CHRFAM7A - CHRFAM7A

CHRFAM7A
Доступные конструкции PDB Поиск Human UniProt: PDBe RCSB Список идентификационных кодов PDB 5АФК, 5AFJ, 5AFL, 2MAW, 5AFN, 5AFM, 5AFH
Идентификаторы
Псевдонимы	CHRFAM7A, Слияние CHRNA7, CHRNA7-DR1, D-10, CHRNA7 (экзоны 5-10) и FAM7A (экзоны A-E), NACHRA7
Внешние идентификаторы	OMIM: 609756 Генные карты: CHRFAM7A
Расположение гена (человек) Chr. Хромосома 15 (человек)[1] Группа 15q13.2 Начинать 30,357,766 бп[1] Конец 30,393,849 бп[1]
Генная онтология Молекулярная функция • активность внеклеточного лиганд-зависимого ионного канала • активность ионного канала • активность трансмембранного сигнального рецептора • активность рецептора ацетилхолина • связывание ацетилхолина • GO: 0001948 связывание с белками • активность гомодимеризации белков • активность ацетилхолин-зависимых катион-селективных каналов • связывание бета-амилоида • активность регулятора хлоридных каналов • связывание токсичных веществ • активность лиганд-зависимого ионного канала • активность кальциевых каналов Сотовый компонент • неотъемлемый компонент мембраны • мембрана • неотъемлемый компонент плазматической мембраны • комплекс каналов с ацетилхолином • проекция нейрона • синапс • постсинаптическая мембрана • клеточная мембрана • соединение клеток • плот с плазматической мембраной • постсинапс Биологический процесс • трансмембранный перенос ионов • ионный транспорт • преобразование сигнала • химическая синаптическая передача • синаптическая передача, холинергический • регулирование мембранного потенциала • нервная система • ответ на гипоксию • познание • клеточный гомеостаз ионов кальция • положительная регуляция ангиогенеза • активация активности MAPK • положительное регулирование пролиферации клеток • транспорт • транспорт ионов кальция • объем памяти • отрицательная регуляция выработки фактора некроза опухоли • ответ на никотин • постсинаптический потенциал • возбуждающий постсинаптический потенциал • положительная регуляция фосфорилирования белков • обучение или память • краткосрочная память • организация синапсов • сенсорная обработка • положительная регуляция процесса белкового обмена • положительная регуляция каскада ERK1 и ERK2 • трансмембранный транспорт ионов кальция • сигнальный путь рецептора ацетилхолина • организация дендритного позвоночника • модуляция возбуждающего постсинаптического потенциала • ветвление дендритов • положительная регуляция долговременной синаптической потенциации • регуляция гибели нейронов • положительная регуляция образования бета-амилоида • отрицательная регуляция образования бета-амилоида • регулирование катаболического процесса белка-предшественника амилоида • ответ на амилоид-бета • ответ на ацетилхолин • регуляция образования амилоидных фибрилл • положительная регуляция активности КоА-трансферазы • положительная регуляция возбуждающего постсинаптического потенциала Источники:Amigo / QuickGO
Ортологи
Разновидность	Человек	Мышь
Entrez	89832	н / д
Ансамбль	ENSG00000275917 ENSG00000166664	н / д
UniProt	Q494W8 P36544	н / д
RefSeq (мРНК)	NM_139320 NM_148911	н / д
RefSeq (белок)	NP_647536 NP_683709 NP_000737 NP_001177384	н / д
Расположение (UCSC)	Chr 15: 30.36 - 30.39 Мб	н / д
PubMed поиск	[2]	н / д
Викиданные
Просмотр / редактирование человека

Слитый белок CHRNA7-FAM7A это белок что у людей кодируется CHRFAM7A ген.^[3][4]

В никотиновые рецепторы ацетилхолина (nAChR) являются членами суперсемейства лиганд-управляемых ионных каналов, которые обеспечивают быструю передачу сигнала в синапсах. Член семейства CHRNA7, который расположен на хромосоме 15 в области, связанной с несколькими психоневрологическими расстройствами, частично дублируется и образует гибрид с новым геном из семейства со сходством последовательностей 7 (FAM7A). Наблюдался альтернативный сплайсинг, и существует два варианта этого гибридного гена. Укороченные на N-конце продукты, предсказываемые наибольшими открытыми рамками считывания для каждого варианта, будут лишены большей части лиганд-связывающего домена, управляемого нейротрансмиттером, ионного канала, но сохранят трансмембранную область, которая формирует ионный канал. Хотя имеющиеся данные подтверждают транскрипцию этого гибридного гена, трансляция открытых рамок считывания, кодирующих никотиновый рецептор ацетилхолина, не подтверждена.^[4]CHRFAM7A не был обнаружен у нечеловеческих приматов, и его встречаемость у лиц африканского происхождения значительно ниже, чем у кавказских популяций.^[5]

