Глоссарий генетики - Glossary of genetics

Этот глоссарий генетики это список определений терминов и понятий, обычно используемых при изучении генетика и смежных дисциплин в биология, включая молекулярная биология и эволюционная биология.^[1] Он предназначен в качестве вводного материала для новичков; для получения более конкретных технических подробностей см. статью, соответствующую каждому термину. Связанные термины см. Глоссарий эволюционной биологии.

0–9

3'-конец: Конец одной нити ДНК или же РНК на котором цепочка нуклеотиды заканчивается у третьего атома углерода в фураноза кольцо дезоксирибоза или же рибоза (т.е. конец, на котором 3 'углерод не присоединен к другому нуклеотиду через фосфодиэфирная связь; in vivo, углерод 3 'часто все еще связан с гидроксил группа). По соглашению последовательности и структуры, расположенные ближе к 3'-концу относительно других, называются вниз по течению. Контраст 5'-конец.
Крышка 5 футов: Специально измененный нуклеотид прикреплен к 5'-конец некоторых транскрипты первичной РНК как часть набора посттранскрипционные модификации которые превращают сырые транскрипты в зрелые РНК-продукты. Точная структура 5-дюймовой крышки широко варьируется в зависимости от организма; в эукариоты, самая простая крышка состоит из метилированный гуанин нуклеозид связана с трифосфатной группой, которая завершает 5'-конец последовательности РНК. Помимо других функций, кэппинг помогает регулировать экспорт зрелых РНК из ядро, предотвратить их деградацию экзонуклеазы, и продвигать перевод в цитоплазме. Зрелые мРНК так же может быть обезглавленный.
5'-конец: Конец одной нити ДНК или же РНК на котором цепочка нуклеотиды заканчивается на пятом атоме углерода в фураноза кольцо дезоксирибоза или же рибоза (т.е. конец, на котором 5'-углерод не присоединен к другому нуклеотиду через фосфодиэфирная связь; in vivo, углерод 5 'часто все еще связан с фосфат группа). По соглашению последовательности и структуры, расположенные ближе к 5'-концу относительно других, называются вверх по течению. Контраст 3'-конец.

А

А-ДНК
активатор: Тип фактор транскрипции что увеличивает транскрипция из ген или набор генов. Большинство активаторов работают путем привязки к определенному последовательность расположен в пределах или рядом с усилитель или же промоутер и облегчение связывания РНК-полимераза и другие механизмы транскрипции в том же регионе. Смотрите также коактиватор; контраст репрессор.
аденин: Один из четырех основных азотистые основания присутствует в ДНК и РНК. Аденин образует базовая пара с тимин в ДНК и с урацил в РНК.
затронутая относительная пара: Любая пара организмов, которые связаны генетически и оба поражены одним и тем же черта. Например, двое двоюродных братьев и сестер с голубыми глазами относятся к паре родственников, подверженных влиянию аллель что кодирует голубые глаза.
аллель: Одна из нескольких альтернативных версий личности ген, каждый из которых является жизнеспособным ДНК последовательность, занимающая данную позицию, или локус, на хромосома. Например, у людей один аллель гена цвета глаз дает голубые глаза, а другой аллель гена цвета глаз дает карие глаза.
частота аллеля: Относительная частота, с которой конкретный аллель данного ген (в отличие от других аллелей того же гена) встречается в определенном локус в членах населения; более конкретно, это доля всех хромосом в популяции, несущих конкретный аллель, выраженная в виде доли или процента. Частота аллелей отличается от частота генотипа, хотя они связаны.
аллосома: Любой хромосома это отличается от обычного аутосом по размеру, форме или поведению и который отвечает за определение секс организма. У людей Х хромосома и Y-хромосома половые хромосомы.
альтернативное сращивание: Регулируемый феномен эукариотической экспрессия гена в каких конкретных экзоны или части экзонов из того же первичная стенограмма по-разному включаются или удаляются из окончательного зрелого информационная РНК стенограмма. Класс посттранскрипционная модификация, альтернативная сварка позволяет ген кодировать для нескольких изоформы белка и значительно увеличивает разнообразие белков, которые может производить человек геном. Смотрите также Сплайсинг РНК.
аминокислота: Органическое соединение, содержащее амин и карбоксил функциональные группы, также как и боковая цепь специфичен для каждой отдельной аминокислоты. Из почти 500 известных аминокислот набор из 20 кодируется стандартный генетический код и включены последовательно как строительные блоки полипептиды и, следовательно, из белки. Конкретная последовательность аминокислот в полипептидных цепях, образующих белок, в конечном итоге отвечает за определение структуры и функции белка.
анафаза: Этап митоз и мейоз что происходит после метафаза и раньше телофаза, когда реплицируемые хромосомы сегрегированы и каждая из сестринские хроматиды перемещаются в противоположные стороны клетка.
анеуплоидия: Состояние клетки или организма, имеющего ненормальное количество одного или нескольких конкретных людей. хромосомы (но исключая аномальное количество полных наборов хромосом, которое вместо этого известно как эуплоидия ).
ожидание: Явление, при котором симптомы генетическое расстройство становятся очевидными (и часто более тяжелыми) в более раннем возрасте у пораженных людей в каждом поколении, которое наследует заболевание.
антикодон: Серия из трех последовательных нуклеотиды в пределах переносить РНК который дополнять три нуклеотида кодон в пределах мРНК стенограмма. В течение перевод, каждая тРНК рекрутируется в рибосома содержит один триплет антикодона, который соединяется с одним или несколькими комплементарными кодонами из последовательности мРНК, что позволяет каждому кодону определять конкретный аминокислота быть добавленным к растущей пептидной цепи. Антикодоны, содержащие инозин в первой позиции способны образовывать пары с более чем одним кодоном из-за явления, известного как спаривание базовых колебаний.
антипараллельный: Ориентация двух нитей двухцепочечной нуклеиновая кислота (и вообще любая пара биополимеры ), которые параллельны друг другу, но с противоположными направленность. Например, два дополнительный пряди ДНК молекулы движутся бок о бок, но в противоположных направлениях, одна нить ориентирована 5' -к-3' а другой 3'-к-5 '.
антисмысловой: Видеть шаблон прядь.
искусственный синтез генов
аутосом: Любой хромосома это не аллосома и, следовательно, не участвует в определении секс организма. В отличие от половых хромосом, аутосомы в диплоид клетки существуют парами, причем члены каждой пары имеют одинаковую структуру, морфологию и генетические особенности. места.

B

B-ДНК
обратная мутация: А мутация который отменяет эффект предыдущей мутации, которая инактивировала ген, таким образом восстанавливая дикого типа функция.^[2]
обратное скрещивание: Разведение гибридный организм с одним из его родителей или индивидуумом, генетически похожим на одного из его родителей, часто намеренно как тип селекция, с целью получения потомства с генетической идентичностью, более близкой к генетической идентичности родителей. Репродуктивное событие и полученное потомство упоминаются как обратное скрещивание, часто сокращенно обозначается в генетике символом до н.э.
бактериальная искусственная хромосома (BAC)
базовая пара (бп): Пара из двух азотистые основания на дополнительных ДНК или же РНК пряди, которые связаны друг с другом водородные связи. Способность последовательных пар оснований накладываться одна на другую способствует образованию длинной цепи. двойная спираль структуры, наблюдаемые в обоих двухцепочечная ДНК и двухцепочечные молекулы РНК.
исходный уровень: Мера экспрессия гена уровень ген или гены, предшествующие возмущению в эксперименте, как в отрицательный контроль. Базовое выражение может также относиться к ожидаемой или исторической мере экспрессии гена.
тупой конец

