Х хромосома - X chromosome

Х-хромосома человека
Х-хромосома человека (после G-полосы )
Х-хромосома у мужчины-человека кариограмма
Функции
Длина (бп )	156 040 895 п.н. (ГРЧ38 )[1]
Нет. генов	804 (CCDS )[2]
Тип	Аллосома
Положение центромеры	Субметацентрический[3] (61,0 Мбит / с[4])
Полные списки генов
CCDS	Список генов
HGNC	Список генов
UniProt	Список генов
NCBI	Список генов
Внешние программы просмотра карт
Ансамбль	Хромосома X
Entrez	Хромосома X
NCBI	Хромосома X
UCSC	Хромосома X
Полные последовательности ДНК
RefSeq	NC_000023 (FASTA )
GenBank	CM000685 (ФАСТА )

В Х хромосома один из двух определение пола хромосомы (аллосомы ) у многих организмов, включая млекопитающих (другой Y-хромосома ), и встречается как у мужчин, так и у женщин. Это часть Система определения пола XY и Система определения пола X0. Ранние исследователи назвали Х-хромосому из-за ее уникальных свойств, что привело к названию ее аналога Y-хромосомы для следующей буквы в алфавите после ее последующего открытия.^[5]

Открытие

Впервые особенность Х-хромосомы была отмечена в 1890 г. Герман Хенкинг в Лейпциге. Хенкинг изучал яички Пиррокорис и заметил, что одна хромосома не участвовала в мейоз. Хромосомы названы так из-за их способности поглощать окрашивание (цветность по-гречески означает цвет). Хотя Х-хромосома могла быть окрашена так же хорошо, как и другие, Хенкинг не был уверен, относится ли это к другому классу объектов, и поэтому назвал ее X элемент,^[6] которая позже стала Х-хромосомой после того, как было установлено, что это действительно хромосома.^[7]

Идея о том, что Х-хромосома была названа в честь ее сходства с буквой «Х», ошибочна. Все хромосомы обычно выглядят под микроскопом как аморфные капли и принимают четко определенную форму только во время митоза. Эта форма неопределенно X-образная для всех хромосом. Совершенно случайно, что Y-хромосома во время митоз, имеет две очень короткие ветви, которые под микроскопом могут выглядеть слитыми и выглядеть как нисходящие элементы Y-образной формы.^[8]

Впервые было высказано предположение, что Х-хромосома участвует в определении пола. Кларенс Эрвин МакКланг в 1901 г. После сравнения его работ по саранча вместе с Хенкингом и другими Макклунг отметил, что только половина сперматозоидов получила Х-хромосому. Он назвал эту хромосому дополнительная хромосома, и настаивал (правильно), что это правильный хромосома и предположил (неверно), что это хромосома, определяющая самцов.^[6]

Шаблон наследования

Число возможных предков по линии наследования Х-хромосомы в данном предковом поколении следует последовательности Фибоначчи. (После Хатчисона, Л. «Выращивание семейного древа: сила ДНК в восстановлении семейных отношений».^[9])

Люк Хатчисон заметил, что количество возможных предков по линии наследования Х-хромосомы в данном предковом поколении следует Последовательность Фибоначчи.^[9] У мужчины есть Х-хромосома, которую он получил от матери, и Y-хромосома, который он получил от отца. Самец считается «источником» своей собственной Х-хромосомы (${\displaystyle F_{1}=1}$), а в поколении его родителей его Х-хромосома произошла от одного родителя (${\displaystyle F_{2}=1}$). Мать мужчины получила одну Х-хромосому от своей матери (бабушки по материнской линии сына) и одну от ее отца (дедушки по материнской линии), поэтому двое бабушек и дедушек внесли свой вклад в Х-хромосому потомка мужского пола (${\displaystyle F_{3}=2}$). Дед по материнской линии получил свою Х-хромосому от своей матери, а бабушка по материнской линии получила Х-хромосомы от обоих своих родителей, поэтому три прабабушки и дедушки внесли свой вклад в Х-хромосому мужского потомка (${\displaystyle F_{4}=3}$). Пять прапрапрадедов внесли свой вклад в X-хромосому мужского потомка (${\displaystyle F_{5}=5}$) и т. д. (Обратите внимание, что это предполагает, что все предки данного потомка независимы, но если какая-либо генеалогия прослеживается достаточно далеко во времени, предки начинают появляться в нескольких строках генеалогии, пока, в конце концов, не появится основатель населения появляется во всех строках генеалогии.)

Люди

Функция

Ядро женской клетки околоплодных вод. Вверху: обе территории X-хромосомы обнаруживаются РЫБЫ. Показан одиночный оптический разрез, выполненный с конфокальный микроскоп. Внизу: То же ядро, окрашенное DAPI и записан с CCD камера. Тело Барра обозначено стрелкой, оно обозначает неактивный X (Xi).

