Врожденные пороки иммунитета - Inborn errors of immunity - Wikipedia

Врожденные пороки иммунитета (ВЭИ) представляют собой генетические мутации, которые приводят к повышенной восприимчивости к инфекционным заболеваниям, аутовоспалительным заболеваниям, аллергии или аутоиммунитету. Врожденные ошибки включают, но не ограничиваются: первичные иммунодефициты.[1] По данным на 2020 год, выявлено 431 врожденное нарушение иммунитета.[2]

Типы

По состоянию на 2020 год насчитывается 431 ИЭИ,[2] которые делятся на три категории:[3]

Причины

Разнообразные мутации могут вызывать врожденные нарушения иммунитета. К ним относятся потеря функции, усиление функции и потеря выражения.[1]

Эпидемиология

ИЭИ исторически считались очень редкими, поражая лишь 1 из 10 000–50 000 рождений. По мере того, как описывается больше ИЭИ и более точно определяются клинические фенотипы, их истинная распространенность может быть более распространенной. По последним оценкам, показатель распространенности составляет от 1 до 10 000 рождений.[1]

История

Первый описанный ИЭИ человека был бородавчатая эпидермодисплазия в 1946 г.,[3] при первом первичном иммунодефиците (Х-сцепленная агаммаглобулинемия ) описана в 1952 г.[4]

В 1973 г. Всемирная организация здоровья (ВОЗ) учредила Комитет по врожденным ошибкам иммунитета с целью классификации и выявления иммунных дефектов у людей. В 1990-х годах ВОЗ решила сосредоточиться на более распространенных заболеваниях, и комитет взяли на себя Международный союз иммунологических обществ. Эти отношения были официально оформлены в 2008 году.[5]

Смотрите также

Рекомендации

  1. ^ а б c Tangye, Stuart G .; Аль-Герц, Валид; Бусфиха, Азиз; Шатила, Талал; Каннингем-Рандлз, Шарлотта; Эциони, Амос; Франко, Хосе Луис; Голландия, Стивен М .; Кляйн, Кристоф; Морио, Томохиро; и другие. (2020). «Поправка к: Врожденным ошибкам иммунитета человека: обновленная версия классификации 2019 г., подготовленная Комитетом экспертов Международного союза иммунологических обществ». Журнал клинической иммунологии. 40 (1): 65. Дои:10.1007 / s10875-020-00763-0. PMID  32086639. S2CID  211234502.
  2. ^ а б Notarangelo, Luigi D .; Баккетта, Роза; Казанова, Жан Лоран; Су, Хелен С. (2020). «Человеческие врожденные ошибки иммунитета: расширяющаяся вселенная». Научная иммунология. 5 (49): eabb1662. Дои:10.1126 / sciimmunol.abb1662.
  3. ^ а б Казанова, Жан-Лоран; Абель, Лоран (2021). «Смертельные инфекционные заболевания как врожденные ошибки иммунитета: к синтезу зародышевой и генетической теорий». Ежегодный обзор патологии: механизмы заболевания. 16. Дои:10.1146 / annurev-pathol-031920-101429. PMID  32289233.
  4. ^ Казанова, Лоран; Казанова, Жан-Лоран (2005). «Врожденные пороки иммунитета к инфекции». Журнал экспериментальной медицины. 202 (2): 197–201. Дои:10.1084 / jem.20050854. ЧВК  2212996. PMID  16027233.
  5. ^ «Комитет по врожденным ошибкам иммунитета (IEI)». Международный союз иммунологических обществ. Получено 11 июля 2020.