Однонуклеотидный полиморфизм - Single-nucleotide polymorphism

«SNP» перенаправляются сюда. Для единственного числа см. SNP (значения).
Верхняя молекула ДНК отличается от нижней молекулы ДНК одной парой оснований (полиморфизм C / A).

А однонуклеотидный полиморфизм (SNP; /sпɪп/; множественное число /sпɪпs/) представляет собой замену одного нуклеотид в определенной позиции в геном, который присутствует в достаточно большой части населения (например, 1% или более).[1]

Например, в определенной базовой позиции в геноме человека Нуклеотид С может появляться у большинства людей, но у меньшинства людей эту позицию занимает А. Это означает, что в этом конкретном положении есть SNP, и две возможные нуклеотидные вариации - C или A - считаются аллели для этой конкретной должности.

SNP выявляют различия в нашей восприимчивости к широкому диапазону болезни (например. серповидноклеточная анемия, β-талассемия и кистозный фиброз результат из SNP).[2][3][4] Тяжесть болезни и то, как организм реагирует на лечение, также являются проявлением генетических вариаций. Например, одноосновная мутация в APOE (аполипопротеин E ) ген связан с более низким риском Болезнь Альцгеймера.[5]

А однонуклеотидный вариант (SNV) представляет собой вариацию одного нуклеотида без каких-либо ограничений по частоте. SNV отличается от SNP, потому что, когда SNV обнаруживается в образце от одного организма вида, SNV потенциально может быть SNP, но это не может быть определено только для одного организма.[6][7] Однако SNP означает, что нуклеотид варьируется в популяции организмов вида. SNV могут возникать в соматических клетках. А соматический однонуклеотидная вариация (например, вызванная раком) также может быть названа однонуклеотидное изменение. SNV также часто возникают в молекулярной диагностике. Например, при разработке праймеров для ПЦР для обнаружения вирусов вирусная РНК или ДНК в одном образце пациента может содержать SNV.

Типы

Типы SNP
Типы однонуклеотидного полиморфизма (SNP)

Однонуклеотидный полиморфизмы может подпадать под кодирующие последовательности гены, некодирующие области генов, или в межгенные области (области между генами). SNP в кодовой последовательности не обязательно изменяют аминокислота последовательность белок что производится из-за вырожденность генетического кода.

SNP в области кодирования бывают двух типов: синонимичные и несинонимичные SNP. Синонимичные SNP не влияют на последовательность белка, в то время как несинонимичные SNP изменяют аминокислотную последовательность белка. Несинонимичные SNP бывают двух типов: промах и ерунда.

SNP, которые не находятся в областях, кодирующих белок, могут по-прежнему влиять на сплайсинг генов, фактор транскрипции переплет информационная РНК деградация, или последовательность некодирующей РНК. Экспрессия гена, на которую влияет этот тип SNP, называется eSNP (SNP экспрессии) и может располагаться выше или ниже гена.

Приложения

  • Исследования ассоциаций может определить, связан ли генетический вариант с заболеванием или признаком.[8]
  • Теговый SNP представляет собой типичный однонуклеотидный полиморфизм в области генома с высоким нарушение равновесия по сцеплению (неслучайная ассоциация аллелей в двух или более локусах). SNP-метки полезны в исследованиях ассоциации SNP для всего генома, в которых генотипируются сотни тысяч SNP по всему геному.
  • Гаплотип картирование: наборы аллелей или последовательностей ДНК могут быть сгруппированы так, чтобы один SNP мог идентифицировать множество связанных SNP.
  • Нарушение равновесия сцепления (LD), термин, используемый в популяционной генетике, указывает на неслучайную ассоциацию аллелей в двух или более локусах, не обязательно на одной и той же хромосоме. Это относится к феномену, когда аллель SNP или последовательность ДНК, которые находятся близко друг к другу в геноме, как правило, наследуются вместе. На LD могут влиять два параметра (среди других факторов, таких как стратификация населения): 1) Расстояние между SNP [чем больше расстояние, тем ниже LD]. 2) Скорость рекомбинации [чем ниже скорость рекомбинации, тем выше LD].[9]

Частота

Было обнаружено более 335 миллионов SNP у людей из разных популяций. Типичный геном отличается от эталонного генома человека от 4 до 5 миллионов сайтов, большинство из которых (более 99,9%) состоят из SNP и коротких инделы.[10]

В геноме

Геномное распределение SNP неоднородно; SNP встречаются в некодирующие области чаще, чем в кодирующие области или, в общем, когда естественный отбор действует и «фиксирует» аллель (исключая другие варианты) SNP, который составляет наиболее благоприятную генетическую адаптацию.[11] Другие факторы, например генетическая рекомбинация и частота мутаций также могут определять плотность SNP.[12]

Плотность SNP можно предсказать по наличию микроспутники: Микросателлиты AT, в частности, являются мощными предикторами плотности SNP, при этом длинные (AT) (n) повторяющиеся тракты имеют тенденцию обнаруживаться в регионах со значительно сниженной плотностью SNP и низкими Содержимое GC.[13]

Внутри населения

Между популяциями людей существуют различия, поэтому аллель SNP, распространенный в одной географической или этнической группе, может быть намного реже в другой. Внутри популяции SNP можно присвоить частота второстепенного аллеля - наименьшая частота аллеля на локус что наблюдается в определенной популяции.[14] Это просто меньшая из двух частот аллелей однонуклеотидных полиморфизмов.

