Идиопатическая детская затылочная эпилепсия Гасто - Idiopathic childhood occipital epilepsy of Gastaut

Идиопатическая детская затылочная эпилепсия Гасто (ICOE-G) - чистая, но редкая форма идиопатического затылочная эпилепсия это влияет на нормальных детей и подростков.^[1] Он классифицируется среди доброкачественных идиопатических фокальных эпилепсий у детей, таких как роландическая эпилепсия и Синдром Панайотопулоса.^[2]

Презентация

Припадки являются чисто затылочными и в основном проявляются элементарными зрительными галлюцинациями, слепотой или и тем, и другим.^[3]^[4]Обычно они бывают частыми и дневными, быстро развиваются в течение нескольких секунд и непродолжительны, длятся от нескольких секунд до 1–3 минут и, реже, дольше.^{[нужна цитата ]}

Элементарные зрительные галлюцинации являются наиболее частыми и характерными иктальными симптомами и, скорее всего, являются первым, а часто и единственным клиническим проявлением. Они состоят в основном из небольших разноцветных круговых узоров, которые часто появляются на периферии поля зрения, становятся больше и множатся в ходе припадка, часто перемещаясь по горизонтали в другую сторону.

Другие затылочные симптомы, такие как сенсорные иллюзии движений глаз и глазная боль, тоническое отклонение глаз, трепетание век или повторяющееся закрытие глаз, могут возникать в начале приступов или появляться после элементарных зрительных галлюцинаций.^[5] Отклонение глаз, часто связанный с ипсилатеральным поворотом головы, является наиболее частым (примерно в 70% случаев) невизуальным иктальным симптомом. Это часто связано с ипсилатеральным поворотом головы и обычно начинается после зрительных галлюцинаций, хотя может возникать и при сохранении галлюцинаций. Он может быть легким, но чаще тяжелым и прогрессирует до гемиконвульсий и вторично генерализованных тонических клонических припадков (GTCS). У некоторых детей могут быть приступы отклонения глаз с самого начала без зрительных галлюцинаций. Принудительное закрытие век и моргание веком возникают примерно у 10% пациентов, обычно на стадии нарушения сознания. Они сигнализируют о приближающемся вторичном GTCS.Иктальная слепота, возникающие с самого начала или, реже, после других проявлений затылочных припадков, обычно длятся 3–5 мин. Это может произойти само по себе и быть единственным иктальным событием у пациентов, которые в другое время могли иметь зрительные галлюцинации без слепоты.

Сложные зрительные галлюцинации, зрительные иллюзии и другие симптомы, возникающие из-за большего распространения иктального ануса редко возникают с самого начала. Они могут заканчиваться гемиконвульсиями или генерализованными судорогами.

Иктальная головная боль, или, в основном, боль в орбите, может возникать и часто предшествует визуальным или другим иктальным затылочным симптомам у небольшого числа пациентов.

Сознание не нарушается при визуальных симптомах (простые фокальные припадки ), но может быть потревожено или потеряно в ходе припадка, обычно до отклонения глаза или судорог.

Затылочные припадки ICOE-G редко могут прогрессировать до экстра-затылочных проявлений, таких как гемипарестезия. Распространение симптомов поражения височной доли является исключительным и может указывать на симптоматическую причину.

Постиктальная головная боль, в основном диффузный, но также тяжелый, односторонний и пульсирующий, или неотличимый от мигрень, встречается у половины пациентов, у 10% из которых он может быть связан с тошнотой и рвотой.

Циркадное распределение: Зрительные судороги преимущественно дневные и могут возникать в любое время дня. Более продолжительные приступы с геми или генерализованными судорогами или без них, как правило, возникают либо во время сна, заставляя пациента просыпаться, либо после пробуждения. Таким образом, у некоторых детей могут быть многочисленные дневные приступы зрения и только несколько приступов, которые происходят исключительно ночью или возникают при пробуждении.

Частота приступов: При отсутствии лечения пациенты испытывают частые и короткие приступы зрения (часто по несколько раз в день или неделю). Однако распространение приступов на другие проявления, такие как фокальные или генерализованные судороги, встречается гораздо реже.