C

C-значение
канализация: Способность населения постоянно производить одно и то же фенотип независимо от изменчивости окружающей среды или генетическая вариация в пределах своего геном. Это понятие чаще всего используется в биология развития интерпретировать наблюдение, что пути развития часто формируются естественный отбор так что развивающиеся клеточные клоны «направляются» или «канализируются» к единственной, определенной судьбе, независимо от любых незначительных изменений, которые могут нарушать клетки во время развития.
ген-кандидат: А ген чье расположение на хромосоме связанный с особым фенотип (часто связанный с заболеванием фенотип), и поэтому подозревают, что он вызывает или способствует фенотипу. Гены-кандидаты часто выбираются для изучения на основе априори знания или предположения об их функциональном значении для исследуемого признака или заболевания.
перевозчик: Лицо, у которого унаследованный а рецессивный аллель для генетического признака или мутации, но у кого признак обычно не выражается или не наблюдается в фенотип. Перевозчики обычно гетерозиготный для рецессивного аллеля и, следовательно, все еще может передать аллель своему потомству, где связанный фенотип может появиться снова, если потомство унаследует другую копию аллеля. Этот термин обычно используется в медицинская генетика в контексте вызывающего заболевание рецессивного аллеля.
Коробка CCAAT
клеточное перепрограммирование: Преобразование клетка от одного ткань -специфический тип клеток в другой. Это включает дедифференцировка к плюрипотентный государственный; Примером является преобразование мыши соматические клетки к недифференцированному эмбриональный государство, которое опирается на факторы транскрипции 4 октября, Sox2, Мой с, и Klf4.^[3]
сантиморган (см): Единица измерения генетическая связь определяется как расстояние между хромосомными места для которых ожидаемое среднее количество вмешивающихся хромосомные кроссоверы в одном поколении - 0,01. Хотя это не фактическая мера физического расстояния, она используется для определения расстояния между двумя локусами на основе очевидной вероятности пересечения между ними.
центромера: Часть хромосома что связывает пару сестринские хроматиды. В течение митоз, волокна веретена прикрепить к центромере через кинетохоры.
химеризм: Наличие двух или более популяций клеток с разными генотипы в отдельном организме, известном как химера, который возник в результате слияния клеток, происходящих из отдельных зиготы; каждая популяция клеток сохраняет свой собственный геном, так что организм в целом представляет собой смесь генетически неидентичных факторов. Генетический химеризм может передаваться по наследству (например, в результате слияния нескольких эмбрионов во время беременности) или приобретаться после рождения (например, от аллогенный трансплантация клеток, тканей или органов от генетически неидентичного донора); у растений это может быть результатом прививка или ошибки в делении клеток. Он похож на, но отличается от мозаика.
хроматида: Одна копия вновь скопированного хромосома, который присоединен к исходной хромосоме центромера.
хроматин: Комплекс ДНК, РНК, и белок нашел в эукариотический клетки, которые являются основным веществом, составляющим хромосомы. Хроматин действует как средство упаковка очень длинные молекулы ДНК в высокоорганизованные и плотно спрессованные формы, что предотвращает спутывание цепей, усиливает ДНК во время деления клеток, помогает предотвратить повреждение ДНК и играет важную роль в регулировании экспрессия гена и Репликация ДНК.
хромосомный кроссовер
хромосомная дупликация: В дублирование целого хромосома, в отличие от сегмента хромосомы или отдельного человека ген.
хромосома: А ДНК молекула, содержащая часть или весь генетический материал организма. Хромосомы можно рассматривать как своего рода молекулярный «пакет» для переноса ДНК внутри ядро ячеек и в большинстве эукариоты, состоят из длинных цепей ДНК, скрученных с упаковка белков которые связаны с и конденсировать пряди, чтобы они не превратились в неуправляемый клубок. Хромосомы легче всего различить и изучить в их полностью конденсированных формах, которые возникают только во время деление клеток. Некоторые простые организмы имеют только одну хромосому, состоящую из кольцевой ДНК, в то время как большинство эукариот имеют несколько хромосом, состоящих из линейной ДНК.
СНГ
цис-доминантная мутация: А мутация происходит в цис-регуляторный элемент (например, оператор ), который изменяет функционирование ближайшего ген или гены на одной цепи ДНК. Цис-доминантные мутации влияют на выражение генов, потому что они встречаются на сайтах, которые контролируют транскрипция а не в самих генах.
цис-регуляторный элемент (CRE): Любой регион некодирующая ДНК который регулирует то транскрипция поблизости гены, обычно служа сайтом привязки для одного или нескольких факторы транскрипции. Контраст трансрегуляторный элемент.
цисгенез
цистрон
классическая генетика: Филиал генетика основанный исключительно на наблюдении видимых результатов репродуктивных действий, в отличие от тех, которые стали возможными благодаря современным методам и методикам молекулярная биология. Контраст молекулярная генетика.
клонирование: Процесс создания естественным или искусственным путем отдельных организмов или клеток, генетически идентичных друг другу. Клоны являются результатом всех форм бесполое размножение, и клетки, которые подвергаются митоз производят дочерние клетки, которые являются клонами родительской клетки и друг друга. Клонирование может также относиться к методам биотехнологии, которые искусственно создают копии организмов или клеток, или, в молекулярное клонирование, копии фрагментов ДНК или других молекул.
коактиватор: Тип корегулятор что увеличивает выражение одного или нескольких генов путем связывания с активатор.
кодирующая нить: Нить двухцепочечной молекулы ДНК, нуклеотидная последовательность которой прямо соответствует последовательности транскрипта РНК, полученного во время транскрипция (Кроме этого тимин основания заменены на урацил оснований в молекуле РНК). Хотя сама она не транскрибируется, кодирующая цепь по соглашению является цепью, используемой при отображении последовательности ДНК из-за прямой аналогии между ее последовательностью и кодоны продукта РНК. Контраст шаблон прядь; смотрите также смысл.
кодоминантность
кодон: Серия из трех последовательных нуклеотиды в кодовой области нуклеиновая кислота последовательность. Каждый из этих триплетов кодирует определенный аминокислота или же стоп сигнал в течение синтез белка. ДНК и РНК каждая молекула написана на языке с использованием четырех «букв» (четыре разных азотистые основания ), но язык, используемый для построения белков, включает 20 «букв» (20 различных аминокислот). Кодоны предоставляют ключ, который позволяет этим двум языкам быть переведено друг в друга. В общем, каждый кодон соответствует одной аминокислоте (или стоп-сигналу), а полный набор кодонов называется генетический код.
систематическая ошибка использования кодонов
кофактор: Любое небелковое органическое соединение, связанное с фермент. Кофакторы необходимы для инициирования катализ.
сравнительная геномная гибридизация (CGH)
взаимодополняемость: Свойство нуклеиновая кислота биополимеры при этом две полимерные цепи (или "нити") выровнены антипараллельный друг к другу будут иметь тенденцию образовывать пар оснований состоящий из водородные связи между отдельными азотистые основания содержащий каждую цепь, с каждым из четырех типов спаривания азотистых оснований исключительно с одним другим типом азотистых оснований; например в двухцепочечный ДНК молекулы А пары только с Т и C пары только с грамм. Нити, соединенные таким образом, и сами основания называются дополнительный. Степень комплементарности между двумя цепями сильно влияет на стабильность дуплексной молекулы; определенные последовательности также могут быть внутренне комплементарными, что может привести к образованию единственной цепи привязка к себе. Взаимодополняемость имеет фундаментальное значение для механизмов, управляющих Репликация ДНК, транскрипция, и Ремонт ДНК.
комплементарная ДНК (кДНК): ДНК который синтезируется из одноцепочечного РНК шаблон (обычно мРНК или же miRNA ) в реакции, катализируемой ферментом обратная транскриптаза. кДНК производится как естественным путем ретровирусы и искусственно в некоторых лабораторных методах, особенно молекулярное клонирование. В биоинформатика, этот термин также может использоваться для обозначения последовательности транскрипта мРНК, выраженной как его ДНК. кодирующая нить аналог (т.е. с тимин замена урацил ).
дополнение
сложная черта: Видеть количественная характеристика.
условное выражение: Контролируемый, индуцируемый выражение из трансген, либо in vitro или же in vivo.
консенсусная последовательность: Расчетный порядок наиболее частых остатки (либо нуклеотиды или же аминокислоты ) найдены в каждой позиции в общем выравнивание последовательностей и получен путем сравнения множественных выравниваний близкородственных последовательностей.
генетика сохранения: Междисциплинарная ветвь популяционная генетика который применяет генетические методы и концепции в попытке понять динамику генов в популяциях, главным образом для того, чтобы избежать исчезновения и сохранить и восстановить биоразнообразие.
консервативная последовательность: А нуклеиновая кислота или же белок последовательность, которая очень похожа или идентична у многих видов или внутри геном, что указывает на то, что он оставался относительно неизменным на протяжении длительного периода эволюции.
конститутивное выражение: Непрерывный транскрипция из ген, в отличие от факультативное выражение, в котором ген транскрибируется только по мере необходимости. Ген, который непрерывно транскрибируется, называется конститутивный ген.
контиг: Непрерывный участок геномная ДНК генерируется сборкой клонированных фрагментов посредством их перекрытия.^[2]
вариант номера копии (CNV): Явление, при котором участки геном повторяются, и количество повторов варьируется от человека к популяции, обычно в результате дублирование или же удаление события, влияющие на целые гены или участки хромосом. Вариации числа копий играют важную роль в создании генетическая вариация внутри населения.
корегулятор: Белок, который работает вместе с одним или несколькими факторы транскрипции регулировать экспрессия гена.
корепрессор: Тип корегулятор что уменьшает (подавляет) выражение одного или нескольких генов путем связывания и активации репрессор.
скрещивание: Разведение породистый родители, принадлежащие к двум разным породы, разновидности или популяции, часто преднамеренно как тип селекция, с целью получения потомства, которое имеет общие черты обеих родительских линий или проявляет гетерозис. В животноводстве потомство от помеси пород одного вида называется помесь, тогда как потомство от помеси разных видов называется гибридный.
сшивание
Редактирование генов CRISPR
цитогенетика: Филиал генетика это изучает, как хромосомы влиять и относиться к клетка поведение и функции, особенно во время митоз и мейоз.
цитозин: Один из четырех основных азотистые основания присутствует в ДНК и РНК. Цитозин образует базовая пара с гуанин.

D

вырождение: Избыточность генетический код, проявляется как множество различных кодоны которые указывают то же самое аминокислота. Например, в стандартный генетический код, аминокислота серин задается шестью уникальными кодонами (УЦА, UCG, UCC, УКУ, AGU, и AGC). Вырождение кодонов объясняет существование синонимичные мутации.
удаление: Тип мутация в котором один или несколько базы удалены из последовательность нуклеиновой кислоты.
дезоксирибонуклеиновая кислота (ДНК): А полимерный нуклеиновая кислота молекула, состоящая из серии дезоксирибонуклеотиды которые включают набор из четырех азотистые основания: аденин (А), гуанин (грамм), цитозин (C), и тимин (Т). ДНК чаще всего встречается в форме "двойная спираль ", который состоит из двух парных дополнительный Молекулы ДНК напоминают закрученную лестницу. «Ступеньки» лестницы выполнены из пары из азотистые основания.
дезоксирибоза
диплоид: (из клетка или организм) Имея два гомологичный копии каждого хромосома. Контраст гаплоидный и полиплоид.
направленность
измерение расстояния: Любая величина, используемая для измерения несходства между экспрессия гена уровни разных гены.^[4]
Конденсация ДНК: Процесс уплотнения очень долгий ДНК молекулы в плотно упакованные, упорядоченные конфигурации, такие как хромосомы, либо in vivo или же in vitro.
Дактилоскопия ДНК
Микрочип ДНК: Технология высокой производительности, используемая для измерения выражение уровни мРНК стенограммы или для обнаружения определенных изменений в нуклеотидная последовательность. Он состоит из множества тысяч микроскопических пятен ДНК олигонуклеотиды, называется Особенности, каждый из которых содержит пикомоли определенной последовательности ДНК. Это может быть небольшой отрезок ген или другой элемент ДНК, который используется в качестве зонда для гибридизации кДНК, кРНК или геномная ДНК образец (называемый цель) в условиях повышенной жесткости. Гибридизацию зонд-мишень обычно выявляют и количественно определяют с помощью детектирования на основе флуоресценции флуорофор помеченные цели.
ДНК-полимераза: Любой из класса ферменты который синтезирует ДНК молекулы из отдельных дезоксирибонуклеотиды. ДНК-полимеразы необходимы для Репликация ДНК и обычно работают парами для создания идентичных копий двух цепей исходной двухцепочечной молекулы. Они создают длинные цепи ДНК, добавляя нуклеотиды по одному к 3'-конец нити ДНК, обычно полагаясь на шаблон предоставленный дополнительный нить, чтобы точно скопировать нуклеотидную последовательность.
Ремонт ДНК: Набор процессов, с помощью которых клетка определяет и исправляет структурные повреждения или мутации в ДНК молекулы, которые кодируют его геном. Способность клетки восстанавливать свою ДНК жизненно важна для целостности генома и нормального функционирования организма.
Репликация ДНК: Процесс, с помощью которого ДНК молекула копирует себя, создавая две идентичные копии одной исходной молекулы ДНК.
Секвенирование ДНК: Процесс определения любым из множества различных методов и технологий порядка базы в длинной цепи нуклеотидов, составляющей последовательность из ДНК.
господство: Отношения между аллели из ген в котором один аллель влияет на фенотип который подавляет или «маскирует» вклад другого аллеля в то же время локус; первый аллель и связанный с ним фенотип черта как говорят доминирующий, а второй аллель и связанный с ним признак называются рецессивный. Часто доминантный аллель кодирует функциональный белок, а его рецессивный аналог - нет. Доминирование не является неотъемлемым свойством какого-либо аллеля или фенотипа, а просто описывает его связь с одним или несколькими другими аллелями или фенотипами; один аллель может одновременно доминировать над вторым аллелем, рецессивным по отношению к третьему и содоминантный до четвертого. В сокращении генетики доминантные аллели часто представлены одной заглавной буквой (например, «А», в отличие от рецессивной «а»).
компенсация дозировки: Любой механизм, с помощью которого организмы нейтрализуют большую разницу в дозировка гена вызвано наличием разного количества половые хромосомы у разных полов, тем самым уравновешивая выражение сцепленных с полом генов, так что представители каждого пола получают одинаковое или подобное количество товары таких генов. Примером является X-инактивация у самок млекопитающих.
двойная спираль
двухцепочечная ДНК (дцДНК): Любой ДНК молекула, состоящая из двух антипараллельный, дополнительный нуклеотидные полимеры или «нити», которые связаны вместе посредством водородные связи между дополнительными азотистые основания. Хотя ДНК может существовать как одна нить, он обычно более стабилен и чаще встречается в двухцепочечной форме. В большинстве случаев дополнительные базовая пара заставляет двойные нити наматываться друг на друга в форме двойная спираль.
подавление: Любой процесс, естественный или искусственный, снижающий уровень экспрессия гена определенного ген. Ген, экспрессия которого наблюдается на относительно низких уровнях (например, при обнаружении более низких уровней его мРНК стенограммы) в одном образце по сравнению с другим образцом, как говорят подавленный. Контраст усиление регулирования.
вниз по течению: К или ближе к 3'-конец цепочки нуклеотиды. Контраст вверх по течению.
дублирование