Х-хромосома у человека насчитывает более 153 миллионов пар оснований (строительный материал ДНК ). Он представляет собой около 800 генов, кодирующих белок, по сравнению с Y-хромосомой, содержащей около 70 генов из 20 000–25 000 генов в геноме человека. У каждого человека обычно есть одна пара половых хромосом в каждой клетке. У женщин обычно две Х-хромосомы, а у мужчин - одна Х и одна. Y-хромосома. И мужчины, и женщины сохраняют одну из X-хромосом своей матери, а женщины сохраняют вторую X-хромосому от отца. Поскольку отец сохраняет свою Х-хромосому от своей матери, у женщины-человека одна Х-хромосома от бабушки по отцовской линии (со стороны отца) и одна Х-хромосома от матери. Этот образец наследования следует за числами Фибоначчи на заданной глубине предков.

Генетические нарушения что из-за мутации в генах на Х-хромосоме описываются как X связан. Если Х-хромосома имеет ген генетического заболевания, он всегда вызывает заболевание у пациентов мужского пола, поскольку у мужчин есть только одна Х-хромосома и, следовательно, только одна копия каждого гена. Вместо этого женщины могут оставаться здоровыми и быть только носителями генетического заболевания, поскольку у них есть другая Х-хромосома и возможность иметь здоровую копию гена. Например, гемофилия и красно-зеленая дальтонизм передаются в семье таким образом.

Х-хромосома несет сотни генов, но лишь немногие из них, если таковые вообще имеются, имеют прямое отношение к определению пола. В начале эмбриональный у женщин одна из двух Х-хромосом навсегда инактивирована почти во всех соматических клетках (кроме яйцо и сперма ячеек). Это явление называется X-инактивация или же Лионизация, и создает Тело Барра. Если бы X-инактивация в соматической клетке означала полную дефункциональность одной из X-хромосом, это гарантировало бы, что у женщин, как и у мужчин, была только одна функциональная копия X-хромосомы в каждой соматической клетке. Ранее предполагалось, что это так. Однако недавние исследования показывают, что Тело Барра может быть более биологически активным, чем предполагалось ранее.^[10]

Частичный инактивация Х-хромосомы происходит из-за репрессивных гетерохроматин это уплотняет ДНК и предотвращает экспрессию большинства генов. Уплотнение гетерохроматина регулируется Polycomb Repressive Complex 2 (PRC2 ).^[11]

Гены

Количество генов

Ниже приведены некоторые оценки количества генов Х-хромосомы человека. Поскольку исследователи используют разные подходы к аннотация генома их предсказания количество генов на каждой хромосоме различается (технические подробности см. предсказание генов ). Среди различных проектов совместный проект согласованной последовательности кодирования (CCDS ) придерживается крайне консервативной стратегии. Таким образом, прогноз числа генов CCDS представляет собой нижнюю границу общего числа генов, кодирующих человеческие белки.^[12]

По оценке	Гены, кодирующие белок	Некодирующие гены РНК	Псевдогены	Источник	Дата выхода
CCDS	804	—	—	[2]	2016-09-08
HGNC	825	260	606	[13]	2017-05-12
Ансамбль	841	639	871	[14]	2017-03-29
UniProt	839	—	—	[15]	2018-02-28
NCBI	874	494	879	[16][17][18]	2017-05-19

Список генов

Смотрите также: Категория: Гены на хромосоме X человека.

Ниже приведен частичный список генов хромосомы X человека. Полный список см. По ссылке в информационном поле справа.

