Rs1801133 - rs1801133 - Wikipedia
| SNP: rs1801133 | |
|---|---|
| Имя (а) | C677T, Ala222Val, A222V |
| Ген | MTHFR |
| Хромосома | 1 |
| Внешние базы данных | |
| Ансамбль | Человеческий SNPView |
| dbSNP | 1801133 |
| HapMap | 1801133 |
| SNPedia | 1801133 |
| AlzGene | Мета-анализ Обзор |
| SzGene | Мета-анализ Обзор |
C677T или же rs1801133 генетическая вариация - однонуклеотидный полиморфизм (SNP) - в MTHFR ген.
Среди американцев частота Т-гомозиготности колеблется от 1% или менее среди лиц африканского происхождения к югу от Сахары до 20% и более среди итальянцев и латиноамериканцев.[1]
Это было связано с
В 2000 году ассоциация изучает ротовые щели, Синдром Дауна, и противосудорожный синдром плода были либо нереплицированными, либо дали противоречивые результаты.[1]
Родственные генетические варианты
A1298C является SNP в том же гене. Исследования изучили комбинированный эффект C677T и A1298C.[6]
Рекомендации
- ^ а б c Л. Д. Ботто & Q. Ян (Май 2000 г.). «Варианты гена 5,10-метилентетрагидрофолатредуктазы и врожденные аномалии: обзор HuGE». Американский журнал эпидемиологии. 151 (9): 862–867. Дои:10.1093 / oxfordjournals.aje.a010290. PMID 10791559.
- ^ «Мета-анализ всех опубликованных исследований ассоциации шизофрении (только случай-контроль) на полиморфизм (C677T), ген MTHFR». Форум по исследованию шизофрении. Архивировано из оригинал на 2012-03-21. Получено 2007-03-11.
- ^ «Мета-анализ всех опубликованных исследований ассоциации БА (только случай-контроль)». Форум исследований болезни Альцгеймера. Архивировано из оригинал на 2012-03-21. Получено 2008-08-02.
- ^ С. Дж. Льюис, Д. А. Лоулор, Дж. Дэйви Смит, Р. Арайя, Н. Тимпсон, И. Н. М. Дэй & С. Эбрагим (Апрель 2006 г.). «Термолабильный вариант MTHFR связан с депрессией в исследовании« Сердце и здоровье британских женщин »и в метаанализе». Молекулярная психиатрия. 11 (4): 352–60. Дои:10.1038 / sj.mp.4001790. PMID 16402130.CS1 maint: несколько имен: список авторов (связь)
- ^ Шмидт, Ребекка Дж .; Hansen, Robin L .; Хартиала, Джаанад; Аллайи, Хуманд; Schmidt, Linda C .; Tancredi, Daniel J .; Тассоне, Флораб; Герц-Пиччиотто, Ирваа. «Пренатальные витамины, варианты генов одноуглеродного метаболизма и риск аутизма». Эпидемиология. Получено 2011-06-20. Цитировать журнал требует
| журнал =(помощь) - ^ Наоми К. Хэнсон, Омер Арас, Фэн Ян & Майкл Ю. Цай (Апрель 2001 г.). «Полиморфизмы C677T и A1298C гена метилентетрагидрофолатредуктазы: частота и влияние комбинированных генотипов на уровень гомоцистеина в плазме натощак и после нагрузки метионином при сосудистых заболеваниях». Клиническая химия. 47 (4): 661–666. PMID 11274015.CS1 maint: несколько имен: список авторов (связь)