Джоан Бейли-Уилсон - Joan Bailey-Wilson

Джоан Бейли-Уилсон
Джоан Бейли-Уилсон
Родившийся	1953 (66–67 лет)
Альма-матер	Колледж Западного Мэриленда (Б.А.); Медицинский факультет Университета Индианы (Кандидат наук.)
Супруг (а)	Александр Ф. Уилсон (м. 1978)
Дети	2
	Научная карьера
Поля	Статистическая генетика
Учреждения	Медицинский центр Луизианы в Новом Орлеане; Национальный институт исследования генома человека
Докторант	Джо К. Кристиан
Влияния	Роберт Элстон; Роберт Нуссбаум

Джоан Эллен Бейли-Уилсон (1953 г.р.) - американский статистический генетик. Она является старшим исследователем и одним из руководителей вычислительного и статистического геномного отделения Национальный институт исследования генома человека.

Образование

Бейли-Уилсон получил степень бакалавра искусств. с отличием в биологии из Колледж Западного Мэриленда затем доктор философии. в медицинской генетике с второстепенным в биоматематике от Медицинский факультет Университета Индианы в 1981 г. под руководством Джо К. Кристиан. Прошла постдокторскую подготовку в Роберт Элстон на кафедре биометрии и генетики Медицинский центр государственного университета Луизианы.^[1]

Карьера

Бейли-Уилсон стал профессором Медицинский центр Луизианы в Новом Орлеане перед присоединением к Национальные институты здоровья в 1995 году. В 2006 году она была назначена одним из руководителей отделения исследования наследственных заболеваний и стала одним из руководителей отделения вычислительной и статистической геномики Национальный институт исследования генома человека в 2014.^[1] Ее исследовательская программа направлена на понимание генетических факторов, повышающих риск различных сложных заболеваний, и их взаимодействия с факторами риска окружающей среды. Бейли-Уилсон специализируется на статистической генетике и генетической эпидемиологии и особенно интересуется факторами риска рака легких, рака простаты, глазных заболеваний, аутизма и расщелины ротовой полости.^[2]

Она работала во многих научных консультативных советах, в том числе в Консультативном совете CFRCCS реестра раковых семей, в Группе анализа данных и родства Всемирного торгового центра при Национальном институте юстиции и в Консультативном совете семинаров по генетическому анализу. Она также была членом совета директоров Международного общества генетической эпидемиологии (IGES) (1999-2001), избранным президентом IGES, президентом и бывшим президентом (2006-2008) и председателем IGES по этическим, правовым и социальным вопросам. Комитет по вопросам.^[1]

Исследование

Бейли-Уилсон в 2002 году.

Бейли-Уилсон активно изучает ряд заболеваний, включая рак легких, рак простаты, близорукость и другие заболевания глаз, аутизм и расщелины губы и неба. Обученная статистической генетикой, она заинтересована в понимании генетики сложных заболеваний и разработке новых методологий, позволяющих разграничить роли, которые гены и окружающая среда играют в возникновении болезней. Она особенно интересовалась раком легких с начала 1980-х годов, когда очень немногие ученые полагали, что это может быть генетическая связь. Сегодня значительно больше данных подтверждают идею о том, что существуют аллели восприимчивости к одному или нескольким неизвестным генам, которые резко увеличивают риск развития рака легких у некоторых курильщиков. В рамках совместной работы под названием Консорциум генетической эпидемиологии рака легких (GELCC) Бейли-Уилсон и другие недавно сузили местоположение потенциального гена рака легких до области хромосомы 6 и показали, что RGS17 является геном-супрессором опухоли в этой области, который показывает связь с риском рака легких в сильно агрегированных семьях рака легких. Вместе со своими сотрудниками она использует плотные панели генотипирования и секвенирование ДНК следующего поколения в наборе GELCC высоко агрегированных семей рака легкого, случаев их семейного анамнеза и сопоставимых элементов управления по возрасту и полу для поиска причинных вариантов в дополнительных локусы восприимчивости к раку легких.^[1]

Бейли-Уилсон использовал аналогичные подходы для поиска других генов, связанных с раком. Например, она и ее сотрудники опубликовали доказательства того, что гены, участвующие в раке простаты, располагаются в определенных регионах хромосом 1, 8, 17 и X. Эти результаты были воспроизведены, и три гена-кандидата с редкими вариантами, которые, по-видимому, увеличивают риск рака простаты, были был клонирован: RNASEL (HPC1), который кодирует рибонуклеазу L, ИИГС, который кодирует рецептор скавенджера макрофагов 1 и HOXB13, который кодирует белок гомеобокс B13. Бейли-Уилсон в текущих исследованиях сосредоточивает внимание на выявлении дополнительных генов предрасположенности к этим и другим видам рака. В настоящее время она сотрудничает с Международным консорциумом по генетике рака простаты в исследовании секвенирования всего экзома семей с сильным семейным анамнезом рака простаты и является ведущим статистиком по изучению афроамериканских семей ICPCG.^[1]

Бейли-Уилсон также применяет эти инструменты секвенирования следующего поколения к своим исследованиям высоко агрегированных несиндромальных семей с расщелиной полости рта из Сирийской Арабской Республики (от 2 до 17 пострадавших в семье) и к набору семей с множественными заболеваниями аутистического спектра. В исследовании аутизма особый интерес представляет подгруппа семей, в которых хотя бы один ребенок с аутизмом также имеет аномальный уровень холестерина.^[1]

