Генные Карты - GeneCards

Генные Карты
Содержание
Типы данных
захвачен		Человеческие гены и модельные ортологи
ОрганизмыHomo sapiens
Связаться с нами
Исследовательский центрЦентр генома человека Crown, ИСВ
Основное цитированиеPMID  9097728
Доступ
Формат данныхHTML
Интернет сайтwww.genecards.org

Генные Карты это база данных человека гены что обеспечивает геномный, протеомный, транскриптомный, генетический и функциональная информация обо всех известных и предсказанных генах человека.[1][2][3][4] Он разрабатывается и поддерживается Центром генома человека Crown в Институт науки Вейцмана.

База данных направлена ​​на предоставление быстрого обзора текущих доступных биомедицинский информация об искомом гене, включая гены человека, закодированные белки, и соответствующие заболевания.[1][5][6] База данных GeneCards предоставляет доступ к бесплатным Интернет ресурсы о более чем 7000 всех известных человеческих генах, которые интегрированы из> 90 источников данных, таких как HGNC, Ансамбль, и NCBI. Список основных генов основан на утвержденных символах генов, опубликованных Комитетом по номенклатуре генов HUGO (HGNC).[7][8] Информация тщательно собирается и выбирается из этих баз данных его механизмом. Если поиск не дает никаких результатов, эта база данных предоставит несколько предложений, которые помогут пользователям выполнить их поиск, в зависимости от типа запроса и предложит прямые ссылки на поисковую систему других баз данных.[1]

Со временем в базе данных GeneCards был разработан набор инструментов (GeneDecks, GeneLoc, GeneALaCart), который имеет более специализированные возможности. С 1998 года база данных GeneCards широко используется биоинформатика, геномика и медицинский сообщества более 15 лет.[7][8]

История

С 1980-х годов информация о последовательностях становится все более обширной; впоследствии многие лаборатории осознали это и начали хранить такую ​​информацию в центральных репозиториях - первичной базе данных.[9]Однако информация, предоставляемая первичными базами данных последовательностей (базами данных более низкого уровня), сосредоточена на различных аспектах. Для сбора этих разрозненных данных Центр генома человека Коронного института Вейцмана в 1997 году разработал базу данных под названием «Генные карты». Эта база данных в основном касалась информации о геноме человека, генов человека, функций кодируемых белков и связанных с ними заболеваний, хотя и имела расширился с того времени.[1]

Рост

Изначально база данных GeneCards имела две основные функции: предоставление интегрированной биомедицинской информации о гене в формате «карты» и текстовый формат. поисковый движок. С 1998 года в базу данных интегрировано больше ресурсов данных и типов данных, таких как экспрессия белка и информация о генной сети. Это также улучшило скорость и сложность поисковой системы, а также расширило ее с генно-ориентированной догма содержать анализы набора генов. Версия 3 базы данных собирает информацию из более чем 90 ресурсов базы данных на основе консолидированного списка генов. Он также добавил набор инструментов GeneCards, которые ориентированы на более конкретные цели. "GeneNote и GeneAnnot для транскриптомные анализы, GeneLoc для геномных местоположений и маркеров, GeneALaCart для пакетных запросов и GeneDecks для поиска функциональных партнеров и для дистилляции набора генов ". База данных обновляется в течение трехлетнего цикла планирования, реализации, разработки, полуавтоматического гарантия качества, и развертывание. Используемые технологии включают Затмение, Apache, Perl, XML, PHP, Продвигать, Ява, р и MySQL.[7][8]

Текущее расширение генных карт[7]

Доступность

К GeneCard можно получить свободный доступ через некоммерческий учреждение для образовательный и исследование цель в https://www.genecards.org/ и академический зеркальные сайты. Для коммерческого использования требуется лицензия.[нужна цитата ]

Люкс GeneCards

GeneDecks

GeneDecks - это новый инструмент анализа для выявления похожих генов или генов-партнеров, который обеспечивает метрику сходства, выделяя общие дескрипторы между генами, на основе уникального богатства комбинаторных аннотаций генов человека GeneCards.

