Атаксин 10 - Ataxin 10

ATXN10
Идентификаторы
Псевдонимы	ATXN10, E46L, HUMEEP, SCA10, атаксин 10
Внешние идентификаторы	OMIM: 611150 MGI: 1859293 ГомолоГен: 40858 Генные карты: ATXN10
Расположение гена (человек)
Chr.	Хромосома 22 (человек)
Конец	45,845,307 бп
Генная онтология
Молекулярная функция	• связывание ферментов; • GO: 0001948 связывание с белками; • идентичное связывание с белками;
Сотовый компонент	• цитоплазма; • перинуклеарная область цитоплазмы; • тело нейрональной клетки; • клеточная мембрана; • дендрит; • мембрана; • внеклеточный; • цитозоль;
Биологический процесс	• развитие проекции нейрона; • развитие нервной системы; • гомотримеризация белков; • морфогенез ресничек;
	Источники:Amigo / QuickGO
Ортологи
	25814
	54138
	ENSG00000130638
	ENSMUSG00000016541
	Q9UBB4
	P28658
	NM_013236; NM_001167621
	NM_016843
	NP_001161093; NP_037368
	NP_058539
	Викиданные
Просмотр / редактирование человека	Просмотр / редактирование мыши

Атаксин-10 это белок что у людей кодируется ATXN10 ген.^[4]^[5]

Клиническое значение

Аутосомно-доминантный мозжечковая атаксия (ADCA) представляют собой клинически и генетически гетерогенную группу заболеваний, характеризующихся атаксией, дизартрия, дисметрия и интенционный тремор. Все ADCA включают некоторую степень дисфункции мозжечка и различную степень признаков со стороны других компонентов нервной системы. Общепринятая клиническая классификация (Harding, 1993) делит ADCA на 3 разные группы в зависимости от наличия или отсутствия сопутствующих симптомов, таких как признаки ствола мозга или ретинопатия. Наличие пирамидных и экстрапирамидных симптомов и офтальмоплегии позволяет диагностировать ADCA I, наличие ретинопатии указывает на ADCA II и отсутствие ассоциированных признаков для ADCA III. Генетическое сцепление и молекулярный анализ показали, что ADCA генетически гетерогенны даже в пределах различных подтипов.^[5]

Дефекты в ATXN10 были связаны с Синдром Жубера.^[6]

использованная литература

^ ^а ^б ^c ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000130638 - Ансамбль, Май 2017
^ "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
^ "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
^ Зу Л., Фигероа К.П., Гревал Р., Пульст С.М. (апрель 1999 г.). «Картирование новой аутосомно-доминантной спиноцеребеллярной атаксии на хромосоме 22». Am J Hum Genet. 64 (2): 594–9. Дои:10.1086/302247. ЧВК 1377770. PMID 9973298.
^ ^а ^б "Entrez Gene: ATXN10 атаксин 10".
^ Санг Л., Миллер Дж. Дж., Корбит К. С. и др. (Май 2011 г.). «Картирование белковой сети NPHP-JBTS-MKS выявляет гены и пути цилиопатии». Ячейка. 145 (4): 513–28. Дои:10.1016 / j.cell.2011.04.019. ЧВК 3383065. PMID 21565611.

