Микрокория - Microcoria

Микрокория
СпециальностьОфтальмология

Микрокория это врожденный болезнь, при которой зрачки предмета в диаметре уже 2 мм. Микрокория связана с ювенильным началом глаукома. Это также связано с Синдром Пирсона характеризуется микрокорией и врожденными нефротический синдром. Дефект находится в гене бета 2 ламинина на хромосоме 3p21, который кодирует белок, необходимый для базальной мембраны клубочков.[1]

Это также часть известных проявлений рождения младенца у матери, страдающей неконтролируемой гипергликемией.[нужна цитата ] Другие симптомы включают транспозицию магистральных сосудов, респираторный дистресс, вторичный по отношению к дефекту сурфактанта, сакральное возбуждение, нервозность, раздражительность и летаргию из-за отскока гипогликемии плода. Врожденная микрокория - аутосомно-доминантный признак. Однако это также может происходить спорадически.

Смотрите также

Рекомендации

  1. ^ Zenker et al., 2004. Zenker M., Aigner T., Wendler O., et al: Дефицит бета-2 ламинина человека вызывает врожденный нефроз с мезангиальным склерозом и явными аномалиями глаз. Hum Mol Genet 2004; 13: 2625-2632