Премутация - Premutation - Wikipedia
А премутация это ситуация, в которой имеется избыточное количество повторяет в ген который может увеличиться в длину во время воспроизведение но который не вызывает заболевания у человека с избыточным числом повторов.[1] Синдром ломкой Х-хромосомы, а нарушение тринуклеотидного повтора, это состояние, при котором у родителей пострадавших людей могут иметь место премутации.[2] болезнь Хантингтона является еще одним примером нарушения тринуклеотидных повторов, при котором люди с определенным избытком повторов (27–39) CAG кодон в Хантингтин ген может не иметь заболевания, но с большей вероятностью у ребенка будет достаточно повторов (40+), чтобы вызвать болезнь.[3]
Рекомендации
- ^ Герсен, Стивен Л .; Кигл, Марта Б. (2008). Принципы клинической цитогенетики. Springer Science & Business Media. п. 505. ISBN 9781592598335.
- ^ «синдром ломкой Х-хромосомы». Домашний справочник по генетике. Апрель 2012 г. В архиве из оригинала 9 октября 2016 г.. Получено 7 октября 2016.
- ^ Уокер Ф.О. (январь 2007 г.). "Болезнь Хантингтона". Ланцет. 369 (9557): 218–28. Дои:10.1016 / S0140-6736 (07) 60111-1. PMID 17240289.