  1. Аннотация комбинаторная: Используя GeneDecks, можно получить набор похожих генов для определенного гена с выбранным комбинаторным аннотация. Сводная таблица приводит к ранжированию различного уровня сходства между идентифицированными генами и геном зонда.
  2. Объединение аннотаций: Разные источники данных часто предлагают аннотации с неоднородный система именования. Унификация аннотаций GeneDecks основана на сходстве в обнаружении пространства ген-содержимого GeneCards. алгоритмы.
  3. Партнерская охота: В Partner Hunter от GeneDecks пользователи задают ген запроса, а система ищет похожие гены на основе комбинаторного сходства взвешенных атрибутов.
  4. Установить дистилляцию: В Set distiller пользователи задают набор генов, а система ранжирует атрибуты по степени их совместного использования в данном наборе генов. Как и Partner Hunter, он позволяет проводить сложные исследования множества наборов генов различного происхождения для обнаружения и выяснения соответствующих биологических закономерностей, тем самым улучшая систематическую геномику и изучение системной биологии.[8][10][11]

GeneALaCart

GeneALaCart - это ориентированный на набор генов механизм пакетных запросов, основанный на популярной базе данных GeneCards. Это позволяет получать информацию о нескольких генах в пакетном запросе.[7][12]

GeneLoc

Член костюма GeneLoc представляет собой интегрированный человеческий карта хромосом, что очень важно для создания индивидуального чип захвата, на основе данных, объединенных алгоритмом GeneLoc. GeneLoc включает дополнительные ссылки на GeneCards, NCBI's Human Genome Sequencing, UniGene, и картографические ресурсы.[7][13]

Применение

Поиск

Во-первых, введите поисковый запрос в пустое поле на домашних страницах. Методы поиска включают ключевые слова, только символ, символ / псевдоним / идентификатор и символ / псевдоним.[5] Опция поиска по умолчанию - поиск по ключевым словам. Когда пользователь выполняет поиск по ключевым словам, отображаются MicroCard и MiniCard. Однако, когда пользователь выполняет поиск только по символу, он будет перенаправлен на GeneCard.[14]Поиск можно продолжить, нажав на расширенный поиск, где пользователь может напрямую выбрать раздел, категорию, ПОДАРКИ, Источник символов и наборы генов. Разделы включают псевдонимы и описания, заболевания, лекарственные препараты и соединения, экспрессию в тканях человека, функции, геномное расположение, геномные варианты, ортологи, паралоги, пути и взаимодействия, белковые домены / семейства, белки, публикации, резюме и стенограммы. По умолчанию поиск выполняется по всем разделам.[5] Категории включают Кодирование белков, Псевдогены, Гены РНК Генетические локусы, Кластеры генов и без категорий. По умолчанию выполняется поиск по всем категориям.[5] GIFtS - это оценка предполагаемой функциональности генных карт, которая дает объективные числа, показывающие уровень знаний о функциональности генов человека. Он включает в себя высокий, средний, низкий и настраиваемый диапазон.[4][15] Источники символов включают HGNC (Комитет по номенклатуре генов HUGO ), EntrezGene (информация о генах в NCBI), Ensembl, гены РНК GeneCards, CroW21 и так далее.[5]

Кроме того, пользователь может выбрать поиск по всем картам генов или по подмножеству генов, что будет более конкретным и приоритетным.

Во-вторых, на странице результатов поиска отображаются все соответствующие миникарты. На странице отображаются символ, описание, категория, ПОДАРКИ, идентификатор GC и оценка.[5] Пользователь может щелкнуть кнопку «плюс» для каждой мини-карты, чтобы открыть мини-карту. Кроме того, пользователь может щелкнуть непосредственно по символу, чтобы просмотреть подробную информацию о конкретной GeneCard.

Профиль экспрессии FAM214A обнаружен в нормальной ткани человека, как показано в GeneCards.

Содержание GeneCards[5]

Для конкретной карты GeneCard (пример: GeneCard для TGFB1 ), он состоит из следующего содержания.

