Синдром Бангстада - Bangstad syndrome

Синдром Бангстада
Другие имена	Синдром атаксии-диабета-зоба-гонадной недостаточности
Это заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу.

Синдром Бангстада тяжелый, наследственный врожденное заболевание связанные с аномалиями клеточная мембрана.

Он был охарактеризован в 1989 году.^[1]

Презентация

Представляя при рождении,^[2] особенности расстройства включают умеренно тяжелые ЗВУР, микроцефалия, краниосиностоз, средней тяжести задержка роста матки, глухота, глубоко посаженные глаза, крипторхизм, туловищное ожирение^{[требуется разъяснение ]} и черный акантоз, мелкие зубы, прогнатизм вывих головки лучевой кости без генерализованной дисплазии скелета, однако, высокие позвонки, умеренная умственная отсталость, гипотиреоз, резистентность к инсулину, гипопаратиреоз.^{[нужна цитата ]}

Диагностика

лечение

использованная литература

1. Бангстад ​​Х. Дж., Бек-Нильсен Х., Хотер-Нильсен О. и др. (Май 1989 г.). «Первобытный птичий нанизм, связанный с прогрессирующей атаксией, ранним началом инсулинорезистентного диабета, зобом и первичной гонадной недостаточностью. Новый синдром». Acta Paediatr Scand. 78 (3): 488–93. Дои:10.1111 / j.1651-2227.1989.tb11119.x. PMID  2662702.
2. Бруно Биссоннетт; Игорь Лугинбуль; Бернард Дж. Даленс (20 июля 2006 г.). Синдромы: быстрое распознавание и периоперационные последствия. McGraw-Hill Professional. С. 92–. ISBN  978-0-07-135455-4. Получено 29 июн 2010.

внешние ссылки

Классификация	D МКБ -10: E31.8 OMIM: 210740 MeSH: C537902
Внешние ресурсы	Orphanet: 1227