Обладая этими знаниями, ученые разработали новые методы анализа популяционных структур у менее изученных видов.[15][16][17] Благодаря использованию методов объединения стоимость анализа значительно снижается.[нужна цитата ] Эти методы основаны на секвенировании популяции в объединенной выборке, а не на секвенировании каждого человека в популяции отдельно. С новыми инструментами биоинформатики появляется возможность исследовать структуру популяции, поток генов и миграцию генов, наблюдая частоты аллелей внутри всей популяции. Эти протоколы позволяют объединить преимущества SNP с микросателлитными маркерами.[18][19] Однако в процессе теряется информация, такая как неравновесие сцепления и информация о зиготности.

Важность

Вариации в последовательностях ДНК человека могут влиять на развитие человека. болезни и ответить на патогены, химикаты, наркотики, вакцина, и другие агенты. SNP также важны для персонализированная медицина.[20] Примеры включают биомедицинские исследования, судебную экспертизу, фармакогенетику и причинно-следственные связи, как указано ниже.

Клинические исследования

Наибольшее значение SNP в клинических исследованиях имеет для сравнения участков генома между когорты (например, с подобранными когортами с заболеванием и без) в полногеномные ассоциации исследований. SNP использовались в полногеномных ассоциативных исследованиях в качестве маркеров высокого разрешения в генное картирование связанные с болезнями или нормальными чертами.[21] SNP без заметного влияния на фенотип (так называемые тихие мутации ) по-прежнему полезны в качестве генетических маркеров в исследованиях ассоциаций на уровне всего генома из-за их количества и стабильной наследственности из поколения в поколение.[22]

Криминалистика

Первоначально SNP использовались для сопоставления судебно-медицинской пробы ДНК с подозреваемым, но постепенно отказались от этого с развитием STR -основан Дактилоскопия ДНК техники.[23] Текущий секвенирование следующего поколения (NGS) методы могут позволить более эффективно использовать генотипирование SNP в судебно-медицинском приложении, если избежать проблемных локусов.[24] В будущем SNP могут быть использованы в криминалистике для определения некоторых фенотипических ключей, таких как цвет глаз, цвет волос, этническая принадлежность и т. Д. Kidd et al. продемонстрировали, что панель из 19 SNP может идентифицировать этническую группу с хорошей вероятностью совпадения (Pm = 10−7) в 40 исследованных группах населения.[25] Один из примеров того, как это может быть потенциально полезно, - это художественная реконструкция возможных преджизненных проявлений скелетных останков неизвестных людей. Хотя реконструкция лица может быть довольно точной, основанной исключительно на антропологических особенностях, другие данные, которые могут позволить более точное представление, включают цвет глаз, цвет кожи, цвет волос и т. Д.

В ситуации с небольшим количеством судебно-медицинской пробы или деградированной пробы методы SNP могут быть хорошей альтернативой методам STR из-за обилия потенциальных маркеров, возможности автоматизации и потенциального сокращения требуемой длины фрагмента до 60–80 п.н. .[26] При отсутствии совпадения STR в Профиль ДНК база данных; различные SNP могут быть использованы для получения информации об этнической принадлежности, фенотипе, происхождении и даже идентичности.

Фармакогенетика

Некоторые SNP связаны с метаболизмом разных лекарств.[27][28][29] SNP могут быть мутациями, такими как делеции, которые могут ингибировать или способствовать ферментативной активности; такое изменение ферментативной активности может привести к снижению скорости метаболизма лекарства.[30] Ассоциация широкого спектра заболеваний человека, таких как рак, инфекционные заболевания (СПИД, проказа, гепатит, так далее.) аутоиммунный, психоневрологический и многие другие заболевания с разными SNP могут быть признаны актуальными фармакогеномный мишени для лекарственной терапии.[31]

Болезнь

Один SNP может вызвать Менделирующая болезнь хотя для сложные заболевания, SNP обычно не функционируют индивидуально, скорее, они работают в координации с другими SNP, чтобы проявлять болезненное состояние, как было показано в Остеопороз.[32] Одним из первых успехов в этой области было обнаружение мутации единственного основания в некодирующей области APOC3 (ген аполипопротеина C3), которая связана с более высоким риском гипертриглицеридемии и атеросклероза.[33]

Все типы SNP могут иметь наблюдаемый фенотип или вызывать заболевание:

  • SNP в некодирующие области может проявляться в повышенном риске рака,[34] и может влиять на структуру мРНК и восприимчивость к болезням.[35] Некодирующие SNP также могут изменять уровень выражение гена, как eQTL (выражение локуса количественного признака).
  • SNP в кодирующие области:
    • синонимичные замены по определению не приводят к изменению аминокислоты в белке, но все же могут влиять на его функцию другими способами. Примером может служить кажущаяся молчаливая мутация в гене множественной лекарственной устойчивости 1 (MDR1 ), который кодирует клеточный мембранный насос, который выталкивает лекарства из клетки, может замедлить трансляцию и позволить пептидной цепи свернуться в необычную конформацию, в результате чего мутантный насос станет менее функциональным (например, в белке MDR1 полиморфизм C1236T изменяет GGC кодон GGT в положении 412 аминокислоты полипептида (оба кодируют глицин), и полиморфизм C3435T изменяет ATC на ATT в положении 1145 (оба кодируют изолейцин)).[36]
    • несинонимичные замены:

Примеры

Базы данных

Как и гены, биоинформатика существуют базы данных для SNP.

