Иммунореактивный трипсиноген - Immunoreactive trypsinogen
Измерение иммунореактивный трипсиноген (IRT) в крови новорожденных является быстро растущим использованием в качестве скринингового теста на кистозный фиброз (CF).[1]
При МВ наблюдается плохое выделение из протоков поджелудочной железы. Трипсиноген - это предшественник фермента поджелудочной железы, обнаруженный в крови, который повышен у большинства людей с МВ при рождении, независимо от того, является ли их мутация достаточной или недостаточной для поджелудочной железы. Концентрация IRT повышена у детей с МВ, поскольку протоки поджелудочной железы частично заблокированы, что приводит к аномальному дренажу ферментов. Гетерозиготные носители кистозного фиброза могут вызывать повышенную IRT, и поэтому изолированно не являются диагностическими.[2]
IRT измеряется в рутинной пяточной крови, взятой для биохимического скрининга всех новорожденных, рожденных в Великобритании. Этот тест является одним из ряда завершенных тестов новорожденных («Тест Гатри»). В Австралии известно, что у 94% людей с возможным диагнозом CF есть положительный IRT на скрининге новорожденных. Образцы с повышенным IRT (определяемым как самый высокий 1% значений) затем проверяются на наличие общих мутаций гена CF. У каждого центра есть немного отличная панель генов; в настоящее время секвенировано 40-50 наиболее распространенных генов. Тем не менее, известно более 2000 мутаций, поэтому при тестировании на генной панели не учитываются случайные пациенты с МВ.
Если генное тестирование обнаружит одну мутацию, у них будет потовый тест чтобы помочь подтвердить диагноз. Тест на пот с большей вероятностью будет двусмысленным у младенцев и, как правило, не предприниматься у детей до 5 кг. Если потовый тест является положительным, рассматривается более обширное генное тестирование. Если обнаружены две мутации, у них диагностируется МВ.
Протоколы испытаний в США
С 2010 года программы скрининга новорожденных на муковисцидоз на основе иммунореактивного трипсиногена (IRT) были реализованы по всей стране.[3]. Однако конкретный протокол тестирования зависит от штата. В некоторых штатах требуется провести только один иммунореактивный тест на трипсиноген в течение нескольких часов или дней после рождения, прежде чем потребуются дополнительные диагностические обследования для младенцев с повышенным уровнем IRT. Некоторые из них сопровождают один повышенный результат IRT с помощью ДНК-скрининга для выявления генетических мутаций, специфичных для муковисцидоза. В других штатах требуется провести два анализа крови IRT (один сразу после рождения и один через две недели), прежде чем потребуются какие-либо дополнительные тесты.[4]. Новорожденные, у которых обнаружен аномально высокий уровень иммунореактивного трипсиногена и / или положительные результаты скрининга ДНК, направляются в специализированные учреждения, которые проводят тесты на хлорид пота, чтобы подтвердить или исключить диагноз муковисцидоза.[5]
использованная литература
- ^ Медицинская энциклопедия MedlinePlus: скрининг на кистозный фиброз новорожденных
- ^ Kumar & Clarks Clinical Medicine, 8-е издание. ISBN 978-0-7020-4499-1
- ^ Фаррелл, Филип М .; Уайт, Терри Б .; Ren, Clement L .; Хемпстед, Сара Э .; Аккурсо, Фрэнк; Дерикс, Нико; Ховенстин, Мишель; Макколли, Сюзанна А .; Рок, Майкл; Розенфельд, Маргарет; Сермет-Гауделю, Изабель (2017). «Диагностика муковисцидоза: согласованные рекомендации Фонда кистозного фиброза». Журнал педиатрии. 181: S4 – S15.e1. Дои:10.1016 / j.jpeds.2016.09.064. PMID 28129811. S2CID 206410545.
- ^ «Скрининг новорожденных на муковисцидоз. Оценка преимуществ и рисков, а также рекомендации для государственных программ скрининга новорожденных». www.cdc.gov. Получено 2020-06-25.
- ^ «Скрининг новорожденных на МВ». Фонд кистозного фиброза. Получено 24 июн 2020.
 | Эта медицинский знак статья - это заглушка. Вы можете помочь Википедии расширяя это. |