FAM71E2 - FAM71E2 - Wikipedia

FAM71E2, также известное как семейство со сходством последовательностей 71 член E2, представляет собой белок который у человека кодируется геном FAM71E2.[1] Псевдонимы включают C19orf16, белок FAM71E2, открытую рамку считывания 16 хромосомы 19 и предполагаемый белок FAM71E2. Ген консервативен в первую очередь у млекопитающих, но он также законсервирован у двух видов рептилий.[2]

Ген

Место расположения

FAM71E2 расположен на минусовой цепи 9q13.42 и простирается от 55 354 908 до 55 363 252 п.н. Ген имеет длину 8353 п.н. и 11 экзонов.[3][1]

Ген FAM71E2

Gene Neighborhood [3]

Эти гены наиболее близки к FAM71E2 в геноме человека.

· TMEM190: белок с неизвестной функцией.[4]

· COX6B2: белок, который соединяет два мономера COX в физиологическую димерную форму.[5]

· KMT5B: белок с неизвестной функцией.[6]

· IL11: цитокин с множеством функций.[7]

Стенограмма

варианты мРНК

Во время транскрипции образуются два альтернативно сплайсированных варианта мРНК: aAUG10 и bAUG10. Оба они являются подтвержденными альтернативными сайтами полиаденилирования.[8] Однако изоформ FAM71E2 не существует.

Стеблевые петли

5 'UTR складной FAM71E2
3 'UTR складной FAM71E2

Консервативные области петли стебля были обнаружены как на 5 ', так и на 3' UTR у близкородственных ортологов.[9][10] Для отдаленно родственных ортологов консервативных петель ствола не было.

Протеин

Характеристики

Визуализация доменов и мотивов на гене FAM71E2
Вторичная структура FAM71E2

FAM71E2 состоит из 922 аминокислот и имеет молекулярную массу 10/100 000 пИ / Mw. Белок имеет четыре разных домена: DUF3699, PRK14951, PHA03247 и BASP1.[2] Структура состоит из 8 альфа-спиралей и 1 бета-листа.[11]

Локализация

Этот белок локализован в ядре.[12] Локализация в ядре сохраняется у всех ортологов.

Генная регуляция

Промоутер

Промотор FAM71E2 расположен между 55363152-55364260 на минусовой цепи и имеет длину 1109 п.н.[13] Этот промотор был выбран на основании его основной экспрессии в семенниках и высоких значений CAGE.

Сайты связывания факторов транскрипции

Для FAM71E2 были обнаружены множественные сайты связывания факторов транскрипции. Они были отобраны на основе родства с потенциальной функцией гена, такой как SOX11 и элементы ответа эстрогена.

Выражение

FAM71E2 в основном экспрессируется в мужских тканях, особенно в яичках.[14][3] Также наблюдается более низкая экспрессия в мозге, молочной железе, простате и тимусе.[15] FAM71E2 также экспрессируется в опухоли груди (молочной железы) и нормальных тканях.

Ооциты стадии метафазы II, созревшие in vivo

Ооциты стадии метафазы II, созревшие in vivo

График справа взят из исследования, посвященного анализу ооцитов стадии Метафазы II, созревших in vivo. Целью этого исследования было выявление генов и предполагаемых путей из ооцитов человека, которые могут помочь нам понять оогенез, фолликулогенез, оплодотворение и эмбриональное развитие.[16] Контроль состоял из РНК из 10 различных нормальных тканей человека: скелетных мышц, почек, легких, толстой кишки, печени, селезенки, груди, мозга, сердца и желудка. Результаты этого исследования показывают, что экспрессия FAM71E2 в ооцитах очень низкая по сравнению с экспрессией нормальной взрослой ткани из различных частей тела. Атлас белков человека подтверждает эти наблюдения, поскольку не было экспрессии на самой ранней стадии развития (эмбриоидное тело). Однако атлас белков человека также показал, что экспрессия у плода была очень минимальной.

