Синдром Кохера – Дебре – Семелена - Kocher–Debre–Semelaigne syndrome - Wikipedia

Синдром Кохера – Дебре – Семелена
Другие именаСиндром мышечной псевдогипертрофии-гипотиреоза

В Синдром Кохера – Дебре – Семелена является гипотиреоз в младенчестве или детстве характеризуется гипертрофией нижних конечностей или общей мышечной гипертрофией, микседема, низкий рост и кретинизм.[1] Отсутствие болезненных спазмов и псевдомиотония отличает этот синдром от его взрослой формы, которая является синдромом Гофмана.[2]

Синдром назван в честь Эмиль Теодор Кохер, Роберт Дебре и Жоржа Семелена. Также известен как синдром Дебре-Семелена или кретинизм-мышечная гипертрофия, гипотиреоидная миопатия, гипотиреоз-синдром больших мышц, гипотиреотическая мышечная гипертрофия у детей, детская микседема-мышечная гипертрофия, миопатия-миксоэдема синдром, синдром миопатии-миксоэдема -миотоническая дистрофия.

Синдром Кохера – Дебре – Семелена придает младенцу вид Геркулеса.[3]

Презентация

Возраст, в котором ребенок поступает с KDSS, может варьироваться от новорожденного до 11 летнего возраста. Это заболевание встречается очень редко, так как только менее 10% детей с гипотиреоидной миопатией заболевают этим заболеванием. Наряду с особенностями гипотиреоз основной дополнительный признак - мышечная гипертрофия. Это может произойти в любой мышце конечностей, но обычно поражает проксимальные мышцы, придавая типичный вид Геркулеса. Несмотря на то, что мышца кажется увеличенной, она слабая, поэтому поражение представляет собой псевдогипертрофию, особенно икроножных мышц.[нужна цитата ]

Другие признаки - псевдомиотония, миокимия, замедленный рефлекс сухожилий, замедленные сокращения и расслабления мышц, жесткость мышц, слабость проксимальных мышц и миопатия. Выраженность этих симптомов определяется периодом гипотиреоза и степенью дефицита гормонов щитовидной железы.[4]

ЭМГ либо нормальная, либо может показывать миопатический низкоамплитудный и короткий моторный потенциал (MUAPS).[5] Ферменты креатинкиназы обычно повышены.

Патофизиология

Предполагаемой причиной мышечной гипертрофии при KDSS является аномальный метаболизм углеводов, ведущий к увеличению накопления гликогена и увеличению отложений мукополисахаридов в мышцах.[6] Еще одно предположение - избыток внутриклеточного кальция из-за неэффективного обратного захвата саркоплазматической сетью, что вызывает устойчивое сокращение и, следовательно, гипертрофию.[7]

При гипотиреозе быстро сокращающееся мышечное волокно преобразуется в медленно сокращающееся волокно, вызывая более медленный рефлекс или рефлекс зависания, что может происходить в результате снижения окислительной способности митохондрий мышц и бета-адренергических рецепторов, а также индукции инсулина. -резистентное состояние за счет снижения гормонов щитовидной железы.[8]

Считается, что причиной мышечной слабости является уменьшение мышечной массы. карнитин, снижение мышечного окисления, медленное выражение АТФаза в цепи миозина и уменьшил транспорт через клеточную мембрану.[9][10]

Ригидность, связанная с врожденным гипотиреозом, может быть связана с аномальным развитием базальных ганглиев.[11]

Диагностика

Уход

Гипертрофия мышц и другие симптомы обратимы при лечении левотироксин.[12]

Рекомендации

  1. ^ Милличап, Дж. Гордон (2013). Неврологические синдромы: клиническое руководство по симптомам и диагностике. Нью-Йорк, Нью-Йорк: Springer New York. п. 121. ISBN  9781461477860.
  2. ^ Бхансали, Анил; Аггарвал, Анурадха (2016). Клинические раунды в эндокринологии: Том II - Детская эндокринология. Springer. п. 81. ISBN  9788132228158.
  3. ^ Сайнани, JP (2015). Клинические случаи и жемчуг в медицине. JP Medical Ltd. стр. 333. ISBN  9789351526469.
  4. ^ Кляйн, Ирвин; Мантелл, Пол; Паркер, Митчелл; Леви, Джеральд С. (май 1980 г.). «Разрешение аномальных исследований мышечных ферментов при гипотиреозе». Американский журнал медицинских наук. 279 (3): 159–162. Дои:10.1097/00000441-198005000-00004. PMID  7424961. S2CID  11587035.
  5. ^ Раджванши, Сатьям; Рай, ГопалК; Филип, Раджив; Гупта, К.К. (2012). «Синдром Кохера-Дебре-Семелена». Исследования и практика щитовидной железы. 9 (2): 53. Дои:10.4103/0973-0354.96047. ISSN  0973-0354.
  6. ^ Панат, Сунил Р .; Джха, Пракаш Чандра; Chinnannavar, Sangamesh N .; Чакарварти, Анккита; Аггарвал, Ашиш (март 2013 г.). "Синдром Кохера-Дебре-Семелена: отчет о редком случае с орофациальными проявлениями". Оманский медицинский журнал. 28 (2): 128–130. Дои:10.5001 / omj.2013.33. ISSN  1999-768X. ЧВК  3628204. PMID  23599883.
  7. ^ Пурманд, Рахман (февраль 2000 г.). «Метаболические миопатии». Неврологические клиники. 18 (1): 1–13. Дои:10.1016 / s0733-8619 (05) 70176-6. ISSN  0733-8619. PMID  10658166.
  8. ^ Бенвенга, Сальваторе; Тоскано, Антонио; Родолико, Кармело; Вита, Джузеппе; Тримарчи, Франческо (август 2001 г.). «Эндокринная оценка мышечной боли». Журнал Королевского медицинского общества. 94 (8): 405–407. Дои:10.1177/014107680109400810. ISSN  0141-0768. ЧВК  1281637. PMID  11461987.
  9. ^ Horak, Holli A .; Пурманд, Рахман (февраль 2000 г.). «Эндокринные миопатии». Неврологические клиники. 18 (1): 203–213. Дои:10.1016 / s0733-8619 (05) 70186-9. ISSN  0733-8619. PMID  10658176.
  10. ^ Синклер, Кристофер; Гилкрист, Джеймс М .; Хеннесси, Джеймс В .; Кандула, Манджу (2005). «Мышечный карнитин при гипо- и гипертиреозе». Мышцы и нервы. 32 (3): 357–359. Дои:10.1002 / mus.20336. ISSN  0148-639X. PMID  15803480.
  11. ^ Барретт, Ким Э. (2019-01-29). Обзор медицинской физиологии Ганонга. Бармен, Сьюзан М., Брукс, Хеддвен Л., Юань, Джейсон X.-J., 1963-, Предшествующий: Ганонг, Уильям Ф. (Двадцать шестое изд.). [Нью-Йорк]. п. 848. ISBN  9781260122404. OCLC  1076268769.
  12. ^ Мехротра, П. (01.03.2002). «Синдром Кохера Дебре-Семелена: регресс псевдогипертрофии мышц на тироксине». Архив детских болезней. 86 (3): 224a – 224. Дои:10.1136 / adc.86.3.224-а. ISSN  0003-9888. ЧВК  1719134. PMID  11861255.

внешняя ссылка

Классификация
Внешние ресурсы