Пароксизмальный тонизирующий взор - Paroxysmal tonic upgaze - Wikipedia

Пароксизмальный тонизирующий взор (ПТУ) детства - редкий и самобытный нейроофтальмологический синдром, характеризующийся эпизодами стойкого отклонения глаз вверх. Симптомы обычно появляются у младенцев в возрасте до одного года и характеризуются взглядом снизу вверх, закатанными глазами и опущенным подбородком.[1]

Презентация

Младенцы, страдающие PTU, могут демонстрировать нормальные или слегка резкие движения глаз из стороны в сторону. тошнота, раздражительность, частый сон, развитие и языковые задержки, головокружение и потеря мышечный тонус.

Состояние обычно считается благоприятным в том смысле, что оно улучшается, а не ухудшается с течением времени. Средний возраст выздоровления составляет около 2,5 лет.

Генетика

Это состояние было связано с мутациями в следующих генах: CACNA1A, GRID2 и SEPSECS.[2]

Уход

Из-за редкости этого состояния сообщений об успешном лечении немного. Сообщалось, что ингибирование карбоангидразы работает в небольшой серии. [3]

История

Впервые ПТУ был описан в 1988 году. По состоянию на 2002 год было диагностировано около пятидесяти случаев. Поскольку это заболевание встречается очень редко, большинство врачей никогда его не видели и, следовательно, могут не распознать его. Видеосъемка ребенка как в состоянии повышенного внимания, так и вне его может иметь жизненно важное значение для постановки диагноза.[4]

Рекомендации

  1. ^ Hayman, M .; Harvey, A. S .; Hopkins, I.J .; Корнберг, А. Дж .; Coleman, L.T .; Щит, Л. К. (1998). «Пароксизмальный тонизирующий взгляд: переоценка результата». Анналы неврологии. 43 (4): 514–520. Дои:10.1002 / ana.410430416. PMID  9546334.
  2. ^ Quade A, Thiel A, Kurth I, Holtgrewe M, Elbracht M, Beule D, Eggermann K, Scholl UI, Häusler M (2019) Пароксизмальный тонизирующий эффект: гетерогенное клиническое состояние, реагирующее на ингибирование карбоангидразы. Eur J Paediatr Neurol
  3. ^ Quade A, Thiel A, Kurth I, Holtgrewe M, Elbracht M, Beule D, Eggermann K, Scholl UI, Häusler M (2019) Пароксизмальный тонизирующий эффект: гетерогенное клиническое состояние, реагирующее на ингибирование карбоангидразы. Eur J Paediatr Neurol
  4. ^ «ПТУ: Резюме». Получено 11 июн 2013.