Набор инструментов PhenX - PhenX Toolkit - Wikipedia

Набор инструментов PhenX
Тип сайта
Содержание Сайт
Доступно ванглийский
ВладелецNHGRI
СделаноRTI International
URLwww.phenxtoolkit.org
Коммерческийнет
Постановка на учетНеобязательный
Пользователи2700+ Зарегистрировано, 1 млн + посещений
Запущен6 февраля 2009 г. (2009-02-06)
Текущее состояниеАктивный
Лицензия на контент
Всеобщее достояние

В Набор инструментов PhenX представляет собой сетевой каталог первоочередных мер, связанных со сложными заболеваниями, фенотипическими особенностями и воздействием окружающей среды. Эти меры были выбраны рабочими группами экспертов на основе консенсуса.[1] Использование показателей PhenX облегчает объединение данных из различных исследований и позволяет исследователям легко расширить план исследования за пределы основного направления исследования.[2][3]Инструментарий финансируется Национальным институтом здравоохранения. Национальный институт исследования генома человека (NHGRI) при совместном финансировании со стороны Управления поведенческих и социальных исследований (OBSSR) и Национальный институт злоупотребления наркотиками (НИДА).[4] Дополнительное финансирование предоставляется Национальный институт сердца, легких и крови (NHLBI) и Национальный институт здоровья меньшинств и неравенства в отношении здоровья (NIMHD).[5] PhenX Toolkit доступен научному сообществу бесплатно.

За полногеномные ассоциации исследований (GWAS) и других исследований с участием людей, использование стандартных критериев может облегчить анализ перекрестных исследований.[6][7]Такой анализ сравнивает независимые результаты для подтверждения результатов или объединяет исследования для увеличения размера выборки и статистическая мощность. Эта увеличенная мощность позволяет идентифицировать более тонкие и сложные ассоциации, такие как ген-ген и взаимодействие генов с окружающей средой.[8][9][10][11]

Инструментарий предоставляет оценки для 24 областей исследований. Помимо мер, PhenX также определяет протоколы. Для меры может быть определено несколько протоколов. Например, для отказа от курения существует протокол для взрослых и протокол для подростков. PhenX также предоставляет тип данных (например, целое число, строка, дата, перечислимые или закодированные значения) для каждой переменной PhenX.

Смотрите также

Рекомендации

  1. ^ Maiese DR, Hendershot TP, Strader LC и др. (2013). PhenX - достижение консенсуса для выбора общих критериев для совместных исследований. (Технический отчет). Парк Исследовательского Треугольника, Северная Каролина: RTI Press. Дои:10.3768 / rtipress.2013.mr.0027.1310. MR-0027-1310.
  2. ^ Гамильтон CM, Strader LC, Pratt JG и др. (1 августа 2011 г.). «Набор инструментов PhenX: извлеките максимальную пользу из ваших измерений». Американский журнал эпидемиологии. 174 (3): 253–260. Дои:10.1093 / aje / kwr193. ЧВК  3141081. PMID  21749974.
  3. ^ Хендершот Т., Пан Х., Хейнс Дж. И др. (Октябрь 2011 г.). «Использование PhenX Toolkit для добавления стандартных показателей в ваше исследование». Текущие протоколы в генетике человека. 1 (21). Раздел 1.21. Дои:10.1002 / 0471142905.hg0121s71. PMID  21975939.
  4. ^ «Набор стандартных мер исследования будет расширен для дальнейшей поддержки биомедицинского сообщества». RTI International. 28 сентября 2017 г.. Получено 9 мая 2018.
  5. ^ Экман, младший; и другие. (26 декабря 2017 г.). «Стандартные меры для исследований серповидно-клеточной анемии: коллекции серповидно-клеточной анемии PhenX Toolkit» (PDF). Кровавые достижения. 1 (27): 2703–2711. Дои:10.1182 / bloodadvances.2017010702. ЧВК  5745137. PMID  29296922. Получено 9 мая 2018.
  6. ^ Пан Х., Трайка К.А., Фриман Д.Д. и др. (Май 2012 г.). «Использование показателей PhenX для определения возможностей для перекрестного анализа». Человеческая мутация. 33 (5): 849–857. Дои:10.1002 / humu.22074. ЧВК  3780790. PMID  22415805.
  7. ^ Manolio TA (февраль 2009 г.). «Совместные исследования различных заболеваний на основе общегеномной ассоциации: программы Управления популяционной геномики NHGRI». Фармакогеномика. 10 (3): 235–241. Дои:10.2217/14622416.10.2.235. ЧВК  2714942. PMID  19207024.
  8. ^ Barrett JC, Hansoul S, Nicolae DL, et al. (Август 2008 г.). «Общегеномная ассоциация определяет более 30 различных локусов восприимчивости к болезни Крона». Природа Генетика. 40 (8): 955–962. Дои:10,1038 / нг.175. ЧВК  2574810. PMID  18587394.
  9. ^ Барретт Дж. К., Клейтон Д. Г., Конканнон П. и др. (Июнь 2009 г.). «Полногеномное ассоциативное исследование и метаанализ показывают, что более 40 локусов влияют на риск диабета 1 типа» (PDF). Природа Генетика. 41 (6): 703–707. Дои:10,1038 / нг.381. ЧВК  2889014. PMID  19430480.
  10. ^ Купер Дж. Д., Смит Д. Д., Смайлс А. М. и др. (Декабрь 2008 г.). «Мета-анализ данных полногеномного исследования ассоциации выявляет дополнительные локусы риска диабета 1 типа». Природа Генетика. 40 (12): 1399–1401. Дои:10,1038 / нг.249. ЧВК  2635556. PMID  18978792.
  11. ^ Хантер DJ (апрель 2005 г.). «Взаимодействие генов и окружающей среды при болезнях человека». Природа Обзоры Генетика. 6 (4): 287–298. Дои:10.1038 / nrg1578. PMID  15803198.

внешняя ссылка

  • [1] dbGaP
  • [2] Портал ресурсов NIH Common Data Elements (CDE)