Болезнь Камисы - Camisa disease - Wikipedia

Болезнь Камисы
Другие именаВариант Фохвинкеля с ихтиозом
Аутосомно-доминантный - ru.svg
Это заболевание передается по аутосомно-доминантному типу.
СпециальностьДерматология

Болезнь Камисы это вариантная форма Синдром Фохвинкеля, был характеризован ихтиоз и нормальный слух.[1]:507,513

Это связано с лорикрин.[2][3]

Был охарактеризован в 1984 г.[4] и 1988.[5]

Смотрите также

Рекомендации

  1. ^ Фридберг и др. (2003). Дерматология Фитцпатрика в общей медицине. (6-е изд.). Макгроу-Хилл. ISBN  0-07-138076-0.
  2. ^ Мацумото К., Муто М., Секи С. и др. (Октябрь 2001 г.). «Лорикриновая кератодермия: причина врожденной ихтиозиформной эритродермии и коллодия ребенка». Br. J. Dermatol. 145 (4): 657–60. Дои:10.1046 / j.1365-2133.2001.04412.x. PMID  11703298.[мертвая ссылка ]
  3. ^ Корге Б.П., Исида-Ямамото А., Пюнтер С. и др. (Октябрь 1997 г.). «Мутация лорикрина в кератодермии Фохвинкеля уникальна для варианта с ихтиозом». J. Invest. Дерматол. 109 (4): 604–10. Дои:10.1111 / 1523-1747.ep12337534. PMID  9326398.
  4. ^ Камиса С., Россана С. (октябрь 1984 г.). «Вариант наследственной кератодермии mutilans (синдром Фохвинкеля). Лечение изотретиноином перорально». Арка Дерматол. 120 (10): 1323–8. Дои:10.1001 / archderm.120.10.1323. PMID  6237617.[постоянная мертвая ссылка ]
  5. ^ Камиса С., Хессель А., Россана С., Парки А. (1988). «Аутосомно-доминантная кератодермия, ихтиозиформный дерматоз и повышенный уровень бета-глюкуронидазы в сыворотке». Dermatologica. 177 (6): 341–7. Дои:10.1159/000248604. PMID  2976687.


внешняя ссылка

Классификация
Внешние ресурсы