Ихтиоз с конфетти - Ichthyosis with confetti

Ихтиоз на конфетти
Другие именаИхтиоз с конфетти, Врожденная ретикулярная ихтиозиформная эритродермия и Ихтиоз вариегатный,[1]
Аутосомно-доминантный - ru.svg
Ихтиоз с конфетти передается по аутосомно-доминантному типу
СпециальностьДерматология

Ихтиоз на конфетти, очень редкая форма врожденный ихтиоз при котором здоровые участки нормальной кожи сосуществуют с аномальными участками кожи.[2] Состояние вызвано мутация сдвига рамки в гене кератина 10 (KRT10);[3] мутантный кератин 10 накапливается в ядрышке, субъядерной структуре, а не внутри клеточных промежуточных филаментов, таких как белок дикого типа. У детей с этим заболеванием наблюдается красная шелушащаяся кожа; однако по причинам, еще не совсем понятным, вместо красной шелушащейся кожи начинают появляться клональные участки кожи дикого типа. Из-за клональной природы роста нормальных клеток кожи кажется, что пациент покрыт конфетти, отсюда и название состояния.[3] Было высказано предположение, что это результат комбинации митотическая рекомбинация и естественный отбор внутри кожи.[4]

Смотрите также

Рекомендации

  1. ^ Krunic, A. L .; Palcesky, D .; Басби, С .; Меденица, М. (2003). «Врожденная ретикулярная ихтиозиформная эритродермия - ихтиоз variegata: описание случая и обзор литературы». Acta Dermato-venereologica. 83 (1): 36–39. Дои:10.1080/00015550310002684. PMID  12636020.
  2. ^ Каллавей, Э. (2010). «Излечивающая кожная болезнь». Природа. Дои:10.1038 / новости.2010.434.
  3. ^ а б Крецшмар, Кай; Ватт, Фиона М. (2012). «Отслеживание происхождения». Клетка. 148 (1–2): 33–45. Дои:10.1016 / j.cell.2012.01.002. PMID  22265400.
  4. ^ Чоат, К. А .; Lu, Y .; Чжоу, Дж .; Choi, M .; Elias, P.M .; Фархи, А .; Nelson-Williams, C .; Crumrine, D .; Williams, M. L .; Nopper, A.J .; Бри, А .; Milstone, L.M .; Лифтон, Р. П. (2010). «Митотическая рекомбинация у пациентов с ихтиозом вызывает реверсию доминантных мутаций в KRT10». Наука. 330 (6000): 94–97. Bibcode:2010Наука ... 330 ... 94C. Дои:10.1126 / science.1192280. ЧВК  3085938. PMID  20798280.





внешняя ссылка

Классификация
Внешние ресурсы