• AIC: кодировка белок AIC
• APOO: кодировка белок Аполипопротеин О
• ARMCX6: кодировка белок Повтор Armadillo, содержащий X-связанный 6
• BEX1: кодировка белок Х-связанный белок 1, экспрессируемый в мозге
• BEX2: кодировка белок Х-связанный белок 2, экспрессируемый в мозге
• BEX4: кодировка белок Мозг экспрессируется, Х-сцеплено 4
• CCDC120: кодировка белок Домен спиральной спирали, содержащий белок 120
• CCDC22: кодировка белок Спиральный домен, содержащий 22
• CD99L2: CD99 антигеноподобный белок 2
• CHRDL1: кодировка белок Хординовый 1
• CMTX2 кодирование белок Невропатия Шарко-Мари-Тута, Х-сцепленная 2 (рецессивная)
• CMTX3 кодирование белок Невропатия Шарко-Мари-Тута, Х-сцепленная 3 (доминантная)
• CT45A5: кодировка белок Семейство 45 антигенов рака / семенников, член A5
• CXorf36: кодировка белок гипотетический белок LOC79742
• CXorf40A: Открытая рамка считывания хромосомы X 40
• CXorf49: открытая рамка считывания хромосомы X 49. кодирование белок
• CXorf66: кодировка белок Открытая рамка для чтения Chromosome X 66
• CXorf67: кодировка белок Неохарактеризованный белок CXorf67
• DACH2: кодировка белок Такса гомолог 2
• EFHC2: кодировка белок EF-домен руки (C-конец), содержащий 2
• ERCC6L кодирование белок Эксцизионный ремонт ERCC 6 like, геликаза контрольной точки сборки шпинделя
• F8A1: Белок интрона 22 фактора VIII.
• FAM120C: кодировка белок Семейство со сходством последовательностей 120C
• FAM122B: Семейство со сходством последовательностей 122 члена B
• FAM122C: кодировка белок Семейство со сходством последовательностей 122C
• FAM127A: CAAX box protein 1
• FAM50A: Семейство со сходством последовательностей 50 членов A
• FATE1: Белок транскрипта, экспрессируемый семенниками плода и взрослого человека.
• FMR1-AS1: кодирование длинная некодирующая РНК FMR1 антисмысловая РНК 1
• FRMPD3: кодировка белок Домен FERM и PDZ, содержащий 3
• FUNDC1: кодировка белок FUN14 домен, содержащий 1
• FUNDC2: Белок 2, содержащий домен FUN14
• GATA1: кодировка Фактор транскрипции GATA1
• GNL3L кодирование белок G-белок ядрышковый 3 типа
• GPRASP2: G-белок связанный с рецептором сортирующий белок 2
• GRIPAP1: кодировка белок GRIP1-ассоциированный белок 1
• HDHD1A: кодировка фермент Белок 1A, содержащий домен гидролазы галогеновой кислоты, дегалогеназе
• LAS1L кодирование белок LAS1-подобный белок
• MAGEA2: кодировка белок Ассоциированный с меланомой антиген 2
• MAGEA5 кодирование белок Семейство антигенов меланомы A, 5
• MAGEA8: кодировка белок Семейство антигенов меланомы A, 8
• MAGED4B: кодировка белок Ассоциированный с меланомой антиген D4
• MAGT1: кодировка белок Белок-переносчик магния 1
• MBNL3: кодировка белок Протеин 3 для слепых мышц
• МИР222: кодировка микроРНК МикроРНК 222
• MIR361: кодировка микроРНК МикроРНК 361
• MIR660: кодировка белок МикроРНК 660
• MORF4L2: кодировка белок Фактор смертности 4-подобный протеин 2
• MOSPD1: кодировка белок Подвижный домен сперматозоидов, содержащий 1
• MOSPD2: кодировка белок Подвижный домен сперматозоидов, содержащий 2
• НКРФ: кодировка белок NF-каппа-B-репрессивный фактор
• NRK: кодировка фермент Nik-родственная протеинкиназа
• OTUD5: кодировка белок OTU деубиквитиназа 5
• PASD1: кодировка белок Белок 1, содержащий домен PAS
• СТРАНИЦА 1 : кодирование белок неустановленной функции
• PBDC1: кодирует белок с неустановленной функцией
• PCYT1B: кодировка фермент Холин-фосфатцитидилилтрансфераза B
• PIN4: кодировка фермент Пептидил-пролил цис-транс-изомераза, взаимодействующая с NIMA 4
• PLAC1: кодировка белок Плацентоспецифический белок 1
• PLP2: кодировка белок Протеолипидный белок 2
• RPA4: кодировка белок Репликационный белок А субъединица 30 кДа
• RPS6KA6: кодировка белок Рибосомный протеин S6 киназа, 90 кДа, полипептид 6
• RRAGB: кодировка белок Связанный с Ras GTP-связывающий белок B
• SFRS17A: кодировка белок Фактор сплайсинга, богатый аргинином / серином 17A
• SLITRK2: кодировка белок SLIT и NTRK-подобный белок 2
• SMARCA1: кодировка белок Вероятный глобальный активатор транскрипции SNF2L1
• SMS: кодировка фермент Сперминсинтаза
• SSR4: кодировка белок Транслокон-ассоциированная белковая субъединица дельта
• TAF7l: кодировка белок ТАТА-бокс-связывающий белок, связанный с фактором 7-подобным
• TCEAL1: кодировка белок Фактор элонгации транскрипции А, подобный белку 1
• TCEAL4: кодировка белок Фактор элонгации транскрипции А, подобный белку 4
• THOC2: кодировка белок Субъединица 2 комплекса THO
• TMEM29: кодировка белок Белок FAM156A
• TMEM47: кодировка белок Трансмембранный белок 47
• ТМЛХЭ: кодировка фермент Триметиллизиндиоксигеназа, митохондриальная
• TNMD кодирование белок Теномодулин (также известный как тендин, миодулин, Tnmd и TeM)
• TRAPPC2P1 кодирование белок Субъединица 2 комплекса белковых частиц
• TREX2: кодировка фермент Три первичных репарации экзонуклеазы 2
• ТРО: кодировка белок Трофинин
• ЦПЫЛ2: кодировка белок Яичко-специфический Y-кодируемый подобный белок 2
• USP51: кодировка фермент Убиквитинкарбоксил-концевая гидролаза 51
• YIPF6: кодировка белок Белок YIPF6
• ZC3H12B: кодировка белок ZC3H12B
• ZFP92: кодировка белок ZFP92 белок цинковых пальцев
• ZMYM3: кодировка белок Цинковый палец MYM-типа белок 3
• ZNF157: кодировка белок Цинковые пальцы 157
• ZNF182 кодирование белок Белок цинковых пальцев 182
• ZNF275: кодировка белок Цинк-пальцевый протеин 275
• ZNF674: кодировка белок Цинк-пальцевый белок 674