  • dbSNP это база данных SNP из Национальный центр биотехнологической информации (NCBI). По состоянию на 8 июня 2015 г., dbSNP перечислил 149 735 377 SNP у людей.[45][46]
  • Икра[47] представляет собой сборник SNP из нескольких источников данных, включая dbSNP.
  • SNPedia это база данных в стиле вики, поддерживающая аннотацию, интерпретацию и анализ личного генома.
  • В OMIM база данных описывает связь между полиморфизмами и заболеваниями (например, дает болезни в текстовой форме)
  • dbSAP - база данных полиморфизма одной аминокислоты для обнаружения вариаций белков[48]
  • База данных мутаций генов человека предоставляет генные мутации, вызывающие или связанные с наследственными заболеваниями человека и функциональными SNP.
  • В Международный проект HapMap, где исследователи определяют Тег SNP чтобы иметь возможность определить набор гаплотипы присутствует в каждой теме.
  • GWAS Central позволяет пользователям визуально исследовать фактические данные ассоциации на уровне сводки в одном или нескольких полногеномные ассоциации исследований.

Рабочая группа International SNP Map картировала последовательность, фланкирующую каждый SNP, путем сопоставления с геномной последовательностью клонов с большой вставкой в ​​Genebank. Эти выравнивания были преобразованы в хромосомные координаты, которые показаны в таблице 1.[49] Этот список значительно увеличился с тех пор, как, например, в базе данных Kaviar теперь перечислены 162 миллиона однонуклеотидных вариантов (SNV).

ХромосомаДлина (п.Все SNPTSC SNP
Всего SNPкб на SNPВсего SNPкб на SNP
1214,066,000129,9311.6575,1662.85
2222,889,000103,6642.1576,9852.90
3186,938,00093,1402.0163,6692.94
4169,035,00084,4262.0065,7192.57
5170,954,000117,8821.4563,5452.69
6165,022,00096,3171.7153,7973.07
7149,414,00071,7522.0842,3273.53
8125,148,00057,8342.1642,6532.93
9107,440,00062,0131.7343,0202.50
10127,894,00061,2982.0942,4663.01
11129,193,00084,6631.5347,6212.71
12125,198,00059,2452.1138,1363.28
1393,711,00053,0931.7735,7452.62
1489,344,00044,1122.0329,7463.00
1573,467,00037,8141.9426,5242.77
1674,037,00038,7351.9123,3283.17
1773,367,00034,6212.1219,3963.78
1873,078,00045,1351.6227,0282.70
1956,044,00025,6762.1811,1855.01
2063,317,00029,4782.1517,0513.71
2133,824,00020,9161.629,1033.72
2233,786,00028,4101.1911,0563.06
Икс131,245,00034,8423.7720,4006.43
Y21,753,0004,1935.191,78412.19
RefSeq15,696,67414,5341.08
Итоги2,710,164,0001,419,1901.91887,4503.05

Номенклатура

Номенклатура SNP может сбивать с толку: для отдельного SNP может существовать несколько вариаций, и консенсус еще не достигнут.

Стандарт rs ### - это тот, который был принят dbSNP и использует префикс «rs» для «ссылочного SNP», за которым следует уникальный и произвольный номер.[50] SNP часто упоминаются по их номеру dbSNP rs, как в примерах выше.

Общество вариации генома человека (HGVS) использует стандарт, который предоставляет дополнительную информацию о SNP. Примеры:

  • c.76A> T: "c." для кодирующей области, за которым следует число для положения нуклеотида, за которым следует однобуквенное сокращение для нуклеотида (A, C, G, T или U), за которым следует знак больше (">"), чтобы указать замена, за которой следует аббревиатура нуклеотида, который заменяет предыдущий[51][52][53]
  • p.Ser123Arg: "p." для белка, за которым следует трехбуквенное сокращение для аминокислоты, за которым следует номер для положения аминокислоты, за которым следует сокращение аминокислоты, которая заменяет первую.[54]

SNP анализ

SNP обычно двуаллельны и поэтому легко поддаются анализу.[55] Аналитические методы обнаружения новых SNP и обнаружения известных SNP включают:

Программы для прогнозирования эффектов SNP

Важной группой SNP являются те, которые соответствуют миссенс-мутации вызывая изменение аминокислот на уровне белка. Точечная мутация определенный остаток может по-разному влиять на функцию белка (от отсутствия эффекта до полного нарушения его функции). Обычно изменение аминокислот с аналогичным размером и физико-химическими свойствами (например, замена лейцина на валин) имеет мягкий эффект, и наоборот. Точно так же, если SNP нарушает вторичная структура элементы (например, замена на пролин в альфа спираль область) такая мутация обычно может повлиять на структуру и функцию всего белка. Используя эти простые и многие другие машинное обучение На основе производных правил была разработана группа программ для прогнозирования эффекта SNP:

  • ПРОСЕЯТЬ Эта программа дает представление о том, как лабораторно индуцированная миссенс или несинонимичная мутация повлияет на функцию белка, на основе физических свойств аминокислот и гомологии последовательностей.
  • СПИСОК[60][61] (Local Identity and Shared Taxa) оценивает потенциальную вредоносность мутаций в результате изменения их функций белков. Он основан на предположении, что вариации, наблюдаемые у близкородственных видов, более значительны при оценке сохранения по сравнению с вариациями у отдаленно родственных видов.
  • SNAP2
  • Подозревать
  • Полифен-2
  • PredictSNP
  • МутацияTaster: Официальный веб-сайт
  • Прогнозирующий эффект варианта от Ансамбль проект
  • SNPViz[62] Эта программа обеспечивает трехмерное представление пораженного белка с выделением аминокислотного изменения, чтобы врачи могли определить патогенность мутантного белка.
  • ПРОВЕАН
  • PhyreRisk представляет собой базу данных, которая отображает варианты экспериментальных и предсказанных белковых структур.[63]
  • Missense3D представляет собой инструмент, который предоставляет стереохимический отчет о влиянии миссенс-вариантов на структуру белка.[64]

Смотрите также

Рекомендации

  1. ^ "однонуклеотидный полиморфизм / SNP | Learn Science at Scitable". www.nature.com. В архиве из оригинала от 10.11.2015. Получено 2015-11-13.
  2. ^ Инграм В.М. (октябрь 1956 г.). «Специфическое химическое различие между глобинами нормального человеческого гемоглобина и серповидно-клеточной анемии». Природа. 178 (4537): 792–4. Bibcode:1956Натура.178..792I. Дои:10.1038 / 178792a0. PMID  13369537. S2CID  4167855.
  3. ^ Чанг Дж. К., Кан Ю. В. (июнь 1979 г.). "бета 0 талассемия, бессмысленная мутация у человека". Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки. 76 (6): 2886–9. Bibcode:1979PNAS ... 76.2886C. Дои:10.1073 / pnas.76.6.2886. ЧВК  383714. PMID  88735.
  4. ^ Хамош А., Кинг TM, Розенштейн Б.Дж., Кори М., Левисон Х., Дьюри П., Цуй Л.С., Макинтош И., Кестон М., Брок DJ (август 1992 г.). «Пациенты с муковисцидозом, несущие как обычную миссенс-мутацию Gly ---- Asp в кодоне 551, так и мутацию дельта F508, клинически неотличимы от гомозигот дельта F508, за исключением снижения риска мекониевой непроходимости». Американский журнал генетики человека. 51 (2): 245–50. ЧВК  1682672. PMID  1379413.
  5. ^ Вольф А.Б., Казелли Р.Дж., Рейман Э.М., Валла Дж. (Апрель 2013 г.). «APOE и нейроэнергетика: новая парадигма болезни Альцгеймера». Нейробиология старения. 34 (4): 1007–17. Дои:10.1016 / j.neurobiolaging.2012.10.011. ЧВК  3545040. PMID  23159550.
  6. ^ [1]
  7. ^ [2]
  8. ^ Чжан К., Цинь З.С., Лю Дж.С., Чен Т., Уотерман М.С., Сунь Ф. (май 2004 г.). «Разделение блока гаплотипа и выбор тега SNP с использованием данных генотипа и их применения в ассоциативных исследованиях». Геномные исследования. 14 (5): 908–16. Дои:10.1101 / гр.1837404. ЧВК  479119. PMID  15078859.
  9. ^ Гупта П.К., Рой Дж. К., Прасад М. (25 февраля 2001 г.). «Полиморфизм одиночных нуклеотидов: новая парадигма для технологии молекулярных маркеров и обнаружения полиморфизма ДНК с упором на их использование в растениях». Текущая наука. 80 (4): 524–535. В архиве из оригинала от 13 февраля 2017 г.
  10. ^ Аутон А., Брукс Л.Д., Дурбин Р.М., Гаррисон Е.П., Кан Х.М., Корбел Дж.О., Маркини Д.Л., Маккарти С., Маквин Г.А., Абекасис Г.Р. (октябрь 2015 г.). «Глобальный справочник генетических вариаций человека». Природа. 526 (7571): 68–74. Bibcode:2015 Натур.526 ... 68 т. Дои:10.1038 / природа15393. ЧВК  4750478. PMID  26432245.
  11. ^ Barreiro LB, Laval G, Quach H, Patin E, Quintana-Murci L (март 2008 г.). «Естественный отбор привел к дифференциации популяций современных людей». Природа Генетика. 40 (3): 340–5. Дои:10,1038 / нг.78. PMID  18246066. S2CID  205357396.