E

экологическая генетика: Изучение генетика поскольку это относится к экология и фитнес природных популяций живых организмов.
эмергенез: Качество генетического черты что является результатом определенной конфигурации взаимодействия гены, а не просто их комбинация.
эндонуклеаза: Любой фермент чья деятельность состоит в том, чтобы рассекать фосфодиэфирные связи в цепочке нуклеотиды, включая те, которые расщепляются относительно неспецифически (без учета последовательность ) и те, которые расщепляют только очень специфические последовательности (так называемые эндонуклеазы рестрикции ). Когда требуется распознавание определенной последовательности, эндонуклеазы делают свои разрезы в середине последовательности. Контраст экзонуклеаза.
усилитель: Участок ДНК рядом с ген который может быть связан активатор увеличить экспрессия гена или репрессор чтобы уменьшить выражение.
эпигенетика
эписома: 1. Другое название для плазмида, особенно тот, который способен интегрироваться в хромосома.; 2. В эукариоты, любые неинтегрированные внехромосомный круговой ДНК молекула, которая стабильно сохраняется и реплицируется в ядро одновременно с остальной частью клетки-хозяина. Такие молекулы могут включать вирусные геномы, бактериальные плазмиды и аберрантные хромосомные фрагменты.
эпистаз: Коллективное действие нескольких генов, взаимодействующих во время экспрессия гена. Форма действия гена, эпистаз может быть аддитивным или мультипликативным по своему воздействию на определенные фенотипический черты.
эуплоидия: Состояние клетки или организма, имеющих ненормальное количество полных наборов хромосомы, возможно, исключая половые хромосомы. Эуплоидия отличается от анеуплоидия, в котором клетка или организм имеет ненормальное количество одной или нескольких конкретных индивидуальных хромосом.
эволюция: Изменение в наследственный характеристики биологических популяций в последовательных поколениях. В самом традиционном понимании это происходит за счет изменения частот аллели в населении Генофонд.
экзом: Весь набор экзоны в рамках конкретного геном, включая непереведенные регионы зрелых мРНК, а также кодирующие области.
экзон: Любая часть ген кодирует часть финального зрелого мРНК произведенный этим геном после интроны были удалены альтернативное сращивание. Этот термин относится как к последовательности, существующей в молекуле ДНК, так и к соответствующей последовательности в транскриптах РНК.
пропуск экзона
экзонуклеаза: Любой фермент чья деятельность состоит в том, чтобы рассекать фосфодиэфирные связи в цепочке нуклеотиды, в том числе те, которые расщепляются только при распознавании определенной последовательности (так называемые рестрикционные экзонуклеазы ). Экзонуклеазы разрезают либо 3' или же 5'-конец последовательности (а не в середине, как в эндонуклеазы ).
экзосомальный комплекс
вектор выражения: Тип вектор, обычно плазмида или же вирусный вектор, разработанный специально для выражение из трансген вставлять в целевой ячейке, а не для какой-либо другой цели, такой как клонирование.
выразительность: Для данного генотип связанный с переменной, не двоичной фенотип, доля лиц с этим генотипом, которые проявляют или выражают фенотип в определенной степени, обычно выражается в процентах. Из-за множества сложных взаимодействий, управляющих экспрессия гена, одинаковый аллель может вызывать широкий спектр возможных фенотипов разного качества или степени у разных людей; в таких случаях можно сказать, что и фенотип, и генотип показывают переменная выразительность. Экспрессивность пытается количественно оценить диапазон возможных уровней фенотипической изменчивости в популяции людей, выражающих интересующий фенотип. Сравнивать пенетрантность.
внехромосомная ДНК: Любой ДНК что не найдено в хромосомы или в ядро клетки и, следовательно, не геномная ДНК. Это может включать ДНК, содержащуюся в плазмиды или же органеллы Такие как митохондрии или же хлоропласты, или, в самом широком смысле, ДНК, введенная вирусная инфекция. Внехромосомная ДНК обычно показывает значительные структурные отличия от ядерной ДНК в том же организме.

F

факультативное выражение: В транскрипция из ген только по мере необходимости, в отличие от конститутивное выражение, в котором ген транскрибируется непрерывно. Ген, который транскрибируется по мере необходимости, называется факультативный ген.
флуоресценция in situ гибридизация (РЫБЫ)
фиксация: Процесс, с помощью которого один аллель для конкретного ген с несколькими разными аллелями увеличивает частота в данной популяции, так что он становится постоянно установленным со 100% частотой, то есть единственным аллелем при этом локус в пределах населения Генофонд. В отсутствие мутация и преимущество гетерозиготы, любому данному аллелю в конечном итоге суждено либо навсегда закрепиться среди всех других вариантов, либо полностью исчезнуть из популяции, хотя, сколько времени это займет, зависит от отбор давление и случайные колебания в частотах аллелей.
передовая генетика
мутация сдвига рамки: Тип мутация в последовательность нуклеиновой кислоты вызвано вставка или же удаление ряда нуклеотиды не делится на три. Из-за триплетной природы нуклеотидов, кодирующих аминокислоты, мутация такого рода вызывает сдвиг в рамка чтения нуклеотидной последовательности, в результате чего получается последовательность кодоны ниже сайта мутации, полностью отличного от оригинала.
Общество функциональных геномных данных (FGED): Организация, которая работает с другими «над разработкой стандартов качества данных биологических исследований, аннотации и обмена», а также программных инструментов, облегчающих их использование.^[5]

грамм

G полосы: Техника, используемая в цитогенетика произвести видимый кариотип к окрашивание конденсированные хромосомы с Пятно Гимзы. Окрашивание дает последовательные и идентифицируемые узоры темных и светлых «полос» в областях хроматин, что позволяет легко различать определенные хромосомы.
гамета
ген: Любой сегмент или набор сегментов нуклеиновая кислота молекула, содержащая информацию, необходимую для производства функционального РНК стенограмма в контролируемой манере. В живых организмах гены часто считаются фундаментальными единицами наследственность и обычно закодированы в ДНК. У конкретного гена может быть несколько разных версий, или аллели, и один ген может привести к генный продукт это влияет на множество разных фенотипы.
дозировка гена: Количество копий конкретного ген присутствует в геном. Дозировка гена напрямую влияет на количество генный продукт клетка способна к экспрессии, хотя появились различные средства контроля, которые регулировать экспрессия гена. Изменения в дозировке генов, вызванные мутациями, включают: варианты числа копий.
генный драйв
дупликация гена: Тип мутация определяется как любой дублирование региона ДНК который содержит ген. Сравнивать хромосомная дупликация.
экспрессия гена: Процесс, с помощью которого информация закодирована в ген преобразуется в форму, полезную для клетка. Первый шаг транскрипция, что дает информационная РНК молекула, дополняющая ДНК молекула, в которой кодируется ген. Для генов, кодирующих белок, второй шаг: перевод, в котором информационная РНК читается рибосома произвести белок.
Омнибус экспрессии генов (GEO): База данных для экспрессия гена управляется Национальный центр биотехнологической информации.
генное картирование: Любой из множества методов, используемых для точной идентификации место расположения конкретного ген внутри молекулы ДНК (например, хромосомы) и / или физического или связь расстояния между ним и другими генами.
Генофонд: Сумма всех различных аллели разделяются членами одной популяции.
генный продукт: Любой из биохимических материалов, полученных в результате выражение из ген, чаще всего трактуется как функциональный транскрипт мРНК произведено транскрипция гена или полностью построенного белок произведено перевод стенограммы. Измерение количества продукта данного гена, обнаруживаемого в клетке или ткани, иногда используется, чтобы сделать вывод о том, насколько активен соответствующий ген.
генная регуляция: Широкий спектр механизмов, используемых клетками для увеличения или уменьшения производства или выражение конкретных генные продукты, Такие как РНК или же белки. Генная регуляция увеличивает универсальность и адаптивность организма, позволяя его клеткам экспрессировать различные генные продукты, когда этого требуют изменения в окружающей среде. В многоклеточных организмах регуляция экспрессии генов также способствует клеточная дифференциация и морфогенез в эмбрион, позволяя создавать различные массивы типов ячеек из одного и того же геном.
подавление гена: Любой механизм генная регуляция что резко снижает или полностью предотвращает выражение определенного гена. Подавление гена может происходить естественным путем во время любого транскрипция или же перевод. Лабораторные методы часто используют естественные механизмы подавления звука для достижения нокдаун генов.
генная терапия
захват генов: Технология с высокой пропускной способностью, используемая для одновременной деактивации, идентификации и сообщения выражение целевого гена в геноме млекопитающих путем введения инсерционного мутация состоящий из без промоутера репортерный ген и / или выбираемый генетический маркер в окружении восходящего сращивание сайт и нисходящий поток полиаденилированный завершающая последовательность.
генетическая ассоциация: Совместная встречаемость в популяции одного или нескольких аллели или же генотипы с особым фенотипический черта чаще, чем можно было бы ожидать по чистой случайности; такую статистическую корреляцию можно использовать для вывода о том, что аллели или генотипы ответственны за создание данного фенотипа.
генетический фон
генетический код: Набор правил, по которым информация кодируется в нуклеиновые кислоты является переведено в белки живя клетки. Эти правила определяют, как последовательности нуклеотид тройняшки назвали кодоны указать, какие аминокислота будет добавлено в следующий раз во время синтез белка. Подавляющее большинство живых организмов используют один и тот же генетический код (иногда называемый "стандартный" генетический код ) но коды вариантов существуют.
генетическое консультирование: Процесс консультирования отдельных лиц или семей, затронутых или находящихся под угрозой развития генетические нарушения чтобы помочь им понять физиологические, психологические и семейные последствия генетического вклада в заболевание и адаптироваться к ним. Генетическое консультирование объединяет генетическое тестирование, генетическая генеалогия, и генетическая эпидемиология.^[6]
генетическое расстройство
генетическая дистанция: Мера генетического расхождения между видами, популяциями внутри вида или индивидуумами, особенно используемая в филогенетика чтобы выразить либо время, прошедшее с момента существования общий предок или степень дифференциации в Последовательности ДНК включая геномы каждой популяции или отдельного человека.
генетическое разнообразие: Общее количество генетических черты или характеристики в генетическом составе популяции, вида или другой группы организмов. Его часто используют как меру приспособляемости группы к изменяющейся среде. Генетическое разнообразие похоже на, хотя и отличается от генетическая изменчивость.
генетический дрейф: Изменение в частота с которой существующий аллель возникает в популяции из-за случайных изменений в распределении аллелей от одного поколения к другому. Это часто интерпретируется как роль, которая случайный шанс играет в определении того, становится ли данный аллель более или менее распространенным в каждом поколении, независимо от влияния естественный отбор. Генетический дрейф может привести к полному исчезновению определенных аллелей, даже наиболее выгодных, из Генофонд, тем самым уменьшая генетическая вариация, или это может вызвать изначально редкие аллели, даже нейтральный или вредные, чтобы стать намного более частым или даже фиксированный.
генная инженерия: Прямое, преднамеренное манипулирование генетическим материалом организма с использованием любого из множества биотехнологических методов, включая вставку или удаление из гены, перенос генов внутри и между видами, мутация существующих последовательностей, и построение новых последовательностей с использованием искусственный синтез генов. Генная инженерия включает в себя широкий набор технологий, с помощью которых генетический состав отдельных клеток, тканей или целых организмов может быть изменен для различных целей, обычно для изучения функций и выражение отдельных генов для производства гормонов, вакцин и других лекарств, а также для создания генетически модифицированные организмы для использования в исследованиях и сельском хозяйстве.
генетическая эпидемиология
генетическая генеалогия: Использование генеалогическое тестирование ДНК в сочетании с традиционными генеалогический методы для определения уровня и типа генетических отношений между людьми, поиска предков и построения родословные, генограммы, или другие генеалогические таблицы.
генетический автостоп: Тип связаны отбор, посредством которого положительный отбор аллель проходит выборочная развертка вызывает аллели для разных генов поблизости места изменить частота а также позволяя им "путешествовать автостопом" фиксация вместе с положительно выбранным аллелем. Если отбор по первому локусу достаточно силен, нейтральные или даже слегка вредные аллели в пределах одной и той же группы сцепления могут пройти такой же положительный отбор, потому что физическое расстояние между соседними локусами достаточно мало, чтобы рекомбинация событие вряд ли произойдет между ними. Генетический автостоп часто считается противоположностью выбор фона.
генетический маркер: Конкретный, легко идентифицируемый и обычно очень полиморфный ген или другой ДНК последовательность с известным местоположением на хромосома которые можно использовать для идентификации человека или видов, обладающих им.
генетическая рекомбинация: Любая перегруппировка или обмен генетическим материалом внутри отдельного организма или между людьми одного или разных видов, особенно тот, который создает генетическая вариация. В самом широком смысле этот термин охватывает разнообразный класс природных механизмов, посредством которых последовательности нуклеиновых кислот копируются или физически переносятся в различные генетические среды, включая гомологичная рекомбинация в течение мейоз или же митоз или как нормальная часть Ремонт ДНК; горизонтальный перенос генов такие события как бактериальная конъюгация, вирусная трансдукция, или же трансформация; или ошибки в Репликация ДНК или деление клеток. Искусственная рекомбинация занимает центральное место во многих генная инженерия методы, которые производят рекомбинантная ДНК.
генетическая регуляторная сеть (GRN): А график что представляет собой нормативную сложность экспрессия гена. Вершины (узлы) представлены различными регулирующими элементами и генные продукты в то время как края (ссылки) представлены их взаимодействиями. Эти сетевые структуры также представляют функциональные отношения, приближая скорость, с которой гены записано.
генетическое тестирование: Широкий класс различных процедур, используемых для идентификации особенностей конкретных хромосом, генов или белков человека с целью определения происхождения или происхождение, диагностировать уязвимость к наследственным заболеваниям или обнаруживать мутант аллели, связанные с повышенным риском развития генетические нарушения. Генетическое тестирование широко используется в медицине, сельском хозяйстве и биологических исследованиях.
генетическая изменчивость: Образование или наличие особей, различающихся по генотип в пределах популяции или другой группы организмов, в отличие от людей с различиями, вызванными окружающей средой, которые вызывают только временные, ненаследственные изменения в фенотип. За исключением других ограничений, популяция с высокой генетической изменчивостью имеет больший потенциал для успешной адаптации к изменяющимся условиям окружающей среды, чем популяция с низкой генетической изменчивостью. Генетическая изменчивость подобна, хотя и отличается от генетическое разнообразие.
генетическая вариация: Генетические различия как внутри, так и между популяциями, видами или другими группами организмов. Часто это визуализируется как множество различных аллели в генофонд разных популяций.
генетически модифицированный организм (ГМО): Любой организм, генетический материал которого был изменен с использованием генная инженерия методы, особенно те, которые не происходят естественным образом при спаривании или естественном генетическая рекомбинация.
генетика: Поле биология что изучает гены, генетическая вариация, и наследственность в живых организмах.
геном: Весь набор генетического материала, содержащийся в хромосомы организма, органелла, или же вирус. Этот термин также используется для обозначения коллективного набора генетических места общий для каждого члена популяции или вида, независимо от различных аллели которые могут присутствовать в этих локусах у разных людей.
размер генома: Общая сумма ДНК содержится в одной копии геном, обычно измеряется масса (в пикограммах или дальтон ) или по общему количеству пар оснований (в килобазы или же мегабазы ). За диплоид организмов размер генома часто используется как синоним C-значение.
геномная ДНК (гДНК): В ДНК содержалась в хромосомы, в отличие от внехромосомная ДНК содержатся в отдельных структурах, таких как плазмиды или органеллы, такие как митохондрии или же хлоропласты.
геномный импринтинг: An эпигенетический явление, которое вызывает гены быть выразил способом, зависящим от конкретного родителя, от которого унаследован ген. Это происходит, когда эпигенетические метки, такие как ДНК или же метилирование гистонов установлены или «отпечатаны» в стволовые клетки родительского организма и впоследствии поддерживается посредством деления клеток в соматические клетки потомства организма; в результате ген в потомстве, унаследованный от отца, может экспрессироваться иначе, чем другая копия того же гена, унаследованного от матери.
геномика: Междисциплинарная область, изучающая структуру, функции, эволюцию, отображение и редактирование всего геномы, в отличие от отдельных гены.
генотоксичность: Способность определенных химических агентов вызывать повреждение генетического материала в живой клетке (например, через одно- или двухцепочечные разрывы, сшивание, или же точечные мутации ), что может или не может привести к постоянному мутация. Хотя все мутагены генотоксичны, не все генотоксические соединения мутагены.
генотип: Весь комплект аллели присутствует в конкретном человеке геном, что порождает индивидуальные фенотип.
частота генотипа
генотипирование: Процесс определения различий в генотип человека путем изучения Последовательности ДНК в индивидуальном геном с помощью биоанализы и сравнение их с последовательностями другого человека или эталонной последовательностью.
половая клетка: Любые биологические клетка что порождает гаметы организма, который воспроизводит сексуально. Зародышевые клетки представляют собой сосуды для генетического материала, который в конечном итоге передается потомкам организма и обычно отличается от соматические клетки, которые полностью отделены от линия зародыша.
линия зародыша: 1. У многоклеточных организмов популяция клетки которые способны передавать свой генетический материал потомству организма и поэтому (по крайней мере теоретически) отличны от соматические клетки. Клетки зародышевой линии называются стволовые клетки.; 2. Линия половых клеток, охватывающая многие поколения, которая содержит генетический материал, переданный человеку от его предков.
гуанин: Один из четырех основных азотистые основания присутствует в ДНК и РНК. Гуанин образует базовая пара с цитозин.
содержание гуанин-цитозина: Доля азотистые основания в нуклеиновая кислота которые либо гуанин (грамм) или же цитозин (C), обычно выражается в процентах. Молекулы ДНК и РНК с более высоким содержанием GC обычно более термостабильный чем те, которые имеют более низкое содержание GC из-за молекулярных взаимодействий, которые происходят во время укладки оснований.^[7]

