Атаксический церебральный паралич - Ataxic cerebral palsy - Wikipedia

Атаксический церебральный паралич
Мозжечок анимация small.gif
Мозжечок (показан красным) - это область мозга, пораженная атаксическим церебральным параличом.
СпециальностьНеврология

Атаксический церебральный паралич клинически наблюдается примерно в 5–10% всех случаев церебральный паралич, что делает его наименее часто диагностируемой формой церебрального паралича.[1] Атаксический церебральный паралич вызывается повреждением структур мозжечка, что отличает его от двух других форм церебрального паралича, а именно: спастический церебральный паралич (повреждение моторных областей коры и нижележащего белого вещества) и дискинетический церебральный паралич (повреждение базальный ганглий ).[2]

Из-за повреждения мозжечок, который необходим для координации движений мышц и баланса, пациенты с атаксическим церебральным параличом испытывают проблемы с координацией, особенно в руках, ногах и туловище. Известно, что атаксический церебральный паралич снижает мышечный тонус.[3]

Наиболее частым проявлением атаксического церебрального паралича является намерение (действие) тремор, что особенно заметно при выполнении точных движений, таких как завязывание шнурков на обуви или письмо карандашом. Этот симптом становится все хуже по мере продолжения движения, вызывая дрожь в руке. По мере приближения руки к выполнению намеченной задачи дрожь усиливается, что еще больше затрудняет ее выполнение.[4]

Как и все формы ДЦП, от атаксического церебрального паралича нет лекарства. Однако существует ряд различных методов лечения, которые вместе использовались для ограничения негативных последствий этого состояния. Как и все формы ДЦП, атаксический церебральный паралич чаще всего бывает врожденный, возникшие в результате ошибок в разработке мозжечок и коннексины во время беременности. Однако его также можно приобрести через менингит или даже травмой головы,[5] хотя последнее чаще приводит к одной из многих форм травматическое повреждение мозга, который категорически отличается от детского церебрального паралича как класса.

Признаки и симптомы

Из-за нарушения равновесия пациенты с атаксическим церебральным параличом часто ходят, расставив ноги на необычно большом расстоянии (широкий походка ). Кроме того, из-за низкого мышечного тонуса, вызванного атаксическим церебральным параличом, люди выглядят очень неустойчивыми, поскольку их тело постоянно пытается уравновесить себя. Младенцам с этим заболеванием часто требуется значительно больше времени, чтобы ходить без поддержки, и более 50% всех детей с атаксическим церебральным параличом испытывают ту или иную форму нарушения обучаемости или дефекта речи.[1]

Состояние, вызванное пороком развития мозжечка или травмой, приводит к неполному развитию мозга, и никакие два человека не страдают одинаково.[6] В целом церебральный паралич - это физическое нарушение, которое влияет на осанку и развитие движений. В частности, атаксический церебральный паралич проявляется в выполнении движений с ненормальной силой, ритмом и точностью.[4] Пациенты имеют гипотония (снижение мышечного тонуса), признаки атаксия (потеря полного контроля над движениями тела), нарушение равновесия и координации, намерение тремор, и широкая база походка (у ходячих больных).[7]

Церебральное развитие обычно происходит в первые два года жизни, когда ребенок приобретает новые двигательные и адаптивные навыки, следовательно, в этот период начинают проявляться признаки и симптомы атаксического церебрального паралича. Обычно пациенты не достигают моторных вех и не демонстрируют качественной разницы в моторном развитии.[6] Вовремя неонатальный В периоде (первые 28 дней жизни) дети отмечены как вялые, относительно неподвижные и вялые.[5] Более того, в этот период наблюдается наибольшая гипотония, хотя мышечный тонус с возрастом повышается, он никогда не достигает нормального уровня.[5] В конечностях проявляется слабость, несогласованность произвольных движений, дисдиадохокинез (в неспособности выполнять быстро меняющиеся движения), и неверность.[5]

