Синдром Кортеса-Лакасси - Cortes Lacassie syndrome
Синдром Кортеса-Лакасси это редкое заболевание, которое характеризуется судорогами, аномалиями ногтей, волос и зубов, а также деформациями рук и ног. Он назван в честь Фанни Кортес и Ива Лакасси, двух исследователей из Университет Чили который открыл болезнь в 1986 году.[1] Синдром Кортеса-Лакасси считается редким заболеванием и был зарегистрирован только в одном случае, приведший к смерти в 31 месяц.[2]
Симптомы
Это заболевание характеризуется агенезией пальцев рук и ног и гипотрофией ногтей рук при рождении. В 3 месяца у ребенка наблюдалась задержка психомоторного развития и развивалась миоклонические припадки. Хромосомное исследование не выявило отклонений. У ребенка остро развилось Эпилептические припадки, острая почечная недостаточность и гепаторенальный синдром скончался в 31 месяц.[1]
Сопутствующие заболевания
Синдром Кортеса-Лакасси - это форма эктодермальная дисплазия, постулируется как новый тип группы триходонтоонихических заболеваний.
Причина
![[значок]](http://upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/thumb/1/1c/Wiki_letter_w_cropped.svg/20px-Wiki_letter_w_cropped.svg.png){kind=small} | Этот раздел пуст. Вы можете помочь добавляя к этому. (Июнь 2018 г.) |
Рекомендации
- ^ а б Кортес, Фанни; Лакасси, Ив; Фрейзер, Ф. Кларк; Преус, Мэрилин (1986-10-01). «Необычный случай эктодермальной дисплазии». Американский журнал медицинской генетики. 25 (2): 289–291. Дои:10.1002 / ajmg.1320250213. ISSN 1096-8628. PMID 3777024.
- ^ «Синдром Кортеса-Лакасси - CheckOrphan». www.checkorphan.org. Получено 2017-04-24.