Рекомендации

1. ENSG00000166664 GRCh38: Общий выпуск 89: ENSG00000275917, ENSG00000166664 - Ансамбль, Май 2017
2. "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
3. Райли Б., Уильямсон М., Кольер Д., Уилки Х., Макофф А. (февраль 2002 г.). «3-мегабайтная карта большой сегментарной дупликации, перекрывающей ген альфа7-никотинового рецептора ацетилхолина (CHRNA7) в человеческом 15q13-q14». Геномика. 79 (2): 197–209. Дои:10.1006 / geno.2002.6694. PMID  11829490.
4. «Ген Entrez: слияние CHRFAM7A, CHRNA7 (холинергический рецептор, никотиновый, альфа 7, экзоны 5-10) и FAM7A (семейство со сходством последовательностей 7A, экзоны A-E)».
5. Шафрански, Пшемыслав; Schaaf, Christian P .; Человек, Ричард Э .; Гибсон, Ян Б.; Ся, Чжилян; Махадеван, Сангита; Вишневская, Иоанна; Bacino, Carlos A .; Лалани, Сима (01.07.2010). «Структуры и молекулярные механизмы для распространенных микродупликаций 15q13.3 с участием CHRNA7: доброкачественные или патологические?». Человеческая мутация. 31 (7): 840–850. Дои:10.1002 / humu.21284. ISSN  1059-7794. ЧВК  3162316. PMID  20506139.

внешняя ссылка

• Человек CHRFAM7A расположение генома и CHRFAM7A страница сведений о генах в Браузер генома UCSC.
• Человек CHRNA7 расположение генома и CHRNA7 страница сведений о генах в Браузер генома UCSC.

дальнейшее чтение

• Голт Дж., Робинсон М., Бергер Р. и др. (1998). «Геномная организация и частичная дупликация гена никотинового ацетилхолинового рецептора человеческого альфа7 нейрона (CHRNA7)». Геномика. 52 (2): 173–85. Дои:10.1006 / geno.1998.5363. PMID  9782083.
• Фридман Р., Леонард С., Голт Дж. М. и др. (2001). «Нарушение равновесия по сцеплению при шизофрении в хромосомном локусе 15q13-14 гена субъединицы альфа7-никотинового ацетилхолинового рецептора (CHRNA7)». Являюсь. J. Med. Genet. 105 (1): 20–2. Дои:10.1002 / 1096-8628 (20010108) 105: 1 <20 :: AID-AJMG1047> 3.0.CO; 2-C. PMID  11424985.
• Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et al. (2003). «Создание и первоначальный анализ более 15 000 полноразмерных последовательностей кДНК человека и мыши». Proc. Natl. Акад. Sci. СОЕДИНЕННЫЕ ШТАТЫ АМЕРИКИ. 99 (26): 16899–903. Bibcode:2002ПНАС ... 9916899М. Дои:10.1073 / pnas.242603899. ЧВК  139241. PMID  12477932.
• Тромбино С., Чезарио А., Маргаритора С. и др. (2004). «Альфа7-никотиновые рецепторы ацетилхолина влияют на регуляцию роста клеток мезотелиомы человека: роль митоген-активируемого пути протеинкиназы». Рак Res. 64 (1): 135–45. Дои:10.1158 / 0008-5472.CAN-03-1672. PMID  14729617.
• Герхард Д.С., Вагнер Л., Фейнгольд Е.А. и др. (2004). "Статус, качество и расширение проекта NIH полноразмерной кДНК: Коллекция генов млекопитающих (MGC)". Genome Res. 14 (10B): 2121–7. Дои:10.1101 / гр.2596504. ЧВК  528928. PMID  15489334.
• Бэйл А.С., Мичем Калифорния, Бенигнус В.А. и др. (2005). «Летучие органические соединения ингибируют никотиновые ацетилхолиновые рецепторы нейронов человека и крысы, экспрессируемые в ооцитах Xenopus». Toxicol. Appl. Pharmacol. 205 (1): 77–88. Дои:10.1016 / j.taap.2004.09.011. PMID  15885267.
• Фридман Р., Леонард С., Уолдо М. и др. (2006). «Характеристика аллельных вариантов хромосомы 15q14 при шизофрении». Гены, мозг и поведение. 5 Дополнение 1: 14–22. Дои:10.1111 / j.1601-183X.2006.00190.x. PMID  16417613.
• Зоди М.С., Гарбер М., Шарп Т. и др. (2006). «Анализ последовательности ДНК и истории дупликации хромосомы 15 человека». Природа. 440 (7084): 671–5. Bibcode:2006Натура.440..671Z. Дои:10.1038 / природа04601. PMID  16572171.
• Демпстер Э.Л., Тулопулу Т., Макдональд С. и др. (2006). «Производительность эпизодической памяти, предсказанная делецией 2 п.н. в экзоне 6« альфа-7-подобного »гена субъединицы никотинового рецептора». Американский журнал психиатрии. 163 (10): 1832–4. Дои:10.1176 / appi.ajp.163.10.1832. PMID  17012698.
• Мартин Л.Ф., Леонард С., Холл М.Х. и др. (2007). «Сенсорный гейтинг и аллельные варианты гена никотинового рецептора альфа-7 при шизоаффективном расстройстве биполярного типа». Являюсь. J. Med. Genet. B Neuropsychiatr. Genet. 144 (5): 611–4. Дои:10.1002 / ajmg.b.30470. ЧВК  3123155. PMID  17192894.