FAT4 - FAT4

FAT4
Идентификаторы
Псевдонимы	FAT4, CDHF14, CDHR11, FAT-J, FATJ, NBLA00548, VMLDS2, HKLLS2, FAT атипичный кадгерин 4
Внешние идентификаторы	OMIM: 612411 MGI: 3045256 ГомолоГен: 14377 Генные карты: FAT4
Расположение гена (человек) Chr. Хромосома 4 (человек)[1] Группа 4q28.1 Начните 125,316,399 бп[1] Конец 125,492,932 бп[1]
Расположение гена (Мышь) Chr. Хромосома 3 (мышь)[2] Группа 3 | 3 млрд Начните 38,886,940 бп[2] Конец 39,011,985 бп[2]
Генная онтология Молекулярная функция • GO: 0001948 связывание с белками • связывание ионов кальция Сотовый компонент • неотъемлемый компонент мембраны • апикальная часть клетки • мембрана • внутриклеточный • клеточная мембрана • внеклеточная экзосома Биологический процесс • развитие коры головного мозга • гетерофильная межклеточная адгезия через молекулы клеточной адгезии плазматической мембраны • гомофильная клеточная адгезия через молекулы адгезии плазматической мембраны • нейрогенез • морфогенез сердца • регуляция дифференцировки эпителиальных клеток метанефрических канальцев нефрона • развитие почек • организация плазматической мембраны • развитие пищеварительного тракта • Организация стереоцилий рецепторов внутреннего уха • окостенение, участвующее в созревании костей • Сигнальный путь бегемота • ветвление участвует в морфогенезе зачатка мочеточника • клеточная адгезия • развитие нефрона • сигнальный путь рецептора фактора роста фибробластов • Notch сигнальный путь • пролиферация конденсированных мезенхимальных клеток • межклеточная адгезия Источники:Amigo / QuickGO
Ортологи
Виды	Человек	Мышь
Entrez	79633	329628
Ансамбль	ENSG00000196159	ENSMUSG00000046743
UniProt	Q6V0I7	Q2PZL6
RefSeq (мРНК)	NM_001291285 NM_001291303 NM_024582	NM_183221
RefSeq (белок)	NP_001278214 NP_001278232 NP_078858 NP_001278214.1 NP_001278232.1	NP_899044
Расположение (UCSC)	Chr 4: 125,32 - 125,49 Мб	Chr 3: 38.89 - 39.01 Мб
PubMed поиск	[3]	[4]
Викиданные
Просмотр / редактирование человека Просмотр / редактирование мыши

Протокадгерин жир 4, также известен как член семьи кадгеринов 14 (CDHF14) или Гомолог супрессора опухолей FAT 4 (FAT4), является белок что у людей кодируется FAT4 ген.^[5][6]

FAT4 связан с Сигнальный путь бегемота.^[7]

Клиническое значение

Мутации в FAT4 связаны с Синдром Хеннекама.^[8]

использованная литература

1. ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000196159 - Ансамбль, Май 2017
2. GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000046743 - Ансамбль, Май 2017
3. "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
4. «Ссылка на Mouse PubMed:». Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
5. «Ген Entrez: гомолог 4-супрессора опухолей FAT (Drosophila)».
6. Хонг Дж. К., Иванов Н. В., Ходор П., Ся М., Вэй Н., Блевинс Р., Герхольд Д., Бородовский М., Лю Ю. (март 2004 г.). «Идентификация новых генов кадгерина человека с использованием комбинации методов поиска белковых мотивов и генов». J. Mol. Биол. 337 (2): 307–17. Дои:10.1016 / j.jmb.2004.01.026. PMID  15003449.
7. Ци С., Чжу Ю.Т., Ху Л., Чжу Ю.Дж. (февраль 2009 г.). «Идентификация Fat4 в качестве гена-кандидата опухолевого супрессора при раке груди». Int. J. Рак. 124 (4): 793–8. Дои:10.1002 / ijc.23775. ЧВК  2667156. PMID  19048595.
8. Ольха, М; Аль-Газали, L; Кордейро, я; Даллапиккола, B; Гаравелли, L; Туйсуз, Б; Салехи, Ф; Haagmans, M. A .; Mook, O.R .; Majoie, C.B .; Mannens, M. M .; Хеннекам, Р. К. (2014). «Синдром Хеннекама может быть вызван мутациями FAT4 и быть аллельным синдрому Ван Мальдергема». Генетика человека. 133 (9): 1161–1167. Дои:10.1007 / s00439-014-1456-у. PMID  24913602. S2CID  14414158.

дальнейшее чтение

• Като Ю., Като М. (2006). «Сравнительная интегромика FAT1, FAT2, FAT3 и FAT4». Int. J. Mol. Med. 18 (3): 523–8. Дои:10.3892 / ijmm.18.3.523. PMID  16865240.
• Капорасо Н., Гу Ф, Чаттерджи Н. и др. (2009). Рейцма PH (ред.). «Полногеномное исследование поведения курения сигарет на основе ассоциации генов-кандидатов». PLOS ONE. 4 (2): e4653. Дои:10.1371 / journal.pone.0004653. ЧВК  2644817. PMID  19247474.
• Лю Ю., Блэквуд Д.Х., Цезарь С. и др. (2010). «Мета-анализ данных ассоциации биполярного расстройства и большого депрессивного расстройства по всему геному». Молекулярная психиатрия. 16 (1): 2–4. Дои:10.1038 / mp.2009.107. ЧВК  3883627. PMID  20351715.
• Need AC, Attix DK, McEvoy JM и др. (2009). «Полногеномное исследование общих SNP и CNV в когнитивной деятельности в CANTAB». Гм. Мол. Genet. 18 (23): 4650–61. Дои:10.1093 / hmg / ddp413. ЧВК  2773267. PMID  19734545.
• Rose JE, Behm FM, Drgon T и др. (2010). «Персонализированный отказ от курения: взаимосвязь между дозой никотина, зависимостью и оценкой генотипа успеха в отказе от курения». Мол. Med. 16 (7–8): 247–53. Дои:10.2119 / молмед.2009.00159. ЧВК  2896464. PMID  20379614.
• Баллиф Б.А., Виллен Дж., Босолей С.А. и др. (2004). «Фосфопротеомный анализ развивающегося мозга мыши». Мол. Cell. Протеомика. 3 (11): 1093–101. Дои:10.1074 / mcp.M400085-MCP200. PMID  15345747.
• Джонсон А.Д., Кавуси М., Смит А.В. и др. (2009). «Полногеномный метаанализ ассоциации для определения общего уровня билирубина в сыворотке». Гм. Мол. Genet. 18 (14): 2700–10. Дои:10.1093 / hmg / ddp202. ЧВК  2701336. PMID  19414484.
• Лим Дж., Хао Т., Шоу С. и др. (2006). «Сеть белок-белкового взаимодействия для унаследованных атаксий человека и нарушений дегенерации клеток Пуркинье». Ячейка. 125 (4): 801–14. Дои:10.1016 / j.cell.2006.03.032. PMID  16713569. S2CID  13709685.