Алиса Лаццарини - Alice Lazzarini

Алиса Лаццарини
Lazzarini 1992.png
Алиса Лаццарини 1990
Известенболезнь Паркинсона исследование
Научная карьера
ПоляГенетик
УчрежденияМедицинская школа Роберта Вуда Джонсона
Интернет сайтБлог лаццарини

Алиса М. Лаццарини ученый, автор и исследователь нейрогенетический расстройства, в том числе болезнь Хантингтона и болезнь Паркинсона. Она доцент кафедры неврологии в Рутгерском университете. Медицинская школа Роберта Вуда Джонсона (RWJMS, ранее известный как Университет медицины и стоматологии Нью-Джерси или УМДНЖ),[1][2] где ее работа помогла установить генетическую основу болезни Паркинсона.[3] Позже ей поставили диагноз «болезнь Паркинсона» - та самая болезнь, которую она исследовала десятилетиями.[4]

болезнь Хантингтона

Лаццарини - генетик,[5] который работал в Нью-Джерси консультантом по генетике и координатором в Центре обслуживания семьи Хантингтона при больнице Университета Мидлсекс, обслуживая людей с HD и их семьи.[6] News Tribune сказал в 1985 году, что это было «одно из немногих многопрофильных учреждений в стране, где различные специалисты объединяют свои силы для решения проблем, с которыми сталкиваются жертвы и их родственники ... обслуживая более 200 семей с момента своего основания». открытие в 1979 году ».[6] Лаццарини помогал лоббировать в законодательном собрании Нью-Джерси законопроект о создании жилого дома для пациентов с HD.[6]

Исследование генетических заболеваний

Алиса Лаццарини и Томас Циммерман со своим плакатом об атаксии Мачадо-Джозеф на заседании Американской академии неврологии, 1992 г.

Лаццарини был принят на работу в 1990 году.[3] учиться атаксия как часть нового Центра нейрогенетики Уильяма Доу Ловетта RWJMS.[7] В начале 90-х она была участницей команды по изучению нейродегенеративный синдромы, включая оливопонтоцеребеллярная атрофия[8] (дегенерация нейронов головного мозга при таких синдромах, как Болезнь Мачадо-Джозефа ) и спиноцеребеллярная атаксия (SCA).[9] Чтобы изучить причины SCA, исследователи сначала должны были найти семью, в которой было большое количество членов с этим заболеванием; согласно UMDNJ, Лаццарини «установил родословную, которая может быть самой крупной в Северной Америке».[9] Один из пациентов Лаццарини обнаружил семейные записи, что привело к появлению сотен человек в одной семье, состоящей из восьми поколений, включая 21 члена, которые были больны этим заболеванием.[9] Лаццарини обнаружил другого врача, который следил за дальним родственником из той же семьи, что дало объединенную родословную из тысяч членов семьи, относящуюся к 17 веку.[9][10] В 1995 г. Информационный бюллетень семьи "W" опубликованном отделением неврологии UMDNJ-RWJMS, отделом нейрогенетики, Лаццарини написал: «Мы обнаружили ген семейства W [Whipple]! ...[11]

Наблюдая за большими генеалогическими деревьями, в которых многие люди страдают атаксией, Лаццарини заметил, что многие члены семьи также имели синдром беспокойных ног.[8] Лаццарини публикуется в областях Х-связанная умственная отсталость и другие неврологические расстройства, такие как синдром беспокойных ног, Болезнь Шарко – Мари – Зуба, и прионные болезни. Она также писала литературу по генетическому консультированию.[12]

болезнь Паркинсона

Лаццарини был членом GenePD Study, исследовательского проекта, объединяющего 20 центров по выявлению генетических факторов, влияющих на болезнь Паркинсона (PD).[13] Изучая семейную агрегацию в большой группе членов семьи с БП, она определила, что часть случаев болезни Паркинсона является семейной.[14] Она была главным автором статьи, опубликованной в 1994 году, в которой указывалась генетическая составляющая БП;[3][15] согласно научному блогу UMDNJ, «она определила образец наследования в 80 многокорпусных семьях».[3]

