в базальных ганглиях головного мозга. С помощью иммуногистохимия прогрессирование болезни Хантингтона было визуализировано и отслежено, чтобы определить, как болезнь снижает количество нейронов в полосатом теле.[28]

  • 1989: Функциональная анатомия заболеваний базальных ганглиев

В этой статье описана модель базальный ганглий расстройства, включая гиперкинетические и гипокинетические расстройства. Благодаря различным физическим и системным исследованиям были предложены модели нейронных сетей ранней стадии болезни Хантингтона и болезни Паркинсона. Модели предполагают, что различные области полосатого тела, ранее считавшиеся областью мозга, наиболее непосредственно связанной с заболеваниями, могут быть вовлечены в различные этапы и особенности блок управления двигателем.[7] Это открытие позволило исследователям продолжить исследования, посвященные различным областям и типам деградации полосатого тела, коррелирующим с болезнью Паркинсона или Хантингтона.[17]

  • 1989: возбуждающие аминокислоты и болезнь Альцгеймера

В этой статье Янг и ее соавтор Гринамир представляют исследование о роли разрушения различных возбуждающая аминокислота механизмы в гиппокамп и кора головного мозга мозга. Они пришли к выводу, что нарушение этих путей может играть роль как в развитии симптомов болезни Альцгеймера, в частности, в потере памяти, так и в патологических симптомах или физических изменениях в мозге.[29]

Коллеги

Награды и отличия

В 1994 году Янг был избран членом Институт медицины.[31] Она была избрана в Американская академия искусств и наук в 1995 г.[32] В 1999 году Янг была удостоена награды декана за поддержку и развитие женского факультета Гарвардской медицинской школы.[33] Два года спустя Янг выиграл премию Мэрион Спенсер Фэй, в которой отмечаются достижения в медицине и науке благодаря инновациям и лидерству.[34] В 2005 году ей была предоставлена ​​стипендия Королевский колледж врачей, Англия. В 2006 году она получила премию Милтона Векслера от Фонд наследственных болезней. Янг также был удостоен двух наград выдающихся выпускников: одной из Медицинской школы Джонса Хопкинса, а другой - от колледжа Вассар.[35] Она занимает видную должность профессора Гарварда, профессора неврологии Джулиан Дорн.[1]

