Синдром Бердона - Berdon syndrome

Синдром Бердона
Другие именаМегацистис-микроколон-кишечный синдром гипоперистальтики, синдром MMIH, MMIHS
Autorecessive.svg
Синдром Бердона имеет аутосомно-рецессивный образец наследование.
СпециальностьМедицинская генетика  Отредактируйте это в Викиданных

Синдром Бердона, также называемый Синдром мегацисто-микроколон-кишечной гипоперистальтики (Синдром MMIH),[1] является аутосомный рецессивный[2] фатальный[3] генетическое расстройство поражающие новорожденных. В исследовании, проведенном в 2011 году с участием 227 детей с синдромом, «самому старшему из выживших [было] 24 года».[3] Новости Анн-Арбора сообщил о пятилетнем выжившем в конце 2015 года.[4]

Это чаще встречается у женщин (от 7 женщин до 3 мужчин).[3] и характеризуется запор и задержка мочи, микроколон, гигант мочевой пузырь (мегацистис ), гипоперистальтика кишечника, гидронефроз и расширенный маленький кишечник. Патологические находки состоят из множества ганглий клетки как в расширенных, так и в узких областях кишечник. Это семейное нарушение неизвестной причины.

Уолтер Бердон и другие. в 1976 г. впервые описал[5] состояние пяти новорожденных женского пола, двое из которых были сестрами. У всех было выраженное расширение мочевого пузыря, а у некоторых был гидронефроз и внешний вид подрезать живот. У младенцев также была микроколонка и расширенная кишка. тонкий кишечник.

Генетика

Синдром Бердона аутосомно-рецессивный, что означает, что дефектный ген находится на аутосом и две копии гена - по одной унаследованной от каждого родителя - должны родиться с этим заболеванием. Оба родителя человека с аутосомно-рецессивным заболеванием несут одну копию дефектного гена, но обычно не страдают этим заболеванием.[нужна цитата ]

Известно, что в этот синдром вовлечены несколько генов: ACTG2, LMOD1, MYH11 и MYLK.[6]

Диагностика

Синдром Бердона обычно диагностируется после рождения по признакам и симптомам, а также радиологический и хирургические выводы. Его можно диагностировать в утробе матери с помощью УЗИ, выявляя увеличенный мочевой пузырь и гидронефроз.[7]

Уход

Для длительного выживания с синдромом Бердона обычно требуется парентеральное питание и катетеризация мочи или же отвлечение. У большинства выживших длительное время также есть илеостомии.[8] А поливисцеральная трансплантация (желудок, поджелудочная железа, тонкий кишечник, печень и толстый кишечник) также были успешными.[9]

Рекомендации

  1. ^ Онлайн-менделевское наследование в человеке (OMIM): 249210
  2. ^ Аннерен, Горан; Меллинг, Стаффан; Олсен, Лейф (1991). «Мегацистис-микроколон-кишечный синдром гипоперистальтики (MMIHS), аутосомно-рецессивное заболевание: клинические отчеты и обзор литературы». Американский журнал медицинской генетики. 41 (2): 251–4. Дои:10.1002 / ajmg.1320410224. PMID  1785644.
  3. ^ а б c Гоземанн, Ян-Хендрик; Пури, Прем (2011). «Синдром кишечной гипоперистальтики Megacystis microcolon: систематический обзор результатов». Международная педиатрическая хирургия. 27 (10): 1041–6. Дои:10.1007 / s00383-011-2954-9. PMID  21792650. S2CID  27499683.
  4. ^ "Мальчик из Анн-Арбора, 5 лет, преодолевает редкие болезни:" Он боец'". 2015-12-24.
  5. ^ Бердон, МЫ; Бейкер, DH; Блан, Вашингтон; Гей, B; Сантулли, ТВ; Донован, К. (1976). «Синдром мегацистиса, микроколоновой кишки и гипоперистальтики кишечника: новая причина кишечной непроходимости у новорожденных. Отчет о рентгенологических исследованиях пяти новорожденных девочек». Американский журнал рентгенологии. 126 (5): 957–64. Дои:10.2214 / ajr.126.5.957. PMID  178239.
  6. ^ Халим, Дэнни; Бросенс, Эрвин; Мюллер, Франсуаза; Wangler, Майкл Ф; Боде, Артур Л; Лупски, Джеймс Р.; Акдемир, Зейнеп Х. Кобан; Дукас, Майкл; Ступ, Ханс Дж; Де Грааф, Бьянка М.; Брауэр, Рутгер В.В.; Ван Ийкен, Уилфред Ф.Дж .; Ури, Жан-Франсуа; Розенблатт, Джонатан; Бернс, Алан Дж; Тиббуль, Дик; Хофстра, Роберт М.В.; Алвес, Мария М (2017). «Варианты потери функции в MYLK вызывают синдром гипоперистальтики кишечника с рецессивным мегагоцистисом». Американский журнал генетики человека. 101 (1): 123–129. Дои:10.1016 / j.ajhg.2017.05.011. ЧВК  5501771. PMID  28602422.
  7. ^ ЗАЩИЩЕНО, INSERM US14 - ВСЕ ПРАВА. «Орфанет: Megacystis microcolon кишечная гипоперистальтика гидронефроз, синдром Бердона». www.orpha.net. Получено 2018-03-18.
  8. ^ «Синдром гипоперистальтики кишечника Megacystis microcolon | Информационный центр по генетическим и редким заболеваниям (GARD) - программа NCATS». rarediseases.info.nih.gov. Получено 2018-03-17.
  9. ^ Америка, доброе утро. «Этот подросток живет своей лучшей жизнью после того, как пережил редкую 18-часовую операцию по трансплантации». Доброе утро америка. Получено 2019-08-26.

внешняя ссылка

Классификация