Надклапанный стеноз аорты - Supravalvular aortic stenosis

Надклапанный стеноз аорты
СпециальностьМедицинская генетика  Отредактируйте это в Викиданных
ПричиныСиндром Вильямса
Диагностический методэхокардиография или же МРТ

Надклапанный стеноз аорты врожденное обструктивное сужение аорта чуть выше аортальный клапан и наименее распространенный тип стеноз аорты. Это часто связано с другими сердечно-сосудистыми аномалиями и является одним из характерных признаков Синдром Вильямса. Диагноз может быть поставлен эхокардиография или же МРТ.

Патофизиология

Надклапанный стеноз аорты возникает из-за диффузного или дискретного сужения восходящей аорты. Шум, связанный с этим шумом, является систолическим шумом и похож по характеру на шум клапанного стеноза аорты, но обычно присутствует в 1-м межреберье справа. У людей с этой аномалией может быть неравномерный пульс на сонной артерии, перепад артериального давления в верхних конечностях и ощутимая дрожь в надгрудинной вырезке. У лиц со значительным надклапанным АС хронически может развиться гипертрофия левого желудочка, а также они подвержены риску развития стеноза коронарной артерии. При повышенных метаболических потребностях (например, при физической нагрузке) у таких людей может развиться субэндокардиальная или миокардиальная ишемия из-за повышенной потребности миокарда в кислороде, и они обращаются за медицинской помощью с симптомами стенокардии, вызванной физической нагрузкой.

Генетика

Надклапанный стеноз аорты связан с генетическим повреждением Эластин генный локус на хромосоме 7q11.23.[1] Флуоресцентная гибридизация in situ методики выявили, что 96% пациентов с Синдром Вильямса, для которых характерен суправальвулярный стеноз аорты, имеют гемизиготную делецию гена эластина.[2] Дальнейшие исследования показали, что пациенты с менее обширными делециями гена эластина также склонны к развитию надклапанного стеноза аорты. [1]

Рекомендации

  1. ^ а б Тассабехджи, Мэй и Жолт Урбан. "Врожденный порок сердца." Врожденный порок сердца. Humana Press, 2006. 129–156.
  2. ^ Лоури, Мэри К. и др. «Сильная корреляция делеций эластина, обнаруженных FISH, с синдромом Вильямса: оценка 235 пациентов». Американский журнал генетики человека 57.1 (1995): 49.