Аутосомно-доминантный гипофосфатемический рахит - Autosomal dominant hypophosphatemic rickets

Х-сцепленный доминантный гипофосфатемический рахит
Это заболевание передается по аутосомно-доминантному типу.
Специальность	Эндокринология

Х-сцепленный доминантный гипофосфатемический рахит (ADHR) является редким наследственное заболевание в котором чрезмерная потеря фосфат в моча приводит к плохо сформированным костям (рахит ), боль в костях, и зуб абсцессы. ADHR вызывается мутацией в фактор роста фибробластов 23 (FGF23). ADHR одинаково влияет на мужчин и женщин; симптомы могут проявиться в любой момент от детства до раннего взросления. Анализы крови показывают низкий уровень фосфатов (гипофосфатемия ) и неадекватно нормальным уровням Витамин Д.^{[нужна цитата ]} Иногда гипофосфатемия может улучшиться со временем, поскольку потери фосфата с мочой частично компенсируются.^{[нужна цитата ]}

ADHR может быть объединен с Х-сцепленная гипофосфатемия на общих условиях, таких как гипофосфатемический рахит. Гипофосфатемический рахит связан как минимум с девятью другими генетическими мутациями.^[1] Клиническое лечение гипофосфатемического рахита может отличаться в зависимости от конкретных мутаций, связанных с конкретным случаем, но лечение направлено на повышение уровня фосфатов для содействия нормальному образованию костей.^[2]

Рекомендации

1. Онлайн-менделевское наследование в человеке (OMIM): 193100
2. «Гипофосфатемический рахит». Информационный центр по генетическим и редким заболеваниям. Национальные институты здоровья. Архивировано из оригинал 10 октября 2012 г.. Получено 10 октября 2012.

дальнейшее чтение

• «Наследственный гипофосфатемический рахит». Домашний справочник по генетике. Сентябрь 2010 г. В архиве из оригинала 10 октября 2012 г.. Получено 10 октября 2012.
• «Гипофосфатемический рахит». Справочник Merck по домашнему здоровью. Merck Sharp & Dohme Corp., декабрь 2006 г. В архиве из оригинала 10 октября 2012 г.. Получено 10 октября 2012.

внешняя ссылка

Классификация	D МКБ -10: E83.3, E83.31 МКБ -9-СМ: 275.3, 268.0 OMIM: 193100 MeSH: C562791
Внешние ресурсы	MedlinePlus: 000344 eMedicine: article / 922305 Orphanet: 89937