ЧАС

гаплодиплоидия: Тип система определения пола в которых пол определяется количеством наборов хромосомы особь обладает: потомством, которое развивается из оплодотворенных яиц, являются самки и диплоид, в то время как потомство, которое развивается из неоплодотворенных яиц, - самцы и гаплоидный, с вдвое меньшим количеством хромосом, чем у женщин. Гаплодиплоидия характерна для всех представителей отряда насекомых. Перепончатокрылые и несколько других таксонов насекомых.
гаплогруппа
гаплоидный: (из клетка или организм) Имея по одной копии каждого хромосома, причем каждая копия не является частью пары. Контраст диплоид и полиплоид.
гаплонедостаточность
гаплотип: Набор аллели в отдельном организме, которые были унаследованы вместе от одного родителя.
гемизиготный: В диплоид организм, имеющий всего один аллель при данном генетический локус (где обычно было бы два). Гемизиготность может наблюдаться, когда только один экземпляр хромосома присутствует в обычно диплоидной клетке или организме, или когда сегмент хромосомы, содержащий одну копию аллеля, удалено, или когда ген находится на половая хромосома в гетерогаметный секс (в которых половые хромосомы не существуют в подходящих парах); например, у мужчин-мужчин с нормальными хромосомами почти все Х-связанный гены считаются гемизиготными, потому что есть только один Х хромосома и несколько таких же генов существуют на Y-хромосома.
наследственность: Передача фенотипический черты от родителей к их потомству, либо через сексуальный или же бесполое размножение. Считается, что дочерние клетки или организмы наследовать генетическая информация их родителей.
наследственность: 1. Способность быть унаследованный.; 2. Статистика, используемая в количественная генетика который оценивает долю вариации в заданном фенотипический признак это связано с генетическая вариация между людьми в определенной популяции. Наследственность оценивается путем сравнения индивидуальных фенотипы близкородственных особей в популяции.
гетерохромосома: Видеть аллосома.
гетерологичное выражение: В выражение иностранного ген или любая другая последовательность ДНК в организме-хозяине, которая в природе не содержит тот же ген. Вставка иностранного трансгены в гетерологичные хосты с помощью рекомбинантный векторов это распространенный биотехнологический метод изучения структуры и функции генов.
гетерозис
гетерозиготный: В диплоид организм, имеющий два разных аллели при данном генетический локус. В сокращении генетики гетерозиготный генотипы представлены парой несовпадающих букв или символов, часто прописной буквой (обозначающей доминирующий аллель) и строчная буква (обозначающая рецессивный аллель), например «Aa» или «Bb». Контраст гомозиготный.
гистон: Любой из класса высоко щелочной белки, ответственные за упаковка ядерный ДНК на структурные единицы, называемые нуклеосомы в эукариотических клетках. Гистоны - главные белковые компоненты хроматин, где они объединяются в комплексы, которые действуют как «катушки», вокруг которых наматывается линейная молекула ДНК. Они играют важную роль в генная регуляция и выражение.
гомологичные хромосомы: Набор из двух подходящих хромосомы, одна материнская и одна отцовская, которые соединяются друг с другом внутри ядра во время мейоз. У них то же самое гены в то же места, но могут быть разные аллели.
гомологичная рекомбинация: Тип генетическая рекомбинация в котором нуклеотидные последовательности обмениваются между двумя подобными или идентичными («гомологичными») молекулами ДНК, особенно то, что происходит между гомологичные хромосомы. Термин может относиться к рекомбинации, которая происходит как часть любого из ряда отдельных клеточных процессов, чаще всего Ремонт ДНК или же хромосомный кроссовер в течение мейоз у эукариот и горизонтальный перенос генов у прокариот. Контраст негомологичная рекомбинация.
гомозиготный: В диплоид организм, имеющий два одинаковых аллели при данном генетический локус. В сокращении генетики гомозиготный генотипы представлены парой совпадающих букв или символов, например «AA» или «aa». Контраст гетерозиготный.
горизонтальный перенос генов (HGT)
ген домашнего хозяйства: Любой конститутивный ген то есть записано на относительно постоянном уровне во многих или всех известных условиях. Такой генный товары как правило, выполняет функции, важные для обслуживания ячейки. Обычно предполагается, что на их экспрессию не влияют экспериментальные условия.
Проект "Геном человека" (HGP)
гибридный: В потомство результат сочетания качеств двух организмов разных роды, разновидность, породы, или разновидности через половое размножение. Гибриды могут возникать естественным или искусственным путем, как во время селекция домашних животных и растений. Репродуктивные барьеры обычно предотвращают гибридизацию между отдаленно родственными организмами или, по крайней мере, гарантируют, что гибридное потомство будет стерильным, но фертильные гибриды могут привести к видообразование.
гибридизация: 1. Процесс, с помощью которого гибридный Организм производится из двух организмов разных родов, видов, пород или разновидностей.; 2. Процесс добавления препарата одноцепочечной ДНК или РНК к поверхности массива в растворе и, возможно, отжигает к дополнительный зонд. Обратите внимание, что в отношении анализа экспрессии генов гибридизация относится к этапу экспериментальной парадигмы, в то время как в молекулярная биология или же генетика, термин относится к химическому процессу.
гибридизационный зонд

я

идиохромосома: Видеть аллосома.
на месте гибридизация
инбридинг: Половое размножение между породами или особями, которые генетически связанные. Инбридинг приводит к гомозиготность, что может увеличить как вероятность поражения потомства вредными рецессивный черты и вероятность закрепления полезных черт в племенной популяции. Контраст аутбридинг.
неполное доминирование
индель: Термин, относящийся к всерция или дельetion одного или нескольких базы в последовательности нуклеиновой кислоты.
индуктор: Белок, который связывается с репрессор (чтобы отключить) или активатор (чтобы включить).
индуцибельный ген: А ген экспрессия которого либо реагирует на изменение окружающей среды, либо зависит от положения клетки-хозяина внутри клеточный цикл.
наследование: Видеть наследственность.
инозин
вставка: Тип мутация в котором один или несколько базы добавлены в последовательность нуклеиновой кислоты.
изолятор: Конкретная последовательность ДНК, которая предотвращает воздействие на ген активацией или репрессией соседних генов.
межгенная область (IGR): Любая последовательность некодирующая ДНК что находится между функциональными гены.
межфазный: Все этапы клеточный цикл без учета деление клеток. Типичная клетка проводит большую часть своей жизни в интерфазе, в течение которой она осуществляет повседневную метаболическую деятельность, а также полную репликация его генома в рамках подготовки к митоз или же мейоз.
интрогрессия: В движение из ген от Генофонд одной популяции или вида в популяцию другой путем повторного обратное скрещивание из гибриды из двух популяций с одной из родительских популяций. Интрогрессия - повсеместный и важный источник генетическая вариация в естественных популяциях, но может также намеренно применяться при выращивании домашних растений и животных.
интрон: Любой нуклеотидная последовательность в пределах ген это удалено Сплайсинг РНК в течение посттранскрипционная модификация из мРНК первичная стенограмма и поэтому отсутствует в окончательной зрелой мРНК. Этот термин относится как к последовательности, существующей в молекуле ДНК, так и к соответствующей последовательности в транскриптах РНК. Контраст экзон.
изохромосома: Тип аномальный хромосома в которых плечи хромосомы являются зеркальным отображением друг друга. Образование изохромосом эквивалентно одновременному дублирование и удаление такие события, что две копии либо длинная рука или короткая рука составляют получившуюся хромосому.