Структура

Согласно теории Росс и др. 2005 и Оно 1967, что Х-хромосома, по крайней мере, частично происходит из аутосомного (не связанного с полом) генома других млекопитающих, что подтверждается межвидовым выравниванием геномных последовательностей.

Х-хромосома заметно больше и имеет более активную эухроматин регион, чем его Y-хромосома аналог. Дальнейшее сравнение X и Y выявило области гомологии между ними. Однако соответствующая область в Y кажется намного короче и не имеет областей, которые консервативны в X у всех видов приматов, что подразумевает генетическую дегенерацию Y в этой области. Поскольку у мужчин только одна Х-хромосома, у них больше шансов заболеть Х-хромосомой.

Подсчитано, что около 10% генов, кодируемых Х-хромосомой, связаны с семейством генов «CT», названных так потому, что они кодируют маркеры, обнаруженные как в опухолевых клетках (у онкологических больных), так и в человеческих. яички (у здоровых пациентов).^[19]

Роль в болезни

Числовые отклонения

Синдром Клайнфельтера:

• Синдром Клайнфельтера вызывается наличием одной или нескольких дополнительных копий Х-хромосомы в мужских клетках. Дополнительный генетический материал из Х-хромосомы мешает половому развитию мужчин, мешает нормальному функционированию яичек и снижает уровень тестостерон.
• Мужчины с синдромом Клайнфельтера обычно имеют по одной дополнительной копии Х-хромосомы в каждой клетке, всего две Х-хромосомы и одна Y-хромосома (47, XXY). Менее часто пораженные мужчины имеют две или три дополнительных X-хромосомы (48, XXXY или 49, XXXXY) или дополнительные копии обеих X- и Y-хромосом (48, XXYY) в каждой клетке. Дополнительный генетический материал может привести к высокому росту, нарушениям обучения и чтения и другим проблемам со здоровьем. Каждая лишняя Х-хромосома снижает IQ примерно на 15 пунктов,^[20][21] Это означает, что средний IQ при синдроме Клайнфельтера в целом находится в пределах нормы, хотя и ниже среднего. Когда дополнительные X- и / или Y-хромосомы присутствуют в 48, XXXY, 48, XXYY или 49, XXXXY, задержки в развитии и когнитивные трудности могут быть более серьезными и легкими. Интеллектуальная недееспособность может присутствовать.
• Синдром Клайнфельтера также может быть результатом дополнительной Х-хромосомы только в некоторых клетках организма. Эти корпуса называются мозаичными 46, XY / 47, XXY.

Синдром тройного Х (также называется 47, XXX или трисомия X):

• Этот синдром возникает из-за дополнительной копии Х-хромосомы в каждой женской клетке. Самки с трисомией X имеют три X-хромосомы, всего 47 хромосом на клетку. Среднее IQ женщин с этим синдромом составляет 90, в то время как в среднем IQ здоровых братьев и сестер - 100.^[22] Их рост в среднем выше, чем у нормальных самок. Они плодовиты, и их дети не наследуют это состояние.^[23]
• Самки с более чем одной дополнительной копией Х-хромосомы (48, ХХХХ синдром или 49, ХХХХХ синдром ) были идентифицированы, но эти состояния встречаются редко.

Синдром Тернера:

• Это происходит, когда каждая из женских клеток имеет одну нормальную Х-хромосому, а другая половая хромосома отсутствует или изменена. Отсутствующий генетический материал влияет на развитие и вызывает особенности состояния, включая низкий рост и бесплодие.
• Около половины людей с синдромом Тернера имеют моносомия X (45, X), что означает, что каждая клетка в теле женщины имеет только одну копию Х-хромосомы вместо обычных двух копий. Синдром Тернера также может возникнуть, если одна из половых хромосом частично отсутствует или перестроена, а не полностью. У некоторых женщин с синдромом Тернера хромосомные изменения происходят только в некоторых клетках. Эти случаи получили название мозаики синдрома Тернера (45, X / 46, XX).

