Эктодермальная дисплазия чистого типа "волосы-ногти" - Pure hair-nail type ectodermal dysplasia

Эктодермальная дисплазия чистого типа "волосы-ногти"
Другие именаЭктодермальная дисплазия волос и ногтей

Эктодермальная дисплазия чистого типа "волосы-ногти" генетическая мутация в «матриксе волос и кератине кутикулы. KRTHB5 ген ", вызывающий эктодермальная дисплазия типа волос и ногтей.[1] Проявления этого расстройства включают: ониходистрофия и суровый гипотрихоз. Он представляет собой аутосомно-доминантный черта.[2]

Смотрите также

Рекомендации

  1. ^ Наим, М; Wajid, M; Лук-порей; Leal, S.M; Ахмад, В. (2005). «Мутация в матриксе волос и гене кератина кутикулы KRTHB5 вызывает эктодермальную дисплазию типа волос и ногтей». Журнал медицинской генетики. 43 (3): 274–279. Дои:10.1136 / jmg.2005.033381. ЧВК  2563238. PMID  16525032.
  2. ^ «Эктодермальная дисплазия, чистый тип волос-ногтей». Gfmer.ch. 2009-12-26. Архивировано из оригинал на 2011-02-27. Получено 2010-01-20.

внешняя ссылка

Классификация
Внешние ресурсы