J

функциональное разнообразие
мусорная ДНК

K

K_а/ К_s соотношение
кариотип: Количество и внешний вид хромосомы в пределах ядро эукариотической клетки, особенно как изображено на организованной микрофотографии, известной как кариограмма или же идиограмма (попарно и упорядочены по размеру и положению центромера ). Этот термин также используется для обозначения полного набора хромосом у вида или отдельного организма или любого теста, который обнаруживает этот комплемент или измеряет количество хромосом.
сбить: А генная инженерия техника, с помощью которой нормальная скорость выражение одного или нескольких организмов гены снижается либо за счет прямой модификации последовательности ДНК, либо за счет обработки реагент например, короткая ДНК или РНК олигонуклеотид с последовательностью дополнительный либо мРНК транскрипт или ген.
стучать
нокаутировать: А генная инженерия техника, при которой организм модифицируется для переноса гены которые были выведены из строя ("выбиты"), так что их выражение нарушается в какой-то момент пути, который производит их генные продукты и организм лишен их нормального воздействия. Контраст стучать.

L

отстающая нить: На отстающей матрице цепи праймаза «считывает» матричную ДНК и инициирует синтез короткого праймера комплементарной РНК. ДНК-полимераза удлиняет примированные сегменты, образуя фрагменты Окадзаки. Затем праймеры РНК удаляются и заменяются ДНК, и фрагменты ДНК соединяются вместе с помощью ДНК-лигазы.
Закон господства и единообразия: Один из трех основных принципов Менделирующее наследование, в котором говорится, что разные аллели того же самого ген может быть доминирующий или же рецессивный относительно других, и что организм по крайней мере с одним доминантным аллелем будет равномерно отображать фенотип связан с доминантным аллелем.
Закон независимого ассортимента: Один из трех основных принципов Менделирующее наследование, который утверждает, что гены, ответственные за разные фенотипические черты отделяются независимо во время мейоз. Связано гены - заметное исключение из этого правила.
Закон сегрегации: Один из трех основополагающих принципов Менделирующее наследование, в котором говорится, что во время мейоз, то аллели каждого ген отделены друг от друга так, чтобы каждый результат гамета несет только один аллель каждого гена.
ведущая нить
связь: Склонность последовательностей ДНК, которые физически расположены рядом друг с другом на одной хромосоме, быть унаследованный вместе во время мейоз. Поскольку физическое расстояние между ними относительно невелико, вероятность того, что любые две соседние части последовательности ДНК (часто места или же генетические маркеры ) будут разделены на разные хроматиды в течение хромосомный кроссовер статистически очень низкий; такие локусы тогда называются более связаны чем локусы, находящиеся дальше друг от друга. Локусы, которые существуют на совершенно разных хромосомах, считаются совершенно несвязанный. Стандартной единицей измерения генетической связи является сантиморган (см).
нарушение равновесия по сцеплению
локус: Конкретное фиксированное положение на хромосома где конкретный ген или же генетический маркер проживает.
Оценка LOD
длинная рука: В сжатом виде хромосомы где расположение центромера создает два сегмента или «плеча» неравной длины, более длинных из двух плеч хроматида. Контраст короткая рука.
лионизация: Видеть X-инактивация.

M

большая канавка
блок карты (м.у.): Видеть сантиморган.
матроклинический
медицинская генетика
мейоз: Специализированный вид деление клеток что происходит исключительно в половым путем эукариоты, в течение которого Репликация ДНК за которым следуют два последовательных раунда деления, чтобы в конечном итоге произвести четыре генетически уникальных гаплоидный дочерние клетки, каждая с половиной количества хромосомы как оригинал диплоид родительская ячейка. Мейоз возникает только в клетках половых органов и служит цели образования гаплоидов. гаметы Такие как сперма, яйца, или же споры, которые позже сливаются во время оплодотворение. Два мейотических подразделения, известные как Мейоз I и Мейоз II, также включают различные генетическая рекомбинация события между гомологичные хромосомы.
Менделирующее наследование: Теория биологического наследование на основе набора принципов, первоначально предложенных Грегор Мендель в 1865 и 1866 гг. Мендель вывел три обобщенных закона о генетической основе наследования, которые вместе с несколькими теориями, развитыми более поздними учеными, считаются основой классическая генетика.
информационная РНК (мРНК)
метаболом
метагеномика: Изучение генетического материала, полученного непосредственно из образцов окружающей среды, в отличие от организмов, культивируемых в лабораторные культуры.
метафаза: Этап митоз и мейоз что происходит после прометафаза и раньше анафаза, во время которого центромеры реплицированных хромосом выстраиваются вдоль экватора клетки, причем каждая кинетохора прикреплен к митотическое веретено.
MicroArray и экспрессия генов (МАГ): Группа, которая "стремится обеспечить стандарт для представления Микрочип ДНК экспрессия гена данные, которые облегчат обмен информацией о микрочипах между различными системами данных ".^[8]
микрохромосома: Тип очень маленьких хромосома, обычно менее 20 000 пар оснований по размеру, присутствует в кариотипы некоторых организмов.
микроРНК (миРНК)
микроспутник
Минимум информации об эксперименте с микрочипом (MIAME): Коммерческий стандарт, разработанный ФГЭД и на основе МАГ для облегчения хранения и совместного использования экспрессия гена данные.^[9]^[10]
Минимум информации об эксперименте по высокопроизводительному секвенированию (MINSEQE): Коммерческий стандарт, разработанный ФГЭД для хранения и обмена высокопроизводительными данными секвенирования.^[11]
мини-спутник
частота второстепенного аллеля (MAF)
малая бороздка
миссенс-мутация: Тип точечная мутация что приводит к кодон это коды для другого аминокислота чем в неизмененной последовательности.
митохондриальная ДНК (мтДНК)
митоз: В эукариотический клетки, часть клеточный цикл во время которого разделение ядро происходит и воспроизведен хромосомы разделены на два отдельных ядра. Митозу обычно предшествует стадия S межфазный, когда клетка ДНК является воспроизведен, и либо происходит одновременно с, либо сопровождается цитокинез, когда цитоплазма и клеточная мембрана делятся на две новые дочерние клетки.
мобильный генетический элемент (MGE): Любой генетический материал, который может перемещаться между разными частями геном или передаваться от одного вида, или репликон другому в пределах одного поколения. Многие типы MGE включают сменные элементы (транспозоны), бактериальные плазмиды, бактериофаг элементы, которые интегрируются в геномы хозяина вирусными трансдукция, и самосплайсинговые интроны.
мобиломе
молекулярная генетика: Филиал генетика который использует методы молекулярная биология изучить структуру и функцию гены и генные продукты на молекулярный уровень.
моносомия: Аномальное и часто патологическое присутствие только одного хромосома нормальной диплоидной пары. Это тип анеуплоидия.
мозаика: Наличие двух и более популяций клеток с разными генотипы в отдельном организме, который развился из одного оплодотворенного яйцо. Мозаичный организм может быть результатом многих видов генетических явлений, в том числе нерасхождение хромосом, эндорепликация, или мутации в отдельных стволовая клетка линии на раннем этапе развития эмбриона. Мозаицизм похож на химеризм.
сайт множественного клонирования (MCS)
мутаген: Любой физический или химический агент, который изменяет генетический материал, обычно ДНК, организма и тем самым увеличивает частоту мутации выше естественного фона.
мутагенез: 1. Процесс изменения генетической информации организма, в результате чего мутация. Мутагенез может происходить спонтанно или в результате воздействия мутаген.; 2. В молекулярная биология, любой лабораторный метод, с помощью которого одна или несколько генетических мутаций намеренно спроектированный для получения мутантного гена, регуляторного элемента, генного продукта или генетически модифицированный организм так что функции генетического локуса, процесса или продукта могут быть подробно изучены.
мутация: Любое постоянное изменение в нуклеотид последовательность нити ДНК или же РНК. Мутации играют роль как в нормальных, так и в аномальных биологических процессах, в том числе: эволюция. Они могут возникать в результате ошибок репликации, молекулярных повреждений или манипуляций со стороны мобильные генетические элементы. Ремонт у многих организмов появились механизмы их исправления.

N

нейтральная мутация: 1. Любые мутация из последовательность нуклеиновой кислоты это не приносит ни пользы, ни вреда для способности организма выживать и воспроизводиться.; 2. Любая мутация, в которой естественный отбор не влияет на распространение мутации в популяции.
азотистая основа: Любое органическое соединение, содержащее азот атом, обладающий химическими свойствами основание. Набор из пяти различных азотистых оснований - аденин (А), гуанин (грамм), цитозин (C), тимин (Т), и урацил (U) - особенно важны для биологии, потому что они являются компонентами нуклеотиды, которые, в свою очередь, являются основными мономеры которые составляют нуклеиновые кислоты.
некодирующая ДНК: Любой сегмент ДНК это не кодировать последовательность, которая в конечном итоге может быть записано и переведено в белок. У большинства организмов лишь небольшая часть генома состоит из ДНК, кодирующей белок, хотя пропорция сильно варьируется между видами. Некодирующая ДНК все еще может быть транскрибирована в функциональную некодирующая РНК (как с переносить РНК ) или может служить важным развивающим или регулирующий цели; другие регионы (как и так называемые "мусорная ДНК ") не имеют известной биологической функции.
некодирующая РНК (нкРНК): Любая молекула РНК это не совсем переведено в белок. В ДНК последовательность, из которой функциональная некодирующая РНК записано часто называют «геном РНК». Постоянно продуцируются многочисленные типы некодирующих РНК, необходимых для нормальной функции генома, в том числе переносить РНК (тРНК), рибосомная РНК (рРНК), микроРНК (миРНК) и малая интерферирующая РНК (миРНК); другие некодирующие РНК (иногда называемые «мусорной РНК») не имеют известной функции и, вероятно, являются продуктом ложной транскрипции.
негомологичное соединение концов (NHEJ)
некодирующая нить: Видеть шаблон прядь.
нерасхождение: Провал гомологичные хромосомы или же сестринские хроматиды правильно разделиться во время деление клеток. Нерасхождение приводит к дочерним клеткам, которые анеуплоидный, содержащие ненормальные числа одного или нескольких конкретных хромосомы. Это может быть вызвано любым из множества факторов.
негомологичная рекомбинация
бессмысленная мутация: Тип точечная мутация что приводит к преждевременному стоп-кодон в записано мРНК последовательность, тем самым вызывая преждевременное прекращение перевод, что приводит к усеченному, неполному и часто нефункциональному белок.
несинонимичная мутация: Тип мутация в которой замена одного нуклеотид база для других результатов, после транскрипция и перевод, в аминокислотной последовательности, которая отличается от последовательности, продуцируемой исходным немутированным геном. Поскольку несинонимичные мутации всегда приводят к биологическим изменениям в организме, они часто подвергаются сильным воздействиям. давление отбора. Контраст синонимичная мутация.
Нозерн-блоттинг
ядерная мембрана: Субклеточный барьер, состоящий из двух липидный бислой мембраны что окружает ядро в эукариотические клетки.
нуклеиновая кислота: Вдоль, полимерный макромолекула состоящий из меньших мономеры называется нуклеотиды которые химически связаны друг с другом в цепочку. Два конкретных типа нуклеиновой кислоты, ДНК и РНК, используются в биологических системах для кодирования генетической информации, управляющей построением, развитием и обычными процессами всех живых организмов. Заказ, или последовательность, нуклеотидов в молекулах ДНК и РНК содержит информацию, которая транслируется в белки, которые направляют все химические реакции, необходимые для жизни.
последовательность нуклеиновой кислоты: Точный порядок последовательно связанных нуклеотиды в нуклеиновая кислота молекула, такая как ДНК или же РНК. Длинные последовательности нуклеотидов являются основным средством, с помощью которого биологические системы хранят генетическую информацию, и, следовательно, точные репликация, транскрипция, и перевод таких последовательностей имеет первостепенное значение, чтобы информация не была потеряна или повреждена. Последовательности нуклеиновой кислоты могут быть эквивалентно названы последовательностями азотистые основания, азотистые основания, нуклеотиды или пар оснований, и они прямо соответствуют последовательностям кодоны и аминокислоты.
азотистое основание: Один из пяти основных или канонических азотистые основания – аденин (А), гуанин (грамм), цитозин (C), тимин (Т), и урацил (U) - эта форма нуклеозиды и нуклеотиды, последние из которых являются основными строительными блоками нуклеиновые кислоты. Способность этих азотистых оснований образовывать пар оснований через водородная связь, а также их плоские и компактные трехмерные профили позволяют им «накладываться друг на друга» и непосредственно приводят к длинноцепочечным структурам ДНК и РНК.
ядрышко: An органелла в пределах ядро из эукариотический клетки, которые состоят из белков, ДНК и РНК и служат местом рибосома синтез.
нуклеозид: Органическая молекула, состоящая исключительно из азотистая основа привязан к пятиуглеродный сахар (либо рибоза или же дезоксирибоза ), в отличие от нуклеотид, который дополнительно включает один или несколько фосфатные группы.
нуклеосома
нуклеотид: Органическая молекула, которая служит мономер или подразделение нуклеиновая кислота полимеры, в том числе РНК и ДНК. Каждый нуклеотид состоит из трех составных частей: азотистая основа, а пятиуглеродный сахар (либо рибоза или же дезоксирибоза ) и хотя бы один фосфатная группа. Хотя с технической точки зрения термин «нуклеотид» часто используется взаимозаменяемо с азотистым основанием, азотистое основание, и базовая пара когда речь идет о последовательности которые составляют нуклеиновые кислоты. Контраст нуклеозид.
ядро: А мембрана -закрытый органелла нашел в эукариотический клетки, которые содержат большую часть генетического материала клетки (организованные как хромосомы ) и направляет деятельность ячейки, регулируя экспрессия гена.
нулевой аллель: Любой аллель сделана нефункциональной в результате генетической мутация. Мутация может привести к полной неспособности произвести генный продукт или генный продукт, который не функционирует должным образом; в любом случае аллель можно считать нефункциональным.
ничтожный