  12. ^ Нахман М.В. (сентябрь 2001 г.). «Полиморфизмы одиночных нуклеотидов и скорость рекомбинации у людей». Тенденции в генетике. 17 (9): 481–5. Дои:10.1016 / S0168-9525 (01) 02409-X. PMID  11525814.
  13. ^ Варела М.А., Амос В. (март 2010 г.). «Гетерогенное распределение SNP в геноме человека: микросателлиты как предикторы нуклеотидного разнообразия и дивергенции». Геномика. 95 (3): 151–9. Дои:10.1016 / j.ygeno.2009.12.003. PMID  20026267.
  14. ^ Чжу З, Юань Д., Ло Д., Лу Х, Хуан С. (24.07.2015). «Обогащение минорных аллелей общих SNP и улучшенное прогнозирование риска болезни Паркинсона». PLOS ONE. 10 (7): e0133421. Bibcode:2015PLoSO..1033421Z. Дои:10.1371 / journal.pone.0133421. ЧВК  4514478. PMID  26207627.
  15. ^ Хиверт, Валентин; Леблуа, Рафаэль; Пети, Эрик Дж .; Готье, Матье; Виталис, Рено (30.07.2018). «Измерение генетической дифференциации по данным Pool-seq». Генетика. 210 (1): 315–330. Дои:10.1534 / генетика.118.300900. ISSN  0016-6731.
  16. ^ Экблом, Р; Галиндо, Дж (2010-12-08). «Применение секвенирования следующего поколения в молекулярной экологии немодельных организмов». Наследственность. 107 (1): 1–15. Дои:10.1038 / hdy.2010.152. ISSN  0018-067X.
  17. ^ Эллегрен, Ханс (январь 2014 г.). «Секвенирование генома и популяционная геномика немодельных организмов». Тенденции в экологии и эволюции. 29 (1): 51–63. Дои:10.1016 / j.tree.2013.09.008. ISSN  0169-5347.
  18. ^ Дорант, Янн; Бенестан, Лаура; Ружмонт, Квентин; Нормандо, Эрик; Бойл, Брайан; Рошетт, Реми; Бернатчес, Луи (2019). «Сравнение генотипов Pool-seq, Rapture и GBS для определения слабой структуры популяции: американский лобстер (Homarus americanus) в качестве примера». Экология и эволюция. 9 (11): 6606–6623. Дои:10.1002 / ece3.5240. ISSN  2045-7758. ЧВК  6580275. PMID  31236247.
  19. ^ Вендрами, Дэвид Л. Дж .; Телеска, Лука; Вейганд, Ханна; Вайс, Мартина; Фосетт, Кэти; Леман, Катрин; Clark, M. S .; Лиз, Флориан; Макминн, Кэрри; Мур, Хизер; Хоффман, Джозеф И. «RAD-секвенирование решает мелкомасштабную популяционную структуру бентических беспозвоночных: значение для понимания фенотипической пластичности». Королевское общество открытой науки. 4 (2): 160548. Дои:10.1098 / rsos.160548. ЧВК  5367306. PMID  28386419.
  20. ^ Карлсон, Брюс (15 июня 2008 г.). «SNP - кратчайший путь к персонализированной медицине». Новости генной инженерии и биотехнологии. Мэри Энн Либерт, Inc. 28 (12). В архиве из оригинала 26 декабря 2010 г.. Получено 2008-07-06. (подзаголовок) Ожидается рост рынка в области медицины.
  21. ^ Ю А, Ли Ф, Сюй В., Ван З., Сунь Ц., Хан Б. и др. (Август 2019 г.). «Применение генетической карты высокого разрешения для сборки генома в масштабе хромосом и точного картирования QTL размеров и веса семян клещевины». Научные отчеты. 9 (1): 11950. Bibcode:2019НатСР ... 911950Y. Дои:10.1038 / s41598-019-48492-8. ЧВК  6697702. PMID  31420567.
  22. ^ Thomas PE, Klinger R, Furlong LI, Hofmann-Apitius M, Friedrich CM (2011). «Проблемы ассоциации упоминаний однонуклеотидного полиморфизма человека с уникальными идентификаторами в базе данных». BMC Bioinformatics. 12 Дополнение 4: S4. Дои:10.1186 / 1471-2105-12-S4-S4. ЧВК  3194196. PMID  21992066.
  23. ^ Батлер, Джон М. (2010). Основы криминалистического типирования ДНК. Берлингтон, Массачусетс: Elsevier / Academic Press. ISBN  9780080961767.
  24. ^ Корнелис С., Гансеманс Й., Делее Л., Дефорс Д., Ван Ньивербург Ф. (февраль 2017 г.). «Криминалистическое генотипирование SNP с использованием секвенирования Nanopore MinION». Научные отчеты. 7: 41759. Bibcode:2017НатСР ... 741759С. Дои:10.1038 / srep41759. ЧВК  5290523. PMID  28155888.
  25. ^ Кидд К.К., Пакстис А.Дж., Спид WC, Григоренко Е.Л., Каджуна С.Л., Карома Н.Дж., Кунгулило С., Ким Дж.Дж., Лу РБ, Одунси А., Оконофуа Ф., Парнас Дж., Шульц Л.О., Жукова О.В., Кидд-младший (декабрь 2006 г.). «Разработка панели SNP для судебно-медицинской идентификации физических лиц». Международная криминалистическая экспертиза. 164 (1): 20–32. Дои:10.1016 / j.forsciint.2005.11.017. PMID  16360294.