Причина

Семейный анамнез эпилепсии (37% случаев) или мигрени (16% случаев) может иметь повышенный семейный анамнез, но семейный анамнез подобных припадков является исключительным.

Патофизиология

Припадки имеют чисто затылочную долю. Механизмы постиктальной головной боли, которая является частым явлением после незначительных идиопатических или симптоматических приступов зрения, с предрасположенностью к мигрени или без нее, неизвестны. Вероятно, что затылочные судорожные выделения вызывают настоящую мигренозную головную боль через тригемино-сосудистые или стволовые механизмы.

Диагностика

Магнитно-резонансная томография головного мозга

По определению идиопатической эпилепсии все тесты, кроме ЭЭГ, в норме. Однако магнитно-резонансная томография головного мозга с высоким разрешением, вероятно, является обязательной из-за высокой частоты симптоматических затылочных эпилепсий с такими же клиническими проявлениями ЭЭГ.

Электроэнцефалография

На интерктальной ЭЭГ наблюдаются затылочные пароксизмы, часто демонстрирующие чувствительность без фиксации. Однако у некоторых пациентов могут быть только случайные затылочные спайки, тогда как у других могут быть затылочные спайки только на ЭЭГ во сне, а у некоторых может быть стабильно нормальная ЭЭГ. Фотопароксизмальные аномалии возникают у пациентов, у которых припадки вызваны светом.^[6] Иктальная ЭЭГ, которой предшествует регресс затылочных пароксизмов, характеризуется внезапным появлением затылочных выделений, состоящих из быстрых ритмов, быстрых всплесков или того и другого. Иктальная ЭЭГ во время слепоты показывает псевдопериодические медленные волны и спайки, которые отличаются от таковых при иктальных зрительных галлюцинациях. Постиктальных аномалий обычно нет.

Дифференциальная диагностика

Дифференциальный диагноз ICOE-G ставится в основном на основании симптоматической затылочной эпилепсии и мигрени, при которых часто бывает ошибочный диагноз. Дифференциальный диагноз от мигрени должен быть простым, потому что элементарные зрительные галлюцинации затылочных припадков развиваются быстро в течение секунд, кратковременны (2–3 минуты), обычно окрашены и имеют округлую форму. Они в корне отличаются от визуальной ауры мигрень который развивается медленно в течение нескольких минут, длится более 5 минут и в основном ахроматический с линейными узорами. Симптоматическая затылочная эпилепсия часто имитирует ICOE-G; нейроофтальмологическое обследование и томография головного мозга могут быть нормальными. Таким образом, МРТ высокого разрешения требуется для обнаружения тонких поражений. Отличие ICOE-G от Синдром Панайотопулоса просто. Приступы ICOE-G бывают чисто затылочными, кратковременными, частыми и дневными. Напротив, судороги при синдроме Панайотопулоса проявляются вегетативными проявлениями, они длительны и нечасты; визуальные симптомы встречаются редко и не являются единственным проявлением припадка.

Управление

Пациенты с ICOE-G нуждаются в профилактическом лечении в основном карбамазепином или другими противоэпилептическими препаратами, разрешенными для лечения фокальных припадков. Следует рекомендовать медленное снижение дозы лекарства через 2 или 3 года после последнего зрительного или другого легкого или большого судорожного приступа, но если зрительные судороги снова появляются, лечение следует возобновить.

Прогноз

Прогноз ICOE-G неясен, хотя имеющиеся данные показывают, что ремиссия наступает у 50–60% пациентов в течение 2–4 лет от начала. Судороги показывают очень хороший ответ на карбамазепин более чем у 90% пациентов. Однако у 40–50% пациентов могут продолжаться приступы зрения и нечастые вторично генерализованные судороги, особенно если они не получали надлежащего лечения противоэпилептическими препаратами.

Эпидемиология

Начинается в возрасте от 3 до 15 лет, в среднем около 8. Поражены оба пола. На это расстройство приходится около 2–7% доброкачественных очаговых припадков у детей.