Бейли-Уилсон разрабатывает и тестирует новые вычислительные методы для анализа генетических маркеров. Ее группа особенно заинтересована в использовании методов машинного обучения для выявления причинных вариантов, которые имеют ограниченное или нулевое влияние на риск заболевания, но проявляют сильные эффекты взаимодействия (либо с другими генетическими вариантами, либо с факторами риска окружающей среды). Она также работает над воздействием неравновесия сцепления или неслучайной ассоциации близко расположенных локусов на тесты генетического взаимодействия и методы машинного обучения. Неравновесие сцепления может быть вызвано низкой частотой рекомбинаций между двумя локусами, когда они очень близко расположены на хромосоме. Чем ближе два локуса, тем больше вероятность того, что они будут демонстрировать неравновесие по сцеплению. Таким образом, маркеры, которые находятся на расстоянии всего 100 kb друг от друга, демонстрируют значительно большее неравновесие по сцеплению, чем маркеры, которые находятся на расстоянии 100-5000 kb. Поскольку стандартные методы анализа сцепления обычно предполагают отсутствие неравновесия по сцеплению между локусами, группа Бейли-Уилсона разработала подходы для оптимизации этих методов для изучения наборов плотных генетических маркеров. Она использует методы ассоциации, в которых используются данные о неравновесном сцеплении, данные HapMap и последовательность генома человека для определения местоположения генетических локусов, повышающих риск различных заболеваний. Она использовала эти и другие аналитические методы для определения, например, того, передаются ли аллели в определенных маркерных локусах вместе с заболеванием через поколения в семьях с несколькими пораженными членами.^[1]

Бейли-Уилсон также использовал статистические методы для определения маркерных аллелей, которые люди с определенным заболеванием переносят чаще, а здоровые люди - реже, чем можно объяснить случайностью. Эта работа помогла значительно сократить количество целевых регионов, которые необходимы исследователям для поиска потенциальных генов, связанных с заболеванием. Ее группа также разрабатывает подходы для смягчения увеличивающихся ложноположительных свидетельств эпистатического взаимодействия, которые могут наблюдаться, когда существует сильная LD между вариантами в пределах одного генетического локуса, которые все имеют маргинальное влияние на признак.^[1]

Награды и отличия

Бейли-Уилсон был удостоен ряда наград и наград, в том числе награды «Выдающийся выпускник» факультета медицинской генетики Медицинской школы Университета Индианы (1995 г.), премии выпускников попечительского совета Колледжа Западного Мэриленда (1998 г.), награды за лидерство от Университета Индианы. Международное общество генетической эпидемиологии (2006 г.), введение в качестве члена-выпускника в Пхи Бета Каппа (2010) и награда NHGRI Outstanding Mentor Award (2011). Бэйли-Уилсон - дипломат Американского совета медицинской генетики и один из основателей Американский колледж медицинской генетики.^[1]

Личная жизнь

Александр Ф. Уилсон и Джоан Бейли-Уилсон, соруководители отделения исследования наследственных заболеваний, NHGRI, в кампусе Бэйвью в Балтиморе. Она возглавляет секцию статистической генетики, а он - секцию генометрии.^[3]

Джоан Бейли-Уилсон и Александр Ф. Уилсон познакомились, будучи студентами, работая с единственным преподавателем генетики в Колледже Западного Мэриленда в Вестминстер, Мэриленд. Одно привело к другому, и в итоге они вместе пошли в аспирантуру Университета Индианы, где изучали медицинскую генетику, математику и информатику.^[3]

Они поженились в 1978 году, а два года спустя они получили докторскую степень и пошли в медицинскую школу Университета Луизианы в Новом Орлеане, чтобы работать с Робертом Элстоном. Элстон - одна из ведущих фигур в статистической генетике, недавно появившейся области, которая опирается на элементы эпидемиологии, генетики, молекулярной биологии, информатики и статистики. Они поступили в ЛГУ в качестве докторантов и проработали там 15 лет, каждый в конечном итоге достигнув звания профессора. Когда в 1995 году Элстон покинул ЛГУ и поступил в Университет Кейс Вестерн Резерв в Кливленде, Уилсон и Бейли-Уилсон также решили переехать в другое место. NHGRI.^[3]

Первоначально они были в разных отделениях - Уилсон в отделе исследования генетических заболеваний, возглавляемом Роберт Нуссбаум и Бейли-Уилсон в отделении медицинской генетики, которым в то время руководил Клер Франкомано. Однако их работа настолько отличалась от работы других более традиционных ученых в своих отраслях, что они представляли собой административную проблему.^[3]

«Мы не закупаем расходные материалы; мы заключаем контракты на сбор данных. Когда мы покупаем компьютеры, это не портативные компьютеры, это большие серверы», - пояснил Уилсон.^[3]

Таким образом, два года спустя Уилсон и Бейли-Уилсон стали самостоятельным отделением - Отделением исследования наследственных заболеваний (IDRB). Поскольку правила NIH по борьбе с кумовством запрещают одному из супругов контролировать другого, Нуссбаум был назначен исполняющим обязанности главы отделения. С годами Нуссбаум постепенно обучил Уилсона и Бейли-Уилсон административным аспектам работы вождя; таким образом, они были хорошо подготовлены, чтобы взять на себя ответственность в этом году. «Он обучил нас», - сказал Уилсон.^[3]

Руководители филиалов в NIH редки; женатые соруководители встречаются еще реже. У Бейли-Уилсон и Уилсон двое детей.^[3]