Франк Бассен - Frank Bassen - Wikipedia

Фрэнк Альберт Бассен (14 ноября 1903 - 17 февраля 2003)[1] практиковался как гематолог и терапевт в Нью-Йорке, 1933–1978, в сотрудничестве с Больница горы Синай.[2] Он родился 14 ноября 1903 г. в г. Святой Георг, Нью-Брансуик, Канада и окончила Университет Макгилла. Он эмигрировал в Соединенные Штаты через Вэнсборо, штат Мэн, в 1928 году и впоследствии был натурализован как гражданин Соединенных Штатов.[3] Он умер в 2003 году в возрасте 99 лет.[4]

В сотрудничестве с Авраам Корнцвейг, Бассен идентифицировал Болезнь Бассена-Корнцвейга, редкое аутосомно-рецессивное заболевание, при котором организм не может производить хиломикроны, низкая плотность липопротеин (ЛПНП) и липопротеины очень низкой плотности (ЛПОНП). Люди с этим заболеванием не могут правильно переваривать жиры. Симптомы включают: атаксия, периферическая невропатия и другие формы дисфункции нервов. В курс лечения входит витамин Е.[5]

Характеристики синдрома включают наличие акантоциты (пороки развития эритроцитов из заусенцев), а также снижение или даже отсутствие B-липопротеины. Осложнения включают пигментный ретинит,[6] дегенеративные изменения в центральной нервной системе с вовлечением мозжечка и длинных путей, жировые понос, атаксия, арефлексия, демиелинизация, нарушение всасывания липидов в кишечнике с низким уровнем холестерина в сыворотке, кишечная мальабсорбция, амавроз, задержка роста и стеаторея. Интеллектуальное развитие может быть немного задержано.[7]Многие люди, страдающие этим синдромом, не могут ходить.[8]

Синдром появляется в младенчестве. Больные дети кажутся нормальными при рождении, но обычно не развиваются в течение первого года жизни. Синдром может преобладать у мужчин (71%). Большинство случаев встречается у детей еврейского происхождения, особенно среди Ашкенази Евреи. Заболевание передается как аутосомно-рецессивный черта.[7] Это также часто называют дефицитом бета-липопротеина.[4] или абеталипопротеинемия.[8]

Источники

  1. ^ Индекс смерти по социальному обеспечению. Франк Бассен, 14 ноября 1903 - 17 февраля 2003.
  2. ^ Барри Г. Фиркин и Джудит А. Уитворт, Словарь медицинских эпонимов. Издательская группа "Парфенон". 1989 г. Новое издание 2002 г.
  3. ^ Запись о приеме в гражданство, Округ Южной Каролины, 1790–1906; (Публикация микрофильмов Национального архива M1183, 1 рулон); Записи окружных судов США, Record Group 21; Национальный архив, Вашингтон, округ Колумбия
  4. ^ а б Франк А. Бассен, доктор медицины (платный некролог). Нью-Йорк Таймс. 23 февраля 2003 г.
  5. ^ Mondofacto Медицинский словарь. Болезнь Бассена-Корнцвейга. 27 сентября 1997 г.
  6. ^ Bassen F A & Kornzwelg A. L. "Пороки развития эритроцитов в случае пигментного атипичного ретинита". Кровь. 5:381-7, 1950.
  7. ^ а б Барри Г. Фиркин и Джудит А. Уитворт. «Синдром Бассена-Корнцвейга». Словарь медицинских эпонимов. Издательская группа "Парфенон". 1989 г. Новое издание 2002 г.
  8. ^ а б «Болезнь Бассена Корнцвейга». Двадцать первый Циклопедический медицинский словарь Табера, Несвязанная медицина. 2009 г.