О

Фрагменты Окадзаки
олигонуклеотид: Короткая цепочка нуклеиновая кислота остатки. Олигонуклеотиды часто используются для обнаружения более крупных мРНК молекулы или собраны в двумерные микрочипы для высокопроизводительного анализа последовательностей.
онкоген: А ген который может вызвать рак. В опухоль клетки, такие гены часто мутировавший и / или выразил на аномально высоких уровнях.
открытая рамка чтения (ORF): Часть рамка чтения у которого есть способность быть переведено из ДНК или РНК в белок; любой непрерывный участок кодоны который содержит стартовый кодон и стоп-кодон.
оперон: Функциональная последовательность ДНК, состоящая из кластера структурные гены которые все вместе находятся под контролем одного промоутер. Набор генов записано вместе в единый полицистронный РНК молекула, которая затем может транслироваться вместе или подвергаться сращивание для создания нескольких РНК, которые транслируются независимо; в результате гены, содержащиеся в опероне, либо выразил вместе или нет.
начало репликации (ORI)
ортолог
аутбридинг: Половое размножение между разными породами или особями, что может увеличивать генетическое разнообразие путем введения неродственного генетического материала в племенную популяцию. Контраст инбридинг.
чрезмерное выражение: Аномально высокий уровень экспрессия гена что приводит к чрезмерному количеству копий одного или нескольких генные продукты. Сверхэкспрессия вызывает выраженную генно-зависимую фенотип.^[12]^[13]

п

p53
палиндромная последовательность: А последовательность нуклеиновой кислоты двухцепочечного ДНК или же РНК молекула, в которой однонаправленная последовательность (например, от 5 'до 3') нуклеотиды на одной нити соответствует последовательности в том же направлении (например, от 5 футов до 3 футов) на дополнительный прядь. Другими словами, нуклеотидная последовательность называется палиндромной, если она равна ее обратное дополнение. Палиндромный мотивы распространены в большинстве геномов и способны образовывать заколки для волос.
паралог
наследование частиц
патроклинический
родословная
пенетрантность: Доля лиц с заданной генотип которые выражают связанные фенотип, обычно указывается в процентах. Из-за множества сложных взаимодействий, управляющих экспрессия гена, одинаковый аллель может вызывать наблюдаемый фенотип у одного человека, но не у другого. Если менее 100% особей в популяции, несущей интересующий генотип, также выражают связанный фенотип, можно сказать, что и генотип, и фенотип проявляют неполная пенетрантность. Пенетрантность количественно оценивает вероятность того, что аллель приведет к выражению связанного с ним фенотипа в любой форме, то есть в любой степени, которая делает человека перевозчик отличается от людей без аллеля. Сравнивать выразительность.
пептид: Короткая цепочка аминокислота мономеры связаны ковалентной пептидные связи.
фармакогеномика
фенотип: Сочетание наблюдаемых морфологических, физиологических и поведенческих черты из организм это результат выражение организма генотип а также влияние факторов окружающей среды и взаимодействия между ними.
фосфатный каркас
фосфодиэфирная связь: Пара сложный эфир облигации, связывающие фосфат с двумя пентоза кольца последовательных нуклеотиды на той же нити нуклеиновая кислота. Каждая молекула фосфата образует ковалентную связь с 3'-атомом углерода одной пентозы и 5'-атомом углерода соседней пентозы; повторяющаяся серия таких связей, которая удерживает вместе длинную цепь нуклеотидов в ДНК и РНК известен как фосфатный или фосфодиэфирный остов.
филогенетика: Изучение истории эволюции и взаимоотношений между отдельными людьми или группами организмов, такими как виды или популяции, с помощью методов оценки наблюдаемых наследственный черты, включая морфологический особенности и Последовательности ДНК. Результат такого анализа известен как филогения или же филогенетическое дерево.
плазмида: Любой маленький ДНК молекула, которая физически отделена от более крупного тела хромосомная ДНК и может копировать независимо. Плазмиды чаще всего встречаются в виде маленьких, круглых, двухцепочечная ДНК молекулы в прокариоты Такие как бактерии, хотя они также иногда присутствуют в археи и эукариоты.
плейотропия: Феномен, с помощью которого ген влияет на два или более, казалось бы, не связанных фенотипические признаки с помощью любого из нескольких отдельных, но потенциально перекрывающихся механизмов.
плоидность: Количество комплектаций хромосомы в клетка, а значит, и количество возможных аллели присутствует в ячейке в любой момент аутосомный локус.
точечная мутация: А мутация по которому один нуклеотид база изменена, вставлен, или же удалено из последовательность ДНК или РНК.
поли (А) хвост
полиаденилирование
полиген
полигенный признак: Любой фенотипический черта, которая находится под прямым контролем более чем одного ген. Полигенные признаки часто количественные признаки.
полилинкер: Видеть сайт множественного клонирования.
полимеразной цепной реакции (ПЦР)
полиморфизм
полипептид: Длинный, непрерывный и неразветвленный полимерный цепочка аминокислота мономеры связаны ковалентной пептидные связи, обычно длиннее, чем пептид. Белки обычно состоят из одного или нескольких полипептидов, расположенных биологически функционально.
полиплоид: (из клетка или организм) Имея более двух гомологичный копии каждого хромосома. Полиплоидия может возникать как нормальное состояние хромосом в определенных клетках или даже целых организмах, или может возникать в результате аномального деления клеток или мутации, вызывающей дублирование всего хромосомного набора. Контраст гаплоидный и диплоид.
полисом: Комплекс информационная РНК молекула и два или более рибосомы которые действуют на переведите транскрипт мРНК в полипептид.
популяционная генетика: Подполе генетика и эволюционная биология который изучает генетические различия внутри и между население организмов.
позиционное клонирование
посттранскрипционная модификация
посттрансляционная модификация
первичная стенограмма: Необработанный, однониточный РНК молекула, производимая транскрипция из ДНК последовательность, как она существовала раньше посттранскрипционные модификации Такие как альтернативное сращивание преобразовать его в зрелый продукт РНК, такой как мРНК, тРНК, или же рРНК. А предшественник мРНК или же пре-мРНК, например, представляет собой тип первичного транскрипта, который становится зрелой мРНК, готовой к перевод после обработки.
грунтовка
пробанд: Термин, используемый в медицинская генетика и генеалогия для обозначения конкретного предмета, изучаемого или обсуждаемого.
зонд: А реагент используется для однократного измерения в эксперименте по экспрессии генов. Сравнивать репортер.
набор датчиков: Коллекция из двух или более зонды предназначен для измерения одного молекулярного вида, например, коллекции олигонуклеотиды предназначен для гибридизировать в различные части мРНК транскрипты, полученные из одного гена.
прометафаза
промоутер: Область ДНК, которая инициирует транскрипция определенного гена.
профаза: Первый этап деление клеток в обоих митоз и мейоз, происходящие после межфазный и раньше прометафаза, во время которого ДНК хромосом конденсированный в хроматин, то ядрышко ломается, и митотическое веретено формы.
белок: Линейный полимерный макромолекула состоит из серии аминокислоты связаны пептидные связи. Белки выполняют большую часть химические реакции что происходит внутри жизни клетки.
протеом: Весь набор белки это или может быть выразил конкретным геном, клетка, ткань или вид в определенное время (например, в течение одной жизни или в течение определенной стадии развития) или в определенных условиях (например, когда они поражены определенным заболеванием).
псевдоген: Нефункциональная последовательность ДНК что напоминает функционал ген. Псевдогены обычно представляют собой избыточные копии функциональных генов, которые были дублированный естественными процессами, за исключением того, что им не хватает регулирующий последовательности, необходимые для правильного транскрипция или же перевод или содержат другие дефекты, такие как мутации сдвига рамки считывания, преждевременный стоп-кодоны, или отсутствует интроны.
Площадь Пеннета
породистый
пурин: Двойное кольцо гетероциклический органическое соединение, которое вместе с пиримидин, является одной из двух молекул, из которых все азотистые основания (в том числе используемые в ДНК и РНК ) получены. Аденин (А) и гуанин (грамм) классифицируются как пурины.
предполагаемый ген: Особый нуклеотидная последовательность подозревается в функциональности ген на основе выявления его открытая рамка чтения. Считается, что ген является «предполагаемым» в том смысле, что ни одна функция его не описана. товары.
пиримидин: Однокольчатый гетероциклический органическое соединение, которое вместе с пурин, является одной из двух молекул, из которых все азотистые основания (в том числе используемые в ДНК и РНК ) получены. Цитозин (C), тимин (Т), и урацил (U) классифицируются как пиримидины.
димер пиримидина

Q

количественная генетика: Филиал популяционная генетика который изучает фенотипы которые постоянно меняются (например, рост или масса), в отличие от тех, которые попадают в дискретно идентифицируемые категории (например, цвет глаз или наличие или отсутствие определенного черта ). Количественная генетика использует статистические методы и концепции для связи непрерывно распределенных фенотипических значений с конкретными генотипы и генные продукты.
количественная ПЦР (КПЦР)
количественная характеристика
количественный признак (QTL)

