Келли А. Фрейзер - Kelly A. Frazer

Келли Фрейзер профессор педиатрии медицинского факультета Калифорнийского университета в Сан-Диего, руководитель отдела геномных информационных наук.[1] и директор Института геномной медицины.[2]

Келли Фрейзер
Келли Фрейзер.jpg
Альма-матерКалифорнийский университет в Сан-Франциско
Известен
Научная карьера
УчрежденияКалифорнийский университет в Сан-Диего
ДокторантДэвид Р. Кокс
Другие научные консультантыЭдвард Рубин

Образование

Фрейзер училась на бакалавриате в Калифорнийский университет в Санта-Крус. Затем она посетила Медицинский центр UCSF на Калифорнийский университет в Сан-Франциско и получила докторскую степень в 1993 году.

Исследование

За последние тридцать три года Фрэзер исследовал и открыл молекулярные основы широкого спектра человеческих болезней и заболеваний. сложные черты.[3][4] В качестве постдокторанта она и Эдвард Рубин впервые провели сравнение последовательностей ДНК между людьми и мышами, что привело к открытию эволюционно консервативных некодирование регуляторные последовательности в геноме человека.[5][6] В качестве вице-президента по геномной биологии в Perlegen Sciences Фрейзер работал с Дэвидом Коксом и другими над созданием контента для HapMap Фаза II проекта[7] и определили, что общие структурные варианты в основном нарушение равновесия по сцеплению с общим SNP.[8] Она присоединилась к Калифорнийскому университету Сан-Диего в качестве преподавателя в августе 2009 года.[9] и разработал новые методы выявления и функциональной характеристики регуляторных вариантов, лежащих в основе GWAS сигналы[10][11][12][13] и способствовал лучшему пониманию мутационных сигнатур рака.[14][15]

Рекомендации

  1. ^ https://medschool.ucsd.edu/som/pediatrics/divisions/genome/pages/default.aspx/
  2. ^ http://igm.ucsd.edu/
  3. ^ Frazer, KA; Мюррей, СС; Шорк, штат Нью-Джерси; Тополь, EJ (2009-04-10). "Генетическая изменчивость человека и ее вклад в сложные черты". Природа Обзоры Генетика. 10 (4): 241–251. Дои:10.1038 / nrg2554. PMID  1929382. S2CID  19987352.
  4. ^ Фрейзер, К.А. (сентябрь 2012 г.). «Расшифровка генома человека». Геномные исследования. 22 (9): 1599–1601. Дои:10.1101 / гр.146175.112. ЧВК  3431476. PMID  22955971.
  5. ^ Лутс, Г. Г .; Локсли, Р. М .; Бланкеспур, К. М .; Wang, Z. E .; Miller, W .; Рубин, Э. М .; Фрейзер, К. А. (2000-04-07). «Идентификация регулятора координат интерлейкинов 4, 13 и 5 путем сравнения последовательностей между видами». Наука. 288 (5463): 136–140. Bibcode:2000Sci ... 288..136L. Дои:10.1126 / science.288.5463.136. ISSN  0036-8075. PMID  10753117.
  6. ^ Frazer, KA; Pachter, L; Поляков, А; Рубин Е.М.; Дубчак, I (01.07.2004). "VISTA: вычислительная база сравнительной геномики". Исследования нуклеиновых кислот. 32 (Проблема с веб-сервером): W273 – W279. Дои:10.1093 / нар / гх458. ЧВК  441596. PMID  15215394.
  7. ^ Frazer, KA; Ballinger, DG; Кокс, Д.Р .; Хайндс, Д.А. (18 октября 2007 г.). "Карта гаплотипов человека второго поколения с более чем 3,1 миллиона SNP". Природа. 449 (7164): 851–861. Bibcode:2007Натура.449..851F. Дои:10.1038 / природа06258. HDL:2027.42/62863. ЧВК  2689609. PMID  17943122.
  8. ^ Хайндс, DA; Kloek, AP; Jen, M; Чен, Х; Фрейзер, КА (4 декабря 2005 г.). «Обычные делеции и SNP находятся в неравновесном сцеплении в геноме человека». Природа Генетика. 38 (1): 82–85. Дои:10,1038 / ng1695. PMID  16327809. S2CID  24205661.
  9. ^ https://health.ucsd.edu/news/2009/Pages/9-16-genome-info-sciences-frazer.aspx/
  10. ^ Харисменди, О; Notani, D; Песня, X; Рахим, Н.Г .; Танаса, Б; Хайнцман, Н. (10.02.2011). «Варианты ДНК 9p21, связанные с заболеванием коронарной артерии, ухудшают сигнальный ответ интерферона-γ». Природа. 470 (7333): 264–268. Bibcode:2011Натура.470..264H. Дои:10.1038 / природа09753. ЧВК  3079517. PMID  21307941.
  11. ^ DeBoever, C; Ли, Н; Якубоски, Д; Benaglio, P; Рейна, Дж; Олсон, К.М. (2017-04-06). «Крупномасштабное профилирование показывает влияние генетической изменчивости на экспрессию генов в индуцированных человеком плюрипотентных стволовых клетках». Стволовая клетка. 20 (4): 533–546.e7. Дои:10.1016 / j.stem.2017.03.009. ЧВК  5444918. PMID  28388430.
  12. ^ Панапулос, М; Д'Антонио, М; Benaglio, P; Уильямс, Р. Хашем, SI (2017-04-11). «iPSCORE: ресурс из 222 линий iPSC, позволяющих функциональную характеристику генетической изменчивости различных типов клеток». Отчеты о стволовых клетках. 8 (4): 1086–1100. Дои:10.1016 / j.stemcr.2017.03.012. ЧВК  5390244. PMID  28410642.
  13. ^ Гринвальд, WW; Ли, Н; Benaglio, P; Якубоски, Д; Мацуи, Н; Шмитт, А (2019-03-05). «Незначительные изменения в склонности к контакту петли хроматина связаны с дифференциальной регуляцией и экспрессией генов». Nature Communications. 10 (1): 1054. Bibcode:2019НатКо..10.1054G. Дои:10.1038 / s41467-019-08940-5. ЧВК  6401380. PMID  30837461.
  14. ^ DeBoever, C; Ghia, EM; Шепард, П.Дж.; Rassenti, L; Барретт, К.Л .; Джепсен, К. (13 марта 2015 г.). «Секвенирование транскриптома выявляет потенциальный механизм отбора сайтов сплайсинга криптических 3 при раке с мутацией SF3B1». PLOS вычислительная биология. 11 (3): e1004105. Bibcode:2015PLSCB..11E4105D. Дои:10.1371 / journal.pcbi.1004105. ЧВК  4358997. PMID  25768983.
  15. ^ Д'Антонио, М; Tamayo, P; Месиров, JP; Фрейзер, КА (19 июля 2016 г.). «Сигнатура выражения Kataegis при раке груди связана с поздним началом, лучшим прогнозом и более высокими уровнями HER2». Отчеты по ячейкам. 16 (3): 672–683. Дои:10.1016 / j.celrep.2016.06.026. ЧВК  4972030. PMID  27373164.

внешняя ссылка