Атаксин - Ataxin
 | Эта статья нужны дополнительные цитаты для проверка. (Февраль 2018 г.) (Узнайте, как и когда удалить этот шаблон сообщения) |
Атаксин представляет собой тип ядерного белка. Этот класс называется атаксином, потому что мутировавшие формы этих белков и соответствующих им генов вызывают прогрессирующее атаксия.
Некоторые примеры, их кодирующие гены и связанные с ними заболевания включают:[1]:6
- Атаксин 1, закодировано ATXN1. Мутанты атаксина 1 с полиглутаминовое расширение причина SCA1.
- Атаксин 2, закодировано ATXN2. Известно, что вызывает SCA2 с полиглутаминовым расширением.
- Атаксин 3, закодировано ATXN3. Болезнь Мачадо-Джозефа вызывается расширениями полиглутамина в атаксине 3.
- Атаксин 7, закодировано ATXN7. Расширения полиглутамина в Атаксине 7 вызывают SCA7.
- Атаксин 8, закодировано ATXN8. Атаксин 8 вызывает не атаксический порядок, а ген на противоположной цепи, ATXN8OS, причины Спиноцеребеллярная атаксия 8 типа с расширением CTG.
- Атаксин 10, закодировано ATXN10. Это связано с пентануклеотидным расстройством, SCA10.
- Фратаксин, следует аналогичному соглашению об именах и кодируется FXN ген. Расширения повторов GAA в некодирующей области FXN вызывают Атаксия Фридрейха когда поражены обе копии гена.
Рекомендации
- ^ Перлман С.Л. (2016). Оценка и лечение атаксических расстройств: обзор для врачей. Миннеаполис: Национальный фонд атаксии. ISBN 978-0-943218-14-4. LCCN 2007923539.
 | Этот белок -связанная статья является заглушка. Вы можете помочь Википедии расширяя это. |