р

рамка чтения: Способ разделения нуклеотидная последовательность в ДНК или же РНК молекулы в набор последовательных, неперекрывающихся триплетов, которые "считываются" белки в течение транскрипция и репликация. В кодирующей ДНК каждый триплет упоминается как кодон что соответствует конкретному аминокислота в течение перевод. Как правило, только одна рамка считывания (т.н. открытая рамка чтения ) в данном разделе нуклеиновой кислоты можно использовать для создания функциональных белков, но есть исключения в некоторых организмах. А мутация сдвига рамки приводит к сдвигу в нормальной рамке считывания и влияет на все нижестоящие кодоны.
рецессивность: Отношения между аллели из ген в котором один аллель влияет на фенотип который подавлен или «замаскирован» вкладом другого аллеля в то же локус; первый аллель и связанный с ним фенотип черта как говорят рецессивный, а второй аллель и связанный с ним признак называются доминирующий. Часто рецессивные аллели кодируют неэффективные или дисфункциональные белки. Как и доминирование, рецессивность не является неотъемлемым свойством какого-либо аллеля или фенотипа, а просто описывает его связь с одним или несколькими другими аллелями или фенотипами. В сокращении генетики рецессивные аллели часто обозначаются строчной буквой (например, «а» в отличие от доминантной «А»).
рекомбинантная ДНК (рДНК): Любой ДНК молекула, в которой лабораторные методы генетическая рекомбинация объединили генетический материал из нескольких источников, тем самым создав последовательность которые иначе не были бы обнаружены в естественных геном. Поскольку молекулы ДНК всех организмов имеют одну и ту же базовую химическую структуру и свойства, последовательности ДНК любых видов или даже созданные последовательности. de novo к искусственный синтез генов, могут быть включены в молекулы рекомбинантной ДНК. Технология рекомбинантной ДНК широко используется в генная инженерия.
репликация: 1. Процесс, с помощью которого определенные биологические молекулы, особенно нуклеиновые кислоты ДНК и РНК, производят копии самих себя.; 2. Методика оценки технических и биологических вариаций в экспериментах для статистический анализ из микрочип данные. Реплики могут быть технические копии, Такие как замена красителей или повторяющийся массив гибридизации, или же биологические копии, биологические образцы из отдельных экспериментов, которые проверяют эффекты тех же экспериментальных обработок.
репликон: Любая молекула или область ДНК или же РНК который копирует с одного начало репликации.
репортер: А MIAME-совместимый термин для описания реагент используется для однократного измерения в эксперименте по экспрессии генов. MIAME определяет его как «нуклеотидную последовательность, присутствующую в определенном месте массива».^[9] Репортером может быть сегмент одноцепочечной ДНК, который ковалентно прикреплен к поверхности массива. Сравнивать зонд.
репрессор: ДНК-связывающий белок, снижающий выражение одного или нескольких гены путем привязки к оператор и блокирование прикрепления РНК-полимераза к промоутер, таким образом предотвращая транскрипция.
остаток
элемент ответа: Короткая последовательность ДНК в пределах промоутер регион, способный связывать определенные факторы транскрипции чтобы регулировать транскрипция специфических генов.
рестрикционный фермент: An эндонуклеаза или же экзонуклеаза фермент который распознает и расщепляет молекулу нуклеиновой кислоты на фрагменты в или около определенных последовательностей распознавания, известных как сайты ограничения нарушив фосфодиэфирные связи нуклеиновой кислоты позвоночник. Рестрикционные ферменты встречаются в природе во многих организмах, но также обычно используются для искусственной модификации ДНК в лабораторных методах, таких как молекулярное клонирование.
рестрикционный фрагмент: Любой ДНК фрагмент, полученный в результате разрезания цепи ДНК рестрикционный фермент на одном или нескольких сайты ограничения.
полиморфизма длин рестрикционных фрагментов (RFLP)
сайт ограничения: Краткое, конкретное последовательность нуклеотидов (обычно длиной от 4 до 8 оснований), которые надежно распознаются специфическим рестрикционный фермент. Поскольку рестрикционные ферменты обычно связываются как гомодимеры, сайты ограничения обычно палиндромные последовательности охватывая обе стороны двухцепочечная ДНК молекула. Ограничение эндонуклеазы расколоть фосфатный каркас между двумя нуклеотидами внутри самой распознаваемой последовательности, но другие типы ферментов разрезают на одном конце последовательности или на соседней последовательности.
обратная генетика
обратная транскриптаза
рибонуклеаза
рибонуклеиновая кислота (РНК): А полимерный нуклеиновая кислота молекула, состоящая из серии рибонуклеотиды которые включают набор из четырех азотистые основания: аденин (А), гуанин (грамм), цитозин (C), и урацил (U). В отличие от ДНК, РНК чаще встречается в виде одной свернутой на себя цепи, а не в виде парной двойной цепи. Различные типы молекул РНК выполняют широкий спектр основных биологических функций, включая кодирование, расшифровка, регулирующий, и выражая гены, а также функционируют как сигнальные молекулы и, в некоторых популярный геномы, как сам первичный генетический материал.
рибоза
рибосомная РНК (рРНК)
рибосома: Молекулярный комплекс, который служит местом синтез белка. Рибосомы состоят из двух субъединиц ( малая единица, который читает сообщения, закодированные в мРНК молекулы, а большая субъединица, который связывает аминокислоты последовательно, чтобы сформировать полипептид цепь), каждая из которых состоит из одной или нескольких нитей рибосомная РНК и различные рибосомальные белки.
РНК-интерференция (РНКи)
РНК-полимераза: Любой из класса ферменты который синтезирует РНК молекулы из ДНК шаблон. РНК-полимеразы необходимы для транскрипция и обнаружены во всех живых организмах и многих вирусах. Они создают длинные одноцепочечные полимеры, называемые стенограммы добавляя рибонуклеотиды по одному в 5' -к-3' направление, опираясь на шаблон предоставленный дополнительный цепь, чтобы точно транскрибировать нуклеотидную последовательность.
Сплайсинг РНК

S

Секвенирование по Сэнгеру
строительные леса
выборочная развертка: Процесс, с помощью которого положительный выбор нового и полезного мутация в популяции приводит к тому, что мутация достигает фиксация так быстро, что рядом связаны Последовательности ДНК также фиксируются через генетический автостоп, тем самым уменьшая или устраняя генетическая вариация ближайших локусов в популяции.
смысл: Различие между отдельными цепями двухцепочечной молекулы ДНК для того, чтобы легко и точно идентифицировать каждую цепочку. Две дополнительные нити различаются как смысл и антисмысловой или, что то же самое, кодирующая нить и шаблон прядь. Это антисмысловая / матричная цепь, которая фактически используется в качестве шаблона для транскрипция; смысловая / кодирующая цепь просто напоминает последовательность кодоны на транскрипте РНК, что позволяет определить только по последовательности ДНК ожидаемую аминокислота последовательность любого белка переведено из транскрипта РНК. Какая цепь относится только к конкретному транскрипту РНК, а не ко всей молекуле ДНК; то есть любая цепь может функционировать как смысловая / кодирующая или антисмысловая / матричная цепь.
мотив последовательности: Любая повторяющаяся последовательность нуклеотиды или же аминокислоты который имеет или предполагается биологически значимым. В нуклеиновых кислотах мотивы последовательностей часто короткие (от трех до десяти нуклеотидов в длину), сильно консервативные последовательности которые используются в качестве сайтов узнавания для ДНК-связывающих ферментов или РНК, участвующих в регуляции экспрессия гена.
сайт с тегами последовательностей (СТС)
половая хромосома: Видеть аллосома.
секс-связь
короткая рука: В сжатом виде хромосомы где расположение центромера создает два сегмента или «плеча» неравной длины, более коротких из двух плеч хроматида. Контраст длинная рука.
короткий тандемный повтор (STR): Видеть микроспутник.
секвенирование дробовика
глушитель: Область ДНК, которая может быть связана репрессор.
тихая мутация: Тип нейтральная мутация который не оказывает заметного воздействия на организм фенотип. Хотя термин «тихая мутация» часто используется как синонимы синонимичная мутация, синонимичные мутации не всегда молчат, и наоборот. Миссенс-мутации что приводит к другому аминокислота но один с аналогичной функциональностью (например, лейцин вместо изолейцин ) также часто классифицируются как молчащие, поскольку такие мутации обычно не влияют существенно на функцию белка.
однонуклеотидный полиморфизм (SNP): Любой замена одного нуклеотид который происходит в определенной позиции внутри геном и с измеримой частотой в популяции; например, в определенном положении основания в последовательности ДНК, большинство людей в популяции могут иметь цитозин (C), в то время как в меньшинстве лиц ту же должность может занимать аденин (А). SNP обычно определяются относительно «стандартного» эталонного генома; индивидуальный геном человека отличается от эталонного генома человека в среднем на 4-5 миллионов позиций, большинство из которых состоит из SNP и коротких инделы.
одноцепочечная ДНК (оцДНК): Любой ДНК молекула, состоящая из одного нуклеотидного полимера или «цепи», в отличие от пары дополнительных цепей, удерживаемых вместе водородными связями (двухцепочечная ДНК ). В большинстве случаев ДНК более стабильна и чаще встречается в двухцепочечной форме, но высокие температуры, низкие концентрации растворенных солей и очень высокий или низкий pH могут привести к распаду двухцепочечных молекул на две одноцепочечные молекулы в процессе известный как «плавление»; эта реакция используется естественными ферментами, такими как те, которые участвуют в Репликация ДНК а также лабораторными методами, такими как полимеразной цепной реакции.
сестринские хроматиды: Пара идентичных копий (хроматиды ), возникшие в результате Репликация ДНК из хромосома, особенно когда обе копии объединены общим центромера; пара сестринских хроматид называется диада. Две сестринские хроматиды в конечном итоге разделяются друг от друга на две разные клетки во время митоз или же мейоз.
малая интерферирующая РНК (миРНК)
соленоидное волокно
Соматическая клетка: Любые биологические клетка образующих тело организма или, в многоклеточных организмах, любую клетку, кроме гамета, половая клетка, или недифференцированный стволовая клетка. Соматические клетки теоретически отличаются от клеток линия зародыша, имея в виду мутации они не могут передаваться потомкам организма, хотя на практике существуют исключения.
перенос ядра соматической клетки (SCNT)
Саузерн-блот: А молекулярная биология метод, используемый для обнаружения конкретного последовательность в ДНК образцы. Методика сочетает в себе разделение фрагментов ДНК на гель-электрофорез, перенос ДНК на синтетическую мембрану и последующая идентификация целевых фрагментов с помощью радиоактивно меченых или флуоресцентных зонды гибридизации.
пространственно ограниченная экспрессия генов: В выражение одного или нескольких генов только в определенной анатомической области или ткани, часто в ответ на паракринный сигнал. Граница между юрисдикциями двух пространственно ограниченных генов может порождать резкий фенотипический градиент там, как с узорами с полосами.
спектральный кариотип (НЕБО)
сплайсосома
сращивание: Видеть генная инженерия.
расщепленный ген
стандартный генетический код: В генетический код используется подавляющим большинством живых организмов для Идет перевод последовательности нуклеиновых кислот в белки. В этой системе из 64 возможных перестановок трехбуквенные кодоны что можно сделать из четырех нуклеотиды, 61 код для одного из 20 аминокислоты, а остальные три кода для стоп сигналы. Например, кодон CAG кодирует аминокислоту глутамин и кодон TAA является стоп-кодоном. Стандартный генетический код описывается как выродиться или избыточны, поскольку одна аминокислота может кодироваться более чем одним кодоном.
стартовый кодон: Первый кодон переведено по рибосома от зрелого информационная РНК транскрипт, используемый в качестве сигнала для запуска синтеза белка. в стандартный генетический код, стартовый кодон всегда кодирует один и тот же аминокислота, метионин, у эукариот и для модифицированный метионин у прокариот. Наиболее распространенный стартовый кодон - триплет AUG. Контраст стоп-кодон.
статистическая генетика: Раздел генетики, связанный с развитием статистический методы вывода на основании генетических данных. Теории и методологии статистической генетики часто поддерживают исследования в количественная генетика, генетическая эпидемиология, и биоинформатика.
стебель-петля
стволовая клетка: Любая биологическая клетка, которая еще не дифференцированный в специализированный тип клеток и который может делиться через митоз для производства большего количества стволовых клеток.
липкий конец
стоп-кодон: А кодон что сигнализирует о прекращении синтеза белка во время перевод из информационная РНК стенограмма. в стандартный генетический код, три разных стоп-кодона используются для диссоциации рибосомы от растущего аминокислота цепочка, завершая перевод: UAG (по прозвищу «янтарь»), UAA («охра»), и UGA («опал»). Контраст стартовый кодон.
строгость: Влияние таких условий, как температура и pH, на степень взаимодополняемость что требуется для гибридизация реакция происходит между двумя одноцепочечными молекулами нуклеиновой кислоты. В самых строгих условиях могут успешно гибридизироваться только точные дополнения; по мере уменьшения строгости две гибридизующиеся нити могут допускать возрастающее количество несовпадений.^[2]
структурный ген: А ген кодирует любой белок или РНК товар кроме регулирующий фактор. Структурные генные продукты включают: ферменты, структурные белки и некоторые некодирующие РНК.
замена: Тип точечная мутация в котором сингл нуклеотид база изменена или заменена на другую.
точка поворота
синонимичная мутация: Тип мутация в которой замена одного нуклеотид база для других результатов, после транскрипция и перевод, в аминокислотной последовательности, которая идентична исходной немутированной последовательности. Это возможно из-за вырождение из генетический код, что позволяет разным кодоны кодировать ту же аминокислоту. Хотя синонимичные мутации часто считаются тихий, Это не всегда так; синонимичная мутация может повлиять на эффективность или точность транскрипция, сращивание, перевод, или любой другой процесс, посредством которого гены выразил, делая мутацию немой. Контраст несинонимичная мутация.

