Лицевой бедренный синдром - Facial femoral syndrome

Лицевой бедренный синдром
Другие имена	Бедренная гиперплазия - синдром необычной фации

Лицевой бедренный синдром редкое врожденное заболевание.^[1] Он также известен как дисгенезия бедренной кости, двусторонняя дисгенезия бедренной кости, двусторонняя аномалия Робина и синдром необычной фациальной гипоплазии бедренной кости. Основными признаками этого заболевания являются недоразвитые бедренные кости (бедра) и необычные черты лица.

Признаки и симптомы

Лицевой^{[нужна цитата ]}
- Губы. Расщелина неба и / или тонкие губы. Видный желобок
- Челюсть - Маленькая и / или втянутая челюсть (микрогнатия /ретрогнатия )
- Уши - Маленькие или практически отсутствующие уши (микротия /анотия )
- Глаза - Наклоненные вверх веки.
Скелет^{[нужна цитата ]}
- Короткие конечности (микромелия )
- Бедренные кости - отсутствуют / аномальные
- Сросшиеся кости позвоночника (крестец и копчик)
- Деформация стопы, которая может поворачиваться наружу или внутрь ((косолапость ) -варус / вальгус)
- Дополнительные пальцы рук или ног (полидактилия )
- Аномальный размер или форма позвонков
- Низкий рост (карликовость)
Другие^{[нужна цитата ]}
- Аномалии мочеполовой системы
- Недоразвитые легкие
- Открытый артериальный проток

Следует отметить, что интеллектуальное развитие обычно в норме.

Причина

Причина этого состояния неизвестна. Подозревается генетическая основа. Сообщалось о более чем одном случае в трех семьях.^{[нужна цитата ]}

Диагностика

Диагноз ставится на основании сочетания необычных черт лица и диспластических или отсутствующих бедра.^{[нужна цитата ]}

Диагноз может быть установлен антенатально.^[2]

лечение

Специального лечения этого состояния не существует. Менеджмент благосклонный.^{[нужна цитата ]}

Эпидемиология

Это редкое заболевание, до 2017 года было зарегистрировано 92 случая.^[1]

История

Это состояние было впервые описано в 1975 году.^[3]

использованная литература

^ ^а ^б Luisin M, Chevreau J, Klein C, Naepels P, Demeer B, Mathieu-Dramard M, Jedraszak G, Gondry-Jouet C, Gondry J, Dieux-Coeslier A, Morin G (2017) Пренатальная диагностика бедренно-лицевого синдрома: три случая отчеты и обзор литературы. Am J Med Genet A
^ Castro S, Peraza E, Zapata M (2014) Пренатальная диагностика бедренно-лицевого синдрома: отчет о болезни. J Clin Ультразвук 42 (1): 49-52
^ Даентл Д.Л., Смит Д.В., Скотт К.И., Холл Б.Д., Гудинг К.А. (1975) Гипоплазия бедра - необычный фациальный синдром. J. Pediat. 86: 107-111

внешние ссылки

[Luisin2017-1] а ^б Luisin M, Chevreau J, Klein C, Naepels P, Demeer B, Mathieu-Dramard M, Jedraszak G, Gondry-Jouet C, Gondry J, Dieux-Coeslier A, Morin G (2017) Пренатальная диагностика бедренно-лицевого синдрома: три случая отчеты и обзор литературы. Am J Med Genet A

[Castro2014-2] Castro S, Peraza E, Zapata M (2014) Пренатальная диагностика бедренно-лицевого синдрома: отчет о болезни. J Clin Ультразвук 42 (1): 49-52

[3] Даентл Д.Л., Смит Д.В., Скотт К.И., Холл Б.Д., Гудинг К.А. (1975) Гипоплазия бедра - необычный фациальный синдром. J. Pediat. 86: 107-111

[1]

[2]

[3]