  26. ^ Budowle B, van Daal A (апрель 2008 г.). «Криминалистически значимые классы SNP». Биотехнологии. 44 (5): 603–8, 610. Дои:10.2144/000112806. PMID  18474034.
  27. ^ Гольдштейн JA (октябрь 2001 г.). «Клиническая значимость генетических полиморфизмов в подсемействе CYP2C человека». Британский журнал клинической фармакологии. 52 (4): 349–55. Дои:10.1046 / j.0306-5251.2001.01499.x. ЧВК  2014584. PMID  11678778.
  28. ^ Ли Ч.Р. (июль – август 2004 г.). «Генотип CYP2C9 как предиктор распределения наркотиков у людей». Методы и результаты экспериментальной и клинической фармакологии. 26 (6): 463–72. PMID  15349140.
  29. ^ Янасэ К., Цукахара С., Мицухаси Дж., Сугимото Ю. (март 2006 г.). «Функциональные SNP белковых терапевтических эффектов устойчивости к раку молочной железы и развитие ингибиторов». Письма о раке. 234 (1): 73–80. Дои:10.1016 / j.canlet.2005.04.039. PMID  16303243.
  30. ^ Батлер, Мерлин Г. (2018). «Фармакогенетика и психиатрическая помощь: обзор и комментарии». Журнал психического здоровья и клинической психологии. 2 (2): 17–24. Дои:10.29245/2578-2959/2018/2.1120. ЧВК  6291002. PMID  30556062.
  31. ^ Фарид М., Афзал М. (апрель 2013 г.). «Однонуклеотидный полиморфизм в общегеномной ассоциации человеческой популяции: инструмент для широкого спектра услуг». Египетский журнал медицинской генетики человека. 14 (2): 123–134. Дои:10.1016 / j.ejmhg.2012.08.001.
  32. ^ Сингх М., Сингх П., Джунджа П.К., Сингх С., Каур Т. (март 2011 г.). «Взаимодействия SNP-SNP в гене APOE влияют на липиды плазмы при постменопаузальном остеопорозе». Rheumatology International. 31 (3): 421–3. Дои:10.1007 / s00296-010-1449-7. PMID  20340021. S2CID  32788817.
  33. ^ Rees A, Shoulders CC, Stocks J, Galton DJ, Baralle FE (февраль 1983 г.). «Полиморфизм ДНК, соседствующий с геном апопротеина A-1 человека: связь с гипертриглицеридемией». Ланцет. 1 (8322): 444–6. Дои:10.1016 / S0140-6736 (83) 91440-X. PMID  6131168. S2CID  29511911.
  34. ^ Ли Г, Пан Т., Го Д., Ли ЛК (2014). «Варианты регуляции и заболевание: SNP E-Cadherin -160C / A в качестве примера». Международная молекулярная биология. 2014: 967565. Дои:10.1155/2014/967565. ЧВК  4167656. PMID  25276428.
  35. ^ Лу Ю.Ф., Маугер Д.М., Гольдштейн Д.Б., Городской Т.Дж., Недели КМ, Брэдрик С.С. (ноябрь 2015 г.). «Структура мРНК IFNL3 реконструирована функциональным некодирующим полиморфизмом, связанным с клиренсом вируса гепатита C». Научные отчеты. 5: 16037. Bibcode:2015НатСР ... 516037Л. Дои:10.1038 / srep16037. ЧВК  4631997. PMID  26531896.
  36. ^ Kimchi-Sarfaty C, Oh JM, Kim IW, Sauna ZE, Calcagno AM, Ambudkar SV, Gottesman MM (январь 2007 г.). «Молчащий» полиморфизм в гене MDR1 изменяет субстратную специфичность ». Наука. 315 (5811): 525–8. Bibcode:2007Наука ... 315..525K. Дои:10.1126 / science.1135308. PMID  17185560. S2CID  15146955.
  37. ^ Аль-Хаггар М., Мадей-Пиларчик А., Козловски Л., Буйницки Д. М., Яхья С., Абдель-Хади Д., Шамс А., Ахмад Н., Хамед С., Пузяновска-Кузницка М. (ноябрь 2012 г.). «Новая гомозиготная мутация LMNA p.Arg527Leu в двух неродственных египетских семьях вызывает перекрывающуюся мандибулоакральную дисплазию и синдром прогерии». Европейский журнал генетики человека. 20 (11): 1134–40. Дои:10.1038 / ejhg.2012.77. ЧВК  3476705. PMID  22549407.
  38. ^ Кордовадо С.К., Хендрикс М., Грин К.Н., Мочал С., Эрли М.К., Фаррелл П.М., Харрази М., Хэннон У.Х., Мюллер П.В. (февраль 2012 г.). «Анализ мутаций CFTR и ассоциации гаплотипов у пациентов с МВ». Молекулярная генетика и метаболизм. 105 (2): 249–54. Дои:10.1016 / j.ymgme.2011.10.013. ЧВК  3551260. PMID  22137130.
