ДВЕРНОЙ синдром - DOOR syndrome

ДВЕРНОЙ синдром
Другие имена	Синдром глухоты-ониходистрофии-остеодистрофии-умственной отсталости-судорог
	Это заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу.
Специальность	ЗаболеванияDB = 32494

Синдром DOOR (глухота, ониходистрофия, остеодистрофия и умственная отсталость) это генетическое заболевание который унаследованный в аутосомно-рецессивный мода. Синдром DOOR характеризуется умственная отсталость, нейросенсорная глухота, аномальный гвозди и фаланги кистей и стоп, а также различные припадки. Похожий синдром глухоты-ониходистрофии передается как аутосомно-доминантный черта и не имеет умственная отсталость. Некоторые авторы предположили, что это может быть то же самое, что и Синдром Эронена, но поскольку оба заболевания встречаются крайне редко, сделать определение трудно.^[1]

Признаки и симптомы

Не все симптомы DOOR присутствуют постоянно. Они могут различаться по степени тяжести, и у людей, страдающих синдромом DOOR, можно отметить дополнительные особенности.^{[нужна цитата ]}

Некоторые из этих дополнительных функций:^{[нужна цитата ]}

Многоводие (увеличение околоплодных вод во время беременности) и увеличение воротниковой складки во время беременности
Особые черты лица, например, большой нос.
Тяжелые, иногда рефрактерные судороги, отклонения на магнитно-резонансной томографии головного мозга
Повышенное содержание 2-оксоглутаровой кислоты в крови и моче - это соединение производится или используется несколькими ферментами.
Пальцеобразные большие пальцы
Нарушение зрения
Периферическая невропатия (нервы, передающие ощущение от конечностей к мозгу) и нечувствительность к боли

Интеллектуальные нарушения присутствуют во всех зарегистрированных случаях, но степень тяжести может варьироваться в широких пределах. Прогноз с точки зрения выживаемости также сильно варьируется от раннего детства до взрослого возраста.^{[нужна цитата ]}

Причина

Повторение DOOR у братьев и сестер и обнаружение DOOR-синдрома в нескольких семьях с кровным родством предполагают, что это заболевание является аутосомно-рецессивным генетическим заболеванием. Мутации в TBC1D24 были идентифицированы в 9 семьях.^[2]

Диагностика

Уход

внешняя ссылка

[1] Ле Меррер М., Дэвид А., Гутьер Ф., Бриар М.Л. (октябрь 1992 г.). «Дигито-рено-церебральный синдром: подтверждение синдрома Эронена». Clin. Genet. 42 (4): 196–8. Дои:10.1111 / j.1399-0004.1992.tb03236.x. PMID 1424243.

[2] Campeau, P.M .; Kasperaviciute, D .; Lu, J. T .; Burrage, L.C .; Kim, C .; Хори, М .; Powell, B.R .; Стюарт, Ф .; Félix, T. M. M .; Van Den Ende, J .; Вишневска, М .; Кайсерили, Х.Л .; Rump, P .; Nampoothiri, S .; Афтимос, С .; Mey, A .; Наир, Л. Д. В .; Begleiter, M. L .; De Bie, I .; Минакши, G .; Мюррей, М. Л .; Repetto, G.M .; Голаби, М .; Blair, E .; Male, A .; Giuliano, F .; Кариминеджад, А .; Newman, W. G .; Bhaskar, S. S .; Дикерсон, Дж. Э. (2014). «Генетическая основа синдрома DOORS: исследование секвенирования экзома». Ланцетная неврология. 13 (1): 44–58. Дои:10.1016 / S1474-4422 (13) 70265-5. ЧВК 3895324. PMID 24291220.

[1]

[2]