Синдром Хеннекама - Hennekam syndrome - Wikipedia

Синдром Хеннекама
Другие именаэннекамская лимфангиэктазия – синдром лимфедемы, кишечная лимфагеэктазия – лимфедема – синдром умственной отсталости[1]
Аутосомно-рецессивный - ru.svg
Синдром Хеннекама наследуется по аутосомно-доминантному типу.

Синдром Хеннекама также известный как кишечная лимфагоэктазия – лимфедема – синдром умственной отсталости,[1] является аутосомно-рецессивный расстройство, состоящее из кишечной лимфангиэктазии, лицевых аномалий, периферическая лимфедема, и от умеренного до умеренного уровня рост и Интеллектуальная недееспособность.[1][2]

Он также известен как «синдром лимфедема-лимфангиэктазии-умственной отсталости».[3]

Синдром Хеннекама подразделяется в зависимости от причинного генетического поражения, большинство (или все) из которых влияет на сигнальный путь VEGF-C / VEGFR-3:

Первое признание генетической ассоциации было связано с CCBE1, опубликованный его тезкой Раулем Хеннекамом[7]. Молекулярный механизм фенотипа лимфедемы в случаях, связанных с CCBE1, был идентифицирован как снижение способности мутировавшего CCBE1 ускорять и фокусировать активацию первичного лимфангиогенного фактора роста. VEGF-C.[8] Мутации в гене FAT4 ранее были связаны только с синдромом ван Мальдергема, но патогенетический молекулярный механизм и функция FAT4 внутри лимфангиогенез пока неизвестны.

Рекомендации

  1. ^ а б c Тадмури GO. Лимфангиэктазия – лимфедема Хеннекама. В: Каталог генетики передачи у арабов [PDF]. Центр арабских геномных исследований; 2005 г.
  2. ^ Эркан Т., Кутлу Т., Шуллу Ф и другие. [Синдром Хеннекама]. Arch Pediatr. 1998. 5 (12): 1344–6. Французский. Дои:10.1016 / S0929-693X (99) 80054-2. PMID  9885742.
  3. ^ Ван Балком И.Д., Олдерс М., Аллансон Дж. И др. (Ноябрь 2002 г.). «Лимфедема-лимфангиэктазия-синдром умственной отсталости (Хеннекам): обзор». Являюсь. J. Med. Genet. 112 (4): 412–21. Дои:10.1002 / ajmg.10707. PMID  12376947.
  4. ^ Алдерс М., Хоган Б.М., Джини Э. и др. (Декабрь 2009 г.). «Мутации в CCBE1 вызывают генерализованную дисплазию лимфатических сосудов у людей». Nat. Genet. 41 (12): 1272–4. Дои:10,1038 / нг.484. PMID  19935664.
  5. ^ Альдерс М., Аль-Газали Л., Кордейро И. и др. (Июнь 2014 г.). «Синдром Хеннекама может быть вызван мутациями FAT4 и быть аллельным синдрому Ван Мальдергема». Гм. Genet. 133 (9): 1161–7. Дои:10.1007 / s00439-014-1456-у. PMID  24913602.
  6. ^ Бруйяр, Паскаль; Дюпон, Лаура; Хелэрс, Рафаэль; Кули, Ричард; Тиллер, Джордж Э .; Пиден, Джозеф; Колидж, Ален; Виккула, Миикка (2017). «Потеря активности ADAMTS3 вызывает синдром лимфангиэктазии-лимфедемы Хеннекама 3». Гм. Мол. Genet. 26 (21): 4095–4104. Дои:10.1093 / hmg / ddx297. PMID  28985353.
  7. ^ Hennekam, R.C.M .; Geerdink, R.A .; Hamel, B.C.J .; Хеннекам, Ф. а. М .; Kraus, P .; Rammeloo, J. A .; Тиллеманс, А. а. W. (1989). «Аутосомно-рецессивная кишечная лимфангиэктазия и лимфедема с лицевыми аномалиями и умственной отсталостью». Американский журнал медицинской генетики. 34 (4): 593–600. Дои:10.1002 / ajmg.1320340429. PMID  2624276.
  8. ^ Jeltsch M, Jha SK, Tvorogov D, et al. (Февраль 2014). «CCBE1 усиливает лимфангиогенез посредством дезинтегрина и металлопротеазы с помощью тромбоспондиновых мотивов-3 - опосредованной активации фактора роста эндотелия сосудов С». Тираж. 129 (19): 1962–71. Дои:10.1161 / CIRCULATIONAHA.113.002779. PMID  24552833.




внешняя ссылка

Классификация
Внешние ресурсы