Синдром ГВОЗДИКА - CLOVES syndrome

Синдром ГВОЗДИКА
Другие именаВрожденный липоматозный избыточный рост - Сосудистая мальформация - Эпидермальный невус - синдром спинномозговой аномалии, Врожденный липоматозный избыточный рост - сосудистая мальформация - эпидермальный невус - синдром аномалии скелета
PI3kinase.png
Мутации, влияющие на PI3kinase, вовлечены в причину этого состояния.

Гвоздика синдром чрезвычайно редкий синдром чрезмерного роста со сложными сосудистыми аномалиями. Синдром ГВОЗДИКА поражает людей с различными симптомами, от легких жировых опухолей мягких тканей до сосудистых мальформаций, охватывающих позвоночник или внутренние органы. Синдром ГВОЗДИКА тесно связан с другими расстройствами чрезмерного роста, такими как синдром протея, Синдром Клиппеля-Тренауне, Синдром Стерджа-Вебера, и гемигипертрофия Это также может привести к перемещению жира к спине и во многих случаях к неопущению яичек.

ГВОЗДИКА - это аббревиатура от:[1][2]

  • C для врожденный.
  • L для липоматозный, что означает относящуюся к доброкачественной опухоли, состоящую из зрелых жировых клеток, или напоминающую ее. У большинства пациентов с ГВОЗДИКАМИ при рождении наблюдается мягкая жировая масса, часто видимая на одной или обеих сторонах спины, ног и / или живота.
  • О предназначен для чрезмерного роста, потому что наблюдается ненормальное увеличение размера тела или части тела, которое часто отмечается при рождении. Пациенты с ГВОЗДИКАМИ могут поражать участки своего тела, которые растут быстрее, чем у других людей. Наблюдается чрезмерный рост конечностей (обычно рук или ног) с большими широкими кистями или стопами, большими пальцами рук или ног, широким пространством между пальцами и асимметрией частей тела.
  • V для сосудистые мальформации, которые представляют собой аномалии кровеносных сосудов. Пациенты с ГВОЗДИКАМИ имеют разные венозные, капиллярные и лимфатические каналы - обычно капиллярные, венозные и лимфатические мальформации известны как поражения с «медленным течением». У некоторых пациентов с ГВОЗДИКАМИ наблюдаются комбинированные поражения (быстро протекающие), а у некоторых - агрессивная сосудистая мальформация, известная как артериовенозные мальформации (АВМ). Эффект сосудистой мальформации варьируется для каждого пациента в зависимости от типа, размера и местоположения мальформации, а симптомы могут различаться.
  • E для эпидермального Naevi, которые представляют собой резко очерченные хронические поражения кожи и доброкачественные. Они часто бывают телесного цвета, приподнятыми или бородавчатыми.
  • S для спинальных / скелетных аномалий или сколиоз. У некоторых пациентов с ГВОЗДКОЙ привязанный спинной мозг, сосудистые аномалии в позвоночнике или вокруг него и другие различия в позвоночнике. Агрессивные поражения позвоночника с высоким потоком (например, АВМ) могут вызывать серьезные неврологические расстройства / паралич.

Синдром был впервые обнаружен Сапом и его коллегами, которые распознали спектр симптомов у семи пациентов.[3] В этом начальном описании синдром назван синдромом ГВОЗДИКА. Считается, что первое описание случая синдрома ГВОЗДИКА было написано Герман Фридберг, немецкий врач, в 1867 году.[4][5]

Причины

Соматические мутации в PIK3CA были идентифицированы как причина синдрома ГВОЗДИКА.[6] PIK3CA - это белок участвует в Сигнальный путь PI3K-AKT. Мутации в других частях этого пути вызывают другие синдромы чрезмерного роста, включая Синдром Протея и гемимегаэнцефалия.[6]

использованная литература

  1. ^ «Синдром ГВОЗДИКА». clovessyndrome.org.
  2. ^ Бостонская детская больница 2013. «Синдром ГВОЗДИКА - Бостонская детская больница». childrenshospital.org.
  3. ^ Сапп Дж. К., Тернер Дж. Т., ван де Камп Дж. М., ван Дейк Ф. С., Лоури Р. Б., Бизекер Л. Г. (2007). «Недавно очерченный синдром врожденного избыточного липоматозного роста, сосудистых мальформаций и эпидермальных невусов (синдром Гвоздики) у семи пациентов». Am. J. Med. Genet. А. 143A (24): 2944–58. Дои:10.1002 / ajmg.a.32023. PMID  17963221.
  4. ^ «Синдром ГВОЗДИКА». Национальная организация по редким заболеваниям. Архивировано из оригинал 2 апреля 2015 г.. Получено 24 марта 2015.
  5. ^ Аломари, AI; Thiex, R; Малликен, Дж. Б. (октябрь 2010 г.). «Отчет о болезни Германа Фридберга: раннее описание синдрома ГВОЗДИКА». Клиническая генетика. 78 (4): 342–347. Дои:10.1111 / j.1399-0004.2010.01479.x.
  6. ^ а б Курек К.С., Лукс В.Л., Айтюрк У.М., Аломари А.И., Фишман С.Дж., Спенсер С.А., Малликен Дж.Б., Боуэн М.Э., Ямамото Г.Л., Козакевич Х.П., Уорман М.Л. (2012). «Мутации, активирующие соматическую мозаику в PIK3CA, вызывают синдром ГВОЗДИКА». Am. J. Hum. Genet. 90 (6): 1108–15. Дои:10.1016 / j.ajhg.2012.05.006. ЧВК  3370283. PMID  22658544.

внешние ссылки

Классификация
Внешние ресурсы