  1. Заголовок: Заголовок состоит из символа гена, категории (т. Е. Кодирования белка), подарков (т. Е. 74) и GCID (GC19M041837). Различные категории имеют разные цвета для выражения: кодирование белка, псевдоген, ген РНК, кластер генов, генетический локус и без категорий. Фон указывает на источники символов: гены, одобренные HGNC, база данных EntrezGene, база данных генов Ensembl или гены, созданные с помощью генных карт.
  2. Псевдонимы: Псевдонимы, как следует из названия, показывают синонимы и псевдонимы гена согласно различным источникам, таким как HGNC. Правый столбец показывает, как псевдонимы связаны с ресурсами, и дает предыдущие идентификаторы GC.
  3. Резюме: Левая колонка такая же, как и в Псевдонимах, в которой показаны источники. В правом столбце приведены краткие сведения о функции, локализации и влиянии гена на фенотип из различных источников.
  4. Геномные виды: В дополнение к источникам в этом разделе приведены эталонные последовательности ДНК, регуляторные элементы, эпигенетика, полосы хромосом и геномное расположение различных источников. Красная линия на изображении указывает на интегрированное местоположение GeneLoc. В частности, если интегрированное местоположение GeneLoc отличается от местоположения в Entrez Gene, оно отображается зеленым; Синий появляется, когда интегрированная локация GeneLoc отличается от локации в Ensembl. Подробности о дополнении доступны по ссылкам в разделе.
  5. Белки: В этом разделе представлена ​​аннотированная информация о генах, включая рекомендованное имя, размер, субъединицу, субклеточное расположение и вторичные образцы. Также посттрансляционные модификации, данные экспрессии белков, белки REF SEQ, белки ENSEMBL, детали белка Reactome, продукты рекомбинантных белков человека, Генная онтология, Представлены продукты с антителами и продукты для анализа.
  6. Белковые домены / семейства: В этом разделе представлена ​​аннотированная информация о доменах и семействах белков.
  7. Функция: Раздел функций описывает функцию гена, в том числе: Человека фенотипы, привязанные цели, shRNA для человека и / или мыши / крысы, miRNA Генные мишени, РНКи продукты, микроРНК для ортологов человека и / или мыши / крысы, Генное редактирование, Клоны, Сотовые линии, Модели животных, на месте гибридизация анализы.
  8. Пути и взаимодействия: В этом разделе показаны унифицированные пути и взаимодействия с генетическими картами из разных источников. Пути Unified GeneCards собраны в супер-пути, которые отображают связь между различными путями. Взаимодействие показывает взаимодействующие стороны и детали взаимодействия.
  9. Лекарства и соединения: Этот раздел связывает генные карты с лекарствами и соединениями. Соединения TOCRIS показывают состав, действие и номер CAS. Состав DrugBank дает соединения, синонимы, Количество CAS (Регистрационный номер Chemical Abstracts), тип (транспортер / мишень / носитель / фермент), действия и идентификаторы PubMed. HMDB и Novoseek показывают взаимосвязь химических соединений, включая соединение, синонимы, номер CAS и идентификаторы PubMed (статьи, относящиеся к соединению). BitterDB отображает соединение, номер CAS и УЛЫБКИ (Упрощенная спецификация ввода строки молекулярного ввода ). PharmGKB дает лекарство / соединение и его аннотацию.
  10. Стенограммы: Этот раздел состоит из мРНК эталонной последовательности, Unigene Кластерная и репрезентативная последовательность, продукты miRNA, продукты ингибирования РНК, продукты клонирования, продукты праймеров и дополнительная последовательность мРНК. Кроме того, пользователь может получить структуру экзона от GeneLoc.
  11. Выражение: В левом столбце показаны ресурсы данных. В этот раздел включены изображения и данные экспрессии, похожие гены, массивы ПЦР, праймеры для человека и анализы гибридизации in situ.
  12. Ортологи: В этом разделе приведены ортологи для определенного гена из ряда видов. В таблице отображается соответствующий организм, таксономическая классификация, ген, описание, человеческое сходство, тип ортологии и детали. Он связан с генным деревом ENSEMBL, генным деревом TreeFam и Аминод.[16]
  13. Паралоги: В этом разделе отображаются паралоги и псевдогены для определенного гена.
  14. Геномные варианты: Геномные варианты показывают результат NCBI SNP / Variants, отчет о неравновесном сцеплении HapMap, структурные вариации, базу данных мутаций генов человека (HGMD), праймеры для ПЦР дальнего действия QIAGEN SeqTarget в массивах ПЦР мутаций рака человека, мыши и крысы и SABiosciences. В таблице в этом разделе показаны SNP ID, валидность, клиническая значимость, Chr pos, последовательность для геномных данных, AAChg, тип и другие данные, связанные с транскрипцией, Аллельная частота, Pop, Total sample и многое другое для частот аллелей. Для Valid разные символы представляют разные методы проверки. «С» означает по кластерам; «А» - это by-2hit-2allele; «F» - это частота; «H» - это поп-хапмап, а «О» - это поп-музыка. Клиническое значение может быть одним из следующих: непатогенный, патогенный, лекарственный ответ, гистосовместимость, вероятный-непатогенный, вероятный-патогенный, непатестированный, неизвестный и другие. Тип должен быть одним из следующих: nonsynon, syn, cds, spl, utr, int, exc, loc, stg, ds500, spa, spd, us2k, us5k, обозначения PupaSUITE.
  15. Заболевания / болезни: Показывает нарушения / заболевания, связанные с геном.
  16. Публикации: Отображает публикации, связанные с геном.
  17. Внешний поиск: Ищет дополнительную информацию в PubMed, OMIM и NCBI.
  18. Базы данных генома: Другие базы данных и специализированные базы данных.
  19. Интеллектуальная собственность: В этом разделе представлена ​​патентная информация и лицензируемые технологии.
  20. Продукты

