Кератоз follicularis spinulosa decalvans - Keratosis follicularis spinulosa decalvans

Кератоз follicularis spinulosa decalvans
Другие именаСиндром Сименса-1

Кератоз follicularis spinulosa decalvans редкое Х-сцепленное заболевание, описанное Сименс в 1926 году болезнь, которая начинается в младенчестве с Фолликулярный кератоз локализуется на лице, затем перерастает в более диффузное поражение.[1]:580,762[2]:649,714[3]

Ассоциация с SAT1 было предложено.[4]

Смотрите также

Рекомендации

  1. ^ Джеймс, Уильям; Бергер, Тимоти; Элстон, Дирк (2005). Болезни кожи Эндрюса: клиническая дерматология. (10-е изд.). Сондерс. ISBN  0-7216-2921-0.
  2. ^ Фридберг и др. (2003). Дерматология Фитцпатрика в общей медицине. (6-е изд.). Макгроу-Хилл. ISBN  0-07-138076-0.
  3. ^ Рапини, Рональд П .; Болонья, Жан Л .; Йориццо, Джозеф Л. (2007). Дерматология: 2-томный набор. Сент-Луис: Мосби. ISBN  978-1-4160-2999-1.
  4. ^ Gimelli, G .; Giglio, S .; Zuffardi, O .; Alhonen, L .; Suppola, S .; Cusano, R .; Lo Nigro, C .; Gatti, R .; и другие. (Сентябрь 2002 г.). «Дозировка гена спермидин / спермин N (1) -ацетилтрансферазы (SSAT) с накоплением путресцина у пациента с дупликацией Xp21.1p22.12 и кератозом follicularis spinulosa decalvans (KFSD)». Hum Genet. 111 (3): 235–41. Дои:10.1007 / s00439-002-0791-6. PMID  12215835. S2CID  23842885.

внешняя ссылка

Классификация