D145E - D145E - Wikipedia

D145E это точечная мутация на тропонин С что приводит к гипертрофическая кардиомиопатия болезнь. Эта мутация вызвана изменением нуклеотид C к A по нуклеотиду 435,^[1] переключение аминокислоты аспарагиновая кислота к глютаминовая кислота, который находится на C-терминал хвост.^[2] Пациенты с этой мутацией имеют различную структуру на тонком филаменте и изменяют связывание Ca²⁺ на участке тропонина C IV.^[1]^[3] Далее, D145E вызывает увеличение развития силы и активацию АТФаза в присутствии Са²⁺.^[4]

Рекомендации

^ ^а ^б Ландстрем, Эндрю П .; Парватияр, Мишель С .; Pinto, Jose R .; Marquardt, Michelle L .; Bos, J. Martijn; Тестер, Дэвид Дж .; Оммен, Стив Р .; Поттер, Джеймс Д.; Акерман, Майкл Дж. (Август 2008 г.). «Молекулярная и функциональная характеристика новых мутаций восприимчивости к гипертрофической кардиомиопатии в тропонине С, кодируемом TNNC1». Журнал молекулярной и клеточной кардиологии. 45 (2): 281–288. Дои:10.1016 / j.yjmcc.2008.05.003. ЧВК 2627482. PMID 18572189.
^ Калива, Афанасия; Parthenakis, Fragiskos I .; Marketou, Maria E .; Контараки, Джоанна Э .; Вардас, Панос Э. (2014-04-01). «Биохимическая характеристика мутаций тропонина С, вызывающих гипертрофические и дилатационные кардиомиопатии». Журнал исследований мышц и подвижности клеток. 35 (2): 161–178. Дои:10.1007 / s10974-014-9382-0. ISSN 1573-2657. PMID 24744096.
^ Соларо, Р. Джон; Rosevear, Пол; Кобаяши, Томоёси (25 апреля 2008 г.). «Уникальные функции сердечного тропонина I в управлении сокращением и расслаблением сердечной мышцы». Сообщения о биохимических и биофизических исследованиях. Выпуск Мемориала Эбаши. 369 (1): 82–87. Дои:10.1016 / j.bbrc.2007.12.114. ISSN 0006-291X. ЧВК 2365727. PMID 18162178.
^ Пинто, Хосе Ренато; Парватияр, Мишель С .; Джонс, Мишель А .; Лян, Цзиншэн; Акерман, Майкл Дж .; Поттер, Джеймс Д. (10.07.2009). «Функциональное и структурное исследование мутаций тропонина С, связанных с гипертрофической кардиомиопатией». Журнал биологической химии. 284 (28): 19090–19100. Дои:10.1074 / jbc.M109.007021. ISSN 0021-9258. ЧВК 2707221. PMID 19439414.

Этот ген статья - это заглушка. Вы можете помочь Википедии расширяя это.

[:0-1] а ^б Ландстрем, Эндрю П .; Парватияр, Мишель С .; Pinto, Jose R .; Marquardt, Michelle L .; Bos, J. Martijn; Тестер, Дэвид Дж .; Оммен, Стив Р .; Поттер, Джеймс Д.; Акерман, Майкл Дж. (Август 2008 г.). «Молекулярная и функциональная характеристика новых мутаций восприимчивости к гипертрофической кардиомиопатии в тропонине С, кодируемом TNNC1». Журнал молекулярной и клеточной кардиологии. 45 (2): 281–288. Дои:10.1016 / j.yjmcc.2008.05.003. ЧВК 2627482. PMID 18572189.

[2] Калива, Афанасия; Parthenakis, Fragiskos I .; Marketou, Maria E .; Контараки, Джоанна Э .; Вардас, Панос Э. (2014-04-01). «Биохимическая характеристика мутаций тропонина С, вызывающих гипертрофические и дилатационные кардиомиопатии». Журнал исследований мышц и подвижности клеток. 35 (2): 161–178. Дои:10.1007 / s10974-014-9382-0. ISSN 1573-2657. PMID 24744096.

[3] Соларо, Р. Джон; Rosevear, Пол; Кобаяши, Томоёси (25 апреля 2008 г.). «Уникальные функции сердечного тропонина I в управлении сокращением и расслаблением сердечной мышцы». Сообщения о биохимических и биофизических исследованиях. Выпуск Мемориала Эбаши. 369 (1): 82–87. Дои:10.1016 / j.bbrc.2007.12.114. ISSN 0006-291X. ЧВК 2365727. PMID 18162178.

[4] Пинто, Хосе Ренато; Парватияр, Мишель С .; Джонс, Мишель А .; Лян, Цзиншэн; Акерман, Майкл Дж .; Поттер, Джеймс Д. (10.07.2009). «Функциональное и структурное исследование мутаций тропонина С, связанных с гипертрофической кардиомиопатией». Журнал биологической химии. 284 (28): 19090–19100. Дои:10.1074 / jbc.M109.007021. ISSN 0021-9258. ЧВК 2707221. PMID 19439414.

[1]

[2]

[3]

[4]