Частота генотипа - Genotype frequency

Генетическую изменчивость в популяциях можно проанализировать и количественно оценить по частоте встречаемости аллели. Два фундаментальных вычисления имеют ключевое значение для популяционная генетика: частоты аллелей и частоты генотипов.^[1] Частота генотипа в популяции - это количество особей с данным генотип деленное на общее количество особей в популяции.^[2] В популяционная генетика, то частота генотипа частота или пропорция (т. е. 0 < ж <1) генотипов в популяции.

Хотя частоты аллелей и генотипов связаны, важно их четко различать.

Частота генотипа также может быть использован в будущем (для «геномного профилирования») для прогнозирования чьего-либо заболевания.^[3] или даже врожденный дефект.^[4] Его также можно использовать для определения этнического разнообразия.

Числовой пример

В качестве примера рассмотрим популяцию из 100 четырехчасовых растений (Mirabilis jalapa ) со следующими генотипами:

• 49 красноцветковых растений с генотипом AA
• 42 розовых цветковых растения с генотипом Аа
• 9 белоцветковых растений с генотипом аа

При расчете частоты аллеля для диплоид виды, помните, что гомозиготный у людей есть две копии аллеля, тогда как гетерозиготы есть только один. В нашем примере каждая из 42 гетерозигот с розовыми цветками имеет одну копию а аллель, и каждая из 9 гомозигот с белыми цветками имеет по две копии. Следовательно, частота аллеля для а (аллель белого цвета) равно

${\displaystyle {\begin{aligned}f({a})&={(Aa)+2\times (aa) \over 2\times (AA)+2\times (Aa)+2\times (aa)}={42+2\times 9 \over 2\times 49+2\times 42+2\times 9}={60 \over 200}=0.3\\\end{aligned}}}$

Этот результат говорит нам, что частота аллелей а составляет 0,3. Другими словами, 30% аллелей этого гена в популяции являются а аллель.

Сравните частоту генотипов: давайте теперь вычислим частоту генотипов аа гомозиготы (растения с белыми цветками).

${\displaystyle {\begin{aligned}f({aa})&={9 \over 49+42+9}={9 \over 100}=0.09=(9\%)\\\end{aligned}}}$

Сумма частот аллелей и генотипов всегда меньше или равна единице (другими словами, меньше или равна 100%).

В Закон Харди – Вайнберга описывает взаимосвязь между частотами аллелей и генотипов, когда популяция не развивается. Давайте рассмотрим уравнение Харди – Вайнберга, используя популяцию четырехчасовых растений, которую мы рассмотрели выше:
если аллель А частота обозначается символом п и аллель а частота обозначается q, тогда р + д = 1. Например, если п= 0,7, тогда q должно быть 0,3. Другими словами, если частота аллеля А равняется 70%, оставшиеся 30% аллелей должны быть а, потому что вместе они равны 100%.^[5]

Для ген который существует в двух аллелях, уравнение Харди – Вайнберга утверждает, что (п²) + (2pq) + (q²) = 1
Если мы применим это уравнение к нашему гену окраски цветов, тогда

${\displaystyle f(\mathbf {AA} )=p^{2}}$ (частота генотипов гомозигот)

${\displaystyle f(\mathbf {Aa} )=2pq}$ (частота генотипов гетерозигот)

${\displaystyle f(\mathbf {aa} )=q^{2}}$ (частота генотипов гомозигот)

Если п= 0,7 и q= 0,3, тогда

${\displaystyle f(\mathbf {AA} )=p^{2}}$ = (0.7)² = 0.49

${\displaystyle f(\mathbf {Aa} )=2pq}$ = 2×(0.7)×(0.3) = 0.42

${\displaystyle f(\mathbf {aa} )=q^{2}}$ = (0.3)² = 0.09

Этот результат говорит нам, что если частота аллеля А составляет 70%, а частота аллелей а составляет 30%, ожидаемая частота генотипа AA составляет 49%, Аа составляет 42%, а аа составляет 9%.^[6]

Диаграмма де Финетти. Изогнутая линия - это ожидаемый Частота Харди – Вайнберга как функция п.

Частоты генотипов могут быть представлены Диаграмма де Финетти.

Рекомендации

1. Брукер Р., Видмайер Э., Грэм Л. и Стилинг П. Биология (2011): стр. 492
2. Брукер Р., Видмайер Э., Грэм Л. и Стилинг П. Биология (2011): стр. G-14
3. Янссенс; и другие. «Геномное профилирование: критическое значение частоты генотипов». Фонд PHG.
4. Щиты; и другие. (1999). «Дефекты нервной трубки: оценка генетического риска». Американский журнал генетики человека. 64 (4): 1045–1055. Дои:10.1086/302310. ЧВК  1377828. PMID  10090889.
5. Брукер Р., Видмайер Э., Грэм Л. и Стилинг П. Биология (2011): стр. 492
6. Брукер Р., Видмайер Э., Грэм Л. и Стилинг П. Биология (2011): стр. 493

Примечания

• Брукер Р., Видмайер Э, Грэм Л., Стилинг П. (2011). Биология (2-е изд.). Нью-Йорк: Макгроу-Хилл. ISBN  978-0-07-353221-9.