Иоанн Кассиан Помпе - Joannes Cassianus Pompe

Иоанн Кассиан Помпе

Иоанн Кассиан Помпе (9 сентября 1901 г., Утрехт - 15 апреля 1945 г., Sint Pancras ) был нидерландский язык патолог.[1] В 1932 году он охарактеризовал состояние, известное как Болезнь накопления гликогена типа II. Иногда его называют болезнью Помпе.[2]

Исходное описание болезни

Изучал медицину в Утрехтский университет, и получил диплом патологоанатома в Амстердам. За это время он столкнулся с симптомами того, что сейчас известно как болезнь Помпе, или Болезнь накопления гликогена типа II, который он описал в своей публикации 1932 г. За идиопатической гипертрофией ван хет-харт (Английский: Об идиопатической гипертрофии сердца).[3]

27 декабря 1930 года доктор Помпе провел вскрытие семимесячной девочки, умершей по неизвестным причинам. Он обнаружил, что увеличенное сердце, как теперь известно, характерно для детской формы болезни, и подготовил несколько слайдов для микроскопии. Они показали, что мышечная ткань была деформирована в пятиугольную сетку.[4]

Казнь нацистами

Он был арестован в 1945 году нацистами за то, что прятал в своей лаборатории передатчик, который использовался для отправки сообщений в Великобританию от имени сопротивления. Через два месяца он и еще 19 человек были казнены в отместку за разрушение железнодорожного моста сопротивлением.[5]

Его старшим братом был профессор Виллем Помпе, известный криминолог в Утрехтском университете и тезка института Виллема Помпе.

Рекомендации

  1. ^ Кроос М., Помпонио Р.Дж., ван Влит Л. и др. (Июнь 2008 г.). «Обновление базы данных мутаций болезни Помпе с 107 вариантами последовательностей и форматом оценки степени тяжести». Гм. Мутат. 29 (6): E13–26. Дои:10.1002 / humu.20745. PMID  18425781.
  2. ^ Помпе Ж. По поводу идиопатической гипертропии ван хет-харта. Ned Tijdscr Geneeskd 1932; 76: 304.
  3. ^ О'Доннелл, Кевин. «Болезнь Помпе - настоящая история». Получено 16 декабря 2013.
  4. ^ биография в http://pompestory.blogspot.com