Причины

Приблизительно 2–2,5 на тысячу детей, рожденных в западном мире, страдают церебральным параличом, при этом растет число случаев двойных и преждевременных родов.[6] Атаксический церебральный паралич составляет от 5 до 10% всех случаев.[7] Причина церебрального паралича, в частности его атаксического подтипа, неизвестна, но считается, что она связана с пороком развития или повреждением мозжечок и его многочисленные связи.[5][7] В большинстве случаев порок развития мозжечок являются врожденными, однако приобретенный атаксический церебральный паралич может быть следствием менингита, травмы, родовых осложнений и энцефалопатии (септический, острый, диссеминированный и токсический).[5] Кроме того, вирусные инфекции матери могут вызвать повреждение головного мозга плода из-за увеличения воспалительного процесса. цитокины вырабатывается при заражении. Повреждение головного мозга может произойти во время пренатального, перинатального или послеродового периодов. Большинство случаев церебрального паралича, примерно 80%, приобретаются внутриутробно по неизвестным причинам. Заболеваемость увеличивается с уменьшением срока беременности - менее 32 недель беременности и масса тела при рождении менее 5 фунтов 8 унций или 2500 г.[7]

Диагностика

Диагностика атаксического церебрального паралича основана на клинической оценке с использованием стандартных инструментов оценки. Диагностика начинается с наблюдения за медленным двигательным развитием, ненормальным мышечным тонусом и необычной осанкой у детей, которые не могут этапы развития.[7] Диагноз различается у взрослых и детей, потому что мозг ребенка все еще развивается и приобретает новые моторные, языковые, адаптивные и социальные навыки.[5] Стратегия тестирования основана на характере развития симптомов, семейном анамнезе пациента и любых факторах, которые могут повлиять на диагноз, таких как травма или травма.[7] Сопутствующие нарушения, такие как ранее описанные в разделе «Симптомы, связанные с атаксическим церебральным параличом», т. Е. сенсорное нарушение и когнитивная дисфункция, также помогают в диагностике заболевания.

У детей оценка инфантильных рефлексов также является диагностическим инструментом, например, Рефлекс Моро и проба Ромберга.[7] Рефлекс Моро редко присутствует у младенцев в возрасте старше 6 месяцев и характеризуется как реакция на внезапную потерю поддержки, которая заставляет ребенка чувствовать, что он падает. Младенец ответит похищение и приведение (или разведение и разведение) рук, а также плач. Рефлекс Моро важен для оценки интеграции Центральная нервная система а у пациентов с атаксическим церебральным параличом наблюдается постоянство и обострение рефлекса. Кроме того, пациенты с атаксическим церебральным параличом редко демонстрируют положительный результат теста Ромберга, который указывает на локализованную дисфункцию мозжечка.[5]

Физические диагностические тесты, такие как церебральная визуализация с использованием Компьютерная томография (CT), Магнитно-резонансная томография (МРТ) и УЗИ также полезны, но не предпочтительны для клинической оценки. Эти методы нейровизуализации могут показать аномалии головного мозга, которые были обнаружены у предыдущих пациентов с церебральным параличом, то есть очаговый инфаркт и различные пороки развития мозга, однако в исследовании 273 детей, родившихся после 35 недель гестации и прошедших нейровизуализационные исследования, треть младенцев показали нормальные исследования.[4] Кроме того, младенцы проходят нейровизуализационные исследования, если у младенца обнаруживаются неврологические признаки, указывающие на церебральный паралич.[4]

Для диагностики развития детей и младенцев существует ряд этапов моторного, лингвистического, адаптивного и социального поведения, например:[5]

  1. Когда ребенок мог сидеть самостоятельно с опорой или без нее
  2. Сказать свои первые слова
  3. Кормить себя
  4. Успешно играйте с сверстниками

Профилактика

Текущие формы профилактики сосредоточены во время беременности, тогда как другие - сразу после родов. Некоторые использованные методы включают продление беременности с помощью таких вмешательств, как 17-альфа. прогестерон, ограничение количества вынашиваний во время беременности (для беременностей, вызванных вспомогательными репродуктивными технологиями), дородовой стероид для матерей, которые могут родить преждевременно, высокое содержание кофеина для преждевременных родов с чрезвычайно низким весом при рождении.[4]