Клетки рака молочной железы MCF7 с альфа-молчанием рецептора эстрогена

Клетки рака груди MCF7, подавляющие альфа-рецептор эстрогена

Это исследование указывает на очень небольшое снижение экспрессии FAM71E2 в образцах нокдауна эстрогеновых рецепторов.[17] Это исследование может также поддержать информацию из атласа белков человека, в которой говорится, что FAM71E2 имеет незначительную экспрессию в опухолях груди (груди).

Эффект истощения фактора нервной транскрипции SOX11 на клеточную линию лимфомы из клеток мантии

Эффект истощения фактора нервной транскрипции SOX11 на клеточную линию лимфомы из клеток мантии

Это исследование проводилось путем изучения клеток лимфомы из клеток мантии, обедненных фактором транскрипции SOX11. Интересно то, что FAM71E2 экспрессируется выше в истощенных по SOX11 клетках, чем в контроле, хотя в FAM71E2 присутствуют факторы транскрипции SOX11. Возможно, эти факторы транскрипции существуют, но просто не транскрибируются. Необходимо провести дополнительные исследования по этой теме.

Гомология

Паралоги

FAM71 имеет много паралогов, особенно от FAM71. Паралоги отсортированы по сходству. Паралоги в таблице были выбраны на основе их электронной ценности и соответствия семейству FAM71. Диапазон значений E: от 0 до 3e ^ -11. Диапазон сходства: от 100% до 51%.

Выберите паралоги FAM71E2
ПротеинE-значениеДиапазон сходства
FAM71C8.00E-2256
FAM71D3.00E-2152
HSD-515.00E-2155
FAM71B5.00E-2155
FAM71A2.00E-2055
FAM71F11.00E-1151
FAM71F23.00E-1151
FAM71E12.00-1151
График эволюции FAM71E2

Ортологи

Выберите ортологи FAM71E2
Род и видыРаспространенное имяприсоединениедлина последовательностиПроцент идентичностиПроцент сходстваДата расхождения (MYA)
Homo sapiensЛюдиNP_001138874.19221001000
Папио анубусОливковый павианXP_003916175.286579.548228.1
Galeopterus variegatusЗондский летающий лемурXP_008589520.187660.747082
Ictidomys tridecemlineatusСуслик с тринадцатью линиямиXP_021576662.1102855.117088
Vulpes vulpesрыжая лисаXP_004777071.182654.236594
Pteropus vampyrusБольшая летучая лисицаXP_023378500.193752.926494
Vicugna pacosАльпакаXP_006216382.186553.76494
Chrysemys pica belliiЗападная расписная черепахаXP_008174220.12175067320
Погона виттицепсЦентральный бородатый драконXP_020634337.168933.6755320

Взаимодействующие белки

Есть несколько белков, взаимодействующих с FAM71E2. Одна программа взаимодействия белков предсказала, что NOTCH2NL, P60369, ALB и MTUS2 взаимодействуют с FAM71E2.[18] NOTCH2NL может играть роль в сигнальном пути Notch, а также регулировать дифференцировку нейтрофилов. P60369 - это белок, связанный с кератином волос. ALB функционирует как регулятор коллоидно-осмотического давления крови, а также как главный транспортер цинка. Основная функция MTUS2 - связывание микротрубочек.

Другая программа взаимодействия белков предсказала, что BOD1L2, FAM200A, CCT8L2, OR9G1 и AMPD3 взаимодействуют с FAM71E2.[19] BOD1L2 может играть роль в биориентации через митотические веретена. CCT8L2 способствует сворачиванию белков после гидролиза АТФ. OR9G1 действует как рецептор запаха. AMPD3 участвует в энергетическом обмене. FAM200A не имеет известной функции.

Будущие исследования

Основываясь на данных выражений, можно изучить несколько тем, чтобы узнать больше о точном функционировании FAM71E2.

