Спондилоэпиметафизарная дисплазия пакистанского типа - Spondyloepimetaphyseal dysplasia, Pakistani type

Спондилоэпиметафизарная дисплазия пакистанского типа
Другие имена	Спондилоэпиметафизарная дисплазия, тип PAPSS2
	Спондилоэпиметафизарная дисплазия пакистанского типа наследуется по аутосомно-рецессивному типу
Специальность	Медицинская генетика

Спондилоэпиметафизарная дисплазия пакистанского типа это форма спондилоэпиметафизарная дисплазия с участием PAPSS2 (также известный как «ATPSK2»).^[2] Состояние редкое.

Признаки и симптомы

Это состояние представляет собой дисплазию скелета, характеризующуюся низким ростом, легкой степенью брахидактилия, кифосколиоз, аномальная походка, увеличенная коленные суставы, преждевременная остеоартропатия, платиспондилий, замедленное окостенение эпифиза, легкие метафизарные аномалии, низкий рост, короткие и искривленные ноги. Интеллект в норме.

У некоторых пациентов могут проявляться преждевременные pubarche и гиперандрогения.

Другие особенности, которые могут быть частью синдрома, включают преждевременную кальцификацию ребер, небольшую подвздошные кости, короткие бедренные шейки, coxa vara, короткие галлюцинации и сросшиеся тела позвонков.

Генетика

Это состояние наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Это связано с мутациями бифункциональной 3'-фосфоаденозин-5'-фосфосульфатсинтетазы 2 (PAPSS2 ) ген, расположенный на длинной руке хромосома 10 (10q22-q24).

Диагностика

Радиология

Рентгенологические признаки включают задержку эпифизарной оссификации на бедрах и коленях, платиспондилию с неровными концевыми пластинами и суженными суставными пространствами, диффузные ранние остеоартритические изменения (в позвоночнике и руках), легкую брахидактилию и легкие метафизарные аномалии, которые преимущественно затрагивают бедра и колени.

Уход

История

Это состояние было впервые описано в большой пакистанской семье из восьми поколений кровных родственников.

Причинная мутация была выявлена в 1998 году.^[3]

внешняя ссылка

[1] ЗАЩИЩЕНО, INSERM US14 - ВСЕ ПРАВА. «Орфанет: спондилоэпиметафизарная дисплазия, тип PAPSS2». www.orpha.net. Получено 8 апреля 2019.

[pmid9771708-2] Faiyaz ul Haque M, King LM, Krakow D, et al. (Октябрь 1998 г.). «Мутации в ортологичных генах при спондилоэпиметафизарной дисплазии человека и брахиморфной мыши». Nat. Genet. 20 (2): 157–62. Дои:10.1038/2458. PMID 9771708.

[pmid9714015-3] Ахмад М., Хак М.Ф., Ахмад В. и др. (Август 1998 г.). «Выраженная аутосомно-рецессивная форма спондилоэпиметафизарной дисплазии с сегрегацией у инбредных пакистанских родственников». Являюсь. J. Med. Genet. 78 (5): 468–73. Дои:10.1002 / (SICI) 1096-8628 (19980806) 78: 5 <468 :: AID-AJMG13> 3.0.CO; 2-D. PMID 9714015.

[1]

[2]

[3]