Синдром Кахризи - Kahrizi syndrome

Синдром Кахризи (KHRZ) является аутосомно-рецессивное заболевание который определяется умственной отсталостью, катарактой, колобомой, кифозом и грубыми чертами лица, вызванными гомозиготной мутацией в Ген SRD5A3.[1]

Признаки и симптомы

Человеческие черты, связанные с синдромом Кахризи, включают катаракту, широкую переносицу, тяжелую умственную отсталость, задержку моторики, толстую киноварь нижней губы, капиллярную гемангиому, колобому радужной оболочки, выпуклый нос, контрактуру сгибания колена и локтя и грудной кифоз.[2]

Симптомы синдрома Кахризи

  • Глаза головы и шеи:
    • Ирис Колобома
    • Катаракты
  • Скелетный позвоночник:
  • Голова и шея, рот:
    • Тонкие губы
  • Скелет:
    • Совместные контракты
  • Голова и нос шеи:
    • Луковичный нос
    • Широкий носовой мост
  • Неврологическая центральная нервная система:
    • Задержка развития моторики
    • Тяжелая умственная отсталость
    • Речь не слышна
  • Скелетные конечности:
    • Коленные контрактуры
  • Кожа, ногти, волосы, кожа:

Клинические признаки

Трое иранских братьев и сестер родились с синдромом, характеризующимся тяжелой умственной отсталостью, катарактой с началом в позднем подростковом возрасте, кифозом, контрактурой крупных суставов, выпуклым носом с широкой переносицей и толстыми губами. В возрасте 8 лет у всех трех братьев и сестер развился тяжелый грудной кифоз, но после нескольких рентгеновских снимков скелета не было выявлено аномалий позвоночника. У одного родного брата была левая колобома радужной оболочки, а у другого - двусторонняя колобома радужки. У старшего брата была большая капиллярная гемангиома на левой щеке. На момент написания отчета братьям и сестрам было 45, 42 и 40 лет. В этом возрасте ни один из пациентов не научился говорить, и у них обнаружилось позднее моторное развитие. Оба родителя происходили из одной и той же деревни в Иране, и предполагалось, что они могут быть родственниками, но связь не могла быть определена.[2] Синдром Кахризи мог быть причиной генетического расстройства троюродного брата. Никаких исследований еще не доказано.

Фенотип и связь генов

  • Фенотип MIM-номер: 612713
  • Наследование: аутосомно-рецессивное
  • Ключ сопоставления фенотипа: 3
  • Ген / локус: SRD5A3
  • Ген / локус MIM-номер: 611715

Рекомендации

  1. ^ «Запись OMIM - № 612713 - СИНДРОМ КАХРИЗИ; КХРЗ». omim.org. Получено 2020-05-01.
  2. ^ а б Кахризи, Кимиа; Наджмабади, Хоссейн; Кариминеджад, Роксана; Джамали, Пэйман; Малекпур, Махди; Гаршасби, Масуд; Роперс, Ханс Хильгер; Кусс, Андреас Вальтер; Цшах, Андреас (январь 2009 г.). «Аутосомно-рецессивный синдром тяжелой умственной отсталости, катаракты, колобомы и кифоза отображается в перицентромерной области хромосомы 4». Европейский журнал генетики человека. 17 (1): 125–128. Дои:10.1038 / ejhg.2008.159. ISSN  1018-4813. ЧВК  2985958. PMID  18781183.