Уход

Основная статья: Лечение церебрального паралича

Хотя лекарства не существует, существует множество различных методов лечения, которые в настоящее время используются для контроля симптомов. К ним относятся краткосрочное лечение некоторыми лекарствами (такими как Ботокс ) которые расслабляют мышцы, использование температурных изменений для контроля мышц тремор, а также сбалансированный подход координированного ухода и поддержки с участием физиотерапевтов, хирургов-ортопедов и психиатров.[4]

Поскольку от атаксического церебрального паралича нет лекарств, современные методы лечения разнообразны и часто включают несколько фокусов, направленных на ограничение тяжести симптомов. Многих детей, страдающих атаксическим церебральным параличом, лечат бригады, состоящие из специалистов различных специальностей, включая физиотерапевтов, эрготерапевтов, хирургов-ортопедов и психиатров.[4] Лечение такими бригадами включает несколько подходов. Предоставление дома первичной медицинской помощи для поддержки детей, страдающих общими симптомами недостаточности питания, боли, стоматологической помощи, удержания кишечника и мочевого пузыря и ортопедических осложнений, является важным аспектом лечения. Кроме того, использование диагностических методов для определения природы и тяжести аномалий головного мозга в последние годы становится все более полезным для лечения.[8]

Для временного лечения атаксического церебрального паралича использовались различные лекарства. Такие лекарства, как примидон и бензодиазепин, хотя и не рекомендуется для длительного использования, может облегчить некоторые из тремор симптомы. Ботокс расслабляет напряженные мышцы, эффективен при лечении голоса, рук и головы. тремор.[4] В нескольких недавно опубликованных статьях описан потенциальный метод лечения намерения тремор который заключался в охлаждении предплечья путем обертывания его криоманчетом с использованием циркулирующей жидкости. После лечения у большинства пациентов наблюдалось снижение тремор на срок до получаса. Это практичное, но краткосрочное лечение может облегчить выполнение обычных повседневных дел, таких как нанесение макияжа, прием пищи или подписание документов. Этот потенциальный метод лечения также важен тем, что снижает зависимость от лиц, осуществляющих уход.[4]

История

Первый документально подтвержденный клинический интерес к заболеваниям мозжечка у детей проявился в 1861 году, когда Фридрейх опубликовал свою статью под названием «Семейная спино-мозжечковая дегенерация». Его дальнейшие исследования конца 19 века отметили симптомы, в том числе: тремор, гипотония, уменьшенные или потерянные судороги в сухожилиях и невнятная речь. Это было в 1897 году, когда Фрейд, изучив работы Фридрейха и другие исследования того времени, предположил, что существует особая категория церебрального паралича, называемая атаксическим церебральным параличом.[5]

Исследование

Многочисленные недавние публикации предоставили доказательства, свидетельствующие о том, что увеличение упражнение аэробики для детей, страдающих атаксическим церебральным параличом, может улучшить физиологические результаты. Проводятся дополнительные исследования, чтобы лучше понять конкретные механизмы, которые могут быть ответственны за это наблюдение.[9] За последние полвека значительное количество исследований было сосредоточено на использовании стереотаксически размещенных поражений в качестве потенциального метода лечения атаксического церебрального паралича (метод показал значительные улучшения в лечении болезнь Паркинсона ). Многие исследования показали, что поражения зубчатое ядро дало очевидное уменьшение симптомов, однако успех этих исследований не достиг такого же уровня успеха, который был обнаружен при использовании этого метода для лечения болезни Паркинсона.[2] Благодаря усовершенствованию методов визуализации мозга в последнее время, в будущем, возможно, появится возможность использовать эти методы для выявления конкретных участков дисбаланса в мозге, которые можно будет лечить с помощью стереотаксически расположенных электродов.[2]

