Консорциум Wellcome Trust Case Control - Wellcome Trust Case Control Consortium

В Консорциум Wellcome Trust Case Control (сокращенно WTCCC) является результатом сотрудничества пятидесяти исследовательских групп в объединенное Королевство в области генетика человека. Основанная в 2005 году, WTCCC стремится проводить полногеномные ассоциации исследований (GWAS), чтобы пролить свет на генетическая архитектура общих болезни человека.[1] Председателем-основателем консорциума был Оксфордский университет статистик Питер Доннелли. Консорциум был профинансирован 9 миллионами фунтов стерлингов от Wellcome Trust.[2] Согласно веб-сайту консорциума, он выявил «примерно 90» новых уязвимостей. места при распространенных заболеваниях человека.[3]

Первоначальной целью консорциума было проведение крупных GWAS для восьми распространенных заболеваний человека: туберкулез, ишемическая болезнь сердца, диабет 1 типа, диабет 2 типа, ревматоидный артрит, болезнь Крона и язвенный колит, биполярное расстройство и гипертония. Эти GWAS включали в общей сложности 19 000 субъектов, 2 000 из которых имели одно из восьми заболеваний, а еще 3 000 служили контролем.[2] Участники исследования были генотипированный с помощью Affymetrix 'GeneChip Human Mapping 500K Array Set, и определение генотипа было проведено с помощью Chiamo алгоритм.[4]

Результаты первоначального исследования WTCCC были представлены в Природа в 2007 году. Исследование выявило 24 генетических ассоциативных «сигнала», которые были статистически значимый в п < 5 × 10−7.[5][6] В то время это было крупнейшее из когда-либо проводившихся исследований генетики болезней человека.[7] Объявляя результаты исследования на Лондон На пресс-конференции Доннелли сказал: "Если вы думаете о геноме как об очень долгом пути, по которому вы пытаетесь найти свой путь в темноте, раньше мы могли включать свет только в небольшом количестве мест, но теперь мы можем включить свет в большом количестве мест - в данном случае полмиллиона огней ».[8] 2007 год Природа позже газета была названа «газетой года» ланцет,[9] и это привело к тому, что WTCCC был назван "лидером исследования года" Scientific American.[10]

Рекомендации

  1. ^ «Консорциум Wellcome Trust Case Control». Университетский колледж Лондона. Получено 2018-11-23.
  2. ^ а б «Исследователи намерены найти« генетические указатели »для восьми болезней» (Пресс-релиз). Консорциум Wellcome Trust Case Control. 2005-09-28. Получено 2018-11-23.
  3. ^ «Веб-сайт консорциума Wellcome Trust Case Control». Получено 2018-11-23.
  4. ^ Браунинг, Брайан Л .; Браунинг, Шэрон Р. (2008-01-26). «Гаплотипический анализ данных Wellcome Trust Case Control Consortium». Генетика человека. 123 (3): 273–280. Дои:10.1007 / s00439-008-0472-1. ISSN  0340-6717. ЧВК  2384233. PMID  18224336.
  5. ^ Бертон, Пол Р .; Клейтон, Дэвид Г.; Кардон, Лон Р.; Крэддок, Ник; Делукас, Панос; Дункансон, Одри; Kwiatkowski, Dominic P .; Маккарти, Марк И.; Ouwehand, Виллем Х. (2007-06-07). «Полногеномное ассоциативное исследование 14 000 случаев семи распространенных заболеваний и 3000 общих контрольных заболеваний». Природа. 447 (7145): 661–678. Дои:10.1038 / природа05911. ISSN  0028-0836. ЧВК  2719288. PMID  17554300.
  6. ^ Гибсон, Грег; Гольдштейн, Дэвид Б. (Ноябрь 2007 г.). «Генетика человека: скрытый текст общегеномных ассоциаций». Текущая биология. 17 (21): R929 – R932. Дои:10.1016 / j.cub.2007.08.044. ISSN  0960-9822. PMID  17983573.
  7. ^ «Крупнейшее из когда-либо опубликованных исследований генетики распространенных заболеваний». Wellcome Trust (Пресс-релиз). 2007-06-06. Получено 2018-11-23.
  8. ^ «Гены, связанные с 7 распространенными заболеваниями». CBC Новости. 2007-06-07. Получено 2018-11-23.
  9. ^ Саммерскилл, Уильям (февраль 2008 г.). «Бумага 2007 года». Ланцет. 371 (9610): 370–371. Дои:10.1016 / с0140-6736 (08) 60183-х. ISSN  0140-6736.
  10. ^ Моссман, Каспар (январь 2008 г.). «Консорциум управления делами Wellcome Trust, Великобритания». Scientific American. 298: 42. Дои:10.1038 / scientificamerican0108-42a.

внешняя ссылка