FAM227a - FAM227a

FAM227A - это белок, который у человека кодируется геном FAM227A. Текущие исследования определили местоположение этого гена в ядерной области клетки.[1] FAM227A наиболее высоко экспрессируется в тканях маточной трубы, семенников и гипофиза. FAM227A присутствует у видов млекопитающих, птиц и рептилий, и последовательности выравнивания генов показали, что FAM227A является быстро развивающимся геном.[2]

Ген

FAM227A находится на хромосома 22 по местонахождению 22q13.1. Он фланкирован геном LOC105373031 слева и CBY1 справа. Ген имеет длину 78 510 пар оснований и 21 экзон. В настоящее время нет псевдонимов для FAM227A.[3]

мРНК

Существует две изоформы FAM227A. Первая изоформа, NM_001013647.1, имеет более короткий транскрипт, но более длинную изоформу. Он состоит из 2948 пар оснований и включает первые 17 экзонов. Вторая изоформа, NM_001291030.1, имеет длину 10 362 пары оснований. Это начинается перевод в стартовом кодоне, отличном от варианта 1, за счет использования альтернативного сайт сращивания. 5 ’область относительно короткая, а 3’ очень длинная.[4]

Концептуальный перевод FAM227A[5]

Протеин

Визуальное представление FAM227A. Скобки представляют мотивы, серые ромбы представляют собой предсказанные сигналы ядерного экспорта, богатые лейцином, а красные ромбы представляют предсказанные сайты фосфорилирования.

Первичной последовательностью для FAM227A является изоформа 1 с номером доступа: NP_001013669.1. Его длина составляет 570 аминокислот. Всего 9 изоформ. Молекулярная масса 66 кДа,[4] а изоэлектрическая точка - 9,6.[6] По сравнению с другими белками человека, FAM227A содержит меньше глицина и больше гидрофобных аминокислот, а также положительно заряжает аминокислоты.[7] Предполагается, что белок находится в ядерной области клетки. Три ядерных сигнала включают HKKK на 129 (pat 4), KKK на 130 (pat4) и PKKTKIK на 410 (pat7).[1] Область FWWh, где h означает гидрофобный, начинается с аминокислот 135–296 в Homo sapiens. Большинство эукариотических белков содержат эту последовательность. Функция этой области до сих пор неизвестна.[3] Мотивы в FAM227A включают KRK, SGK и RRE.

Вторичная структура

Предполагается, что вторичная структура состоит в основном из альфа-спиралей. но и листы со складками.[8]

Прогнозирование вторичной структуры[9]

Посттрансляционная модификация

Фосфорилирование - единственное предсказанное посттрансляционная модификация. Есть три экспериментально определенных сайта фосфорилирования в Y343, S348 и S349.[4]

История эволюции FAM227A. Этот ген, по-видимому, быстро развивается по сравнению с цитохромом с и фибриногеном.[10]

Выражение

Экспериментально установлено, что FAM227A высоко экспрессируется в яичках, придатках яичка, гипофизе и фаллопиевых трубах. Предполагается, что этот белок не будет повсеместным, так как скорость экспрессии варьируется в зависимости от типа ткани.[11]

Функция

В настоящее время функция FAM227A не охарактеризована.

Взаимодействующие белки

В настоящее время нет предсказанных белков, которые взаимодействуют с FAM227A.

Субклеточная локализация

Предполагается, что FAM227A находится в ядерной области клетки. Это предсказание одинаково для разных видов.[1]

ЯдернаяМитохондриальныйЦитоплазматическийВакуолярныйВнеклеточный
Homo Sapiens43.5%17.4%17.4%8.7%4.3%
Nomascus leucogenys39.1%21.7%17.4%8.7%8.7%
Мармота сурка60.9%Нет данных26.1%4.3%Нет данных
Camelus bactrianus52.2%21.7%8.7%8.7%8.7%
Тамнофис сирталис69.6%8.7%8.7%Нет данныхНет данных

Гомология

Паралоги: FAM227B

Ортологи: FAM227A присутствует в основном у млекопитающих, но также у рептилий и птиц. Наиболее отдаленно родственный ортолог - Xenopus tropicalis, Западная когтистая лягушка. Основываясь на годах расхождения для FAM227A, ген эволюционировал очень быстро.[2]

ЗаказРод и видРаспространенное имяДата расхожденияНомер доступаИдентичность последовательности для людей
ПриматыHomo sapiensЧеловек0NP_001013669.1100%
ПриматыNomascus leucogenysСеверный белощекий гиббон19.43XP_003264802.196%
ScandentiaТупая китайскаяКитайская землеройка85XP_006155440.172%
RodentiaJaculus jaculusМалый египетский тушканчик88XP_012804178.161%
ХищникAiluropoda melanoleucaГигантская панда94XP_002914627.170%
ПериссодактиляEquus asinusОсел94XP_014706772.169%
CetartiodactylaOncinus orcaКосатка94XP_012392035.163%
СорикоморфаCondylura cristataЗвездоносый крот94XP_012590687.162%
РукокрылыеEptesicus fuscusБольшая коричневая летучая мышь94XP_008143135.161%
CingulataDasypus novemcinctusДевятипоясный броненосец102XP_004447922.170%
СиренияTrichechus manadtrus latirostrisВест-индийский ламантин102XP_004374098.159%
TinamiformesTinamus guttatusБелоглотка Тинамо320XP_010218404.151%
TestudinesПелодискус китайскийКитайская софтшелл черепаха320XP_006119021.138%
АнураXenopus tropicalisЗападная когтистая лягушка353XP_002933807.234%

