Синдром Потоцкого-Шаффера - Potocki–Shaffer syndrome

Синдром Потоцкого-Шаффера
Другие именаПроксимальный синдром делеции 11p, синдром DEFECT11

Синдром Потоцкого-Шаффера (PSS), также известный как Синдром DEFECT11 или же синдром делеции хромосомы 11p11.2,[1] редкий синдром смежных генов это результат микроделеция раздела 11.2 о короткая рука из хромосома 11 (11p11.2). Синдром получил свое название от доктора Лоррейн (Лори) Потоцки и доктора Лизы Шаффер, которые обнаружили делецию 11-й хромосомы и изучили последствия.[2]

Удаление этой комбинации генов приводит к нескольким отличительным врожденный особенности, случайные пороки сердца, почек и мочевыводящих путей. Расстройство связано с увеличением теменное отверстие что может вызвать отверстия в двух костях, которые образуют верхнюю и боковые части черепа. Эти аномальные отверстия образуют дополнительные «мягкие точки» на голове в дополнение к двум, которые обычно есть у новорожденных, и в отличие от обычных мягких пятен новорожденных, увеличенные теменные отверстия остаются открытыми на протяжении всей жизни. Другие признаки могут включать множественные, в основном доброкачественные доброкачественный опухоли костей называется остеохондромы (экзостоз ), отставание в развитии, нарушения зрения и черепно-лицевые аномалии.[2] Классифицируется как редкое заболевание.[2][3]

Признаки и симптомы

Признаки и симптомы синдрома Потоцкого-Шаффера широко различаются. Помимо множественных остеохондром и увеличенных теменных отверстий, у больных часто Интеллектуальная недееспособность и задержка развития речи, двигательные навыки (например, сидя и гуляя), и навыки общения. Многие люди с этим заболеванием имеют отличительные черты лица, которые могут включать широкий и короткий череп (брахицефалия ); выдающийся лоб; узкая переносица; укороченное расстояние между носом и верхней губой (короткое желобок ); и опущенный рот. Реже синдром Потоцкого-Шаффера вызывает проблемы со зрением, дополнительные аномалии скелета и дефекты сердце, почки, и мочеиспускательный канал.[4]

Генетика

Синдром Потоцкого-Шаффера следует по аутосомно-доминантному типу наследования, что означает удаление генетического материала из одной копии хромосома 11 достаточно, чтобы вызвать расстройство. В некоторых случаях пострадавший наследует хромосому с удаленным сегментом от пораженного родитель. Чаще всего заболевание возникает в результате делеции, возникающей во время образования репродуктивные клетки (яйца и сперма ) в родительском или раннем развитие плода. Эти случаи возникают у людей, у которых в семье не было заболевания.[нужна цитата ]

Диагностика

Синдром Потоцкого-Шаффера можно обнаружить через матричная сравнительная геномная гибридизация (ACGH).[нужна цитата ]

Управление

С некоторыми симптомами можно справиться лекарственная терапия, хирургия и реабилитация, генетическое консультирование, и паллиативная помощь.[4]

Смотрите также

Рекомендации

  1. ^ Онлайн-менделевское наследование в человеке (OMIM): 601224
  2. ^ а б c Потоцкий, Л .; Шаффер, Л. Г. (1996-03-29). «Интерстициальная делеция 11 (p11.2p12): недавно описанный синдром делеции смежных генов, включающий ген наследственных множественных экзостозов (EXT2)». Американский журнал медицинской генетики. 62 (3): 319–325. Дои:10.1002 / (SICI) 1096-8628 (19960329) 62: 3 <319 :: AID-AJMG22> 3.0.CO; 2-M. ISSN  0148-7299. PMID  8882796.
  3. ^ «Синдром Потоцкого – Шаффера». OrphaNet. Париж, Франция: INSERM. Март 2006 г.. Получено 26 августа 2009.
  4. ^ а б Справка, Дом генетики. «Синдром Потоцкого-Шаффера». Домашний справочник по генетике. Получено 2016-09-21.

внешняя ссылка

Классификация
Внешние ресурсы