Х-сцепленные рецессивные расстройства

Секс связь был впервые обнаружен у насекомых, например, Т. Х. Морган открытие в 1910 г. закономерностей наследования мутации белых глаз у Drosophila melanogaster.^[24] Такие открытия помогли объяснить Х-сцепленные расстройства у людей, например, гемофилия А и В, адренолейкодистрофия, и красно-зеленая дальтонизм.

Другие расстройства

Дальнейшая информация: Х-сцепленный рецессивный и Х-сцепленный доминантный

ХХ мужской синдром это редкое заболевание, при котором SRY область Y-хромосомы рекомбинировала и располагалась на одной из X-хромосом. В результате комбинация ХХ после оплодотворения имеет тот же эффект, что и комбинация ХY, в результате чего получается самец. Однако другие гены Х-хромосомы также вызывают феминизацию.

Х-сцепленная эндотелиальная дистрофия роговицы чрезвычайно редкое заболевание роговицы, связанное с областью Xq25. Эпителиальная дистрофия роговицы Лиша связан с Xp22.3.

Мегалокорнеа 1 связан с Xq21.3-q22^{[требуется медицинская цитата ]}

Адренолейкодистрофия, редкое и смертельное заболевание, переносимое матерью по x-клетке. Он поражает только мальчиков в возрасте от 5 до 10 лет и разрушает защитные клетки, окружающие нервы, миелин, в мозгу. Самка-носитель практически не проявляет никаких симптомов, потому что у самки есть копия x-клетки. Это заболевание приводит к тому, что когда-то здоровый мальчик теряет способность ходить, говорить, видеть, слышать и даже глотать. В течение 2 лет после постановки диагноза большинство мальчиков с адренолейкодистрофией умирают.

Роль в умственных способностях и интеллекте

Х-хромосома играет решающую роль в развитии характеристик, выбранных половым путем, на протяжении более 300 миллионов лет. За это время в нем накопилось непропорционально большое количество генов, связанных с психическими функциями. По причинам, которые еще не выяснены, на Х-хромосоме существует избыточная доля генов, связанных с развитием интеллекта, без очевидных связей с другими важными биологическими функциями.^[25][26] Другими словами, значительная часть генов, связанных с интеллектом, передается потомству мужского пола по материнской линии и потомству женского пола как по материнской, так и по отцовской линии. Также был интерес к возможности того, что гаплонедостаточность для одного или нескольких X-сцепленных генов оказывает специфическое влияние на развитие Миндалевидное тело и его связи с корковыми центрами, участвующими в процессах социального познания или «социальным мозгом».^{[25][27][требуется разъяснение ]}

Цитогенетическая полоса

Идеограммы G-бэндинга Х-хромосомы человека

Идеограмма G-бэндинга Х-хромосомы человека в разрешении 850 ударов в час. Длина полосы на этой диаграмме пропорциональна длине пары оснований. Этот тип идеограммы обычно используется в браузерах генома (например, Ансамбль, Браузер генома UCSC ).

G-паттерны Х-хромосомы человека в трех различных разрешениях (400,^[28] 550^[29] и 850^[4]). Длина полосы на этой диаграмме основана на идеограммах из ISCN (2013).^[30] Этот тип идеограммы представляет собой фактическую относительную длину полосы, наблюдаемую под микроскопом в разные моменты времени митотический процесс.^[31]

G-диапазоны Х-хромосомы человека с разрешением 850 ударов в час^[4]