дальнейшее чтение

Хардинг А.Е. (1993). «Клинические особенности и классификация наследственных атаксий». Достижения в неврологии. 61: 1–14. PMID 8421960.
Ашизава Т., Мацуура Т. (2002). «[Спиноцеребеллярная атаксия типа 10 (SCA10): заболевание, вызванное новой экспансией пентануклеотидных повторов]». Риншо Синкэйгаку. 41 (12): 1120–2. PMID 12235814.
Гревал Р.П., Тайаг Э., Фигероа К.П. и др. (1998). «Клинический и генетический анализ аутосомно-доминантной спиноцеребеллярной атаксии». Неврология. 51 (5): 1423–6. Дои:10.1212 / wnl.51.5.1423. PMID 9818872.
Данэм И., Шимицу Н., Роу Б.А. и др. (1999). «Последовательность ДНК хромосомы 22 человека». Природа. 402 (6761): 489–95. Дои:10.1038/990031. PMID 10591208.
Мацуура Т., Ямагата Т., Берджесс Д.Л. и др. (2000). «Большое увеличение пентануклеотидного повтора ATTCT при спиноцеребеллярной атаксии 10 типа». Nat. Genet. 26 (2): 191–4. Дои:10.1038/79911. PMID 11017075.
Виманн С., Вейль Б., Велленройтер Р. и др. (2001). «К каталогу генов и белков человека: секвенирование и анализ 500 новых полных белков, кодирующих кДНК человека». Genome Res. 11 (3): 422–35. Дои:10.1101 / гр. GR1547R. ЧВК 311072. PMID 11230166.
Симпсон Дж. К., Велленройтер Р., Поустка А. и др. (2001). «Систематическая субклеточная локализация новых белков, идентифицированных с помощью крупномасштабного секвенирования кДНК». EMBO Rep. 1 (3): 287–92. Дои:10.1093 / embo-reports / kvd058. ЧВК 1083732. PMID 11256614.
Fujigasaki H, Tardieu S, Camuzat A и др. (2002). «Спиноцеребеллярная атаксия 10-го типа у населения Франции». Анна. Neurol. 51 (3): 408–9. Дои:10.1002 / ana.10126. PMID 11891842.
Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et al. (2003). «Создание и первоначальный анализ более 15 000 полноразмерных последовательностей кДНК человека и мыши». Proc. Natl. Акад. Sci. СОЕДИНЕННЫЕ ШТАТЫ АМЕРИКИ. 99 (26): 16899–903. Дои:10.1073 / pnas.242603899. ЧВК 139241. PMID 12477932.
Ота Т., Сузуки Ю., Нисикава Т. и др. (2004). «Полное секвенирование и характеристика 21 243 полноразмерных кДНК человека». Nat. Genet. 36 (1): 40–5. Дои:10,1038 / ng1285. PMID 14702039.
Мацуура Т., Фанг П., Лин Х и др. (2004). «Соматическая и зародышевая нестабильность повтора ATTCT при спиноцеребеллярной атаксии 10 типа». Am. J. Hum. Genet. 74 (6): 1216–24. Дои:10.1086/421526. ЧВК 1182085. PMID 15127363.
Коллинз Дж. Э., Райт К. Л., Эдвардс К. А. и др. (2005). «Основанный на аннотации генома подход к клонированию ORFeome человека». Геном Биол. 5 (10): R84. Дои:10.1186 / gb-2004-5-10-r84. ЧВК 545604. PMID 15461802.
Герхард Д.С., Вагнер Л., Фейнгольд Е.А. и др. (2004). «Статус, качество и расширение проекта NIH полноразмерной кДНК: Коллекция генов млекопитающих (MGC)». Genome Res. 14 (10B): 2121–7. Дои:10.1101 / гр.2596504. ЧВК 528928. PMID 15489334.
Мацуура Т., Фанг П., Пирсон К.Э. и др. (2006). «Прерывания в расширенном повторе ATTCT при спиноцеребеллярной атаксии 10 типа: чистота повтора как модификатор заболевания?». Am. J. Hum. Genet. 78 (1): 125–9. Дои:10.1086/498654. ЧВК 1380209. PMID 16385455.
Варагай М., Нагамицу С., Сюй В. и др. (2006). «Атаксин 10 индуцирует нейритогенез посредством взаимодействия с субъединицей G-белка бета2». J. Neurosci. Res. 83 (7): 1170–8. Дои:10.1002 / jnr.20807. PMID 16498633.
Юинг Р.М., Чу П., Элизма Ф. и др. (2007). «Крупномасштабное картирование белок-белковых взаимодействий человека с помощью масс-спектрометрии». Мол. Syst. Биол. 3 (1): 89. Дои:10.1038 / msb4100134. ЧВК 1847948. PMID 17353931.

внешние ссылки

GeneReviews / NCBI / NIH / UW запись о спиноцеребеллярной атаксии 10 типа
Человек ATXN10 расположение генома и ATXN10 страница сведений о генах в Браузер генома UCSC.

Эта статья о ген на хромосома человека 22 это заглушка. Вы можете помочь Википедии расширяя это.

[refGRCh38Ensembl-1] а ^б ^c ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000130638 - Ансамбль, Май 2017

[2] "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.

[3] "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.

[pmid9973298-4] Зу Л., Фигероа К.П., Гревал Р., Пульст С.М. (апрель 1999 г.). «Картирование новой аутосомно-доминантной спиноцеребеллярной атаксии на хромосоме 22». Am J Hum Genet. 64 (2): 594–9. Дои:10.1086/302247. ЧВК 1377770. PMID 9973298.

[entrez-5] а ^б "Entrez Gene: ATXN10 атаксин 10".

[pmid21565611-6] Санг Л., Миллер Дж. Дж., Корбит К. С. и др. (Май 2011 г.). «Картирование белковой сети NPHP-JBTS-MKS выявляет гены и пути цилиопатии». Ячейка. 145 (4): 513–28. Дои:10.1016 / j.cell.2011.04.019. ЧВК 3383065. PMID 21565611.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]