  39. ^ Giegling I, Hartmann AM, Möller HJ, Rujescu D (ноябрь 2006 г.). «Черты, связанные с гневом и агрессией, связаны с полиморфизмом гена 5-HT-2A». Журнал аффективных расстройств. 96 (1–2): 75–81. Дои:10.1016 / я.яд.2006.05.016. PMID  16814396.
  40. ^ Куйович Ю.Л. (январь 2011 г.). «Фактор V лейденской тромбофилии». Генетика в медицине. 13 (1): 1–16. Дои:10.1097 / GIM.0b013e3181faa0f2. PMID  21116184.
  41. ^ Морита А., Накаяма Т., Доба Н., Хинохара С., Мизутани Т., Сома М. (июнь 2007 г.). «Генотипирование триаллельных SNP с использованием TaqMan PCR». Молекулярные и клеточные зонды. 21 (3): 171–6. Дои:10.1016 / j.mcp.2006.10.005. PMID  17161935.
  42. ^ Проди Д.А., Драйна Д., Форабоско П., Пальмас М.А., Маэстрал Г.Б., Пирас Д., Пирасту М., Ангиус А. (октябрь 2004 г.). «Исследование горького вкуса на генетическом изоляте сардинии подтверждает связь чувствительности к фенилтиокарбамиду с геном горького рецептора TAS2R38». Химические чувства. 29 (8): 697–702. Дои:10.1093 / chemse / bjh074. PMID  15466815.
  43. ^ Ammitzbøll CG, Kjr TR, Steffensen R, Stengaard-Pedersen K, Nielsen HJ, Thiel S, Bøgsted M, Jensenius JC (28 ноября 2012 г.). «Несинонимичные полиморфизмы в гене FCN1 определяют лиганд-связывающую способность и сывороточные уровни M-фиколина». PLOS ONE. 7 (11): e50585. Bibcode:2012PLoSO ... 750585A. Дои:10.1371 / journal.pone.0050585. ЧВК  3509001. PMID  23209787.
  44. ^ Джи Джи, Лонг Й, Чжоу Й, Хуанг Ц, Гу А, Ван Х (май 2012 г.). «Общие варианты генов восстановления несоответствия, связанные с повышенным риском повреждения ДНК сперматозоидов и мужского бесплодия». BMC Медицина. 10: 49. Дои:10.1186/1741-7015-10-49. ЧВК  3378460. PMID  22594646.
  45. ^ Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США. 2014. NCBI dbSNP build 142 для человека. "[DBSNP-анонс] DBSNP Human Build 142 (GRCh38 and GRCh37.p13)". В архиве из оригинала на 2017-09-10. Получено 2017-09-11.
  46. ^ Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США. 2015. NCBI dbSNP build 144 для человека. Сводная страница. «Резюме DBSNP». В архиве из оригинала на 2017-09-10. Получено 2017-09-11.
  47. ^ Глусман Дж., Кабальеро Дж., Маулдин Д.Э., Худ Л., Роуч Дж. К. (ноябрь 2011 г.). «Кавиар: доступная система для тестирования новинок SNV». Биоинформатика. 27 (22): 3216–7. Дои:10.1093 / биоинформатика / btr540. ЧВК  3208392. PMID  21965822.
  48. ^ Цао Р, Ши И, Чен С., Ма И, Чен Дж, Ян Дж, Чен Дж, Ши Т (январь 2017 г.). «dbSAP: база данных полиморфизма одной аминокислоты для обнаружения вариаций белков». Исследования нуклеиновых кислот. 45 (D1): D827 – D832. Дои:10.1093 / нар / gkw1096. ЧВК  5210569. PMID  27903894.
  49. ^ Сачиданандам Р., Вайсман Д., Шмидт С.К., Какол Дж. М., Штейн Л.Д., Marth G, Sherry S, Mullikin JC, Mortimore BJ, Willey DL, Hunt SE, Cole CG, Coggill PC, Rice CM, Ning Z, Rogers J, Bentley DR, Kwok PY, Mardis ER, Yeh RT, Schultz B, Cook Л., Давенпорт Р., Данте М., Фултон Л., Хиллиер Л., Уотерстон Р. Х., Макферсон Дж. Д., Гилман Б., Шаффнер С., Ван Эттен В. Дж., Райх Д., Хиггинс Дж., Дейли М. Дж., Блюменштиль Б., Болдуин Дж., Штанге-Томанн Н., Зоди М.С., Линтон Л., Лендер Э.С., Альтшулер Д. (февраль 2001 г.). «Карта вариаций последовательности генома человека, содержащая 1,42 миллиона однонуклеотидных полиморфизмов». Природа. 409 (6822): 928–33. Bibcode:2001Натура.409..928S. Дои:10.1038/35057149. PMID  11237013.
  50. ^ «Кластерные RefSNP (rs) и другие данные, вычисляемые на месте». Архив часто задаваемых вопросов по SNP. Bethesda (MD): Национальный центр биотехнологической информации США. 2005 г.
  51. ^ J.T. Ден Даннен (20 февраля 2008 г.). «Рекомендации по описанию вариантов последовательности». Общество вариаций генома человека. В архиве из оригинала от 14.09.2008. Получено 2008-09-05.
  52. ^ ден Даннен JT, Антонаракис SE (2000). «Расширения номенклатуры мутаций и предложения для описания сложных мутаций: обсуждение». Человеческая мутация. 15 (1): 7–12. Дои:10.1002 / (SICI) 1098-1004 (200001) 15: 1 <7 :: AID-HUMU4> 3.0.CO; 2-N. PMID  10612815.