Несколькими годами ранее в неврологической клинике RWJMS была обнаружена семья итальянского происхождения, в которую входило по крайней мере пять поколений из более чем 400 человек и не менее 60 членов с болезнью Паркинсона.[14] Лаццарини начал изучать семью[16] чьи предки восходят к небольшой деревне Контурси, Италия.[14] В 1995 году команда RWJMS объединилась с Национальным центром исследования генома человека в Национальные институты здоровья воспользоваться лабораторными ресурсами, доступными в Национальном институте здравоохранения, и попытаться найти ген, вызывающий БП, в семействе Контурси.[14] Собирая образцы у пациентов в Италии, Лаццарини был членом команды, которая сообщила о первой мутации, вызывающей болезнь Паркинсона (PARK1) в белке мозга, альфа-синуклеин.[17][18] Лаццарини работал с итальянским Instituto de Scienze Neurologiche получить образцы крови у членов семьи в Италии, чьи родственники в США также изучаются;[19] она «колотила по тротуару», чтобы получить образцы от незнакомцев, иногда встречая сопротивление.[19] Однажды она «стала свидетельницей того, что казалось жестоким аргументом, который велся на итальянском языке с обильными жестами рук»; 80-летняя женщина, чей образец был необходим, боялась игл, но в конце концов позволила взять свою кровь.[19]

Выводы команды, включая ученых из NIH и UMDNJ-RWJMS,[3] были опубликованы в Наука журнал.[18] В Нью-Йорк Таймс сообщил, что «ученые сказали, что поиск места для гена должен помочь в обнаружении других генетических факторов, которые способствуют развитию болезни Паркинсона, что в конечном итоге должно помочь в разработке диагностических тестов и методов лечения».[20][21] В течение десяти лет Лаццарини и ее коллеги изучали несколько поколений большой итало-американской семьи, чтобы установить генетическую основу БП;[3] «они считали [d], что фрагменты альфа-синуклеина связываются с другими белками, образуя тельца Леви, нерастворимый белковый материал, характерный для болезни Паркинсона».[14] Менее чем за год команда NIH и UMDNJ-RWJMS, состоящая из Роджера Дювуазена, Уильяма Джонсона, Лоуренса Голба и Алисы Лаццарини, работая с NIH и коллегами в Италии, связала БП с маркерами ДНК на хромосоме 4.[22] Через несколько дней после публикации результатов PARK1 было обнаружено, что альфа-синуклеин является основным компонентом Тела Леви внутри клеток мозга пациентов с БП; согласно журналу UMDNJ: «Это открытие изменило направление исследований БП, предоставив ученым совершенно новый белок, производство, функция или распад которого может быть ключом к болезни».[23]

Личная жизнь

У Лаццарини был диагностирован БП - болезнь, которую она исследовала десять лет.[4] Она опубликовала мемуары[24] ведение хроники своего путешествия с момента постановки диагноза.