Приложения

Генные карты широко используются в биологический и биомедицинские области. Например, S.H. Шах извлек данные о раннем проявлении ишемическая болезнь сердца от GeneCards для выявления генов, которые способствуют болезнь. Подтверждено, что действие хромосомы 3q13, 1q25 и т. Д. Оказывает влияние, и в этой статье далее обсуждается взаимосвязь между патологическими генами и сыворотка липопротеины с помощью GeneCard.[17]

Другой пример - исследование синтетическая летальность в рак. Синтетическая летальность появляется, когда мутация в одном гене не влияет на функцию ячейка но мутация в дополнительном гене приводит к гибели клетки. Это исследование было направлено на поиск новых методов лечения рака путем блокирования летальности лекарств. GeneCards использовались при сравнении данных заданного целевого гена со всеми возможными генами. В этом процессе оценка совместного использования аннотаций была рассчитана с использованием GeneDecks Partner Hunter (теперь называется Genes Like Me), чтобы выявить паралогию. Мишени инактивации были извлечены после экспериментов с микрочипами устойчивых и неустойчивых нейробластома Сотовые линии.[7]

использованная литература

  1. ^ а б c d Ребхан М., Чалифа-Каспи В., Прилуски Дж., Ланцет Д. (апрель 1997 г.). «Генные карты: интеграция информации о генах, белках и заболеваниях». Тенденции в генетике. 13 (4): 163. Дои:10.1016 / S0168-9525 (97) 01103-7. PMID  9097728.
  2. ^ Ребхан М., Чалифа-Каспи В., Прилуски Дж., Ланцет Д. (1998). «GeneCards: новый справочник по функциональной геномике с автоматическим анализом данных и поддержкой переформулирования запросов». Биоинформатика. 14 (8): 656–64. Дои:10.1093 / биоинформатика / 14.8.656. PMID  9789091.
  3. ^ Сафран М., Соломон I, Шмуэли О., Лапидот М., Шен-Орр С., Адато А. и др. (Ноябрь 2002 г.). «GeneCards 2002: к полному объектно-ориентированному компендиуму генов человека». Биоинформатика. 18 (11): 1542–3. Дои:10.1093 / биоинформатика / 18.11.1542. PMID  12424129.
  4. ^ а б Harel A, Inger A, Stelzer G, Strichman-Almashanu L, Dalah I, Safran M, Lancet D (октябрь 2009 г.). «ПОДАРКИ: анализ ландшафта аннотаций с помощью GeneCard». BMC Bioinformatics. 10 (1): 348. Дои:10.1186/1471-2105-10-348. ЧВК  2774327. PMID  19852797.
  5. ^ а б c d е ж г «Генные карты». Генные карты. Архивировано из оригинал на 2013-10-14. Получено 18 октября 2013.