Рекомендации

  1. ^ а б c "Энн Б. Янг, доктор медицинских наук". Фонд Майкла Дж. Фокса по исследованию болезни Паркинсона. Получено 20 февраля, 2020.
  2. ^ а б "Стипендия по трансляционной нейробиологии Энн Б. Янг". Массачусетская больница общего профиля. Получено 20 февраля, 2020.
  3. ^ а б c d е ж грамм час я Томас, Патрисия (май 2002 г.). «Умные женщины: на рубеже нейробиологии». Гарвардский журнал. Получено 20 февраля, 2020.
  4. ^ а б c d е ж грамм час я j k л м п о п Букингем Янг, Энн (17 апреля 2014 г.). "Энн Бэкингем Янг". Общество неврологии. Получено 20 февраля, 2020.
  5. ^ де Лор, Клэр (23 января 2017 г.). Нейробиолог Энн Янг: 'Трамп - не тот человек, которого я могу поддерживать'". Отметил. Получено 20 февраля, 2020.
  6. ^ а б c d Фоннум, Frode (1984). «Глутамат: нейротрансмиттер в мозге млекопитающих». Журнал нейрохимии. 42 (1): 1–11. Дои:10.1111 / j.1471-4159.1984.tb09689.x.
  7. ^ а б Альбин, Роджер Л .; Янг, Энн Б.; Пенни, Джон Б. (1 января 1989 г.). «Функциональная анатомия нарушений базальных ганглиев». Тенденции в неврологии. 12 (10): 366–375. Дои:10.1016 / 0166-2236 (89) 90074-х. HDL:2027.42/28186. PMID  2479133.
  8. ^ Янг, Энн Б. (14 октября 2009 г.). «Четыре десятилетия исследований нейродегенеративных заболеваний: как далеко мы продвинулись!». Журнал неврологии. 29 (41): 12722–12728. Дои:10.1523 / JNEUROSCI.3767-09.2009. ЧВК  2807668. PMID  19828782 - через ЧВК.
  9. ^ Кибурц, Карл; Пенни, Джон Б .; Корно, Питер; Ранен, Нил; Шоулсон, Ира; Фейгин, Андрей; Абвендер, Дави; Гринарнир, Дж. Тимоти; Хиггинс, Дональд; Маршалл, Фредерик Дж .; Гольдштейн, Джошуа (27 февраля 2001 г.). «Единая рейтинговая шкала Хантингтона: надежность и последовательность». Неврология. 11 (2): 136–142. Дои:10.1002 / mds.870110204. ISSN  0028-3878. PMID  11222787.
  10. ^ Янг, Энн Б. (1 февраля 2003 г.). «Хантингтин в здоровье и болезни». Журнал клинических исследований. 111 (3): 299–302. Дои:10.1172 / JCI17742. ЧВК  151871. PMID  12569151 - через ЧВК.
  11. ^ Типпетт, Линетт Дж .; Waldvogel, HJ; Snell, Russell G .; Vonsattel, Jean Paul G .; Янг, Энн Б.; Фаулл, Ричард Л. М. (2017). «Сложность клинической болезни Хантингтона: разработки в области молекулярной генетики, невропатологии и нейровизуализационных биомаркеров». Достижения нейробиологии. 15: 129–161. Дои:10.1007/978-3-319-57193-5_5. ISBN  978-3-319-57191-1. PMID  28674980.
  12. ^ а б Шоулсон, Ира; Янг, Энн Б. (май 2011 г.). «Вехи в развитии болезни Хантингтона». Двигательные расстройства. 26 (6): 1127–1133. Дои:10.1002 / mds.23685. PMID  21626556.
  13. ^ а б Университетский рекорд (22 февраля 1999 г.). "Некрологи: Джон Б. Пенни-младший". Университетский рекорд. Получено 29 марта, 2020.
  14. ^ а б "Зрение". Массачусетская больница общего профиля: Общий институт нейродегенеративных заболеваний Массачусетса. 2014. Получено 20 февраля, 2020.
  15. ^ Gounaris, Anne D .; Туркенкопф, Ирис; Баквальд, Шарон; Янг, Энн (1971). «Пируват декарбоксилаза I. Диссоциация белка на субъединицы в условиях, в которых высвобождается тиаминпирофосфат». Журнал биологической химии. 246 (5): 1302–1309. PMID  5545074.
  16. ^ Национальный институт коммуникативных расстройств и инсульта (1979). Индекс NINCDS для исследовательских грантов Номер темы Исследователь и контракты. Национальный институт здоровья. С. 253, 433.
  17. ^ а б Александр, Гарретт Э .; Кручнер, Майкл Д. (1990). «Функциональная архитектура цепей базальных ганглиев: нейронные субстраты параллельной обработки». Тенденции в неврологии. 13 (7): 266–271. Дои:10.1016 / 0166-2236 (90) 90107-Л. PMID  1695401.
  18. ^ Мичиганская медицина (2020). «Факультет группы двигательных расстройств». Программа двигательных расстройств. Получено 20 февраля, 2020.
  19. ^ "Венесуэльский деревенский ключ в поисках лекарства Хантингтона". Новости BBC. 19 августа 2010 г.. Получено 20 февраля, 2020.
  20. ^ Рыба, Кристи (21 марта 2011 г.). «Всемирно известный нейробиолог Энн Янг расскажет о болезни Гентингтона 24 марта». UTSA сегодня. Получено 20 февраля, 2020.
  21. ^ а б Гарвардский катализатор (2020). "Энн Бэкингем Янг, доктор философии, магистр медицины" Профили Harvard Catalyst.
  22. ^ АНА (2014). "Симпозиум ANA-NINDS по развитию карьеры". Американская неврологическая ассоциация. Получено 20 февраля, 2020.
  23. ^ Общество неврологии. «Лето 2005». Neuroscience Quarterly. Получено 20 февраля, 2020.
  24. ^ Общество неврологии. «Передача вашей науки неспециалисту». Нейронлайн.
  25. ^ Янг, Энн Б.; Остер-Гранит, Мэри Лу; Херндон, Роберт М .; Снайдер, Соломон Х. (14 июня 1974 г.). «Глутаминовая кислота: селективное истощение из-за вирусной потери гранулярных клеток в мозжечке хомяка». Исследование мозга. 73 (1): 1–13. Дои:10.1016/0006-8993(74)91002-6. PMID  4152168 - через Elsevier.
  26. ^ Марагос, Уильям Ф .; Гринамир, Дж. Тимоти; Пенни младший, Джон Б.; Янг, Энн Б. (февраль 1987 г.). «Дисфункция глутамата при болезни Альцгеймера: гипотеза». Тенденции в неврологии. 10 (2): 65–68. Дои:10.1016/0166-2236(87)90025-7. HDL:2027.42/26817 - через Science Direct.
  27. ^ Макдональд, Джон В .; Джонстон, Майкл В. (1990). «Физиологические и патофизиологические роли возбуждающих аминокислот в развитии центральной нервной системы». Обзоры исследований мозга. 15 (1): 41–70. Дои:10.1016 / 0165-0173 (90) 90011-С. HDL:2027.42/28778. PMID  2163714.
  28. ^ Райнер, Антон; Альбин, Роджер Л .; Андерсон, Кейт Д.; D'Amato, Constance J .; Пенни, Джон Б .; Янг, Энн Б. (август 1988 г.). «Дифференциальная потеря проекционных нейронов полосатого тела при болезни Хантингтона». Труды Национальной академии наук. 85 (15): 5733–5737. Bibcode:1988PNAS ... 85.5733R. Дои:10.1073 / пнас.85.15.5733. ЧВК  281835. PMID  2456581.
  29. ^ Гринамир, Дж. Тимоти; Янг, Энн Б. (сентябрь 1989 г.). «Возбуждающие аминокислоты и болезнь Альцгеймера». Нейробиология старения. 10 (5): 593–602. Дои:10.1016/0197-4580(89)90143-7. HDL:2027.42/27793 - через Elsevier.
  30. ^ Академическое генеалогическое древо (2020). "Нейродерево: Энн Б. Янг". Нейродерево. Получено 20 февраля, 2020.
  31. ^ U.S. News & World Report L.P. "О докторе Энн Б. Янг, MD". U.S. News & World Report: Здоровье. Получено 20 февраля, 2020.
  32. ^ "Энн Бэкингем Янг". Американская академия искусств и наук. Получено 3 мая 2019.
  33. ^ Гарвардский университет (2020). «Предыдущие получатели награды JCSW Dean's Leadership Awards» (PDF). Объединенный комитет по положению женщин. Получено 20 февраля, 2020.
  34. ^ Институт женского здоровья и лидерства (2020). "Прошлые лауреаты премии Мэрион Спенсер Фэй". Медицинский колледж Дрексельского университета. Получено 20 февраля, 2020.
  35. ^ Фонд наследственных болезней. "Новости фонда наследственных болезней" (PDF). Информационный бюллетень Фонда наследственных болезней.