Улучшения как в генетических исследованиях, так и в методах визуализации головного мозга за последние несколько десятилетий могут указывать на многообещающее будущее лечения атаксического церебрального паралича. Американская академия неврологии что все случаи детского церебрального паралича неизвестного происхождения проходят нейровизуализация. Хотя это была несколько спорная рекомендация из-за отсутствия доказательств, стоящих за этим решением, похоже, что в ближайшие годы нейровизуализация станет все более важным аспектом как диагностики, так и лечения атаксического церебрального паралича.[10]

В последнее время генетические исследования сыграли важную роль в исследованиях, в частности, в области атаксического церебрального паралича. Хотя считается, что только 2% всех форм церебрального паралича являются генетическими формами заболевания, 50% атаксического церебрального паралича наследуются как аутосомно-рецессивный признак.[1] Получение лучшего понимания генов, лежащих в основе болезни, предполагает будущую возможность пренатального / добрачного тестирования семей и значительно улучшит наше понимание болезни.

Рекомендации

  1. ^ а б c Макхейл, Д.П .; Джексон, А. П.; Кэмпбелл, Д. А.; Левен, М. Я; Корри, П; Вудс, C G; Ленч, Нью-Джерси; Мюллер, Р. Ф .; Маркхэм, АФ (2000). «Ген атаксического церебрального паралича отображается на хромосоме 9p12-q12». Европейский журнал генетики человека. 8 (4): 267–272. Дои:10.1038 / sj.ejhg.5200445. PMID  10854109.
  2. ^ а б c Чейни, PD (1997). «Патофизиология кортикоспинальной системы и базальных ганглиев при церебральном параличе». Обзоры исследований в области умственной отсталости и пороков развития. 3 (2): 153–167. Дои:10.1002 / (SICI) 1098-2779 (1997) 3: 2 <153 :: AID-MRDD7> ​​3.0.CO; 2-S.
  3. ^ Штрауб, Кэтрин; Обрзут, Джон Э. (2009). «Влияние церебрального паралича на нейрофсиологическую функцию». Журнал нарушений развития и физических недостатков. 21 (2): 153–167. Дои:10.1007 / s10882-009-9130-3.
  4. ^ а б c d е ж грамм час я О’Ши, TM (2008). «Диагностика, лечение и профилактика церебрального паралича». Клинический акушерский гинеколь. 51 (4): 816–28. Дои:10.1097 / GRF.0b013e3181870ba7. ЧВК  3051278. PMID  18981805.
  5. ^ а б c d е ж грамм час я j Ингрэм, Т.Т.С. (1962). «Врожденные атаксические синдромы при детском церебральном параличе». Acta Paediatrica. 51: 209–21. Дои:10.1111 / j.1651-2227.1962.tb06531.x.
  6. ^ а б c Розенбаум, Питер (2003). "Клиническое обследование церебрального паралича: что хотят знать родители и врачи". BMJ. 326 (7396): 970–4. Дои:10.1136 / bmj.326.7396.970. ЧВК  1125882. PMID  12727772.
  7. ^ а б c d е ж грамм Криггер, Карен (2006). «Детский церебральный паралич: обзор». Американская семья. 73: 91–100.
  8. ^ Msall, ME; Парк, JJ (2008). «Стратегии управления нейроразвитием детей с церебральным параличом: оптимизация функции, содействие участию и поддержка семей». Клиническое акушерство и гинекология. 51 (4): 800–815. Дои:10.1097 / GRF.0b013e31818a0431. PMID  18981804.
  9. ^ Роджерс, Анна; Бринкс, Стивен; Бринкс, Стивен; Дарра, Джоанна (2008). «Систематический обзор эффективности аэробных упражнений для детей с церебральным параличом: отчет о доказательствах AACPDM». Медицина развития и детская неврология. 50 (11): 808–815. Дои:10.1111 / j.1469-8749.2008.03134.x.
  10. ^ Korzeniewski, Steven J .; Бирбек, Гретхен; ДеЛано, Марк К .; Potchen, Майкл Дж .; Панет, Найджел (2008). «Систематический обзор нейровизуализации церебрального паралича». Журнал детской неврологии. 23 (2): 216–27. Дои:10.1177/0883073807307983. PMID  18263759.

внешняя ссылка

Классификация