  • Дальнейшие исследования должны быть направлены на анализ экспрессии на стадиях развития. В атласе белка человека экспрессия у плода была минимальной. Необходимо провести еще одно исследование, чтобы определить, истинно ли это выражение или результат является ошибкой. Информация, собранная в результате анализа экспрессии ооцитов, указывает на то, что FAM71E2 экспрессируется намного ниже во время эмбриотического развития, чем у взрослых людей. Это нельзя приравнивать к экспрессии у плода, но необходимо провести дополнительные исследования, чтобы определить, существует ли экспрессия, в какой степени и на какой стадии развития.
  • Дополнительные исследования должны указать, экспрессируется ли FAM71E2 в большей, меньшей или равной степени в ткани груди и опухолях груди.
  • Дальнейшие исследования экспрессии фактора транскрипции SOX11.

Рекомендации

  1. ^ а б www.genecards.org http://www.genecards.org/. Получено 2019-05-12. Отсутствует или пусто | название = (помощь)
  2. ^ а б "BLAST: Базовый инструмент поиска местного выравнивания". blast.ncbi.nlm.nih.gov. Получено 2019-05-12.
  3. ^ а б c Информация, Национальный центр биотехнологии; Пайк, Национальная медицинская библиотека США, 8600 Роквилл; MD, Bethesda; США, 20894. «Национальный центр биотехнологической информации». www.ncbi.nlm.nih.gov. Получено 2019-05-12.CS1 maint: числовые имена: список авторов (связь)
  4. ^ www.genecards.org https://www.genecards.org/cgi-bin/carddisp.pl?gene=TMEM190&keywords=TMEM190. Получено 2019-05-12. Отсутствует или пусто | название = (помощь)
  5. ^ www.genecards.org https://www.genecards.org/cgi-bin/carddisp.pl?gene=COX6B2&keywords=COX6B2. Получено 2019-05-12. Отсутствует или пусто | название = (помощь)
  6. ^ www.genecards.org https://www.genecards.org/cgi-bin/carddisp.pl?gene=KMT5B&keywords=KMT5B. Получено 2019-05-12. Отсутствует или пусто | название = (помощь)
  7. ^ www.genecards.org https://www.genecards.org/cgi-bin/carddisp.pl?gene=IL11&keywords=IL11. Получено 2019-05-12. Отсутствует или пусто | название = (помощь)
  8. ^ «AceView: Gene: FAM71E2, полная аннотация генов человека, мыши и червя с мРНК или ESTsAceView». www.ncbi.nlm.nih.gov. Получено 2019-05-12.
  9. ^ "Веб-сервер Mfold | mfold.rit.albany.edu". unafold.rna.albany.edu. Получено 2019-05-12.
  10. ^ "Clustal Omega <Выравнивание множественных последовательностей . www.ebi.ac.uk. Получено 2019-05-12.
  11. ^ «Результаты Phyre 2 для неопределенного». www.sbg.bio.ic.ac.uk. Получено 2019-05-12.
  12. ^ «PSORT: инструмент для прогнозирования субклеточной локализации белка». www.genscript.com. Получено 2019-05-12.
  13. ^ «Genomatix - Анализ данных NGS и персонализированная медицина». www.genomatix.de. Получено 2019-05-12.
  14. ^ «Тканевая экспрессия FAM71E2 - Резюме - Атлас белков человека». www.proteinatlas.org. Получено 2019-05-12.
  15. ^ "Профиль EST - Hs.528319". www.ncbi.nlm.nih.gov. Получено 2019-05-12.
  16. ^ "52811124 - Профили GEO - NCBI". www.ncbi.nlm.nih.gov. Получено 2019-05-12.
  17. ^ "77625175 - Профили GEO - NCBI". www.ncbi.nlm.nih.gov. Получено 2019-05-12.
  18. ^ "Результаты - мента: браузер интерактивного дома". mentha.uniroma2.it. Получено 2019-05-12.
  19. ^ «Белок FAM71E2 (человек) - сеть взаимодействия STRING». string-db.org. Получено 2019-05-12.