Синдром Хапнеса-Бомана-Скей - Hapnes Boman Skeie syndrome
| Синдром Хапнеса-Бомана-Скей | |
|---|---|
| Другие имена | Аномалии разгибательных сухожилий пальцев[1] |
 | |
| Это заболевание передается по аутосомно-доминантному типу. | |
Синдром Хапнеса-Бомана-Скей редкий генетическое расстройство в котором подкожный ангиолипомы вокруг запястий, колен и щиколоток. [2] Синдром был впервые описан Sveln Hapnes et al. в 1980 г. [2]
Синдром Хапнеса-Бомана-Скей также известен как «аномальное прикрепление сухожилий разгибателей пальцев».[3] Это название происходит от того, что сухожилия пальцев прикреплены таким образом, что пальцы не могут нормально открываться или закрываться. Хотя опухоли глубоко проникают в мышечная ткань, суставы, и сухожилия, опухоли не вторгались в эти структуры.[2]
использованная литература
- ^ ЗАЩИЩЕНО, INSERM US14 - ВСЕ ПРАВА. «Орфанет: аномалии разгибателей пальцев». www.orpha.net. Получено 24 октября 2019.
- ^ а б c Hapnes, Sveln A .; Боман, Хельге; Зеле, Сверре О. (март 1980 г.). «Семейный ангиолипоматоз». Клиническая генетика. 17 (3): 202–208. Дои:10.1111 / j.1399-0004.1980.tb00133.x. PMID 7363507.
- ^ «Сухожилия, разгибатели пальцев, аномальное прикрепление». Информационный центр по генетическим и редким заболеваниям. Получено 2012-10-31.
внешние ссылки
| Классификация | |
|---|---|
| Внешние ресурсы |