BTBD9 - BTBD9

BTB (POZ) домен, содержащий 9
Идентификаторы
СимволBTBD9
Ген NCBI114781
HGNC21228
OMIM611237
RefSeqNM_152733
Прочие данные
LocusChr. 6 стр.21

BTBD9 человек ген.

BTBD9 кодирует белок, который находится в подгруппе BTB (POZ) белки, которые способствуют формированию конечностей и определению судьбы клеток в развивающихся Drosophila melanogaster.[1] Белки BTB (POZ) также играют роль в клеточных функциях, таких как регуляция цитоскелета, регулирование транскрипции, закрытие и сборка ионных каналов и убиквитинирование белков. BTBD9 высоко экспрессируется в головном мозге и показывает различные уровни экспрессии в большинстве других тканей тела.[2]

Ген расположен на коротком плече хромосома 6. Подразумевается, что этот домен содержит гены, кодирующие белок-белковые взаимодействия.[3]

Исследовательские модели

Есть обширные гомологи к BTBD9, которые позволяют использовать модели на животных для расшифровки его функций и взаимодействий. Гомолог BTBD9 Btbd9 широко экспрессируется в центральной нервной системе взрослых мышей, включая таламус, субталамические ядра, кора головного мозга, мозжечок, гиппокамп, и хвостатое ядро.[4] В Дрозофила гомолог dBTBD9, как было показано, регулирует уровни дофамина в головном мозге дрозофилы и регуляцию железа в клеточных линиях человека.[5]

Синаптическая пластичность

Недавнее исследование с использованием Btbd9 нокаутные мыши утверждал, что BTBD9 участвует в синаптическая пластичность, обучение и память, а также белковые изменения, связанные с рециклинг пузырьков и эндоцитоз.[6]

Клиническая значимость

Есть некоторые свидетельства того, что BTBD9 может быть связан с Синдром беспокойных ног.[7] А мутации BTBD9 положительно коррелируют с характерными симптомами синдрома беспокойных ног, такими как снижение уровня дофамина, увеличение подвижности и нарушение режима сна.[8] Некоторые генетические варианты в BTBD9, которые были связаны с синдромом беспокойных ног, также коррелируют с Синдром Туретта что не присутствует с Обсессивно-компульсивное расстройство.[9]

Рекомендации

  1. ^ Стогиос П.Дж., Даунс Г.С., Джаухал Дж.Дж., Нандра С.К., Привэ Г.Г. (15 сентября 2005 г.). «Последовательность и структурный анализ белков домена BTB». Геномная биология. 6 (10): R82. Дои:10.1186 / gb-2005-6-10-r82. ЧВК  1257465. PMID  16207353.
  2. ^ «Ген: BTBD9 - ENSG00000183826». bgee.org. Получено 2020-04-14.
  3. ^ "Ген BTBD9". Национальная медицинская библиотека США. 26 ноября 2019 г.,. Получено 2 декабря, 2019.
  4. ^ Lein ES, Hawrylycz MJ, Ao N, Ayres M, Bensinger A, Bernard A и др. (Январь 2007 г.). «Полногеномный атлас экспрессии генов в мозге взрослой мыши». Природа. 445 (7124): 168–76. Bibcode:2007Натура.445..168л. Дои:10.1038 / природа05453. PMID  17151600. S2CID  4421492.
  5. ^ Фриман, Аманда; Прански, Элейн; Миллер, Р. Дэниел; Радмард, Сара; Бернхард, Дуг; Джинна, Хайдер; Бетарбет, Ранджита; Рожь, Дэвид Б.; Саньял, Субхабрата (19.06.2012). «Фрагментация сна и двигательное беспокойство в модели синдрома беспокойных ног у дрозофилы». Текущая биология. 22 (12): 1142–1148. Дои:10.1016 / j.cub.2012.04.027. ISSN  0960-9822. ЧВК  3381864. PMID  22658601.
  6. ^ DeAndrade MP, Zhang L, Doroodchi A, Yokoi F, Cheetham CC, Chen HX и др. (2012). Ди Кунто Ф (ред.). «Повышенная долговременная потенциация гиппокампа и память о страхе у мутантных мышей Btbd9». PLOS ONE. 7 (4): e35518. Bibcode:2012PLoSO ... 735518D. Дои:10.1371 / journal.pone.0035518. ЧВК  3334925. PMID  22536397.
  7. ^ Винкельманн Дж., Шормаир Б., Лихтнер П., Рипке С., Сюн Л., Джалилзаде С. и др. (Август 2007 г.). «Полногеномное ассоциативное исследование синдрома беспокойных ног выявляет общие варианты в трех областях генома». Природа Генетика. 39 (8): 1000–6. Дои:10,1038 / ng2099. PMID  17637780. S2CID  10606410.
  8. ^ "Семейство консервативных белковых доменов CDD: BTB_POZ_BTBD9". www.ncbi.nlm.nih.gov. Получено 2020-04-14.
  9. ^ Ривьер, Жан-Батист; Сюн, Лань; Левченко, Анастасия; Сент-Онж, Юдифь; Гаспар, Клаудиа; Дион, Ив; Лесперанс, Поль; Телье, Женевьева; Ричер, Франсуа; Шуинар, Сильвен; Руло, Гай А. (12.10.2009). «Связь интронных вариантов гена BTBD9 с синдромом Туретта». Архив неврологии. 66 (10): 1267–1272. Дои:10.1001 / archneurol.2009.213. ISSN  0003-9942. PMID  19822783.