Клиническое значение

В 2016 году в исследовании был проведен анализ ассоциации на хромосоме 22 по 31203 маркерам, чтобы определить, связаны ли высокое кровяное давление и курение. Хромосома 22 была выбрана на основе результатов данных, собранных во время трех клинических посещений во Фрамингемском исследовании сердца.[12] В 2013 году исследователи исследовали 3 группы SNP, которые, как считается, связаны с раком простаты у арабского населения. Исследование показало, что область делеции на хромосоме 22q13, где расположен FAM227A, также может быть связана с раком груди и колоректального рака у людей в дополнение к раку простаты3.[13] Другое исследование предполагает, что расположение FAM227A может быть связано с центральным регулятором, SOX10, который участвует в созревании производных нервного гребня. В этом исследовании делеция гена FAM227A была связана с аномалией легких, дефектом межпредсердной перегородки, небольшим размером для гестационного возраста и нейросенсорной тугоухостью.[14]

Рекомендации

  1. ^ а б c «PSORT: инструмент для прогнозирования субклеточной локализации белка». www.genscript.com. Получено 2017-04-27.
  2. ^ а б "BLAST: Базовый инструмент поиска местного выравнивания". blast.ncbi.nlm.nih.gov. Получено 2017-04-27.
  3. ^ а б «Семейство FAM227A с 227 сходством последовательностей, член A [Homo sapiens (человек)] - Ген - NCBI». www.ncbi.nlm.nih.gov. Получено 2017-04-27.
  4. ^ а б c «Семейство Homo sapiens со сходством последовательностей 227, член A (FAM227A), t - нуклеотид - NCBI». www.ncbi.nlm.nih.gov. Получено 2017-04-27.
  5. ^ «Семейство Homo sapiens со сходством последовательностей из 227 членов A (FAM227A), t - нуклеотид - NCBI». www.ncbi.nlm.nih.gov. Получено 2017-05-05.
  6. ^ Программа доктора Луки Толдо, разработанная на http://www.embl-heidelberg.de. Изменено Бьорном Киндлером для печати минимального найденного чистого заряда. Доступно на веб-сайте EMBL Gateway to Isoelectric Point Service {{cite web | url = http: //www.embl-heidelberg.de/cgi/pi-wrapper.pl | title = Архивная копия | accessdate = 2014-05-10 | url -status = dead | archiveurl = https: //web.archive.org/web/20081026062821/http: //www.embl-heidelberg.de/cgi/pi-wrapper.pl | archivedate = 2008-10-26}} Контакты: [email protected] [email protected]
  7. ^ Цитата по алгоритму: Брендель, В., Бухер, П., Нурбахш, И.Р., Блейсделл, Б.Е. И Карлин, С. (1992) "Методы и алгоритмы статистического анализа белковых последовательностей" Proc. Natl. Акад. Sci. США 89, 2002-2006 гг.Ссылка на программу: Вокер Брендель, факультет математики Стэнфордского университета, Стэнфорд, Калифорния 94305, США, модифицированные ошибки вызваны модификацией.
  8. ^ Прогнозирование структуры белка в сети: пример использования сервера Phyre. Келли Л.А. и Штернберг MJE. Протоколы природы 4, 363-371 (2009)
  9. ^ "Результаты Phyre 2 для FAM227A_Whole_Protein". www.sbg.bio.ic.ac.uk. Получено 2017-05-04.[постоянная мертвая ссылка ]
  10. ^ "BLAST: Базовый инструмент поиска местного выравнивания". blast.ncbi.nlm.nih.gov. Получено 2017-05-07.
  11. ^ «Тканевая экспрессия FAM227A - Резюме - Атлас белков человека». www.proteinatlas.org. Получено 2017-04-27.
  12. ^ Бассон, Дж., Сунг, Й. Дж., Де лас Фуэнтес, Л., Швандер, К. Л., Васкес, А., и Рао, Д. К. (2016). Три подхода к моделированию взаимодействий генов с окружающей средой в данных продольной семьи: взаимодействие генов и курение при артериальном давлении. Генетическая эпидемиология, 40 (1), 73-80.
  13. ^ Шан, Дж., Аль-Румаихи, К., Рабах, Д., Аль-Бозом, И., Кижакайил, Д., Фархат, К., ... и Халак, Х. Г. (2013). Сканирование генома рака простаты у арабов: идентификация трех областей генома с множественными локусами предрасположенности к раку простаты у тунисцев. Журнал трансляционной медицины, 11 (1), 121.
  14. ^ Елена Б., Кристина Л., Эрик В. и Фабиола К. Р. (2014). Фенотипическая изменчивость при синдроме Ваарденбурга в результате 22q12. 3 ‐ q13. 1 микроделеция с участием SOX10. Американский журнал медицинской генетики, часть A, 164 (6), 1512-1519