Рекомендации

  1. ^ "Ноутбук". Ученый. 9 декабря 1996 г.. Получено 9 декабря, 2013.
  2. ^ «Неврология: Справочник факультета». Медицинская школа Рутгерса Роберта Вуда Джонсона. Получено 20 декабря, 2013.
  3. ^ а б c d е ж «Исследователи NIH и UMDNJ локализуют ген болезни Паркинсона». Научный блог. Университет медицины и стоматологии Нью-Джерси. 1996 г.
  4. ^ а б "Исследователь Паркинсона получает болезнь Паркинсона: добро пожаловать в мой дом". Личный блог Алисы Лаццарини. Получено 14 декабря, 2013.
  5. ^ «В поисках гена». Журнал UMDNJ. Университет медицины и стоматологии Нью-Джерси. Осень 1995 г.
  6. ^ а б c Салливан, Дж. Гэри (1 февраля 1985 г.). «Семьи Хантингтона смотрят - и ждут». News Tribune. Вудбридж, Нью-Джерси.
  7. ^ Инфельд, Карен (15 ноября 1996 г.). «Исследователи NIH и UMDNJ локализуют ген болезни Паркинсона» (Пресс-релиз). Университет медицины и стоматологии Нью-Джерси. Получено 9 декабря, 2013.
  8. ^ а б Уитлоу, Джоан (24 февраля 1991 г.). «Ученые ищут лекарство от OPCA: генеалогическое древо пациента дает ключи к разгадке генетического недуга». Стар-Леджер. Нью-Джерси.
  9. ^ а б c d «Генеалогическое древо оказывается плодотворным». HealthState. УМДНЖ. Весна 1992. С. 6–7.
  10. ^ Lazzarini A, Zimmerman TR, Johnson WG, Duvoisin RC (ноябрь 1992 г.). «Основатель 17-го века положил начало обширной североамериканской родословной аутосомно-доминантной спиноцеребеллярной атаксии, не связанной с локусом SCA1 на хромосоме 6». Неврология. 42 (11): 2118–24. Дои:10.1212 / WNL.42.11.2118. PMID  1436521.
  11. ^ Лаццарини А (весна 1995 г.). "W". UMDNJ - Семейный информационный бюллетень Медицинской школы Роберта Вуда Джонсона. 3 (1).
  12. ^ Лаццарини А., Лу Дж. К. (2002). "Генетическое консультирование". В Лу, Дженни Кью (ред.). Генетические проблемы и возможности для специалистов здравоохранения. Dubuque, IA: Кендалл / Hunt Publishing Company. С. 63–84.
  13. ^ ДеСтефано А.Л., Голбе Л.И., Марк М.Х., Лаццарини А.М. и др. (Сентябрь 2001 г.). «Полногеномное сканирование болезни Паркинсона: исследование GenePD». Неврология. 57 (6): 1124–6. Дои:10.1212 / WNL.57.6.1124. PMID  11571351.
  14. ^ а б c d е «Эврика! Они сделали это снова!». HealthState. УМДНЖ. Осень 1997. С. 6–7.
  15. ^ Лаццарини AM, Майерс Р.Х., Циммерман Т.Р. и др. (Март 1994). «Клиническое генетическое исследование болезни Паркинсона: доказательства доминантной передачи». Неврология. 44 (3 Pt 1): 499–506. Дои:10.1212 / WNL.44.3_Part_1.499. PMID  8145922.
  16. ^ Росс, Лилла (26 ноября 1996 г.). «Подарок местной семьи привел к прорыву Паркинсона». Флорида Таймс Юнион. Джексонвилл, Флорида. п. E4.
  17. ^ Гровс, Боб (15 ноября 1996 г.). «Двоюродные братья из Нью-Джерси могут содержать ключ к болезни Паркинсона: обнаружена возможная генетическая связь». Запись. Округ Берген, штат Нью-Джерси. п. А1.
  18. ^ а б Полимеропулос MH, Лаведан C, Леруа E, Ide SE, Dehejia A, Dutra A, Pike B, Root H, Rubenstein J, Boyer R, Stenroos ES, Chandrasekharappa S, Athanassiadou A, Papapetropoulos T, Johnson WG, Lazzarini AM, Duvoisin , Ди Иорио Г., Голбе Л.И., Нуссбаум Р.Л. (июнь 1997 г.). «Мутация в гене альфа-синуклеина, идентифицированная в семьях с болезнью Паркинсона» (PDF). Наука. 276 (5321): 2045–7. Дои:10.1126 / science.276.5321.2045. PMID  9197268.
  19. ^ а б c Макферсон, Китта (15 ноября 1996 г.). «Разблокировка секретов болезни Паркинсона». Стар-Леджер. Нью-Джерси.
  20. ^ Лири, Уоррен Э. (15 ноября 1996 г.). «Ученые определяют участок гена, связанный с некоторыми случаями болезни Паркинсона». Нью-Йорк Таймс. Получено 9 декабря, 2013.
  21. ^ «Семейный ген связан с болезнью Паркинсона». Нью-Йорк Таймс. 27 июня 1997 г.. Получено 9 декабря, 2013.
  22. ^ «Один важный шаг вперед для больных Паркинсоном». HealthState. УМДНЖ. Зима 1997. с. 10.
  23. ^ Спиллантини М.Г., Шмидт М.Л., Ли В.М., Трояновский Д.К., Джейкс Р., Гёдерт М. (август 1997 г.). «Альфа-синуклеин в тельцах Леви». Природа. 388 (6645): 839–40. Дои:10.1038/42166. PMID  9278044.
  24. ^ Лаццарини, Алиса (2014). Обе стороны сейчас. частная издательская платформа CreateSpace Independent Publishing Platform. ISBN  9781475136982.

внешняя ссылка