Майкл Кабак - Michael Kaback

Майкл М. Кабак, Доктор медицины, генетик, врач, профессор педиатрии и репродуктивной медицины и руководитель отдела медицинской генетики,[нужна цитата ] на Калифорнийский университет в Сан-Диего.[1][2]

Он наиболее известен своей ролью в открытии и развитии фермент пробирный метод скрининга на Болезнь Тея – Сакса, редкое и смертельное генетическое заболевание. Этот тест позволил провести рентабельный скрининг больших популяций, став первым подобным тестом в медицинской генетике. Поскольку раньше не проводился крупномасштабный генетический скрининг, Кабак стал заниматься аспектами скрининга, связанными с общественным здравоохранением, включая просвещение целевых групп населения и генетическое консультирование. Хотя лекарство от болезни Тея – Сакса не найдено, антенатальный генетический скрининг практически устранил болезнь в Евреи ашкенази население как в Соединенных Штатах, так и в Израиле.

В 1979 году Кабак служил на первом Национальные институты здоровья (NIH), чтобы рекомендовать антенатальную диагностику в случаях, когда пара может иметь риск зачатия ребенка с наследственным заболеванием или врожденным дефектом. Панель объединила врачей, ученых, потребителей и других, чтобы разработать консенсусное заявление для использования поставщиками медицинских услуг. В Программе развития консенсуса NIH члены комиссии выбираются с учетом их опыта, чтобы выступать в качестве судьи доказательств, и не должны иметь ранее конфликта интересов. Члены группы рассмотрели вопросы, касающиеся относительных рисков и преимуществ генетического скрининга, включая стоимость и риски самих процедур скрининга.[3] Это была первая комиссия NIH, которая представила рекомендации по генетическому скринингу, и с тех пор ее результаты неоднократно пересматривались.

Смотрите также

Рекомендации

  1. ^ Колата, Джина (7 декабря 1993 г.). "Кошмар или мечта новой эры в генетике?". Нью-Йорк Таймс. п. 1. Получено 19 июля 2012.
  2. ^ Йонсен, Альберт Р .; Veatch, Роберт М .; Уолтерс, Лерой (1998). Справочник по биоэтике. Издательство Джорджтаунского университета. С. 256–. ISBN  9780878406852. Получено 19 июля 2012.
  3. ^ «Антенатальная диагностика». Национальные институты здравоохранения, Программа согласованного развития. 1979 г.

Избранные публикации

  • Роберт Дж. Десник и Майкл М. Кабак (редакторы). Болезнь Тея Сакса. Академическая пресса, 2001. ISBN  0-12-017644-0.
  • Кабак, Майкл М. (2001). «Процесс Asilomar и проект генома человека». Перспективы биологии и медицины Том 44: 2. Издательство Университета Джона Хопкинса. С. 230–234.
  • Кабак, Майкл М. (1993) и др. «Болезнь Тея Сакса - скрининг носителей, пренатальная диагностика и молекулярная эра: международная перспектива, 1970–1993». Журнал Американской медицинской ассоциации Том 270: 19 с. 2307–2315.