  6. ^ «Генные карты». Получено 19 октября 2013.
  7. ^ а б c d е ж г Стельцер Г., Дала И., Стейн Т. И., Сатанауэр Ю., Розен Н., Натив Н. и др. (Октябрь 2011 г.). «In-silico геномика человека с генными картами». Геномика человека. 5 (6): 709–17. Дои:10.1186/1479-7364-5-6-709. ЧВК  3525253. PMID  22155609.
  8. ^ а б c d Сафран М., Дала И., Александр Дж., Розен Н., Ини Штейн Т., Шмоиш М. и др. (Август 2010 г.). "GeneCards Version 3: интегратор генов человека". База данных. 2010: baq020. Дои:10.1093 / база данных / baq020. ЧВК  2938269. PMID  20689021.
  9. ^ Аттвуд Т.К., Парри-Смит ди-джей (1999). Введение в биоинформатику. Харлоу Лонгман.
  10. ^ «ГенДек». Генные карты. Архивировано из оригинал на 2013-10-14. Получено 20 октября 2013.
  11. ^ Стельцер Г., Ингер А., Олендер Т., Ини-Штейн Т., Дала И., Харел А. и др. (Декабрь 2009 г.). «GeneDecks: поиск паралогов и дистилляция генов с аннотацией GeneCard». Омикс. 13 (6): 477–87. Дои:10.1089 / omi.2009.0069. PMID  20001862.
  12. ^ «GeneALaCart». Генные карты. Архивировано из оригинал в 2013-09-30. Получено 20 октября 2013.
  13. ^ «ДжинЭлок». Генные Карты. Получено 20 октября 2013.
  14. ^ Шридхар Г.Р., Дивакар С.Х., Хануман Т., Рао А.А. (2006). «Биоинформатический подход к извлечению информации из генов». Журнал диабета в развивающихся странах. 26 (4): 149–51. Дои:10.4103/0973-3930.33179.
  15. ^ Чалифа-Каспи В., Шмуэли О., Бенджамин-Родриг Х., Розен Н., Шмоиш М., Янаи И. и др. (Декабрь 2003 г.). «GeneAnnot: взаимодействие карт GeneCard с высокопроизводительным сборником экспрессии генов». Брифинги по биоинформатике. 4 (4): 349–60. Дои:10.1093 / bib / 4.4.349. PMID  14725348.
  16. ^ Чанг К.Т., Го Дж., Ди Ронза А., Сардиелло М. (январь 2018 г.). «Аминод: определение эволюционных ограничений в протеоме человека». Научные отчеты. 8 (1): 1357. Bibcode:2018НатСР ... 8.1357C. Дои:10.1038 / s41598-018-19744-w. ЧВК  5778061. PMID  29358731.
  17. ^ Shah SH, Kraus WE, Crossman DC, Granger CB, Haines JL, Jones CJ и др. (Ноябрь 2006 г.). «Липиды сыворотки крови в исследовании ишемической болезни сердца GENECARD выявляют локусы количественных признаков и фенотипические подмножества хромосом 3q и 5q». Анналы генетики человека. 70 (Пт 6): 738–48. Дои:10.1111 / j.1469-1809.2006.00288.x. PMID  17044848. S2CID  24239757.

внешние ссылки