Chr.	Рука[32]	Группа[33]	ISCN Начните[34]	ISCN остановка[34]	Базовая пара Начните	Базовая пара остановка	Пятно[35]	Плотность
Икс	п	22.33	0	323	1	4,400,000	гнег
Икс	п	22.32	323	504	4,400,001	6,100,000	gpos	50
Икс	п	22.31	504	866	6,100,001	9,600,000	гнег
Икс	п	22.2	866	1034	9,600,001	17,400,000	gpos	50
Икс	п	22.13	1034	1345	17,400,001	19,200,000	гнег
Икс	п	22.12	1345	1448	19,200,001	21,900,000	gpos	50
Икс	п	22.11	1448	1577	21,900,001	24,900,000	гнег
Икс	п	21.3	1577	1784	24,900,001	29,300,000	gpos	100
Икс	п	21.2	1784	1862	29,300,001	31,500,000	гнег
Икс	п	21.1	1862	2120	31,500,001	37,800,000	gpos	100
Икс	п	11.4	2120	2430	37,800,001	42,500,000	гнег
Икс	п	11.3	2430	2624	42,500,001	47,600,000	gpos	75
Икс	п	11.23	2624	2948	47,600,001	50,100,000	гнег
Икс	п	11.22	2948	3129	50,100,001	54,800,000	gpos	25
Икс	п	11.21	3129	3206	54,800,001	58,100,000	гнег
Икс	п	11.1	3206	3297	58,100,001	61,000,000	Acen
Икс	q	11.1	3297	3491	61,000,001	63,800,000	Acen
Икс	q	11.2	3491	3620	63,800,001	65,400,000	гнег
Икс	q	12	3620	3827	65,400,001	68,500,000	gpos	50
Икс	q	13.1	3827	4137	68,500,001	73,000,000	гнег
Икс	q	13.2	4137	4292	73,000,001	74,700,000	gpos	50
Икс	q	13.3	4292	4447	74,700,001	76,800,000	гнег
Икс	q	21.1	4447	4732	76,800,001	85,400,000	gpos	100
Икс	q	21.2	4732	4809	85,400,001	87,000,000	гнег
Икс	q	21.31	4809	5107	87,000,001	92,700,000	gpos	100
Икс	q	21.32	5107	5184	92,700,001	94,300,000	гнег
Икс	q	21.33	5184	5430	94,300,001	99,100,000	gpos	75
Икс	q	22.1	5430	5701	99,100,001	103,300,000	гнег
Икс	q	22.2	5701	5843	103,300,001	104,500,000	gpos	50
Икс	q	22.3	5843	6050	104,500,001	109,400,000	гнег
Икс	q	23	6050	6322	109,400,001	117,400,000	gpos	75
Икс	q	24	6322	6619	117,400,001	121,800,000	гнег
Икс	q	25	6619	7059	121,800,001	129,500,000	gpos	100
Икс	q	26.1	7059	7253	129,500,001	131,300,000	гнег
Икс	q	26.2	7253	7395	131,300,001	134,500,000	gpos	25
Икс	q	26.3	7395	7602	134,500,001	138,900,000	гнег
Икс	q	27.1	7602	7808	138,900,001	141,200,000	gpos	75
Икс	q	27.2	7808	7886	141,200,001	143,000,000	гнег
Икс	q	27.3	7886	8145	143,000,001	148,000,000	gpos	100
Икс	q	28	8145	8610	148,000,001	156,040,895	гнег

Исследование

В марте 2020 года исследователи сообщили, что их обзор поддерживает неохраняемая Х-гипотеза: согласно этой гипотезе, одна из причин того, что средняя продолжительность жизни мужчин не так велика, как у женщин - в среднем на 18% согласно исследованию - заключается в том, что у них есть Y-хромосома которые не могут защитить человека от вредных генов, экспрессируемых на Х-хромосоме, в то время как дублированная Х-хромосома, присутствующая в женских организмах, может гарантировать, что вредные гены не будут выразил.^[36][37]

В июле 2020 года ученые сообщили о первом полном и полном отсутствии пробелов. сборка из Х-хромосома человека.^[38][39]

Смотрите также

• Список маркеров X-STR
• Секс связь
• X-инактивация
• Псевдоавтосомальная область
• Y-хромосома

Рекомендации

• Более ранние версии этой статьи содержат материалы из Национальной медицинской библиотеки (https://web.archive.org/web/20081122151614/http://www.nlm.nih.gov/copyright.html ), часть Национального института здоровья (США), которая, как публикация правительства США, является общественным достоянием.

