C12orf40 - C12orf40

C12orf40, также известный как Хромосома 12 Открытая рамка чтения 40, HEL-206, и Протеин эпидидимиса просвета 206[1] это белок что в люди кодируется C12orf40 ген.[2]

Ген

Эволюция гена C12orf40 (и его более консервативной подобласти первых 4 экзонов) в нескольких таксонах. Информация доступна в программе NCBI BLAST.

Человеческий ген

У человека ген C12orf40 расположен на хромосома 12. В изоформе высочайшего качества 13 экзонов,[3] формирование мРНК 2797 пар оснований.[4] Были выделены три другие изоформы.[2]

Эволюция

Гомологи существуют так же далеки, как зеленая морская черепаха и куры приблизительно 60% идентичности последовательности, что позволяет предположить, что ген мог возникнуть в амниот после их расхождения с другими четвероногие;[5] первые 4 экзона консервативны с 36% идентичностью так же далеко, как и анемон.

Протеин

Характеристики

Человек C12orf40 белок имеет длину 652 аминокислоты.[6] Его молекулярная масса составляет 74,52 кДа,[7] и его изоэлектрическая точка 7,822.[8] Аминокислоты 229-652 содержат домен неизвестной функции (DUF4552), который сохраняется в позвоночные.[6] C12orf40 предсказано, что это растворимый белок без трансмембранных сегментов.[9] Его вторичная и третичная структуры в настоящее время неизвестны.

Взаимодействия

Экспериментальные данные показывают, что C12orf40 имеет физическое взаимодействие с легкой цепью динеина 2 (DYNLL2 ).[10] Этот белок является частью комплекса, регулирующего функцию моторного белка динеина.

Выражение

Внутри клетки C12orf40 предполагается, что он присутствует в ядре на основании сигналов в его последовательности.[11] Анализ нормальных тканей человека показывает, что C12orf40 выражение происходит в основном в яичко,[12] предполагая важность мужской репродуктивной системы.

Клиническое значение

Функция C12orf40 еще не совсем понятен. Тем не менее три основных непереведенных региона (3 'UTR) из C12orf40 очень похож на 3 'UTR регулятор трансмембранной проводимости при муковисцидозе (CFTR), что может означать, что эти два гена имеют определенные паттерны экспрессии.[13] в фибробласты гипертрофических рубцов, воздействие иммунодепрессанта Такролимус причины C12orf40 повышающее регулирование.[14] У свиней область, гомологичная человеческой C12orf40 играет роль в артрогрипоз, заболевание, характеризующееся врожденным фиброзом.[15] Общая черта этих исследований предполагает, что C12orf40 может иметь отношение к образованию здоровой соединительной ткани.

Рекомендации

  1. ^ Генные Карты
  2. ^ а б [1]
  3. ^ Инструмент базового локального выравнивания UCSC Genome Bioinformatics
  4. ^ NCBI нуклеотид
  5. ^ Инструмент поиска NCBI Basic Local Alignment Search
  6. ^ а б NCBI белок[постоянная мертвая ссылка ]
  7. ^ Стотард, П. Молекулярный вес белка
  8. ^ Тольдо, Л. EMBL WWW-шлюз к службе изоэлектрической точки
  9. ^ Hirokawa, T .; Boon-Chieng, S .; Митаку, С. (1 мая 1998 г.). «SOSUI: система классификации и предсказания вторичной структуры мембранных белков». Биоинформатика. 14 (4): 378–379. Дои:10.1093 / биоинформатика / 14.4.378. PMID  9632836.
  10. ^ Роллан, Томас; Ташан, Мурат; Шарлото, Бенуа; Pevzner, Samuel J .; Чжун, Цюань; Сахни, Нидхи; Йи, песня; Лемменс, Ирма; Фонтанильо, Селия; Моска, Роберто; Камбуров, Атанас; Ghiassian, Susan D .; Ян, Синьпин; Гамсари, Лила; Балча, Давит; Бегг, Бриджит Э .; Браун, Паскаль; Бреме, Марк; Броли, Мартин П .; Карвунис, Анн-Руксандра; Конвери-Зупан, Дан; Короминас, Розер; Куломб-Хантингтон, Жасмин; Данн, Элизабет; Дрезе, Матия; Дрико, Амели; Фань, Чанъюй; Франзоза, Эрик; Гебреаб, Фана; Gutierrez, Bryan J .; Харди, Мадлен Ф .; Джин, Майк; Канг, Шули; Кирос, Рут; Линь Гуань Нин; Удачи, Катя! Мак-Вильямс, Эндрю; Менче, Йорг; Мюррей, Райан Р .; Паладжи, Александр; Poulin, Matthew M .; Рамбаут, Ксавье; Расла, Джон; Райхерт, Патрик; Ромеро, Вивиана; Ruyssinck, Elien; Сахали, Джули М .; Шольц, Аннемари; Шах, Акаш А .; Шарма, Амитабх; Шен, Юнь; Спирон, Керстин; Тэм, Стэнли; Tejeda, Alexander O .; Тригг, Шелли А .; Твизер, Жан-Клод; Вега, Кервин; Уолш, Дженнифер; Кьюсик, Майкл Э .; Ся, Ю; Барабаши, Альберт-Ласло; Якучева, Лилия М .; Элой, Патрик; Де лас Ривас, Хавьер; Тавернье, Ян; Колдервуд, Майкл А .; Хилл, Дэвид Э .; Хао, Тонг; Рот, Фредерик П .; Видаль, Марк (ноябрь 2014 г.). "Карта в масштабе протеома сети человеческого взаимодействия". Клетка. 159 (5): 1212–1226. Дои:10.1016 / j.cell.2014.10.050. ЧВК  4266588. PMID  25416956.
  11. ^ Кента Накаи, Центр генома человека, Институт медицинских наук, Токийский университет, Япония.[2]
  12. ^ Эдгар Р. (1 января 2002 г.). «Омнибус экспрессии генов: репозиторий массива данных экспрессии генов NCBI и гибридизации». Исследования нуклеиновых кислот. 30 (1): 207–210. Дои:10.1093 / nar / 30.1.207. ЧВК  99122. PMID  11752295.
  13. ^ Спенс, Жан (июль 2009 г.). «Прогнозирование пути путем биоинформатического анализа нетранслируемых областей мРНК CFTR». Геномика. 94 (1): 39–47. Дои:10.1016 / j.ygeno.2009.03.002. PMID  19306924.
  14. ^ Вонг, Виктор В .; Вы, Фангли; Янушик, Майкл; Куанг, Анна А. (сентябрь 2013 г.). «Такролимус не может регулировать экспрессию коллагена в дермальных фибробластах». Журнал хирургических исследований. 184 (1): 678–690. Дои:10.1016 / j.jss.2013.04.006. PMID  23647800.
  15. ^ Хаубиц, Моника; Нойеншвандер, Стефан; Фогели, Питер (декабрь 2012 г.). «Множественный врожденный артрогрипоз свиней (AMC): новый диагностический тест и суженная область-кандидат». Молекулярные и клеточные зонды. 26 (6): 248–252. Дои:10.1016 / j.mcp.2012.02.005. PMID  22405934.