  53. ^ Огино С., Галли М.Л., ден Даннен Дж. Т., Уилсон Р. Б. (февраль 2007 г.). «Стандартная номенклатура мутаций в молекулярной диагностике: практические и образовательные проблемы». Журнал молекулярной диагностики. 9 (1): 1–6. Дои:10.2353 / jmoldx.2007.060081. ЧВК  1867422. PMID  17251329.
  54. ^ «Номенклатура вариантов последовательности». varnomen.hgvs.org. Получено 2019-12-02.
  55. ^ Сачиданандам Р., Вайсман Д., Шмидт С. К., Какол Дж. М., Штейн Л. Д., Март Дж., Шерри С., Малликин Дж. К., Мортимор Б.Дж., Уилли Д.Л., Хант С.Е., Коул К.Г., Coggill PC, Райс К.М., Нин З., Роджерс Дж., Бентли Д. , Kwok PY, Mardis ER, Yeh RT, Schultz B, Cook L, Davenport R, Dante M, Fulton L, Hillier L, Waterston RH, McPherson JD, Gilman B, Schaffner S, Van Etten WJ, Reich D, Higgins J, Дали М.Дж., Блюменштиэль Б., Болдуин Дж., Штанге-Томанн Н., Зоди М.К., Линтон Л., Лендер Э.С., Альтшулер Д. (февраль 2001 г.). «Карта вариаций последовательности генома человека, содержащая 1,42 миллиона однонуклеотидных полиморфизмов». Природа. 409 (6822): 928–33. Bibcode:2001Натура.409..928S. Дои:10.1038/35057149. PMID  11237013.
  56. ^ Альтшулер Д., Поллара В.Дж., Коулз С.Р., Ван Эттен В.Дж., Болдуин Дж., Линтон Л., Лендер Е.С. (сентябрь 2000 г.). «Карта SNP генома человека, созданная с помощью секвенирования дробовика с уменьшенным представлением». Природа. 407 (6803): 513–6. Bibcode:2000Натура.407..513А. Дои:10.1038/35035083. PMID  11029002. S2CID  2066435.
  57. ^ Драбович А.П., Крылов С.Н. (март 2006 г.). «Идентификация пар оснований в однонуклеотидных полиморфизмах с помощью MutS-белка-опосредованного капиллярного электрофореза». Аналитическая химия. 78 (6): 2035–8. Дои:10.1021 / ac0520386. PMID  16536443.
  58. ^ Гриффин Т.Дж., Смит Л.М. (июль 2000 г.). «Генетическая идентификация с помощью масс-спектрометрического анализа однонуклеотидных полиморфизмов: тройное кодирование генотипов». Аналитическая химия. 72 (14): 3298–302. Дои:10.1021 / ac991390e. PMID  10939403.
  59. ^ Тахира Т., Кукита Ю., Хигаса К., Окадзаки Ю., Ёсинага А., Хаяси К. (2009). «Оценка частот аллелей SNP с помощью SSCP анализа объединенной ДНК». Полиморфизмы одиночных нуклеотидов. Методы молекулярной биологии. 578. С. 193–207. Дои:10.1007/978-1-60327-411-1_12. ISBN  978-1-60327-410-4. PMID  19768595.
  60. ^ Малхис Н., Джонс SJ, Gsponer J (апрель 2019 г.). «Улучшенные меры для эволюционного сохранения, которые используют расстояния таксономии». Nature Communications. 10 (1): 1556. Bibcode:2019НатКо..10,1556 млн. Дои:10.1038 / s41467-019-09583-2. ЧВК  6450959. PMID  30952844.
  61. ^ Навар Малхис; Мэтью Джейкобсон; Стивен Дж. М. Джонс; Йорг Гспонер (2020). «СПИСОК-S2: Сортировка вредных бессмысленных мутаций между видами на основе таксономии». Исследования нуклеиновых кислот. 48 (W1): W154 – W161. Дои:10.1093 / нар / gkaa288. ЧВК  7319545. PMID  32352516.
  62. ^ «Просмотр SNPViz - Визуализация SNP в белках». genomicscomputbiol.org. Получено 2018-10-20.
  63. ^ Ofoegbu TC, Дэвид А., Келли Л.А., Мезулис С., Ислам С.А., Мерсманн С.Ф. и др. (Июнь 2019). «PhyreRisk: динамическое веб-приложение для объединения геномики, протеомики и трехмерных структурных данных для руководства интерпретацией генетических вариантов человека». Журнал молекулярной биологии. 431 (13): 2460–2466. Дои:10.1016 / j.jmb.2019.04.043. ЧВК  6597944. PMID  31075275.
  64. ^ Иттисопонписан С., Ислам С.А., Ханна Т., Альхузими Э., Дэвид А., Штернберг М.Дж. (май 2019 г.). «Могут ли предсказанные трехмерные структуры белка дать надежную информацию о том, связаны ли несмысленные варианты с заболеванием?». Журнал молекулярной биологии. 431 (11): 2197–2212. Дои:10.1016 / j.jmb.2019.04.009. ЧВК  6544567. PMID  30995449.

дальнейшее чтение

внешняя ссылка