Аутоиммунная астроцитопатия с GFAP - Autoimmune GFAP astrocytopathy

Аутоиммунная астроцитопатия с GFAP
СпециальностьИммунология

Аутоиммунная GFAP-астроцитопатия это аутоиммунное заболевание, при котором иммунная система пациента атакует белок нервной системы, называемый глиальный фибриллярный кислый белок (GFAP). Его описали в 2016 году исследователи Клиника Майо В Соединенных Штатах.[1]

GFAP представляет собой белок промежуточного филамента (IF), который экспрессируется многими типами клеток центральной нервной системы (ЦНС), включая астроциты. Разрушение астроцитов может привести к развитию глиальный шрам.

Существует множество нарушений, связанных с неправильной регуляцией GFAP, а рубцевание глии является следствием нескольких нейродегенеративных состояний. Рубец образован астроцитами, взаимодействующими с фиброзной тканью, чтобы восстановить глиальные границы вокруг центрального ядра повреждения, и частично вызван повышающей регуляцией GFAP.

Признаки и симптомы

Сообщенные симптомы:[2]

  • миелит (68,4%)
  • головная боль (63,2%)
  • нарушение зрения (63,2%)
  • лихорадка (52,6%)
  • атаксия (36,8%)
  • психоз (31,6%)
  • дискинезия (15,8%)
  • деменция (15,8%)
  • захват (10,5%)

При МРТ у этих пациентов наблюдаются характерные радиальные и ламинарные паттерны. В раннем отчете у большинства пациентов были аномалии головного мозга (89,5%), из которых восемь (42,1%) выявили характерные радиальные и ламинарные паттерны. Корковые аномалии были обнаружены у пятой части пациентов (21,1%). Другие аномалии были обнаружены в гипоталамусе, среднем мозге, мосте, мозжечке, мозговых оболочках и черепе. Одиннадцать пациентов имели продольно обширные поражения спинного мозга. У всех пациентов были выявлены аномалии спинномозговой жидкости.[нужна цитата ]

Клинические курсы

Аутоиммунитет к GFAP включает в себя целый спектр проявлений менингоэнцефаломиелита. В частности, некоторые курсы можно охарактеризовать как рецидивирующие аутоиммунные менингоэнцефаломиелиты.[1]

Серопозитивность отличает аутоиммунный менингоэнцефаломиелит, вызванный GFAP, от расстройств, обычно рассматриваемых при дифференциальной диагностике.[3]

Клинические проявления включают:[4]

  • менингоэнцефаломиелит
  • энцефалит
  • двигательное расстройство (хореоатетоз или миоклонус)
  • эпилепсия, резистентная к противоэпилептическим препаратам (AED)
  • мозжечковая атаксия
  • миелит
  • оптический неврит

Некоторые клинические курсы могут совпадать с оптический нейромиелит клинические случаи.

Причины

Причина появления аутоантител против GFAP в настоящее время неизвестна. Есть вероятность, что GFAP не является патогеном, а является неспецифическим биомаркером нескольких гетерогенных воспалений ЦНС. Согласно этой гипотезе, само антитело к GFAP не вызывает патологических изменений; это всего лишь биомаркер процесса иммунного воспаления[5]

Диагностика

В настоящее время диагностируется по наличию аутоантител к GFAP в ЦНС. Обнаружение GFAP-IgG в спинномозговой жидкости ЕСЛИ и подтверждение GFAP α-CBA Рекомендовано.[6]

Уход

Стероиды и иммуносупрессивное лечение имели ограниченный эффект.[7]

Рекомендации

  1. ^ а б Боян Фанг и др., Аутоиммунная глиальная фибриллярно-кислотная белковая астроцитопатия. Новый менингоэнцефаломиелит, ноябрь 2016 г., JAMA Neurol. 2016; 73 (11): 1297-1307. Дои:10.1001 / jamaneurol.2016.2549
  2. ^ Y. Long et al., Астроцитопатия аутоиммунного глиального фибриллярного кислого белка у китайских пациентов: ретроспективное исследование, 29 ноября 2017 г., https://doi.org/10.1111/ene.13531
  3. ^ Патель Н. М., Брондер Дж., Мотта М., Моррис Н. Загадочный случай: 23-летний мужчина с головными болями, спутанностью сознания и слабостью нижних конечностей. Неврология. 2018; 92 (18): 863-867. https://n.neurology.org/content/92/18/863/tab-article-info
  4. ^ Иорио Р., Дамато В., Эволи А. и др., Клинические и иммунологические характеристики спектра аутоиммунитета GFAP: серия случаев из 22 пациентов, J Neurol Neurosurg Psychiatry 2018; 89: 138-146.
  5. ^ Шан Ф., Лонг Й., Цю В. Аутоиммунная глиальная фибриллярно-кислая белковая астроцитопатия: обзор литературы. Фронт Иммунол. 5 декабря 2018 г .; 9: 2802. DOI: 10.3389 / fimmu.2018.02802. PMID  30568655, PMCID PMC6290896, Дои:10.3389 / fimmu.2018.02802
  6. ^ Эоин Фланаган и др., Специфичность аутоантитела IgG к кислому фибриллярному белку (GFAP-IgG) для диагностики аутоиммунного менингоэнцефаломиелита, Неврология, 18 апреля 2017 г .; 88 (16 Дополнение)
  7. ^ Ян X. и др., Лечение аутоиммунной глиальной фибриллярно-кислой белковой астроцитопатии: наблюдение в 7 случаях, Neuroimmunomodulation 2017; 24: 113-119, https://doi.org/10.1159/000479948

[1]

  1. ^ Патель Н. М., Брондер Дж., Мотта М., Моррис Н. Загадочный случай: 23-летний мужчина с головными болями, спутанностью сознания и слабостью нижних конечностей. Неврология. 2018; 92 (18): 863-867. https://n.neurology.org/content/92/18/863/tab-article-info