1. "Сборка генома человека GRCh38 - Консорциум ссылок на геном". Национальный центр биотехнологической информации. 2013-12-24. Получено 2017-03-04.
2. «Результаты поиска - X [CHR] И« Homo sapiens »[Организм] И (« имеет ccds »[Свойства] И живые [опора]) - Ген». NCBI. CCDS Release 20 для Homo sapiens. 2016-09-08. Получено 2017-05-28.
3. Том Страчан; Эндрю Рид (2 апреля 2010 г.). Молекулярная генетика человека. Наука о гирляндах. п. 45. ISBN  978-1-136-84407-2.
4. Страница украшения генома, NCBI. Данные идеограммы для Homo sapience (850 bphs, сборка GRCh38.p3). Последнее обновление 2014-06-03. Проверено 26 апреля 2017.
5. Энджер, Натали (2007-05-01). «Для материнской X-хромосомы пол - это только начало». Нью-Йорк Таймс. Получено 2007-05-01.
6. Джеймс Шварц, В погоне за геном: от Дарвина к ДНК, страницы 155-158, Harvard University Press, 2009 ISBN  0674034910
7. Дэвид Бейнбридж, «Икс в сексе: как Х-хромосома контролирует нашу жизнь», страницы 3-5, Harvard University Press, 2003 ISBN  0674016211.
8. Бейнбридж, страницы 65-66
9. Хатчисон, Люк (сентябрь 2004 г.). «Выращивание семейного древа: сила ДНК в восстановлении семейных отношений» (PDF). Материалы Первого симпозиума по биоинформатике и биотехнологии (БИОТ-04). Получено 2016-09-03.
10. Каррел Л., Уиллард Х (2005). «Профиль X-инактивации показывает широкую вариабельность экспрессии X-сцепленного гена у женщин». Природа. 434 (7031): 400–4. Дои:10.1038 / природа03479. PMID  15772666.
11. Veneti Z, Gkouskou KK, Eliopoulos AG (июль 2017 г.). «Репрессорный комплекс Polycomb 2 при геномной нестабильности и раке». Int J Mol Sci. 18 (8): 1657. Дои:10.3390 / ijms18081657. ЧВК  5578047. PMID  28758948.
12. Пертя М, Зальцберг С.Л. (2010). «Между курицей и виноградом: оценка количества генов человека». Геном Биол. 11 (5): 206. Дои:10.1186 / gb-2010-11-5-206. ЧВК  2898077. PMID  20441615.
13. «Статистика и загрузки по хромосоме X». Комитет по номенклатуре генов HUGO. 2017-05-12. Получено 2017-05-19.
14. «Хромосома X: Краткое описание хромосом - Homo sapiens». Ensembl Release 88. 2017-03-29. Получено 2017-05-19.
15. «Хромосома человека X: записи, названия генов и перекрестные ссылки на MIM». UniProt. 2018-02-28. Получено 2018-03-16.
16. «Результаты поиска - X [CHR] И« Homo sapiens »[Организм] И (« кодирующий белок генотипа »[Свойства] И живой [опора]) - Ген». NCBI. 2017-05-19. Получено 2017-05-20.
17. "Результаты поиска - X [CHR] И" Homo sapiens "[Организм] И ((" genetype miscrna "[Свойства] ИЛИ" genetype ncrna "[Свойства] ИЛИ" genetype rrna "[Свойства] ИЛИ" genetype trna "[Свойства] ИЛИ «genetype scrna» [Свойства] ИЛИ «genetype snrna» [Свойства] ИЛИ «genetype snorna» [Свойства]) НЕ «кодирование белка генотипа» [Свойства] AND alive [prop]) - Gene ». NCBI. 2017-05-19. Получено 2017-05-20.
18. "Результаты поиска - X [CHR] И" Homo sapiens "[Организм] И (" псевдо-генотип "[Свойства] И живой [опора]) - Ген". NCBI. 2017-05-19. Получено 2017-05-20.
19. Росс М. и др. (2005). «Последовательность ДНК Х-хромосомы человека». Природа. 434 (7031): 325–37. Дои:10.1038 / природа03440. ЧВК  2665286. PMID  15772651.
20. Гарольд Чен; Ян Кранц; Мэри Л. Виндл; Маргарет М. Макговерн; Пол Д. Петри; Брюс Бюлер (22 февраля 2013 г.). «Патофизиология синдрома Клайнфельтера». Medscape. Получено 2014-07-18.
21. Высоцак Дж, Грэм Дж. М. (2006). «Синдром Клайнфельтера и анеуплоидии других половых хромосом». Орфанет J Редкие Диск. 1: 42. Дои:10.1186/1750-1172-1-42. ЧВК  1634840. PMID  17062147.
22. Бендер Б., Пак М., Зальбенблатт Дж., Робинсон А. (1986). Смит С. (ред.). Когнитивное развитие детей с аномалиями половых хромосом. Сан-Диего: College Hill Press. С. 175–201.
23. «Синдром тройного Х». Домашний справочник по генетике. 2014-07-14. Получено 2014-07-18.
24. Морган, Т. Х. (1910). «Наследование, ограниченное полом у дрозофилы». Наука. 32 (812): 120–122. Bibcode:1910Sci .... 32..120M. Дои:10.1126 / science.32.812.120. PMID  17759620.