Т

тандемный повтор: Узор внутри последовательность нуклеиновой кислоты в котором один или несколько азотистые основания повторяются, и повторения непосредственно примыкают друг к другу (т.е. тандемно). Примером является ATGACATGACATGAC, в которой последовательность ATGAC повторяется трижды.
Коробка ТАТА: Сильно консервированный некодирующая ДНК последовательность, содержащая консенсус повторения Т и А пары оснований, которые обычно встречаются в промоутерские регионы генов в археи и эукариоты. Коробка TATA часто служит местом инициирования транскрипция или как место привязки для факторы транскрипции.
теломер: Область повторяющихся нуклеотидные последовательности на каждом конце линейного хромосома который защищает конец хромосомы от разрушения и от слияния с другими хромосомами. Поскольку каждый раунд репликация приводит к укорачиванию хромосомы, теломеры действуют как одноразовые буферы, которые усекаются вместо близлежащих генов; теломеры также могут быть удлинены ферментом теломераза.
телофаза: Заключительный этап деление клеток в обоих митоз и мейоз, происходящие после анафаза и до или одновременно с цитокинез, во время которого ядерная мембрана синтезируется вокруг каждого набора хроматиды, ядрышки собираются заново, и митотическое веретено разобран. После цитокинеза возобновляются новые дочерние клетки. межфазный.
шаблон прядь: Нить двухцепочечной молекулы ДНК, которая используется в качестве матрицы для синтеза РНК во время транскрипция. Последовательность цепи матрицы дополнительный к полученному транскрипту РНК. Контраст кодирующая нить; смотрите также смысл.
тимин: Один из четырех азотистые основания присутствует в ДНК молекулы. Тимин образует базовая пара с аденин. В РНК, тимин вообще не используется, а заменяется на урацил.
тканеспецифическая экспрессия генов: Функция гена и выражение который ограничен конкретным ткань или тип ячейки. Тканево-специфическая экспрессия обычно является результатом усилитель который активируется только в правильном типе клеток.
черта
транс
транскрипция: Первый шаг в процессе экспрессия гена, в котором информационная РНК молекула, комплементарная конкретному ген закодировано в ДНК синтезируется ферменты называется РНК-полимеразы. Транскрипция должна сопровождаться перевод перед функционалом белок могут быть произведены.
фактор транскрипции (TF): Любой белок который контролирует скорость транскрипция генетической информации из ДНК к информационная РНК путем привязки к конкретному Последовательность ДНК и продвижение или же блокировка набор РНК-полимераза поблизости гены. Факторы транскрипции могут эффективно "включать" и "выключать" определенные гены, чтобы убедиться, что они выразил в нужное время и в нужных местах; по этой причине они являются фундаментальным и повсеместным механизмом генная регуляция.
транскрипционный разрыв: Прерывистый характер транскрипция и перевод механизмы. Оба процесса происходят «всплесками» или «импульсами», с периодами активности генов, разделенными нерегулярными интервалами.
расшифровка неизвестной функции (TUF)
транскриптом: Весь набор РНК молекулы (часто относящиеся ко всем типам РНК, но иногда исключительно к информационная РНК ) то есть или может быть выразил конкретным геном, клетка, популяция клеток или виды в определенное время или при определенных условиях. Транскриптом отличается от экзом и переводчик.
трансдукция
переносить РНК (тРНК): Особый класс РНК молекула, обычно от 76 до 90 нуклеотиды по длине, который служит физическим адаптером, позволяющим мРНК стенограммы быть переведено в последовательности аминокислоты во время синтеза белка. Каждая тРНК содержит определенный антикодон триплет, соответствующий аминокислоте, ковалентно присоединенной к противоположному концу тРНК; по мере перевода тРНК набираются в рибосома, где каждая мРНК кодон спаривается с тРНК, содержащей комплементарный антикодон. В зависимости от организма клетки могут использовать до 41 отдельной тРНК с уникальными антикодонами; потому что вырождение кодонов в пределах генетический код, несколько тРНК, содержащих разные антикодоны, несут одну и ту же аминокислоту.
трансформация
трансген: Любой ген или другой сегмент генетического материала, который был выделен из одного организма и затем передан естественным путем или любым из множества генная инженерия техники в другой организм, особенно в другой вид. Трансгены обычно вводятся во второй организм. линия зародыша. Они обычно используются для изучения функции генов или для получения преимущества, недоступного другим способом в неизмененном организме.
переход: А точечная мутация в котором пурин нуклеотид заменяется другим пурином (А ↔ грамм) или пиримидин нуклеотид заменен другим пиримидином (C ↔ Т). Контраст трансверсия.
перевод: Второй шаг в процессе экспрессия гена, в которой информационная РНК расшифровка стенограммы транскрипция читается рибосома произвести функциональный белок.
переводчик: Весь набор информационная РНК молекулы, которые переведено конкретным геном, клетки, ткани или виды в определенное время или при определенных условиях. Словно транскриптом, он часто используется в качестве прокси для количественной оценки уровней экспрессия гена, хотя транскриптом также включает множество молекул РНК, которые никогда не транслируются.
перемещение
сменный элемент (TE)
трансверсия: А точечная мутация в котором пурин нуклеотид заменяется на пиримидин нуклеотид, или наоборот (например, А ↔ C или же А ↔ Т). Контраст переход.
чистокровный: Отображение последовательных, предсказуемых и воспроизводимых признаков в потомстве, которые возникают в результате скрещивания любых двух породистый родители, принадлежащие к тому же порода или разновидность (а не признаки других пород или разновидностей, которые ранее могли быть скрещены в линию). «Правильное разведение» означает, что родители одной линии производят потомство, которое разделяет все черты родителей.

U

неравный кроссинговер
усиление регулирования: Любой процесс, естественный или искусственный, повышающий уровень экспрессия гена определенного ген. Ген, экспрессия которого наблюдается на относительно высоких уровнях (например, путем обнаружения более высоких уровней его мРНК стенограммы) в одном образце по сравнению с другим образцом, как говорят усиленный. Контраст подавление.
вверх по течению: К или ближе к 5'-конец цепочки нуклеотиды. Контраст вниз по течению.
урацил: Один из четырех азотистые основания присутствует в РНК молекулы. Урацил образует базовая пара с аденин. В ДНК, урацил вообще не используется, а заменяется на тимин.

V

вектор: Любой ДНК молекула, используемая в качестве транспортного средства для искусственной транспортировки чужеродного генетического материала в другую клетку, где он может быть воспроизведен и / или выразил. Векторы обычно создаются рекомбинантная ДНК последовательности, состоящие из вставлять (часто трансген ) и более длинную «основную» последовательность, содержащую начало репликации, а сайт множественного клонирования, а выбираемый маркер. Векторы широко используются в лабораториях молекулярной биологии для выделения, клон, или же выражать вставка в целевую ячейку.

W

Вестерн-блоттинг
дикого типа (WT): Термин, относящийся к фенотип типичной формы вида, как это происходит в природе, продукт стандартного "нормального" аллель при данном локус в отличие от нестандартных мутант аллель.
спаривание базовых колебаний

Икс

Х хромосома: Один из двух половые хромосомы присутствует в организмах, которые используют Система определения пола XY (и единственная половая хромосома в Система X0 ). Х-хромосома встречается как у мужчин, так и у женщин и обычно содержит гораздо больше ген содержания, чем его аналог, Y-хромосома.
X-инактивация
Х-сцепленный признак

Y

Y-хромосома: Один из двух половые хромосомы присутствует в организмах, которые используют Система определения пола XY. Y-хромосома встречается только у мужчин и обычно намного меньше, чем ее аналог, Х хромосома.
искусственная хромосома дрожжей (YAC)

Z

Z-ДНК
зиготность
зигота: Тип эукариотический ячейка, образованная как прямой результат оплодотворение событие между двумя гаметы. У многоклеточных организмов зигота - самая ранняя стадия развития.

Смотрите также

дальнейшее чтение

Бадд, А. (2012). «Введение в биологию генома: особенности, процессы и структуры». Методы молекулярной биологии. 855 (855): 3–4. Дои:10.1007/978-1-61779-582-4_1. ISBN 978-1-61779-581-7. PMID 22407704.

внешняя ссылка

Национальный институт исследования генома человека (NHGRI) Обсуждение глоссария генетических терминов

[1] «Говорящий глоссарий генетических терминов». genome.gov. 8 октября 2017 г.. Получено 8 октября 2017.

[Lewin-2] а ^б ^c Левин, Бенджамин (2003). Гены VIII. Река Аппер Сэдл, штат Нью-Джерси: Pearson Prentice Hall. ISBN 0-13-143981-2.

[3] Нисикава, С. (2007). «Перепрограммирование по номерам». Природа Биотехнологии. 25 (8): 877–878. Дои:10.1038 / nbt0807-877. PMID 17687365.

[Priness-4] Priness, I .; Maimon, O .; Бен-Гал, И. (2007). «Оценка кластеризации экспрессии генов с помощью меры расстояния взаимной информации». BMC Bioinformatics. 8: 111. Дои:10.1186/1471-2105-8-111. ЧВК 1858704. PMID 17397530.

[urlFGED_Homepage-5] "Общество данных функциональной геномики - Общество FGED".

[pmid16761103-6] Реста Р., Бизекер Б. Б., Беннет Р. Л., Блюм С., Хан С. Е., Стрекер М. Н., Уильямс Д. Л. (апрель 2006 г.). «Новое определение генетического консультирования: отчет Рабочей группы Национального общества консультантов по генетике». Журнал генетического консультирования. 15 (2): 77–83. Дои:10.1007 / s10897-005-9014-3. PMID 16761103.

[Yakovchuk2006-7] Яковчук П., Протозанова Е., Франк-Каменецкий М.Д. (2006). «Вклады укладки оснований и спаривания оснований в термическую стабильность двойной спирали ДНК». Нуклеиновые кислоты Res. 34 (2): 564–74. Дои:10.1093 / нар / gkj454. ЧВК 1360284. PMID 16449200.

[pmid17087822-8] Райнер Т.Ф .; Rocca-Serra P; Spellman PT; Каустон HC; и другие. (2006). "Простой формат на основе электронных таблиц, поддерживающий MIAME для данных микрочипов: MAGE-TAB". BMC Bioinformatics. 7: 489. Дои:10.1186/1471-2105-7-489. ЧВК 1687205. PMID 17087822.

[pmid18629115-9] а ^б Оливер С (2003). «О стандартах MIAME и центральных хранилищах данных микрочипов». Сравнительная и функциональная геномика. 4 (1): 1. Дои:10.1002 / cfg.238. ЧВК 2447402. PMID 18629115.

[pmid19484163-10] Бразма А (2009). «Минимум информации об эксперименте с микрочипом (MIAME) - успехи, неудачи, проблемы». ScientificWorldJournal. 9: 420–3. Дои:10.1100 / tsw.2009.57. ЧВК 5823224. PMID 19484163.

[minseqe-11] Общество данных функциональной геномики (июнь 2012 г.). «Минимум информации об эксперименте по SEQuencing с высокой пропускной способностью».

[Overexpression_-_Oxford-12] "чрезмерное выражение". Оксфордский живой словарь. Издательство Оксфордского университета. 2017 г.. Получено 18 мая 2017. Производство аномально больших количеств вещества, кодируемого определенным геном или группой генов; появление в фенотипе аномально высокой степени характера или эффекта, приписываемых определенному гену.

[Overexpress_-_NCI-13] "сверхэкспресс". Словарь терминов NCI по раку. Национальный институт рака при Национальных институтах здоровья. 2011-02-02. Получено 18 мая 2017. сверхэкспрессировать
В биологии - делать слишком много копий белка или другого вещества. Избыточная экспрессия определенных белков или других веществ может играть роль в развитии рака.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]

[8]

[9]

[10]

[11]

[12]

[13]

Глоссарий генетики - Glossary of genetics

0–9

А

B

C

D

E

F

грамм

ЧАС

я

J

K

L

M

N

О

п

Q

р

S

Т

U

V

W

Икс

Y

Z

Смотрите также

Рекомендации

дальнейшее чтение

внешняя ссылка