25. Скусе, Дэвид Х. (2005-04-15). «Х-сцепленные гены и психическое функционирование». Молекулярная генетика человека. 14 Спец. № 1: Р27–32. Дои:10.1093 / hmg / ddi112. ISSN  0964-6906. PMID  15809269.
26. Чжао, Мин; Конг, Лей; Цюй, Хун (2014-02-25). «Подход системной биологии для определения геномных областей, связанных со счетом коэффициента интеллекта, и путей, имеющих отношение к потенциальному терапевтическому лечению». Научные отчеты. 4: 4176. Дои:10.1038 / srep04176. ISSN  2045-2322. ЧВК  3933868. PMID  24566931.
27. Startin, Carla M .; Фиорентини, Кьяра; де Хаан, Мишель; Скусе, Дэвид Х. (01.01.2015). «Вариация в гене X-сцепленного EFHC2 связана с социальными когнитивными способностями у мужчин». PLOS ONE. 10 (6): e0131604. Дои:10.1371 / journal.pone.0131604. ISSN  1932-6203. ЧВК  4481314. PMID  26107779.
28. Страница украшения генома, NCBI. Данные идеограммы для Homo sapience (400 ударов в час, сборка GRCh38.p3). Последнее обновление 2014-03-04. Проверено 26 апреля 2017.
29. Страница украшения генома, NCBI. Данные идеограммы для Homo sapience (550 bphs, сборка GRCh38.p3). Последнее обновление 2015-08-11. Проверено 26 апреля 2017.
30. Международный постоянный комитет по цитогенетической номенклатуре человека (2013). ISCN 2013: Международная система цитогенетической номенклатуры человека (2013). Медицинские и научные издательства Karger. ISBN  978-3-318-02253-7.
31. Sethakulvichai, W .; Manitpornsut, S .; Wiboonrat, M .; Lilakiatsakun, W .; Assawamakin, A .; Тонгсима, С. (2012). Оценка разрешающей способности на уровне полосы изображений хромосом человека. В области компьютерных наук и программной инженерии (JCSSE), Международная совместная конференция 2012 г.. С. 276–282. Дои:10.1109 / JCSSE.2012.6261965. ISBN  978-1-4673-1921-8.
32. "п": Короткая рука;"q": Длинная рука.
33. Номенклатуру цитогенетического бэндинга см. В статье локус.
34. Эти значения (начало / конец ISCN) основаны на длине полос / идеограмм из книги ISCN, Международная система цитогенетической номенклатуры человека (2013). Произвольная единица.
35. gpos: Область, окрашенная G полосы, в общем AT-богатый и генетически бедные; гнег: Область, негативно окрашенная полосой G, обычно CG-богатый и богатый генами; Acen Центромера. вар: Переменная область; стебель: Стебель.
36. «Почему мужчины (и другие самцы животных) умирают моложе: все дело в Y-хромосоме». Phys.org. Получено 5 апреля 2020.
37. Xirocostas, Zoe A .; Everingham, Susan E .; Родинки, Анджела Т. (25 марта 2020 г.). «Секс с уменьшенной половой хромосомой умирает раньше: сравнение по древу жизни». Письма о биологии. 16 (3): 20190867. Дои:10.1098 / rsbl.2019.0867. ЧВК  7115182. PMID  32126186.
38. «Ученые достигли первой полной сборки Х-хромосомы человека». Phys.org. Получено 16 августа 2020.
39. Мига, Карен Х .; Корень, Сергей; Ри, Аранг; Vollger, Mitchell R .; Гершман, Ариэль; Бзикадзе, Андрей; Брукс, Шелиз; Хау, Эдмунд; Порубский, Давид; Logsdon, Glennis A .; Шнайдер, Валери А .; Потапова, Тамара; Вуд, Джонатан; Чоу, Уильям; Армстронг, Джоэл; Фредриксон, Жанна; Пак, Евгения; Тигий, Кристоф; Кремицкий, Милинн; Маркович, Кристофер; Мадуро, Валери; Дутра, Амалия; Буффар, Жерар Дж .; Чанг, Александр М .; Хансен, Нэнси Ф .; Wilfert, Amy B .; Тибо-Ниссен, Франсуаза; Schmitt, Anthony D .; Белтон, Джон-Мэтью; Сельварадж, Сиддарт; Деннис, Меган Ю.; Soto, Daniela C .; Сахасрабудхе, Рута; Кая, Гулхан; Быстрее, Джош; Ломан, Николас Дж .; Холмс, Надин; Свободный, Мэтью; Сурти, Урваши; Risques, Rosa ana; Линдси, Тина А. Грейвс; Фултон, Роберт; Холл, Ира; Патен, Бенедикт; Хау, Керстин; Тимп, Уинстон; Янг, Алиса; Малликин, Джеймс С .; Певзнер, Павел А .; Гертон, Дженнифер Л .; Салливан, Бет А .; Эйхлер, Эван Э .; Филлиппи, Адам М. (14 июля 2020 г.). «Сборка теломер-теломер полной Х-хромосомы человека». Природа: 1–9. Дои:10.1038 / с41586-020-2547-7. ISSN  1476-4687. Получено 16 августа 2020.

внешняя ссылка

• Национальные институты здоровья. «Х-хромосома». Домашний справочник по генетике. Получено 2017-05-06.
• «Х-хромосома». Информационный архив проекта "Геном человека", 1990–2003 гг.. Получено 2017-05-06.